psic.

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objetivos

Conocer sobre:
1. Cromosomas.
2. Enfermedades genéticas.
3. Cuáles son los Test evaluativos de CI
según edades.
4. Definición general de asperger.

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CROMOSOMAS

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Cromosoma humano ¿qué son?

Son unas estructuras que se La función principal de los

encuentran en el centro (núcleo) cromosomas es mantener y
de las células, con formas de organizar el material hereditario
filamentos similares a hilos, llamado ADN.
compuestas de proteínas.

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¿Qué contiene las proteínas de las células humanas?

Las proteínas son macromoléculas, constituidas en un

70% agua, más carbono (C), hidrógeno (H), oxígeno (O)
nitrógeno (N), azufre (S) y fósforo (P), y en menor
proporción, hierro (Fe), cobre (Cu), magnesio (Mg),
yodo (Y).
Dichos elementos químicos se agrupan para formar
unidades estructurales llamados AMINOACIDOS, a
ellos se les debe el buen manejo que nutricional.
Su estudio es importante para el desarrollo de una
industria alimenticia de calidad, fundamental para la salud
humana.

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Cromosomas humanos según su función

Tipos de cromosomas humanos que existen según su función

Los cromosomas humanos codifican todas las características que tenemos. Como
sabemos tenemos dos sexos, hombres y mujeres. Las diferencias entre ambos sexos están
codificadas genéticamente en los cromosomas sexuales.

Cromosomas sexuales:

Son los cromosomas que determinan el sexo de una persona. Hay dos tipos de
cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos
cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y
(XY). El cromosoma Y contiene genes que determinan los rasgos sexuales masculinos.

Cromosomas somáticos:

Son los cromosomas no sexuales y se presentan en pares. Hay un total de 22 pares de

cromosomas autosómicos en los seres humanos, numerados del 1 al 22. Estos
cromosomas contienen genes que codifican para una amplia variedad de características y
funciones del organismo.

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Los seres humanos tenemos 46 cromosomas

distribuidos en 23 pares. 22 pares constituyen los
cromosomas no sexuales, y el par restante se trata de
los cromosomas sexuales :
cromosomas “X” y “X” si se trata de una mujer y
cromosomas “X” y “Y” si se trata de un hombre.

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Ácido
desoxirribonucleico
(ADN).

Los cromosomas lineales: son aquellos que

poseen cadenas lineales de ADN que se ordenan
en pares dentro de las células.
El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el
material que contiene la información hereditaria
en los humanos y en todos los demás
organismos, generando rápidamente copias
virtualmente idénticas de su material genético.
FUNCIÓN Estas moléculas son el medio de
transmisión de la información genética de una
generación a la siguiente.

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¿QUÉ ES UN GEN?
Un gen es un segmento corto de
AND, es la unidad física de las
GEN
herencias, es decir determina
nuestros rasgos que nos
transmiten nuestros padres.
Actualmente se estima que el
genoma humano contiene entre 20
000 y 25 000 genes.

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ENFERMEDADES GENÉTICAS

Las enfermedades genéticas son

afecciones que ocurren debido a una
mutación en un gen de las células del
cuerpo. Las enfermedades genéticas
pueden ser causadas por un cambio
en un único gen o en muchos genes o
por daños en los cromosomas
generales que transportan los genes.

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Fibrosis quística. Hemofilia.

¿Cuáles son las

enfermedades
genéticas?
Hipercolesterolemia Enfermedad de
Familiar. Huntington

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1 fibrosis quísticas
Es una enfermedad hereditaria, ( 2 genes defectuosos, 1 de cada
padre),que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en
los pulmones, y en el tubo digestivo Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crónica más común en nn y adultos jóvenes.

síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

➢ Incapacidad para aumentar de peso.

➢ Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de

vida.

➢ Retraso en el crecimiento.

➢ Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los

pulmones

➢ Episodios de neumonía recurrente.

