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Ácidos Nucleicos Monografía
Ácidos Nucleicos Monografía
DEL CUSCO
FACULTAD DE ENFERMERÍA
ÁCIDOS NUCLEICOS
MONOGRAFÍA
CUSCO – PERÚ
2024
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DEDICATORIA
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ÍNDICE
INTRODUCCIÓN……………………………………………………………………04
ÁCIDOS NUCLEICOS………………………………………………………………05
1. ÁCIDOS NUCLEICOS………………………………………………………05
2. FUNCIONES DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS……………………………..10
3. ADN…………………………………………………………………………..11
4. ARN…………………………………………………………………………..19
5. ALTERACIONES FISIOLÓGICAS…………………………………………23
CONCLUSIÓN……………………………………………………………………….24
BIBLIOGRAFÍA……………………………………………………………………..25
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INTRODUCCIÓN
Las bases fundamentales de nuestra comprensión actual sobre la química de los ácidos
nucleicos fueron establecidas por Friedrich Miescher, a quien se le reconoce como el
pionero en el descubrimiento y estudio del material genético celular.
En sus investigaciones pioneras realizadas en 1868, Miescher aisló los núcleos celulares
a partir de desechos de vendajes quirúrgicos, identificando un compuesto fosforado
único al que denominó "nucleína", hoy conocido como nucleoproteína. Posteriormente,
en 1872, durante sus investigaciones en Basilea, Miescher identificó un ácido en las
cabezas de espermatozoides, nombrado como "protamina", que más tarde se reconocería
como ácido nucleico.
El legado de Miescher fue continuado por destacados científicos como Altmann,
Kossel, Jones, Levene, Hammarsten, y otros, quienes contribuyeron significativamente
al entendimiento de los ácidos nucleicos.
La glándula del timo se reveló como una fuente importante de ácido nucleico, y
mediante técnicas de hidrólisis, se identificaron sus componentes fundame ntales: las
bases púricas (adenina y guanina), las bases pirimídicas (citosina y timina), el azúcar (D
(--)-2 desoxirribosa) y el ácido fosfórico, conformando así el ácido desoxirribonucleico
o ADN.
Algunos avances adicionales, como las técnicas de fraccionamiento celular y
aislamiento de núcleos, permitieron mediciones químicas precisas de la distribución de
ADN y ARN en diversas fracciones subcelulares.
La investigación de Levene y Jacobs, por otro lado, reveló la presencia de
ribonucleótidos en ácidos nucleicos, marcando hitos cruciales en la comprensión de la
estructura de los ácidos nucleicos.
Este recorrido histórico ilustra cómo las contribuciones de pioneros en la investigación
de los ácidos nucleicos sentaron las bases para nuestro conocimiento actual de la
genética molecular y la información genética contenida en estas moléculas esenciales
para la vida.
A medida que esta narrativa histórica nos adentra en la trama de descubrimientos, se
revela la profunda conexión entre estos hallazgos iniciales y los avances
contemporáneos en la manipulación genética, terapias génicas y la comprensión de las
enfermedades genéticas. En última instancia, esta introducción sirve como un prólogo a
la exploración más detallada de la estructura, función y relevancia biológica de los
ácidos nucleicos, destacando su papel esencial en la vida celular y la transmisión de la
información genética.
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ÁCIDOS NUCLEICOS
1. ÁCIDOS NUCLEICOS
Los ácidos nucleicos se configuran como
polímeros de nucleótidos, donde la unión
entre las unidades nucleotídicas se
establece mediante enlaces éster-fosfato.
Este enlace surge de la reacción entre el
ácido fosfórico, ligado al carbono 5' de la
pentosa de un nucleótido, y el hidroxilo del
carbono 3' de la pentosa de otro nucleótido.
Esta unión, conocida como puente
fosfodiéster, implica que un grupo fosfato
quede unido por dos enlaces éster a dos
nucleótidos sucesivos.
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un polímero de desoxirribonucleótidos. Las diferencias entre estos radican en la
composición de sus nucleótidos, específicamente en el tipo de pentosa y bases
nitrogenadas características de cada uno.
Ambos tipos de ácidos nucleicos coexisten en todas las células vivas, mientras
que en virus, parásitos intracelulares obligados, la presencia exclusiva de DNA o
RNA es característica.
RNA DNA
PENTOSA Ribosa Desoxirribosa
BASES PÚRICAS Adenina Adenina
Guaniana Guanina
BASES PIRIMÍDICAS Citocina Citocina
Uracilo Timina
Cada nucleótido está compuesto por una pentosa, una molécula de ácido
fosfórico y una base nitrogenada, enlazados de manera característica. Las
pentosas presentes en los nucleótidos son la β-D-ribosa y su derivado, el
desoxiazúcar 2'-β-D-desoxirribosa. Ambas adoptan la forma de anillos de
furanosa. La estructura molecular del ácido fosfórico que se encuentra en los
nucleótidos es específicamente el ácido ortofosfórico.
