Cromosoma I El cromosoma I, es por convencin el gen mas grande presente en las clulas somaticas y sexuales humanas.

La cantidad de genes que contienen representan el 8% aproximadamente, se es clasificado en el grupo A, y morfolgicamente, se reconoce por se metacentrico

Los siguientes son algunos de los genes situados en el cromosoma 1: HMGCL: lyase de 3 hydroxymethyl3-methylglutaryl-Coenzyme A (hydroxymethylglutaricaciduria) HPC1: gene para cncer de la prstata IRF6: gene para tejido fino conectivo formacin KCNQ4: el potasio voltaje-bloque el canal, KQT-como la subfamilia, miembro 4 KIF1B: miembro 1B de la familia del kinesin LMNA: aire/acondicionado del lamin MUTYH: homolog del mutY (E. coli) PARK7: Inicio de la enfermedad de Parkinson (recesivo autosomal, temprano) 7 PINK1: Kinase supuesto inducido PTEN 1 PLOD1: procollagen-lysine 1, 2 dioxygenase 1 del oxoglutarate 5 ACADM: Dehydrogenase de la acyl-Coenzima A, C-4 a la cadena recta C-12 ASPM: un determinante del tamao del cerebro COL11A1: colgeno, tipo XI, alfa 1 CPT2: palmitoyltransferase II del carnitine DBT: el dihydrolipoamide ramific el transacylase de cadena E2 DIRAS3: Familia de DIRAS, GTPatando RAS-como 3 ESPN: espin (sordera recesiva autosomal 36) F5: factor de coagulacin V (proaccelerin, factor labile) FMO3: flavin que contiene el monooxygenase 3 VENDAVAL: UDP-galactose-4epimerase GBA: glucosidase, beta; cido (incluye el glucosylceramidase) (gene para Enfermedad de Gaucher) GJB3: abra la protena de la ensambladura, 3 beta, 31kDa (connexin 31) GLC1A: gene para glaucoma HFE2: tipo 2 (juvenile) del hemochromatosis PPOX: oxidase del protoporphyrinogen PSEN2: presenilin 2 (enfermedad 4 de Alzheimer) SDHB: dehydrogenase del succinate subunidad compleja B TSHB: hormona que estimula de la tiroides, beta UROD: decarboxylase del uroporphyrinogen (el gene para tarda del cutanea del porphyria) USH2A: Sndrome de Usher 2A (recesivo, suave autosomal) MFN2: mitofusin 2 MPZ: protena cero (neuropata 1B del myelin del Charcot-MarieDiente) MTHFR: reductase de 5.10 methylenetetrahydrofolate (NADPH) MTR: methyltransferase del methyltetrahydrofolatehomocysteine 5

Enfermedades y desrdenes Las enfermedades siguientes son algunos de sos relacionados con los genes en el cromosoma 1 (que contiene sabidoenfermedades genticas (890 totales) de cualquier cromosoma humano): Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de Alzheimer, tipo 4 Cncer de pecho Deficiencia del palmitoyltransferase II del Carnitine

Enfermedad del Charcot-MarieDiente Enfermedad del Charcot-MarieDiente, tipo 1 Enfermedad del Charcot-MarieDiente, tipo 2 collagenopathy, tipos II y XI hipotiroidismo congnito Sordera, sordera recesiva autosomal 36 Sndrome de Ehlers-Danlos Sndrome de Ehlers-Danlos, tipo del kyphoscoliosis Thrombophilia del factor V Leiden Polyposis adenomatoso de Familial galactosemia Enfermedad de Gaucher Tipo 1 de la enfermedad de Gaucher Tipo 2 de la enfermedad de Gaucher Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher Gaucher-como enfermedad Glaucoma Hemochromatosis Hemochromatosis, tipo Ketoaciduria o enfermedad de la orina del jarabe del arce

deficiencia del dehydrogenase de la acyl-coenzima A de la mediocadena Microcephaly Sndrome de los Muckle-Pozos Sordera de Nonsyndromic Sordera de Nonsyndromic, dominante autosomal Sordera de Nonsyndromic, recesivo autosomal Enfermedad de Parkinson Pheochromocytoma porphyria tarda del cutanea del porphyria Porphyria de Hepatoerythropoietic Homocystinuria Sndrome de Hutchinson Gilford Progeria deficiencia del lyase de 3 hydroxy3-methylglutaryl-CoA sndrome popliteal del pterigio cncer de la prstata Sndrome de Stickler Sndrome de Stickler, COL11A1 trimethylaminuria Sndrome de Usher Tipo II del sndrome de Usher Sndrome de Van der Woude Vare el porphyria

Cromosoma II Es un reguardo de un 8% de la informacin gentica, que se halla guardado en el genoma humano, su morfologa es submetacentrica y contiene alrededor de 237 millones de bases.