Un diagnóstico temprano de FQ, y un plan de tratamiento pueden

mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida

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La hemofilia es un trastorno poco
frecuente en el que la sangre no
coagula de la forma habitual porque no
tiene suficientes proteínas de
coagulación. La mayoría de las mujeres
con el gen defectuoso son portadoras
que no tienen signos ni síntomas de
hemofilia.
El hipercolesterolemia familiar es
un trastorno que se transmite de
padres a hijos. Esta enfermedad
provoca que el nivel de colesterol
LDL (malo) sea muy alto. La
afección empieza al nacer y puede
causar ataques cardíacos a
temprana edad.
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Enfermedad de Huntington
Afección heredada en la que las
neuronas se degeneran con el
transcurso del tiempo. Las personas
nacen con el gen defectuoso pero los
síntomas no aparecen hasta después
de los 30 o 40 años
Por lo general, la enfermedad de
Huntington provoca la aparición
progresiva de síntomas psiquiátricos y
síntomas relacionados con el
movimiento y el pensamiento
(cognitivos).
No existe una cura, pero los fármacos,
la fisioterapia ayudan a sobrellevar los
síntomas.
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SINDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL

El síndrome del cromosoma X frágil causa
discapacidad intelectual moderada. Afecta más
a los varones, en las niñas suelen tener síntomas
más moderados.
Los síntomas incluyen retrasos en el habla,
hiperactividad y ansiedad. Algunos nn presentan
convulsiones. Las características físicas incluyen
orejas grandes, rostro de forma alargada,
mandíbula y frente prominentes, y pies planos.
Se les brinda ayuda multidisciplinarias, a nivel de
educación, en el lenguaje y habla, manejo de la
ansiedad y demás controles pertinentes.

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Características de nn con sindrome de x frágil

Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas
grandes, articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente.
• Nivel social, emocional y de comportamiento. la mayoría de los nn con
cromosoma x frágil tienen algunas dificultades de comportamiento. pueden ser
temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas. Algunos presentan dificultad
para hacer contacto visual con otras personas, y pueden ser agresivos.
• Nivel habla y lenguaje. pueden tener dificultad para hablar con claridad,
tartamudear, tardan más para hablar. Las niñas no suelen tener problemas graves
del habla o el lenguaje.
• Nivel sensorial. A muchos nn con x frágil le molestan algunas sensaciones, como
la luz brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de tela en el cuerpo.

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Video sindrome x fragil

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El coeficiente intelectual, también llamado

CI, es conocido como la evaluación que
permite medir la capacidad intelectual (o
inteligencia) de la persona, generando una
cifra que expresa la inteligencia que
determina si su edad mental está acorde a
Capacidad su edad física.

intelectual Es importante conocer el concepto

“inteligencia” , que se caracteriza por ser
un conjunto de habilidades (razonamiento,
planificación, pensamiento, resolución de
conflictos. etc.),pudiendo con esto tener un
mejor y mayor manejo de entorno.

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La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera

que una persona es «superdotada» cuando su Cociente
Intelectual es igual o superior a 130, mientras que las
personas con altas capacidades obtienen una
puntuación de coeficiente intelectual próximo o
superior a 120

Persona con
altas DIFERENCIA ENTRE ALTAS CAPACIDADES Y SÚPER
DOTADO

capacidades
Coeficiente intelectual: Los nn con altas
capacidades tienen un CI entre 85 y 130,
mientras que los superdotados tienen un CI de 130 o
más. Según algunos estudios, como este, las personas
con altas capacidades tienen un mayor riesgo de
padecer problemas emocionales, ansiedad, incluso
asperger.

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Test para evaluar en ci

1. Escala Wechsler de inteligencia para

Escala Wechsler, creada por adultos WAIS IV, se aplica entre los 16
David Wechsler (1896-
1981), psicólogo y los 89 años.
estadounidense nacido en
Rumanía, que dedicó su vida Poco tiempo después la primera escala se 2. Escala Wechsler de inteligencia para
modificó y se ha ido actualizando a lo largo
y trabajo a la investigación y
mejora de los test de los años niñ@s WISC V, se puede administrar
estandarizados, sobre todo a
aquellos que hacían
entre los 6 y los 16 años y 11 meses.
referencia a la evaluación de
las capacidades cognitivas y
la inteligencia. En 1939 3. Escala para preescolar WPPSI, se
Wechsler publica su
primera escala de puede administrar entre los 2.6 a los
inteligencia
7.7años.

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¿Qué evalua la prueba WISC-V ?

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asperger

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE ASPERGER?

El síndrome de Asperger (AS) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta, especialmente, a la comunicación e
interacción social. Este trastorno se incluye dentro de los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA).

Según el DSM-5 El síndrome de Asperger se diagnostica ahora como Trastorno del Espectro Autista (TEA) de primer
grado. En el DSM-V, la definición de Asperger fue sustituida por el término actual “Trastornos del Espectro Autista”,
que abarca el Trastorno Autista, el Trastorno de Asperger, el Trastorno DE RET.

