Genes y DNA /

46 cromosomas in
Acido Desoxirribonudeico ,
contienetodaslasinstrucciones

Cromatidas + Historias

condensadas

"
All células de # each of
my cells DNA Prot

M
-

mi

Ñ%ggg
Cuerpo * DNA -

contienenallmigenoma
mis 46 cromosomas
"

* Éiiiiitiinast
§ Bgff.ge
(
Super
22
pares t Sexuales =
23 Pares 46
cromosomas
) Cromatida Nucleosoma Selenoide Enrollamiento Condensamiento Cromosoma
↓ ↓ I
⑥ ⑥ estan sin
repiicarse
I. Icromatida
)
'

④
1 mama
'

otra papa ◦ " GO -20

{
✗ Y ✗ ✗
"

{
Somos
organisms Moléculasorganicasformadas " bunidadespwa POLI tzonuc
diploides lparest
"

[ Quéesel ADN ? Son nucleotides por

la union covalent de

) un nucleoside ( pentosatbasenit)
Can be as lcrom
CROMOSOMA or 2 Crom )( con un
grupotostato
Zcromatidas )(
TELOMERO
Chemical Structure
#estabilidad
codificangolodan No
Base :

←
Mi Base Nitrogen ada
DNA
Desai
RNA Ribonuc

¥4m
Grupo Adeninam, esla que da tas & "" " "

Fostatoqm
✓ ↳ AGING
instruccionesdeque
V
Brazo
as / loose it
Pentosa HC
≥
Mc É "N -
AA voy a format
°"
◦

Y Nim
'
g Queue HO -
P -
O -
cha N -
-
✗ Doble
{ Single
liargo) % 4%%¥di "
the tree under
"

"
Apples on or
Timing A Uracil A
-

r
-

"
RNA "
Carson the
centromere desalination ' garage Nuclear Nuoleotcyto
Road son genes all the same for everyone " "
◦×,
" on on

Patron que siguen carros gene expression

BRAZO
p
Petit Semaforos gen regulation
PIRIMIDA Thymine Uracil Cytosine Stronger when opening it to single
NHZ strand need more E
I ii ii i

)
"
Oligonucleotides ( -100s bases "
fiction not 'NH " C "N
)
,

n¥o
"
( 100s tic
why
Genes 1000s HE
why c-
"
-

)
-
-

Genetic
system ( 1000s 100000s
-

cellular Genome ( millions ) ZHB 3HB

°
T Genoma Material TOTAL de 9ᵗʰ
genético una e. specie PURINA
Mc É
HC=Mf
≥
an
- '
-
HC
E 046 ADN 's linealesasociados con ,N,H
&
'
Ntm
' ,
N Nt 'NH
£ ( 46encromatidasempaquetadas
N -
-

e
R historias
-
-
,

M
46 cromosomas
Adenina Guanine
INTRONES
I Genotipo Fenotipo
Non
coding Coding EXONES

N Conjunto Forma fisica

3
'
s
'

de
genes delgenotipo
$
0 +ambient
Bases that
s code for •⑥
Colordeojos Cadenas apuestas dntiparalelas ,
' '
s 3

l Gen Secuenciade nucleotides

j;
T
.

M ( Con partes que codifican

P yotras que no ) for specific "" "
Ann
-

?"
-

protein for specific

§
caract Gent
-
←

0
-
.

'° " "

' °
F' %"
Genz
'

← Ho ' -

⑥ ⑥ Genes for =p _

R eye color
,=N can
-

' ' , -
µ,
,
, ,
0
o
-

o
,cµ, t n
't " ,

1-own
-
T
-

EXÉN / Intron ✗ Excinr

"" "
A - i

Ég
'

'
' -

N 3

Éi%µ
g-
-
"
'
,

T Fosfodiester
,j[§
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HC
C
_

iii.
-

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" " " ""
" , p -

" "
$ "
✓ Ho
'

for blue G
J
u
EYE color
f- for
'

for 5
green
oh
Compound herterocigotos (Amruntbadsos)
brown
FE

Dominant
T t
Recesivo
IF } Homocigotos f- alelos )
Empienzo con OH
ytermino
con OH

Expresado No exp Tt } Heterocigotos ( =/ atetos)

µ, µ, , , ,
, , , , ,, , , , , ,, , , , ,,

Brazo petit
For
specific gene medaun Ky otro k
v1
22
p 11.2
RASGOS
Dependiendoeltipoderasgodelacaract ↑
Brazo I

{
'

✓
cent
Region 1
-

DD ✓ # cromosoma
-
Dominants OR Seexpresa con Dd ✓ Banda 2
que
I dominant dD✓
copia sea
dd ×