Algunos de los genes en el cromosoma II presentes son: Los genes siguientes estn situados en el cromosoma 2: ABCA12: cassette ATP-que ata, subfamilia A (ABC1), miembro 12 ABCG5 y ABCG8: cassette ATPque ata, subfamilia A, miembros 5 y8 AGXT: aminotransferase del alanine-glyoxylate (oxalosis I; hyperoxaluria I; glycolicaciduria; aminotransferase del serinepyruvate) ALMS1: Sndrome 1 de Alstrom ALS2: esclerosis de lateral amyotrophic 2 (juvenile) BMPR2: deshuese el receptor morphogenetic de la protena, tipo II (serine/el kinase del threonine) COL3A1: colgeno, tipo III, alfa 1 (tipo IV, dominantes autosomal del sndrome de Ehlers-Danlos) COL4A3: colgeno, tipo IV, alfa 3 (antgeno de Goodpasture) COL4A4: colgeno, tipo IV, alfa 4 COL5A2: colgeno, tipo V, alfa 2 HADHA: Hydratase de la hydroxyacyl-Coenzima A dehydrogenase/3-ketoacylCoenzyme A thiolase/enoyl-

Coenzyme A (protena) del trifunctional, subunidad de la alfa HADHB: Hydratase de la hydroxyacyl-Coenzima A dehydrogenase/3-ketoacylCoenzyme A thiolase/enoylCoenzyme A (protena) del trifunctional, subunidad beta MSH2: homolog 2, cncer de dos puntos, tipo 1 del nonpolyposis (E. del mutS. coli)

MSH6: homolog 6 (E. del mutS. coli) NR4A2: la subfamilia nuclear 4 del receptor, agrupa A, miembro 2 OTOF: otoferlin PAX3: gene apareado 3 (sndrome 1 de la caja de Waardenburg) PAX8: gene apareado 8 de la caja SLC40A1: familia 40 (transportador hierro-regulado), miembro 1 del portador del solute TPO: peroxidasa de la tiroides

Y algunas enfermedades relacionadas con este gen son: Enfermedades relacionadas

Sndrome de Alstrm Esclerosis lateral amiotrfica (ELA) Sndrome de Gilbert Esclerosis lateral amiotrfica, tipo 2 Sndrome de Ehlers-Danlos Sndrome de Ehlers-Danlos, tipo clsico Sndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular Hemocromatosis Sndrome de Alport Hipotiroidismo congnito Ictiosis del Harlequin Hemochromatosis, tipo 4 Cncer colorectal del nonpolyposis hereditario parlisis espstica hereditaria ascendente del Infantil-inicio Esclerosis lateral primaria juvenil Deficiencia de larga cadena del dehydrogenase de 3 hydroxyacyl-coenzimas A Diabetes del inicio de la madurez de los jvenes tipo 6 Carencia de protenas del trifunctional Mitochondrial Sordera de Nonsyndromic Sordera de Nonsyndromic, recesivo autosomal Hyperoxaluria primario Hipertensin pulmonar primaria Sitosterolemia (golpe de gracia de ABCG5 o de ABCG8) Sndrome de Waardenburg tipo 1

Cromosoma III Morfolgicamente metacntrico, contiene el 6.5% del ADN, que es aproximadamente 1000 a 1500 genes; resguardados entre su cromatina.
Los siguientes son algunos de los genes situados en el cromosoma 3:

ALAS1: aminolevulinate, delta, synthase 1 BTD: biotinidase SCN5A: canal del sodio, voltaje-bloqueado, tipo V, alfa (sndrome largo 3 del cuarto de galn) SLC25A20: familia 25 (translocase del carnitine/del acylcarnitine), miembro 20 del portador del solute TMIE: oido interno del transmembrane USH3A: Sndrome 3A de Usher VHL: supresor del tumor de von Hippel-Lindau CCR5: receptor 5 del chemokine (adorno del cc) CPOX: oxidase del coproporphyrinogen (coproporphyria, harderoporphyria) HGD: dioxygenase del homogentisate 1.2 (oxidase del homogentisate) MCCC1: Carboxylase 1 (alfa) de la methylcrotonoyl-Coenzima A ZNF9: protena 9 (una protena obligatoria retroviral celular del dedo del cinc del cido nucleic) MITF: factor microphthalmia-asociado de la transcripcin MLH1: homolog 1, cncer de dos puntos, tipo 2 (E. del mutL del nonpolyposis. coli) PCCB: carboxylase de la coenzima A del propionyl, polipptido beta PDCD10: muerte programada 10 de la clula PIK3CA: phosphoinositide-3-kinase, cataltico, polipptido de la alfa PTHR1: receptor paratiroides 1 de la hormona RAB7: RAB7, familia del oncogene del miembro RAS

Enfermedades relacionadas

Cncer de colon Cncer de Pulmn Anemia de Fanconi

Sndrome de Bernard-Soulier Temblores esenciales

Cromosoma IV Contiene alrededor de 186 millones de pares de bases que constituyen un aproximado de 700 a 1000 genes, y representan el 6.5% del ADN del genoma humano.

