1-MENDEL Y ESTUDIO HERENCIA

Herencia proceso se transmiten características biológicas organismos descendencia. Cada una es carácter hereditario.
METODO EXPERIMENTAL DE MENDEL
Gregor Mendel saber transmitían caracteres generación a otra. Utilizo guisante común cultivo huerto donde vivía. Esta planta resulto
ideal por varios motivos:
 Planta fácil de cultivar y crecimiento rápido, poco tiempo estudiar varias generaciones.
 Variedad 7 características observables, se presentan en 2 formas
 Controlar polinización, flores son hermafroditas. Guisantes autofecundarse o realizar fecundación cruzada manera artificial.
Método empleado no solo observación, sino utilización método científico. Aciertos de Mendel fue estudiar carácter determinado cada
experimento. Diseño cuidadosamente, gran cantidad de datos recogió, descendencia generaciones utilizo análisis matemático demostrar
resultados obtenidos coherentes.
PRIMER GRUPO DE EXPERIMETOS

MATERIAL Dos plantas diferencian color de semilla, verde o amarillo.

Obtención de líneas puras. Aseguro los individuos cruzara autofecundación produjeran descendientes idénticos
al progenitor. Cruzo entre si plantas con semillas amarillas durante varias generaciones, asegurarse solo obtenía
descendencia amarilla. Mismo hizo con plantas semillas verdes.
Cruzamiento. Fecundo, manera artificial, línea pura semilla amarilla con plantas línea pura semilla verde.
PASOS Plantas son generación parental (P).

RESULTADOS Obtuvo descendencia o primera generación filial (F1) hibridas

todas presentaban semillas amarillas. Otro carácter, verde, no
aparecía esta generación. Descendencia siempre era uniforme.
Repitió experimentos siete caracteres visibles planta, obtuvo
mismos resultados.
CONCLUSIONES Carácter aparecía primera generación hibrida, amarillo,
denomino dominante, no aparecía descendencia, verde,
recesivo.
SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMETOS
MATERIAL Plantas primera generación híbridos.

Autofecundación. Dejo polen cada flor individuos

obtenidos primera generación híbridos (F1) depositara
PASOS propio estigma.

Comprobó carácter recesivo, semillas verdes,

quedado enmascaradas primera generación filial,
reaparecía segunda generación (F2).
Observo descendencia obtenida no uniforme, cada 4
RESULTADOS plantas, 3 carácter dominante (amarillo) y 1 carácter
recesivo (verde).

Carácter determinado dos factores hereditarios, uno proveniente progenitor, segregar producir gametos.
Se hereda no son caracteres, sino factores hereditarios determinan y se pueden manifestar o no
CONCLUSIONES descendencia.

Quiso estudiar dos caracteres plantas a la vez.

TERCERA GRUPO DE EXPERIMENTOS

MATERIAL Líneas puras plantas semilla amarilla y lisa y plantas

semilla verdes rugosas.

PASOS Cruzamiento. Realizo fecundación cruzada 2 líneas

puras.
 Autofecundación. Dejo fecundaran plantas amarillas
lisas obtenidas F1

RESULTADOS Descendencia obtenida F1 presentaba caracteres

amarilla y lisa, conclusión idéntica primer
experimento cada uno caracteres.

F2 cada 16 ejemplares 9 eran amarillos y lisos, 3 eran

amarillas rugosas, 3 verdes lisas y 1 verde rugosa.
Aparecían todas combinaciones posibles segregación
de 9:3:3:1

CONCLUSIONES Dos caracteres heredaban forma independiente

respecto demás, podían combinarse otros, dando
combinaciones caracteres no estaban presentes
generación parental.