El niñ@ Asperger a diferencia del autista, se caracterizan por tener un lenguaje fluido, y una capacidad intelectual
media e incluso con altas capacidades en un tema específico.

Por otro lado, las personas con un diagnóstico de síndrome de Asperger suelen tener intereses limitados, y crean una
burbuja para su entorno.

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❖ El estadio 1 por lo general comienza entre los 6 y los 18 meses de edad, con una sutil desaceleración del desarrollo. Los
síntomas pueden incluir menos contacto visual, disminución del interés en los juguetes, retrasos para sentarse o gatear,
disminución del crecimiento de la cabeza y movimientos compulsivos tipo aplausos con las manos.

❖ La etapa 2 (regresión en el desarrollo o etapa destructiva rápida) generalmente comienza entre las edades de 1 año y 4
años. El inicio puede ser rápido o gradual con pérdida de habilidades manuales intencionales y el lenguaje hablado.
Durante esta etapa, comienzan los movimientos característicos de las manos, como sacudirlas, aplaudir, golpear y traer
varias veces las manos a la boca. Los movimientos desaparecen durante el sueño. Pueden producirse irregularidades
respiratorias, tales como episodios de apnea e hiperventilación. La marcha puede ser inestable, y el inicio de los
movimientos motores puede ser difícil. Algunas niñas también pueden tener síntomas similares a los de desórdenes del
espectro autista, como el deterioro de la interacción social y comunicación inadecuada.

❖ La etapa 3 generalmente comienza entre los 2 año y los 10 años y puede durar años. Convulsiones, déficit motor, y apraxia
son comunes durante esta etapa. A veces, los síntomas como llanto, irritabilidad y síntomas parecidos a los del autismo
disminuyen durante esta etapa. El estado de alerta, las habilidades de comunicación, la capacidad de atención y el
interés en el entorno pueden aumentar durante esta etapa.

❖ La etapa 4 fase tardía del deterioro motor, puede durar años o décadas. Las características comunes incluyen escoliosis,
disminución de la movilidad, debilidad muscular, espasticidad, o rigidez. A veces puede dejar de caminar, los
movimientos repetitivos de las manos pueden disminuir. A menudo se encuentran anomalías cardíacas. Los nn pueden
revelar un enlentecimiento del crecimiento y tienden a tener dificultades para mantener el peso.

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Los criterios diagnósticos del DSM-V para el TEA nivel 1
son:

✓ Deficiencias persistentes en la comunicación social

y en la interacción social en diversos contextos.
✓ Patrones restrictivos y repetitivos de
comportamiento, intereses o actividades.
✓ Los síntomas están presentes en las primeras fases
del período de desarrollo, aunque pueden no
manifestarse hasta que se superen las capacidades
limitadas.
✓ Los síntomas causan un deterioro clínicamente
significativo en lo social, laboral u otras áreas e
interfieren en el funcionamiento habitual del día a
día.

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SINTOMAS
Unas de las características más particulares del síndrome de Asperger es la dificultad de interacción social,
otros indicadores propios de este trastorno son:
➢ Falta de regulación emocional.
➢ Rutinas muy marcadas .
➢ Dificultad en la flexibilidad cognitiva , y en planificar.es habitual que presente problemas académicos,
adaptación horaria, cambio de profesores.
➢ Dificultad para trabajar en equipo, mantener relaciones sociales de amistad, o de pareja.
➢ Ansiedad y depresión.
➢ Perfeccionismo.
➢ Dificultad en la toma de decisiones.
➢ Son muy directos y dicen lo que piensan en todo momento.
➢ Problemas para entender las bromas, metáforas e ironías.

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¿Cómo se diagnostica el
síndrome de Asperger?

Algunas de las pruebas más habituales que suelen practicarse

son:

➢ Evaluación genética.
➢ Evaluación neurológica.
➢ Pruebas para comprobar la función psicomotriz.
➢ Pruebas cognitivas.

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Tratamiento

Dado que se trata de un trastorno del

Existen sistemas de apoyo que tienen
neurodesarrollo que afecta áreas del
un carácter psicoeducativo y cuya
sistema nervioso, no existe un
función es promover la calidad de vida
tratamiento que lo pueda prevenir o
de las personas y sus familias.
curar.

En el asperger de debe potenciar sus

fortalezas, y favorecer su inclusión y Por último, cabe señalar que es
participación social, el tratamiento va importante proporcionar herramientas
dirigido a maximizar las capacidades adaptativas. y ayudarles a tener
de desarrollo, aprendizaje e un buen self.
interacción social.

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