Genes
Los siguientes son algunos de los genes situados en el cromosoma 4:

ANK2: ankyrin 2, neuronal CXCL1: ligand 1 del chemokine (adorno de C-X-C), scyb1 CXCL2: ligand 2 del chemokine (adorno de C-X-C), scyb2 CXCL3: ligand 3 del chemokine (adorno de C-X-C), scyb3

CXCL4: ligand 4, plaqueta factor-4, PF-4 del chemokine (adorno de C-X-C), scyb4 CXCL5: ligand 5 del chemokine (adorno de C-X-C), scyb5 CXCL6: ligand 6 del chemokine (adorno de C-X-C), scyb6 CXCL7: ligand 7, PPBP del chemokine (adorno de C-X-C), scyb7 CXCL8: ligand 8, interleukin 8 (IL-8) del chemokine (adorno de C-X-C), scyb8 CXCL9: ligand 9 del chemokine (adorno de C-X-C), scyb9 CXCL10: ligand 10 del chemokine (adorno de C-X-C), scyb10 CXCL11: ligand 11 del chemokine (adorno de C-X-C), scyb11 CXCL13: ligand 13 del chemokine (adorno de C-X-C), scyb13 EVC: Sndrome de Ellis van Creveld EVC2: Sndrome 2 (limbin) de Ellis van Creveld FGFR3: receptor 3 del factor del crecimiento del fibroblast (achondroplasia, dwarfism thanatophoric, cncer de la vejiga) FGFRL1: factor del crecimiento del fibroblast receptor-como 1 Factor I del complemento: Factor I del complemento HTT (Huntingtin): protena del huntingtin (Enfermedad de Huntington) MMAA: aciduria methylmalonic (tipo del cblA de la deficiencia del cobalamin) PKD2: enfermedad polycystic 2 del rin (dominante autosomal) QDPR: reductase del dihydropteridine del quinoid SNCA: synuclein, alfa (no componente A4 del precursor amiloideo) UCHL1: esterase L1 del carboxyl-terminal del ubiquitin (thiolesterase del ubiquitin) WFS1: Sndrome 1 (wolframin) del volframio FGF2: Factor 2 del crecimiento del Fibroblast (factor bsico del crecimiento del fibroblast) KDR: Receptor del dominio del relleno del Kinase (Factor endothelial vascular del crecimiento receptor 2)

Enfermedades asociadas
Las siguientes son algunas de las enfermedades relacionadas con genes localizados en el cromosoma 4 acondroplasia Cncer de vejiga Crouzonodermoskeletal syndrome Leucemia linftica crnica Sndrome de Ellis-van Creveld Fibrodisplasia sificante progresiva Hemofilia C Enfermedad de Huntington Sndrome hemoltico urmico

Cromosoma V

Hace parte del grupo B, dentro de la convencin internacional para la clasificacin de cromosomas. Contiene aproximada 182 millones de pares de bases que representan el 6% del total del genoma. Morfolgicamente es acrocentrico. Existen algunas mutaciones en este cromosoma que representan ciertas enfermedades, a continuacin una lista de ellas:
locus Enfermedad

5p12Sndrome de Cokayne

5p15.2Retraso mental en el sndrome "cri-du-chat"

5pAlbinismo oculocutneo

5qMiopata distal

5q32-q33.1Proteccin frente al dao oxidativo

5q11-q13Sndrome de Maroteaux-Lamy

5q11.2Sndrome del ovario poliqustico

5q11-q12Carcinoma de endometrio

5q21-q22Adenopoliposis familiar

5q23Sndrome de Ehlers-Danlos

5q23-q31Susceptibilidad a la osteoporosis

5q23-q31Trombocitopenia neonatal aloinmune

5q31.1Aracnodactilia congnita contractural

5q31-q34Susceptibilidad al asma

5q31Distrofia muscular tipo I

5q32Sndrome de Netherton

5q35Enfermedad de Paget del hueso

http://www.worldlingo.com http://es.wikipedia.org/

http://www.iqb.es/diccio/c/cromosomas.htm