2-EL NACIMIENTO DE LA GENETICA

Importancia trabajos Mendel no reconoció hasta 1900, tres científicos, Hugo de Vries (Holanda), Eric von Tschermak (Austria) y
Carl Correns (Alemania), redescubrieron investigaciones, trabajar problemas parecidos.
GENES Y ALELOS
Wilhelm L. Johannsen “factor hereditario” con termino gen. Gen es un fragmento de ADN que controla un determinado carácter,
color de la semilla guisante. Genética ciencia estudia herencia biología, estudia como genes y como transmiten descendencia.
Cromosoma muchos genes diferentes, cada gen un carácter, encuentra situado a largo cromosomas. Genes localizan siempre mismo
lugar en el par de cromosomas homólogo. Lugar ocupa un gen largo cromosoma denomina locus (loci plural). Cada una alternativa
presentar un gen denomina alelo o alelomorfo. Por ejemplo, carácter color semilla guisante, dos alelos: determina color verde y
amarillo.
Genes representan pareja de letras iguales, cada uno alelos:
 Alelo se manifiesta, otro lleva información diferente, es dominante y designa letra mayúscula: A, B, C…
 Alelo solo expresa cuando otro es igual, recesivo, letra minúscula: a, b, c…
HOMOCIGOTICO Y HETEROCIGOTICO
Si gen mismo alelo cada cromosoma homologo (AA, aa), individuo es homocigótico o raza pura para carácter. Si hay diferentes alelos
cromosoma homologo (Aa), heterocigótico o hibrido para carácter.
Organismo heterocigótico o hibrido solo carácter es monohíbrido (Aa), si son 2 es dihíbrido (AaBb) para tres trihibrido (AaBbCc),
más de tres polihíbrido (AaBbCcDd).

GENOTIPO Y FENOTIPO
Genotipo conjunto de genes posee un individuo (AA, aa o Aa) mitad cuales es uno de los progenitores y la otra mitad del otro.
Permanece constante a lo largo su vida e idéntico todas células del organismo.
Fenotipo conjunto cualidades físicas observables organismo, sean anatómicas, fisiológicas o comportamiento. Puede variar durante
vida organismo, ya que ambiente influye expresión genes. En las personas, color piel depende genes recibidos y exposición sol.
Fenotipo interacción entre genotipo y diversos factores ambientales.
3- LAS LEYES DE MENDEL
Trabajos Mendel y avances citología y genética, enuncian las leyes de Mendel o principios básicos de la herencia.
PRINCIPIO DE UNIFORMIDAD
En el primer experimento cruzo dos líneas puras, homocigóticas, carácter color de la semilla.
Alelo dominante amarillo: A Alelo recesivo verde: a
Individuo homocigótico dominante Individuo homocigótico recesivo
Genotipo: AA Genotipo: aa
Fenotipo: semillas amarillas Fenotipo: semillas verdes
Individuos semillas amarillas (AA) Individuos semillas verdes(aa) producen
producen siempre gametos alelo A siempre gametos con alelo a.
Se cruzan dos individuos líneas puras
determinado carácter, descendencia
resultante formada individuos
heterocigóticos o híbridos presentan
 Se unen los gametos, forman individuos uniformidad. Son iguales tanto genotipo
heterocigóticos o híbridos, genotipo Aa y como fenotipo.
fenotipo amarillo.

Principios de segregación
Mendel dejo auto fecundarse a híbridos de la F1
Individuos heterocigóticos o híbridos
Genotipo: Aa
Fenotipo: semillas amarillas

Dos alelos se separan y forman dos

tipos gametos distintos. Mitad esos
gametos alelo A, otra mitad, alelo a.
F2 se obtiene 25% de homocigóticas
dominantes (AA), 50% individuos
heterocigóticos (Aa) y 25%
homocigóticos recesivos (aa). Cada
tres individuos semillas amarillas,
aparece uno semillas verdes. Aparecen
individuos proporción fenotípica de
3:1.

Cruzar híbridos primera generación filial, alelos se segregan y distribuyen gametos manera
independiente uno del otro.

