Tema 16.

Malformaciones Congénitas
Dr. Fernando López

Objetivos

 Conocer someramente el desarrollo embriológico del oído y sus implicaciones en la

aparición de malformaciones.
 Conocer los procesos malformativos más frecuentes del oído externo e interno y su
repercusión en la función auditiva.
 Describir las malformaciones del oído interno y las posibilidades de rehabilitación auditiva.

Contenidos

Se describen las principales “malformaciones congénitas” del aparato auditivo.

Interesa conocer el tipo de hipoacusia que producen y las posibilidades terapéuticas

Introducción

Las anomalías en el desarrollo del oído comportan alteraciones estéticas y sobretodo

funcionales, con mucha mayor intensidad cuando se dan de forma bilateral. La evolución en
los métodos diagnósticos, auditivos y radiológicos, ha permitido conocer mejor la patología
malformativa. Su incidencia es da aproximadamente 1:10000 a 1:20000 nacimientos y afecta
en mayor proporción a hombres (60%) que a mujeres (40%). En un tercio de los casos las
malformaciones ocurren bilateralmente aunque existe cierto predominio del lado derecho
(60%).

El concepto malformación entraña la existencia del anomalías estructurales presentes

en el momento del nacimiento. La interrupción del desarrollo embrionario normal, debido a
factores genéticos o ambientales (fármacos, infecciones, radiaciones,…) implica la aparición de
una malformación que, dependiendo del momento de interrupción de la maduración, podrá
existir como una mínima deformación que pasa totalmente inadvertida en la vida del
individuo, o siguiendo una escala progresiva, llegar a la detención del desarrollo del órgano en
un sentido anterior a su inicio, con ausencia total o parcial del mismo, lo que se conoce como
agenesia o atresia.

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Nociones de Embriología

El hueso temporal tiene dos orígenes embrionarios perfectamente diferenciados: la

pars ótica o vesícula auditiva, responsable del desarrollo del oído interno y la pars branquialis
(primer y segundo arco branquiales), responsable del desarrollo del oído externo y el oído
medio. Esto se traduce clínicamente en que pueden existir anomalías del oído externo y medio
muy severas, con integridad del oído interno, o viceversa. Además, el desarrollo del oído
externo y medio ocurre preferentemente durante el segundo y tercer trimestre de la gestación
y el oído interno se desarrolla en el primer trimestre, por lo que dependiendo del memento de
actuación del agente patógeno o noxa, se afectará una u otra estructura.

El oído humano deriva de las diferentes hojas blastodérmicas primitivas: el ectodermo

interviene en el desarrollo del oído externo (pabellón, CAE y membrana timpánica) e interno
(neuroectodermo) (laberinto membranoso). El mesodermo actúa en las tres partes del oído
(músculos, cartílagos, huesecillos, mucosa, laberinto periótico). El endodermo actúa sólo en el
desarrollo del oído medio (sistema tubotimpánico).

(INFORMACIÓN ADICIONAL) El conducto auditivo externo o CAE deriva del ectodermo

de la primera hendidura branquial que, a las 4 semanas, está constituida por un cordón sólido
de células epiteliales que se extienden hasta la zona del anillo timpánico y primera bolsa
faríngea. Así permanece hasta el séptimo mes de la vida fetal, cuando ya se han desarrollado
las estructuras del oído medio e interno. En ese momento empieza la reabsorción de las
células centrales de medial a lateral para dar lugar al conducto hueco. Por esta razón, en casos
de detención del desarrollo, puede existir una membrana timpánica y porción ósea del
conducto íntegros, y una estenosis u inclusión del CAE membranosos, lo que predispone a la
aparición de colesteatoma por imposibilidad de evacuación de las células descamadas. EL CAE
óseo se osifica a partir del tercer mes y su detención puede dar lugar a estenosis
infundibuliformes del CAE o una placa atrésica. El pabellón se origina a partir de la sexta
semana, a partir de 6 condensaciones mesenquimatosas (tubérculos de His) del primer y
segundo arcos branquiales, que se fusionan al tercer mes de vida y dan lugar al trago (primer
arco) y al resto del pabellón (segundo arco). El oído medio deriva del endodermo de la primera
bolsa faríngea que progresivamente penetra y va reabsorbiendo el mesénquima hasta
contactar con la membrana timpánica. Da lugar a la Trompa de Eustaquio, caja del oído medio
y celdas mastoideas. Durante la progresión, algunas condensaciones mesenquimatosas
persisten y dan lugar a la cadena de huesecillos, derivados del primer y segundo arcos
branquiales, excepto la platina del estribo. El CAE, la porción superior de pabellón, la