DDX
Recesivos AND Seexpresa solo
Dd ×
siambas son recesivas
d DX
Ddr
dominants
E / dominant Siempre see ✗ presa
# recesivo
Heierozyg Homey,
recessive
sequeda masked
Hom" "9010 Heterozygote
 UACGUACGUACU

a pot

1. INICIACIÓN
1. Multiples proteins de iniciación se unen al ORI (origin of replication)
-Eucariotas: Multiples ORIs
-Procariotas: 1 single ORI
2. Helicasa rompe PH y va desenrollando el ADN en la dirección opuesta
del ORI. Se forma el “replication fork” .
3. SSB (Single Strand) mantiene abierto, impidiendo que bases se junten
4. As Helicasa avanza se genera tensión, se va super enrollando el otro
extremo (como un nudo) Topoisomerasa elimina el enrollamiento
5. Enzima Primasa crea un Primer de ARN (tiene 3’-OH group free for
attachment) para marcar el punto de inicio
2. ELONGACIÓN
1. Enzima DNA Polimerasa III agrega bases de 5’ a 3’ toma bases
complementarias y las va uniendo formando fosfodiester bonds entre 5’ OH
del anterior al 3’OH del nuevo y libera pyrophosphate
- En Leading Strand el proceso es continuo 5’—> 3’ [uso 1 primer]
- En Lagging Strand se replica de forma NO continua, [many primers]
1. Primasa agrega un primer para indicar inicio
2. DNA Polimerasa III llena los espacios con Fragmentos de
OKAZAKI
3. ADN Polimerasa I = Enzimas exonucleasas eliminan
primers
4. ADN Polimerasa II rellena esos espacios
5. ADN Ligasa va uniendo pedazos de okazaki
3. TERMINACIÓN.
Cuando ambas hebras están replicadas DNA Ligasa las sella cadenas
Transcribo ADN a ARN (un lenguaje que mis proteínas sí pueden leer) ARN Pol se
una a strand ANTISENSE 3’ a 5’ y va transcribiendo de 5’ a 3’ el ADN a ARN. Me quedo
con una tira que va a ser igual a la complementaria de la que transcribí (SENSE strand)
con la excepción de U instead of T .
Aquí es donde transcription factors (STEM cells) juegan un papel crucial no voy a tener a
mí cell siempre replicando lo mismo
1. INICIACIÓN.
RNA polimerasa se une a promotor en ANTISENSE strand (3’ a 5’) y causa la
separación de las strands.
En eucariotas los desencadenantes son los transcription factors
1. Una parte de la TFIID (Transcription factor for RNA Pol II): TATA Box binding
protein (TBP) se une a TATA Box promoter
2. TFIIB binds to TATA box too
3. TFIIE posiciona RNA pol
4. RNA pol + TFIIH + TFIIE bind to TATA Box
5. TFIIH activa RNA pol via phosphorylation inicia transcripción
2. ELONGACIÓN
RNA polimerasa va moviéndose en dirección 5’ > 3’ y añadiendo el mRNA
complementario
3. TERMINACIÓN
Cuando RNA polimerasa llega al terminador, se separa del ADN y libera la nueva
cadena de mRNA (es igual a la cadena SENSE del ADN (but con U instead of T))
En Procariotas:
- Intrinsic: Self-Hairpin loop ayuda a liberar RNA y RNApol
-Extrinsic: Need rho proteins to finish. rho protein pulls RNA form pol
**MODIFICACIONES POST-TRANSCRIPCIONALES en EUCARIOTAS
1. Capping. Se agrega un grupo metilo al extremo 5'
2. Poliadenilación, se agrega poli-A en la cola del extremo 3'
3. Splicing. Se eliminan INTRONES
Tipos de RNA:
Paso de ácidos nucleicos a proteínas(sucesión de AA)
1. INICIACIÓN
1. Small ribosoma se une al extremo 5’ del ARNm y va avanzando hasta que
encuentra el codón de inicio (AUG)
2. Una vez que llega a AUG. El anticodon del tRNA que lleva METHIONINE
se une al codon AUG y se liberan factores de iniciación
EU: 5’ cap para iniciar
PRO shine-dalgmo box AGGAGG
3. El large ribosomal se une a tRNA en el sitio P y forma complejo con small
ribosoma
2. ELONGACION
1. Llega otro tRNA que se une a las siguientes 3 bases (codón) ARNm le va
indicando que tRNA se debe ligar en el sitio A
2. RXN de condensación “peptide bond” entre AA de tRNA en sitio P y tRNA
en sitio A
3. Los AA del tRNA de sitio P se liberan -deacylated- y la cadena de
POLIPEPTIDOS se queda en tRNA de sitio A
3. TRANSLOCACIÓN
1. El complejo ribosomal avanza en el ARNm by one codon 5’ a 3’
2. El tRNA que previamente se había deacylated se mueve al sitio E, y el que
estaba en sitio A con los AA se mueve a sitio P
4. TERMINACIÓN
1. Elongación y traslocación continuan hasta que llego a codón de terminación
2. Codón de terminación impulsan factores de stop
3. POLIPEPTIDO se libera y ribosome complex se desambla

1. mRNA (messenger) es el que obtengo de transcripción y que se traduce a proteina