Principio de segregación independiente

Estudio dos caracteres guisante a la vez
Individuo homocigótico dominante Individuo homocigótico recesivo
Genotipo: AALL Genotipos: aall
Fenotipo: semillas amarillas y lisas Fenotipo: semillas verdes y rugosas
Produce un solo tipo de gametos que Produce un solo tipo de gametos que
contienen un gen cada par de alelos: AL contiene un gen de cada par alelos: al
La unión de gametos AL y al genera una F 1
uniforme de individuos dihibridos, con
genotipo AaLl y fenotipo amarillo liso.
Individuos heterocigóticos o dihibridos
Genotipo: AaLl
Fenotipo: semillas amarillas y lisas
Los individuos de F1 generan gametos que
tienen un gen para color y otra forma. Cada
individuo de F1 genera 4 tipos de gametos:
AL, Al, Al y al.
Cada gameto progenitor puede cruzarse con
cualquiera de 4 gametos del otro progenitor,
F2 obtienen 16 posibles combinaciones
genotípicas y 4 fenotipos distintos.
Proporción de 9:3:3:1
Distintos caracteres se heredan
independientemente unos otros y combinan
al azar en descendencia
4- DOMINANCIA INCOMPLETA Y CODOMINANCIA
En caracteres estudiados Mendel, siempre existía dominancia completa alelo sobre otro. Fenotipos individuo heterocigótico y
homocigótico dominante no distinguir. Otros casos no existen dominancia, relación entre alelos es diferente. Resultado es hibrido
fenotipo ambos alelos manifiestan igual. Estos casos, todos alelos representan misma letra mayúscula y diferencian numero subíndice.
Puede producir 2 situaciones diferentes.
 Dominancia incompleta Codominancia

Ocurre ambos alelos expresan igual información. Se unen dos
individuos homocigóticos distintos, características mezclan y
resultado individuo heterocigótico fenotipo que presenta
características intermedias ambos progenitores.
Al cruzar individuo homocigótico de flores rojas (R 1R1)
homocigótico de flores blancas (R2R2) origina un F1 uniforme
individuos heterocigóticos R1R2 flores color rosado.
Dos alelos manifiestan simultáneamente. Mezclar 2 individuos
homocigóticos distintos, características ambos progenitores
aparecen descendientes heterocigóticos o híbridos.
Al cruzar dos razas puras, 1 flores blancas (B1B1) y otra flor
rosada (B2B2), primera generación (F1) genotipo B1B2 y fenotipo
uniforme de flores parches de color blanco y rosado

5- TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

Thomas Hunt Morgan investigo sobre herencia mosca del vinagre, considerado fundador teoría cromosómica de la herencia. Los
puntos básicos de dicha teoría son:
 Genes encuentran cromosomas, colocados forma lineal, uno continuación del otro.
 Cromosoma hay multitud de genes. Los que se encuentran mismo cromosoma llama. Genes ligados están muy juntos tienden a
heredarse juntos.
Existen muchos más genes que cromosomas, razonable pensar algunos genes encuentran mismo cromosoma y tienden a heredarse
juntos. Herencia caracteres no cumple proporciones fenotipas esperadas en 3ª ley de Mendel, genes tienden heredarse juntos y no
separado.
 Genes mismo cromosoma heredarse separado debido entrecruzamiento o intercambio material genético lugar meiosis entre
cromatidas homologas. Se mezclan genes cromosoma patero y materno formación de gametos
6-GENETICA HUMANA
Algunos caracteres especie humana leyes herencia mendeliana (de Mendel). Cada uno estos caracteres controlado gen transmite de
padres a hijos.
Muchas características humanas dan lugar gran diversidad individuos presencia herencia poligénica. Manifestación fenotipos estas
características resultado acción acumulativa muchos genes e influencia ambiente.
Otros casos genes que tienen varios alelos, alelismo múltiple. Carácter del grupo sanguíneo personas determinado tipo de herencia.
7-DETERMINACION GENETICA DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA
Seres humanos, como numerosas especies de animales y plantas, el sexo determinado genéticamente por dos cromosomas sexuales o
heterocromosomas, diferencian, diferencian tamaño, forma y numero genes: cromosoma X y cromosoma Y.

 Cromosoma X e Y solo comparten pequeño segmento homologo, permite entrecruzamiento durante meiosis. Resto ambos
cromosomas poseen genes exclusivos.
 Segmento diferencial cromosoma Y posee pocos genes, solo transmite entrecruzamiento durante la meiosis. Resto ambos
cromosomas posee genes exclusivos.