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derivan de la purina y la pirimidina, dando lugar a adenina y guanina (bases
púricas) y citosina, timina y uracilo (bases pirimídicas). La adición de
diferentes grupos funcionales en distintas posiciones de los anillos de purina
o pirimidina, como la 6-amino-purina o la 2,4-dioxipirimidina, les confiere
propiedades químicas que facilitan su participación en la formación de
puentes de hidrógeno, aspecto crucial para la función biológica de los ácidos
nucleicos.
1.2. NUCLEÓSIDOS
Las pentosas se combinan con las bases nitrogenadas para formar
compuestos conocidos como nucleósidos. Esta unión implica la formación
de un enlace N-glucosídico entre el carbono carbonílico de la pentosa
(carbono 1') y uno de los átomos de nitrógeno de la base nitrogenada,
específicamente el de la posición 1 para bases pirimídicas y el de la posición
9 para bases púricas. Este enlace N-glucosídico representa una variante del
enlace glucosídico más común (O-glucosídico), donde un hemiacetal o
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hemicetal intramolecular reacciona con una amina en lugar de un alcohol,
con la liberación de una molécula de agua.
1.3. NUCLEÓTIDOS
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Además de los nucleótidos monofosfato previamente descritos, que
constituyen los cimientos estructurales de los ácidos nucleicos, en la
naturaleza también se encuentran nucleótidos difosfato y trifosfato. Estos
últimos se forman a través de la unión anhidra de una o dos moléculas
adicionales de ácido fosfórico a aquella que ya está unida al carbono 5' de la
pentosa.
Observamos una tabla que contiene un resumen de la nomenclatura más común de los
nucleótidos y sus constituyentes químicos.
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PENTOSA BASE NUCLEÓSIODOS NUCLEÓTIDOS
NITROGNADA MONO – DI – TRI
RIBONUCLEÓSIDOS RIBONUCLEÓTIDOS
RIBOSA Adenina Adenosina AMP ADP ATP
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Además, ciertos nucleótidos o sus derivados desempeñan funciones cruciales
como coenzimas, sustancias orgánicas no proteicas esenciales para la acción de
numerosas enzimas. Ejemplos de esto son el NAD, NADP, FAD o FMN,
nucleótidos complejos que presentan bases nitrogenada s distintas a las
convencionales de los ácidos nucleicos. Estos actúan como transportadores de
electrones en procesos metabólicos de oxidación-reducción.
3. ADN
Uno de los hitos científicos más destacados del siglo XX fue el descubrimiento
de que la información genética se encuentra codificada en una molécula
polimérica. El ADN, como la base química de la herencia, se organiza en genes,
que representan las unidades fundamentales para el almacenamiento de la
información genética. Esta molécula maestra, el ADN, guía la síntesis de ARN,
y a su vez, el ARN dirige la síntesis de proteínas. El entendimiento profundo de
la estructura y función de los ácidos nucleicos se revela como esencial para
comprender la genética y diversos aspectos relacionados con las bases genéticas
de las enfermedades.
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3.1. ¿CÓMO ESTÁ FORMADO?
Estructura del ADN. La mayor parte del ADN se encuentra en el interior del
núcleo de una célula, donde forma los cromosomas. Los cromosomas
contienen proteínas llamadas histonas que se unen al ADN. El ADN tiene
dos cadenas que se enroscan y forman un espiral parecido a una escalera de
caracol que se llama hélice. Los cuatro componentes básicos del ADN son
los nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Los
nucleótidos se unen entre sí (A con T y G con C) mediante enlaces químicos
y forman pares de bases que conectan las dos cadenas de ADN. Los genes
son pequeñas piezas de ADN que tienen información genética específica.
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3.2.NIVELES DE ESTRUC TURA
ESTRUCTURA PRIMARIA
Es la secuencia de nucleótidos de una cadena o
hebra. Para indicar la secuencia de una cadena de ADN
es suficiente con los nombres de las bases o su inicial
(A, T, C, G) en su orden correcto y los extremos 5' y
3' de la cadena nucleotídica. Así, por ejemplo:
5'ACGTTTAACGACAAGTATTAAGACAAGTATTAA3'
ESTRUCTURA SECUNDARIA
De acuerdo con el modelo de doble hélice propuesto por Watson y Crick, la
estructura secundaria del ADN consiste en:
▪ Una doble hélice formada por dos cadenas helicoidales de polinucleótidos,
enrolladas el un alrededor de la otra a lo largo de un eje imaginario común.