2. tRNA (transfer) lleva AA a ribosoma durante TRANSLATION
3. rRNA (ribosomal) se combina con proteinas ribosomales para formar ribosomas
4. snRNA (small nuclear) se combina con proteina. En EU procesa RNA
 REPLICATION

Central ① ☐ NA Pol
> RN A
☐ NA

TEA

Dogma
REVERSE
TRANSCRIPTION TRANSCRIPTION
RNA Pol
Rev Transcriptase DNA > RNA
RNA > ☐ NA
L RNA REPLICATION

É ) T RNA a) <
RNA
RNA
Dependant
Polymerase
> RNA f)

TRANSLATION

RNA Protein

AA AA AA AA AA

Ac GT ¥ AA AA AA AA
c
' mRNA AA
a
Gu protein
T A A

A T
DNA c

TRANSLATION
G G
c

REPLICATION TRANSCRIPTION PEPTIDE

PO BOND
L,

" A- AS
f

¥÷÷÷÷É÷Éi÷"i¥¥:
" "" "" """ " "" " "" """ ""
"" Pt
' PT IDO
S
,
y
PROMOTOR
tRNA →

i:
LEADING É D
g. t
E- PP AA
"""
=

¥fÉasa ←
'
5 riposoma

-§ &%Ff
Anticodon
Bog Trofimov
"

"""
-
%
pripmriaqq.gg
£Éf¥¥merase
,
Pain
ligate 5"
11111 11 11 11 I 11 1 11 I 1 1 11 I 1 11 11 I 11 1 11 I 1 I 1 11 11 11111 I 1 1 11
#
,
g
Small ribosomal mRNA ,

LAGGING z

51 3'

1 Initiation
unzzips 1 Initiation
Helicase breaks
hydrogen bonds between
strands
1 Initiation
RNA Pol binds to promoter in antisense strand
SSB keeps strands open 3. → S'

Small ribosome binds mRNA and advances

Topoisomerase releases tension
helicase advances
generated In Eucariotes RNA
until it finds
in

as
po ,
initiator codon AUG
transcription factors :

_*sJEE@Ti€②q
€t☒
activate RNA Pol tRNA that carries Methionine binds to AUG
Primase Generates primer to signalize start

signalize FÑ
TATA Box

E-
,
and initiation factors are released

2
2
Elongation
Elongation 2
Elongation
builder 5
'
3 '

' '
RNA polymerase transcribes from →

DNA Polimerase adds bases from 5 → 3 in :

5
'
sense
3
'
Another tRNA with the
corresponding
>
Leading Strand ( 3
'
→ 5) continues process g.
RNA
> g.
s
' RNA
> 3
'

anticodon binds to next 3 bases in mRNA

sense
strand 3)
iÉÉ
same as
>
Lagging ( 5. → '
non continues "
" strand
peptide bond ( condensation RXN)
-

need many between

primers
Okazaki AA in site P and AA in A
fragments
site

3 Termination
3 Termination
3 Termination
When RNA Pot reaches Terminator
gluer liberates the mRNA strand when STOP codon is reached
DNA binds strands new
Ligase ribosome complex disassembles
>

POST
TRANSCRIPTION
S
'
CAP

AAAAA
3
,

# NO
Protects
against
degradation
intrones
stability
Transcription factors are

key here
Prom start stop
I don't want cell
transcribing fterminator
→
←
P
µ IN EXON IN EXON IN EXON
/ IT

always
>
same

t
Elimino
introns
Need to consider external
signals P
/ EXON E EXO
µ F-
<

N -
Promoter start
' ☐
soon stop Terminator -

C
Tag
 Remember SYNBIO for DNA to be
Central
HOW DNA RNA
changes through Dogma transcribed into mRNA need to
have required parts
right order
in the

@
nose
Regions que
translate son only for control and
stability

> f REPLICATION

f-
• " NA " "

PromÉ¥É9¥ Si DNA Orden ribosome DNA > RNA

esta
will be able to bind and
en ese

translate
Xxx

DNA ÉI É
coding region
E I E I

↑ Coding Reg ↑
STOP
START AA
AA

TRANSCRIPTION

i.
[ ¥0 I E I E I EF Traduzco todo a mRNA
TRANSCRIPTION
DNA
RNA Pot
> RNA
É
MRNA

POST TRANSCRIPTION MOD

-

2. 2 1 SPLICING Remove intrones

IAAAAA.IE EE Capping add ext 5

'

mature -
CAPT 2
gpo met a

3' s'
mRNA 3 POLI A -
en ext 3
'

TRANSLATION

✓
TRANSLATION
}
@
AA
RNA É protein
AA AA AA AA

Protein

EXON
Coding
INTRON Non-

coding

promoters
gen expression
DNA alteran
Mutaciones en
regulatory
non -

coding regions enhancers

→

but mutan protein a

likely
not

mature
Protein coding final
coding regions
• 9 →
mRNA alteran protein
exon