Cromosomas sexuales especie humana par 23. Mujeres dos cromosomas X (genotipo XX), llama sexo homogametico, hombres
presentan cromosoma X y uno Y (genotipo XY) sexo heterogametico.

HERENCIA DEL SEXO

Se forma gametos, dos cromosomas sexuales se separan y solo va un cromosoma sexual a cada gameto. Mujeres, todos los óvulos
tienen cromosoma X, y los hombres, mitad espermatozoides tienen cromosoma X, y otra mitad, cromosoma Y. si el ovulo fecundado
por el cromosoma X, dará lugar una chica. Si es fecundado por el cromosoma Y dará lugar un chico.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Caracteres están determinados por genes que se encuentran cromosomas sexuales. Herencia estos caracteres dice está ligada al sexo.
Este tipo de herencia se debe al tamaño ambos cromosomas y genes exclusivos que poseen. Cromosoma X es más grande que el Y,
posee más genes. Caracteres recesivos están ligados cromosoma X, suele transmitirlos las mujeres y manifestarlos los hombres. Se debe
a:

 Hombres, solo tienen un cromosoma X, la acción genes situados en el segmento diferencial cada uno cromosomas está influida
solo por un alelo y expresa siempre. Aunque sea recesivo, comporta como dominante.
 Mujeres, tienen dos cromosomas X, los alelos recesivos solo manifiestan si se encuentran ambos cromosomas, si son
homocigóticas recesivas para dicho carácter.
Mujeres heterocigóticas para un determinado carácter llaman portadoras, solo llevan un solo alelo recesivo y no manifiestan carácter
en fenotipo

8-TRANSTORNO DE ORIGEN GENETICO

Trastornos genéticos salud se debe deben a anomalías en material genético. Ser producidos por alteraciones en el numero o estructura
de cromosomas o por defectos en gen determinado.

ALTERACIONES NUMERO DE CROMOSOMAS

Producen cuando en reparto de cromosomas en formación de gametos es defectuosos. Consecuencia se originan individuos con numero
incorrecto de cromosomas, por exceso como por defecto. Pueden diagnosticas a través de cariotipos. Alteraciones más frecuentes son:

 Monosomías: deben a falta un cromosoma respecto dotación normal. Ser letales, excepto tienen lugar en cromosomas
sexuales, síndrome de Turner. Mujeres falta un cromosoma sexual (44 autosomas +X0). Se da uno cada 2500 nacidos con
fenotipo femenino. Incidencia ser mayor si tiene en cuenta 5% de abortos espontáneos tienen el mismo cariotipo.
 Trisomías.: deben presencia un cromosoma más, existen tres cromosomas homólogos. Cromosoma 21, produce síndrome de
Down. Incidencia es uno de cada 800 nacidos y aumenta edad materna.

ALTERACIONES DE LOS GENES EN AUTOSOMAS

Trastornos hereditarios patrones mendelianos, ser dominantes o recesivos. No detectar cariotipos.

Herencia dominante Herencia recesiva

Produce alelo alterado es dominante sobre el normal, se
manifiesta fenotipo tanto si es homocigosis (AA) como
heterocigosis (Aa). Alelo puede heredado tanto de la madre
como del padre. Normalmente todas generaciones familia.
Acondroplastia, trastorno genético afecta crecimiento óseo y
causa enanismo. Otros trastornos son hipercolesterolemia
familiar, origina un exceso de colesterol deposita en arterias.
Retinosis pigmentaria, ceguera progresiva. Enfermedad de
Huntington, degeneración neurológica aparece edades tardías.
ALTERACIONES GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X
Genes localizados segmento diferencial cromosoma X, encuentran dos alteraciones provocadas alelo recesivo:
Trastornos menos frecuentes y pueden difíciles de detectar.
Producen alelo alterado es recesivo sobre el normal. Solo
manifiestan homocigosis (aa). Personas afectadas heredar alelo
afectado tanto padre como madre para que se manifieste
alteración.
Albinismo, caracterizado ausencia o reducción pigmentación en
piel, ojos y pelo, falta de melanina. Otros ejemplos fibrosis
quística, trastorno secreción glandular. Anemia falciforme,
alteración de glóbulos rojos. Fenilcetonuria, produce daños
sistema nervioso en desarrollo.