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membrana timpánica y los cuerpos de los huesecillos derivan del primer arco branquial. Las
apófisis largas, el lóbulo de la oreja y la parte alta de la mandíbula y el cóndilo, derivan del
segundo arco branquial. La formación de los huesecillos se inicia a la octava semana y a la
decimoquinta están plenamente formados como elementos condrales. A la decimoséptima
semana comienza a osificarse el yunque, el martillo y el estribo (vigesimoquinta semana),
siendo lo último en osificarse la región distal del mango del martillo. Puede haber
malformaciones de huesecillos aisladas, pero es más frecuente su asociación. La platina del
estribo tiene un origen doble; por un lado su parte superficial procede del segundo arco, pero
la medial deriva de la cápsula ótica y puede permanecer como una estructura cartilaginosa
gran parte de la vida adulta. Las cruras se formarán por el latido de la arteria estapedial que se
atrofia y da lugar a la arteria meníngea media. El oído interno se desarrolla a partir de las
placodas auditivas, engrosamientos ectodérmicos (neuroectodermo) que aparecen a cada lado
del mesencéfalo a partir de la cuarta semana de vida embrionaria. Progresivamente, la parte
central se va invaginando hasta dar lugar a la vesícula ótica, en cuyo interior se localiza el
líquido que será la futura endolinfa; esta vesícula queda en posición profunda al rodearse de
mesénquima y hasta ella llegan prolongaciones neurales emitidas por el tubo nervioso, lo que
constituirá el nervio estatoacústico u octavo par craneal, Posteriormente se diferencian dos
vesículas que constituirán el utrículo y el sáculo (formados al final de la sexta semana). Entre la
cuarta y séptima semanas se forman los conductos semicirculares. La cóclea se inicia como una
prolongación anteroinferior de la vesícula auditiva y es identificable entre la quinta y sexta
semanas de gestación; las rampas timpánica y vestibular van permeabilizándose
progresivamente hasta la decimoquinta semana.

Malformaciones del Oído Externo y del Oído Medio

Existen distintas clasificaciones de las malformaciones del pabellón, atendiendo a su

forma (tubérculo de Darwin, oreja en asa), número y tamaño (poliotia, macrotia, microtia,
anotia), inserción, gravedad,… La patología congénita del oído externo es esencialmente
malformativa. La ausencia congénita del oído externo, ya sea como microtia o anotia, tiene
una afectación psíquica importante.

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Malformaciones del Pabellón

Las malformaciones del pabellón auricular (displasias) pueden clasificarse en:

 Displasia grado I: cuando se reconocen la mayoría de estructuras del pabellón auricular

normal; corresponden a variaciones menores en tamaño o disposición (macrotia,
microtia, orejas “en asa”,…)
 Displasia grado II: en las que sólo se aprecian algunas estructuras del pabellón
auricular.
 Displasia grado III: las que no tienen ninguna de las estructuras del pabellón auricular
normal; sólo se desarrolla un mínimo remanente de él.

Ante cualquier malformación mayor del pabellón, y especialmente si se acompaña de

atresia del canal y es bilateral, se debe valorar la función auditiva. No obstante, generalmente,
la función coclear suele estar preservada.

Desde el punto de vista logopédico su interés radica en su posible asociación a

alteraciones del CAE o del oído medio, con lo que puede asociar hipoacusia; además, como es
obvio, supone un condicionamiento para la rehabilitación auditiva.