▪ El enrollamiento es dextrógiro (sentido de las agujas del reloj).
▪ Las cadenas son antiparalelas, se disponen en sentido opuestos. Una va en
sentido 3' → 5' y la otra en sentido 5' → 3'.7
▪ Las bases nitrogenadas se sitúan en el interior de la doble hélice mientras
que el azúcar (la pentosa) y el ácido fosfórico forman el esqueleto externo;
los planos de las
bases quedan perpendiculares al eje de la hélice.
▪Las dos cadenas están unidas por puentes de hidrógenos formados entre los
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pares adenina-timina (A=T) dos puentes y guanina-citosina (G≡C) tres
puentes. Esta correspondencia entre las bases explica el hecho de que las dos
cadenas de la doble hélice posean secuencias complementarias.
Esta estructura secundaria hace posible explicar el papel del ADN como
molécula que posee el mensaje genético, capaz de duplicarse o replicarse
para transmitir este mensaje a las dos células hijas y transcribir, por otra
parte, este mensaje para formar moléculas de ARN responsables de la
síntesis de proteínas. Estas dos importantes funciones se basan, como
veremos más adelante, en la complementariedad de sus bases.
ESTRUCTURA TERCIARIA
La disposición que adopta la doble hélice de ADN al asociarse con proteínas
se conoce como estructura terciaria.
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ESTRUCTURA CUATERNARIA
La estructura cuaternaria del ADN se manifiesta en la organización
jerárquica de la cromatina en el núcleo celular. La cromatina, que tiene un
espesor de 300 Ǻ, forma una fibra de cromatina de 100 Ǻ, y esta, a su vez, se
empaqueta en un solenoide debido al enrollamiento del conjunto de
nucleosomas. Durante la interfase celular en células eucariotas, la cromatina
del núcleo adopta la forma de solenoides enrollados. Cuando la célula entra
en división, el ADN experimenta una mayor compactación, dando lugar a la
formación de cromosomas.
3.3.BASES NITROGENADAS
Las bases nitrogenadas son componentes fundamentales de la estructura del
ADN, desempeñando un papel crucial en la transmisión de información
genética. Hay cuatro bases nitrogenadas en el ADN: adenina (A), timina (T),
citosina (C) y guanina (G). Estas bases se combinan específicamente en
pares, estableciendo la estructura de doble hélice del ADN. A continuación,
se presenta información detallada sobre cada una de las bases nitrogenadas:
1. Adenina (A):
- Estructura: Adenina es una base púrica, lo que significa que tiene una
estructura de anillo doble. Se clasifica como una purina porque su estructura
incluye dos anillos fusionados.
- Emparejamiento: Adenina forma pares específicos con timina (T) a través
de dos enlaces de hidrógeno, creando una unión A-T. Este emparejamiento
es esencial para la estabilidad de la doble hélice del ADN.
2. Timina (T):
- Estructura: Timina es una base pirimídica, caracterizada por tener un solo
anillo en su estructura.
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- Emparejamiento: Timina se empareja exclusivamente con adenina (A)
mediante dos enlaces de hidrógeno, formando una unión específica T-A.
Este emparejamiento garantiza la coherencia y la fidelidad en la replicación
del ADN.
3. Citosina (C):
- Estructura: Citosina es otra base pirimídica, con una estructura de anillo
único similar a la timina.
- Emparejamiento: Citosina forma pares específicos con guanina (G)
mediante tres enlaces de hidrógeno, creando una unión C-G. Este
emparejamiento contribuye a la estabilidad y la especificidad de la estructura
del ADN.
4. Guanina (G):
- Estructura: Guanina es una base púrica con una estructura de anillo doble,
similar a la adenina.
- Emparejamiento: Guanina se empareja con citosina (C) mediante tres
enlaces de hidrógeno, formando una unión específica G-C. Este
emparejamiento es esencial para la integridad estructural y funcional del
ADN.
Roles y Significado:
- Las bases nitrogenadas son responsables de codificar la información
genética. La secuencia específica de estas bases a lo largo de la cadena de
ADN determina la información hereditaria.
- La complementariedad en el emparejamiento de bases garantiza la
replicación precisa del ADN durante la división celular, manteniendo la
información genética constante.
- Cambios en la secuencia de bases, como mutaciones, pueden tener
consecuencias significativas en la función génica y pueden estar
relacionados con enfermedades genéticas.
- La comprensión de las bases nitrogenadas ha llevado al desarrollo de
tecnologías como la secuenciación del ADN, que ha transformado la
investigación genética y médica.
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3.4.DESNATURALIZACIÓN
Cuando la temperatura alcanza el punto de fusión del ADN, la agitación
térmica es capaz de separar las dos hebras y producir una desnaturalización.