 Daltonismo. Hereditario dificulta distinción colores, principalmente rojo y verde. Incidencia tipo ceguera color es 8% en
hombres y 0,4% en mujeres. Daltonismo la persona percibe tonos grises es sumamente raro.
 Hemofilia. Caracteriza incapacidad coagulación sangre. Hereditaria grave, pequeña herida puede provocar fuertes
hemorragias. Prevalencia estima alrededor uno cada 6000 individuos sexo masculino.

Ambos casos, para hombre sufra el trastorno, basta único cromosoma X portador gen provoca. Mujer es necesario reciba gen de sus 2
progenitores, sea homocigótica recesiva. Mujeres heterocigóticas no manifestaran trastorno, pero si portadoras.

9-PREVENCION Y DIAGNOSTICOS DE TRANSTORNOS GENETICOS

Últimos años, conocimiento genes y funcionamiento ha aumentado forma muy acelerada. Conocen más 7000 trastornos genéticos,
conjunto afectan 10% recién nacidos. Prevención trastornos primaria o secundaria.

PREVENCION PRIMARIA
Es antes unión del ovulo y espermatozoide. Realiza a través consejo genético, proporcionar información riesgo individuo determinado
o sus descendientes vean afectados enfermedad genética y ver existe alguna forma de prevenirla. Realiza mediante elaboración historia
clínica y árbol genealógico. Indicado aquellas parejas que padre o madre antecedentes enfermedades hereditarias familiares.

Decisiones tomen interesados, recibir asesoramiento, no solo intervienen aspectos médicos, influyen culturares, familiares, económicos,
emocionales…

PREVENCION SECUNDARIA
Después fecundación. Dos tipos:
  Diagnóstico prenatal. Realiza al feto, dentro útero y antes nacimiento. Serie de técnicas especiales permiten determinar ciertas
anomalía feto.
Utilizan técnicas de fertilización in vitro realizar diagnóstico genético preimplantacional, analizar células del embrión en
desarrollo antes implantación útero matero comprobar existencia gen alterado o anomalías cromosómicas. No detectan
alteraciones genéticas, se implanta. si es lo contrario, se rechaza.
 Diagnostico postnatal. Realiza después nacimiento, primeros días de vida, análisis de orina o sangre. Destaca prueba del talón,
extrae sangre recién nacido detectar posibles trastornos metabólicos deficiencia o falta de enzima.

Realizado diagnostico pre o postnatal, medidas mejorar calidad paciente afectado trastorno genético. Muchos tratables con medidas
paliativas: dietas adecuadas, aplicación de factores de coagulación incluso cirugía. Posible realizar terapia genética intentar curar
algunas afecciones genéticas, sustituir genes defectuosos por normal forma permanente.

TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL

Técnicas sirven comprobar feto desarrollando y formando adecuadamente, sin ninguna anomalía morfológica, estructural, funcional o
molecular presente al nacer. Permite diagnosticar factores riesgo madre impliquen llevar más control a lo largo del embarazo. Se
pueden dividir en 2 grupos:

 No invasivas. Están las analíticas, test de ADN fetal sangre materna y otras detectan diferentes proteínas. Historia clínica
padre, se puede indicar alguna situación requiera estudio. Ecografías, realizan al menos una vez por trimestre. Ecografía fetal
se crea imagen del feto en útero materno. Se identifican y miden partes del feto. Utiliza diagnóstico de síndromes congénitos
manifiesten alteraciones estructurales, defectos tuno neuronal o hidrocefalia.
 Invasivas. Utilizan confirmar y completar diagnostico anomalías fetales, relacionadas alteraciones cromosómicas. Se realizan
en casos muy necesario, conllevan riesgo de pérdida embarazo.