Fibrosis quística

• Estudiante del cuarto año de medicina UPAO

• Quinto superior po años seguidos (invicto).
• Mejor promedio embriología e histología Morfo II
• Docente y ex alumno de B&G
• Miembro de IFMSA UPAO y SOCIEM UPAO
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 25% de probabilidad de hijo
enfermo

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 Dominio
transmembrana

Energía

Dominios que se unen

a nucleótidos

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 Defecto en la entrada de Cl y
salida de Na

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2. Cuál es la función del gen CFTR en fibrosis quística

CFTR es el regulador en la
conductancia transmembrana en
la fibrosis quística

está situado en la especie

humana en el brazo largo del
cromosoma 7. Esta en la
región q31. 2 IG: idrogo_cristian
Cuando este gen es expresado el ARN producido es procesado y
traducido en una proteína de 1480 aa

Los segmentos Msd1 y msd2 se

ubica en la membrana celular y
forma un canal por donde pasa el
cloro

El otro dominio es el NbD2

donde se va unir el atp para
abrir el canal de cloro

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 El cloro sale y va hasta el moco que
1 cubre las células epiteliales y se forma
una carga negativa y llama a los iones
de sodio para equilibrar la carga

Esta concentración y diferencia de

iones hace que el agua por ósmosis
2 pase hacia el lado del moco y le da una
mayor fluidez y menos viscosidad

Las mutaciones en el CFTR causan un defecto en el transporte de agua

dentro y fuera de las células, lo que resulta en exceso de secreción de
moco anormalmente espeso y viscoso a nivel pulmonar, pancreático, e
intestinal, y conlleva a complicaciones graves e incluso la muerte
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 ALUMNA:BAUTISTA GERMAN GIANELLA
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 ALUMNA: BAUTISTA GERMAN GIANELLA
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 4. Patogenia de la fibrosis quística del páncreas

jugo
CFTR +HCO3
pancreático
neutraliza el quimo ácido del estómago
cara apical de las
células ductales
pancreáticas
lava las enzimas digestivas del páncreas hacia el
duodeno

El gen CFTR contiene 24 exones y tres variantes de

CFTR corte y empalme que codifican una sola proteína
de 1.480 aminoácidos.
canal iónico
regulado La molécula CFTR posee 12 dominios que se
células epiteliales de las extienden a través de la membrana, dos dominios
epitelio biliar de unión a nucleótidos (NBD1 y NBD2) y un
vías respiratorias
dominio regulador (R) con varios sitios de
fosforilación.
glándulas sudoríparas células de los conductos
pancreáticos

mucosa del tubo digestivo

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 células organizadas en acinos
PÁNCREAS
EXOCRINO sistema ductal que conduce al intestino delgado

HCO3-
dirige la secreción de líquido por los conductos pancreáticos

las proteínas muy concentradas permanezcan en un estado soluble

neutralizar el ácido gástrico con el fin de crear el pH óptimo para las enzimas pancreáticas, los
ácidos biliares y las micelas

La secreción de bicarbonato se El intercambiador Cl−/HCO-3Cl−/HCO3− apical depende

basa en el intercambio de de la expresión de CFTR que actúa como canal de Cl –
cloruro luminal por bicarbonato. apical. miembro de SLC26

SLC26 (SLC26A3 y SLC26A6) actúan conjuntamente para lograr una secreción normal de
HCO3-
SLC26A3 secreta Cl−:HCO−3Cl−:HCO3− en una proporción 2:1, mientras que la proporción de
SLC26A6 es 1:2.

la activación de la vía WNK1-OSR1/SPAK hace que CFTR se vuelva permeable al

HCO−3HCO3− , lo que permite la producción de la concentración necesaria de 140
mmol/l de HCO−3HCO3− en el jugo pancreático normal

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6. Test de Sudor para el diagnóstico de Fibrosis
quística

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 FASES:

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Causas de falsos positivos y negativos en el test del sudor

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 GRACIAS!!!

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