Este es un proceso reversible, ya que al bajar la temperatura se puede
producir una renaturalización. En este proceso se rompen los puentes de
hidrógeno que unen las cadenas y se produce la separación de las mismas,
pero no se rompen los enlaces fosfodiester covalentes que forman la
secuencia de la cadena.
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Al enfriar lentamente puede renaturalizarse.
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4. ARN
El ácido ribonucleico (ARN o RNA) consiste en un ácido nucleico compuesto
por una cadena de ribonucleótidos. Se encuentra presente tanto en las células
procariotas como en las eucariotas, y constituye el material genético exclusivo
de ciertos virus conocidos como virus ARN. La conformación del ARN celular
es lineal y de hebra sencilla, aunque en el genoma de algunos virus puede
presentarse en forma de doble hebra.
4.2.BASES NITROGENADAS
4.3.NIVELES DE ESTRUCTURA
ESTRUCTURA PRIMARIA
La estructura primaria del ARN se refiere a la secuencia de bases
nitrogenadas que componen sus nucleótidos. Similar al ADN, esta secuencia
determina la información genética contenida en la molécula de ARN. Sin
embargo, a diferencia del ADN, la molécula de ARN está compuesta por una
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cadena única, y se distingue por la presencia de ribosa en lugar de
desoxirribosa y uracilo en lugar de timina.
ESTRUCTURA SECUNDARIA:
A diferencia del ADN, las moléculas de ARN suelen ser de cadena simple y
no forman extensas dobles hélices. No obstante, pueden plegarse debido a la
formación de regiones cortas con apareamiento intramolecular de bases. Esto
implica la unión de secuencias complementarias en la misma hebra, dando
lugar a estructuras plegadas en lugar de hélices dobles.
ESTRUCTURA TERCIARIA
La estructura terciaria del ARN surge del apilamiento de bases y de los
enlaces de hidrógeno entre diferentes partes de la molécula. Los ARNt son
ejemplos de esta estructura; en solución, adoptan una forma compacta en
"L", estabilizada por apareamientos convencionales de Watson y Crick
(A=U, C=G), así como por interacciones de bases entre dos o más
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nucleótidos, como tripletes de bases. Las bases pueden donar átomos de
hidrógeno para unirse al esqueleto fosfodiéster, y el grupo OH del carbono 2'
de la ribosa también desempeña un papel importante como donante y aceptor
de hidrógenos.
4.4.DESNATURALIZACIÓN
La desnaturalización del ARN se refiere al proceso mediante el cual la
estructura tridimensional de la molécula de ARN se descompone o deshace,
perdiendo su forma nativa y, en consecuencia, su función biológica. Aunque
el término "desnaturalización" suele asociarse más comúnmente con el
ADN, el ARN también puede experimentar este fenómeno bajo ciertas
condiciones.
Las condiciones que provocan la desnaturación del ARN son similares a las
del ADN y pueden incluir:
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4. Radiación ultravioleta: La exposición a la radiación ultravioleta puede
afectar la estabilidad de las bases nitrogenadas, causando la ruptura de
enlaces y conduciendo a la desnaturación.
4.5.TIPOS DE ARN
ARN de transferencia (ARNt):
Los ARNt, que representan aproximadamente el 15% del ARN total en una
célula, son sintetizados en el núcleo, pero se trasladan rápidamente al
citoplasma para su utilización. Su función principal incluye el transporte de
aminoácidos a los polirribosomas, donde participan en la traducción del
código genético del ARNm. Los ARNt tienen dos centros activos
principales: el extremo 3'-hidroxilo, al cual se unen covalentemente
aminoácidos específicos, y el triplete anticodón, que se empareja con
tripletes complementarios del ARNm. Estos centros son cruciales para la
conversión de la información codificada en secuencias de ácido nucleico en
secuencias de proteínas durante la traducción. En una célula típica, existen
alrededor de 56 variedades diferentes de ARNt, cada uno con tripletes
anticodón distintos para su función específica.
5. ALTERACIONES FISIOLÓGICAS
Las alteraciones fisiológicas de los ácidos nucleicos pueden tener diversas
consecuencias en el funcionamiento celular y en la expresión genética. Aquí se
describen algunas de las alteraciones más comunes:
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CONCLUSIÓN
Sin embargo, estas moléculas no están exentas de alteraciones fisiológicas que pueden
surgir debido a diversos factores. Las mutaciones en la secuencia de nucleótidos,
rupturas en las cadenas, errores de replicación, cambios epigenéticos y otras anomalías
pueden tener consecuencias significativas. Estas alteraciones pueden afectar la síntesis
de proteínas, provocar enfermedades genéticas, interferir con la replicación celular
normal y contribuir a trastornos relacionados con los ácidos nucleicos.
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BIBLIOGRAFÍA
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