Apéndices, fístulas y quistes preauriculares

Se presentan como formaciones lobuladas únicas o múltiples, asociadas o

independientes de orificios o elevaciones situadas en la región de la raíz del hélix o del trago.
Tienen su origen en defectos de fusión de alguno de los 6 “mamelones” responsables de la
formación del pabellón. Las fístulas suelen tener escasa profundidad. Aparte del defecto
estético, pueden infectarse periódicamente con tumefacción y supuración local. Normalmente
son malformaciones aisladas y no tienen repercusión auditiva. Desde el punto de vista
logopédico su interés radica en los condicionamientos que pueden suponer para la adaptación
protésica. Su tratamiento es quirúrgico.

Fístulas y quistes de la primera hendidura branquial

El primer complejo branquial es el responsable de la formación del CAE y porción

epitelial de la membrana timpánica. Las fístulas (o quistes) del primer arco surgen como
resultado de una fusión anómala de la primera hendidura branquial. Pueden clasificarse en
Tipo I y Tipo II. Tipo I: quiste en zona retroauricular, paralelo al CAE que finaliza en fondo de
saco cerca de la membrana timpánica. Tipo II: se extienden desde el CAE al cuello. Cruzan

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nervio facial y parótida. Fístula bajo el arco mandibular delante del músculo
esternocleidomastoideo. Se diagnostican por la clínica: infecciones con inflamación y pus por
fístula, y su tratamiento es la cirugía. Desde el punto de vista logopédico su interés radica en los
condicionamientos que pueden suponer para la adaptación protésica.

Atresias de oído

El término de atresia engloba la mayoría de las malformaciones que aparecen en el

oído externo y medio, e implica una interrupción del desarrollo normal de los dos primeros
complejos branquiales. Dependiendo del momento en que se produzca la interrupción durante
la maduración, podrá existir desde una mínima malformación hasta la interrupción del
desarrollo en un periodo anterior a su inicio, con la consiguiente agenesia.

Las atresias del oído, como malformaciones de los dos primeros complejos
branquiales, se identifican, en muchos casos como microsomías craneofaciales, ya que pueden
asociarse con otras malformaciones de otras estructuras que comparten origen: globo ocular y
anejos, región pterigomandibular, base del cráneo,… con defectos de formación y fusión
esqueléticas y de los tejidos blandos de la cara. Es frecuente también observar asociación con
malformaciones que, aunque de origen distinto, se producen al mismo tiempo, produciendo
diferentes cuadros sindrómicos

Las atresias pueden ser de origen genético, hereditarias (15%), o adquiridas,

secundarias a factores ambientales (Infecciones: rubeola, sífilis, toxoplasmosis, gripe,
sarampión; fármacos: talidomida; radiaciones; tóxicos, tabaco, alcohol)

Se pueden clasificar en:

 Atresia mínima: pequeñas malformaciones del pabellón, discreta estenosis del CAE y/o
alteraciones de la morfología, conexiones o movilidad de los huesecillos.
 Atresia media: obliteración del CAE y alteraciones en huesecillos y tímpano. Cavidad
aérea en oído medio y aceptable neumatización mastoidea.
 Atresia mayor: no hay estructuras reconocibles en oído externo y medio. No hay
neumatización mastoidea. Se puede asociar a anomalías del oído interno.

El diagnóstico se basa en la detección precoz (es fundamental para el buen desarrollo

psicomotor e intelectual del paciente, habitualmente un niño de corta edad); en el estudio de
los antecedentes familiares y obstétricos; en un minucioso examen físico: inspección

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pabellones, CAE, tímpano, otras anomalías; en realizar un estudio audiológico: vía ósea y
aérea; y en los estudios de imagen mediante tomografía computarizada.

La cadena osicular puede afectarse en las atresias, aunque a veces constituyen la única
manifestación de la afectación. Lo más común es la fusión incudomaleolar, seguida por la
alteración del mango del martillo. La clínica es de hipoacusia de conducción no progresiva
desde la infancia (no traumatismo, infección ni otoesclerosis). La confirmación se realiza
mediante timpanotomía exploradora. Así mismo se pueden observar, asociado a
malformaciones del oído externo o medio, o en oídos normales, un colesteatoma primario por
inclusión de tejido epidérmico en el interior de cavidades aéreas. El diagnóstico se realiza
mediante técnicas de imagen y su tratamiento es quirúrgico.

El tratamiento de las atresias busca restablecer la audición en lo posible de forma

precoz y conseguir aceptables resultados estéticos en los casos de deformidad externa. La
adaptación protésica (para conseguir audición útil) debe ser precoz, antes de la cirugía, para
mantener el desarrollo intelectual y psicomotor del niño. Se pueden usar prótesis de pabellón
auricular, engarzadas a gafas o a la cortical mastoidea. El objetivo de la cirugía funcional es
mejorar el umbral otológico de paciente, por lo que es imprescindible la indemnidad del oído
interno. La cirugía se basa en intentar reconstruir el CAE y crear una cavidad del oído medio
cerrada por una membrana conectada, mediante una cadena, a la platina móvil. Las
indicaciones de cirugía funcional son: razonable posibilidad de mejoría auditiva a niveles
sociales (30 dB); colesteatoma primario o infección recurrente; signos aéreos de cavidad aérea
de oído medio y de ventanas laberínticas. En determinados casos en los que no es posible
reconstruir el CAE y el oído medio, están indicados los implantes osteointegrados que
estimulan el oído por vía ósea.

Desde el punto de vista logopédico, el conocimiento de las atresias tiene su interés en

que es una patología que requiere rehabilitación auditiva precoz, bien mediante audioprótesis,
bien mediante implantes osteointegrados. Además, aquellos pacientes intervenidos
quirúrgicamente, dado que se encuentran normalmente en el periodo de desarrollo del
lenguaje, requerirán una intervención logopédica.

Malformaciones del Oído Interno

Los agentes patógenos que actúan sobre el oído interno dan lugar a la detención de su
desarrollo, por lo que el futuro laberinto permanece en la situación que había alcanzado en el

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momento de actuación de la noxa. En raras ocasiones coinciden malformaciones del oído
interno y del oído medio.

La Aplasia de Michael, consiste en la ausencia total del laberinto membranoso y óseo.

Son pacientes que tienen una hipoacusia completa o cofosis, no susceptible de adaptación
protésica ni implante coclear (altera fibras del nervio auditivo). Un grado de malformación
menor es la Aplasia de Mondini, en la que existe una detención variable en el desarrollo de la
cóclea, que no alcanza las 2,5 vueltas de la cóclea normal. Puede asociar malformaciones de
canal semicircular (lateral) y acueducto coclear dilatado, lo que daría lugar a la salida de líquido
cefalorraquídeo de forma incontrolada a través del vestíbulo (gusher) en caso de
intervenciones sobre la platina. Puede aparecer la Aplasia de Mondini aislada o asociada a
síndrome de Pendred, Crouzon, Waardenburg,… Se manifiesta como una hipoacusia
neurosensorial en grado variable, uni o bilateral, susceptible de uso de prótesis o de
implantación coclear. En la Aplasia de Scheibe, el laberinto óseo está desarrollado, pero se
altera el laberinto membranoso (cambios en el túnel de Corti, membrana tectoria y Reissner).
Se encuentra de forma aislada o asociada a síndromes de Jervell, Lange Nielsen, Refsum,
Usher, Waardenburg,… Los pacientes presentan una hipoacusia neurosensorial a la que se
puede adaptar audífono. La Aplasia de Alexander se manifiesta por una deformidad del
acueducto coclear y de las células ganglionares de la espira basal de la cóclea, lo que da lugar a
una hipoacusia neurosensorial en frecuencias agudas susceptible de amplificación protésica.

Desde el punto de vista logopédico, es evidente que conocer las malformaciones del
oído interno es clave para la rehabilitación de la función auditiva, de cara a establecer la
severidad de la pérdida auditiva, y las posibilidades de rehabilitación que pueden ofrecerse a
los pacientes.

Síntesis

• Las malformaciones del oído son poco frecuentes.

• El oído interno se desarrolla antes y de forma independiente al oído externo y medio.

• La mayoría son menores y no causan hipoacusia.

• Un pequeño grupo de malformaciones son graves, se asocian a otros síndromes y

requieren técnicas reconstructivas, audífonos e implantes.

• Importancia del consejo genético. Prevenir infecciones en embarazo (vacunaciones).