CASO CLINICO Malformacion de Arnold Chiari tipo | con edema de papila bilateral Arnold Chiari type | malformation with bilateral papilledema Medina J’, Sostoa G’, Recalde L’, Canata Mt. (*) RESUMEN Introduesin: La malformasién de Armd Chiao estopi on silorcerebelsa causal cx un defetocongénito de I fos. psterin, consist ene descenso de ns amigas eorebelosas 5 mm por debajo Ue ormen magno. La formactinica de presetacion: eal por hipet= ters endocrneananistagmo, diplopia, paris del Vl pr, tus, sista, dbilidad, parses, espstiidad, Caso Clinicas Ni de 7 afos sia anivedentes mérbidsprvies, con historia de 4 meses de ojo rojo bilateral, eft holeraneaa, de tipo opresiv,discomtnua, scompaada de vita ocasionles no preedides de auseas. Dismie reign dela agudera vil y visin borrosa, Examen Ofalmaligioo Edema de pila bilateral: Agudeza visual disminuda, TAC de eine simple y contastads: normal. RMN de crneo:descenso dels amig- das eerebelosasa raves de foramen magnum de 16 min de ongitad Diseusién: La malformaciin de Arnold Chiari tipo | ssociada con ‘edema de pail ilatrl en ausenca de hipetension endocraneana hidroceflia es vara ver deseria e iteratura ntemaconal, No existe teatamierto meio que haya demosiradoefetividd. Las indicaion nes del tatamentoguinigieo son todavia motivo de debate. Para la mayoria de los autres, el watamieno consisieen la descompresin suirrpea deta sn poser, irgid a desbioquar les espacios subaracnoideos del agujeromgno, dl talloenceilic, la ester ‘magna, euyo fines evitar Ia apaicién de sirigomiei,hidrosealia w ‘tas manifestacionesasociaas a esta enfermedad Palabras claves: malformacin de Arnold Chi tipo, eden de popila lateral ino SUMMARY Introduction: The Arvold Chit malformation, oF caw sebellartnslar etop, isa congenital defect of the posterior fossa consisting inthe descent ofthe cerebellar aniygdalae Sin below the foramen magnum, Clinically it presents s eranealhyperiension hes ache, nystagmus, diplopia, VI crateal pair paralysis, Gnu, dpe sa, weaknes, pastes and spasticity. Case reports A 7 yer old clild wth no significant previous illness presented with + months of| red evs, pressing, dscontinous headache affecting the entre he and cccasonal vomiting with no previous nausea, decreased visual acuity nd bluines. Ophthalmic esam showed bilateral pape sma and decreased visual auty. Craneal CT was normal. bat MRI showed a descent bth cerebellar myedalae 16 rm Bow the or ren mah, Diseussion: The Amold Chia ype | malformation wth bilateral ppilledema, without eancal hypertension ar hydrocephalus israrlydoseribad inthe iocrmationa erature. No wedi stent has boenshosen to be effetive. The ination of sige reste are sill he subject of debate. Fr most authors, treatment sons of surgical decompression of the posterior fos (0 release he subarache noid spaces ofthe foramen magnum, the brainstem and the citer ‘agra, 1 avoid the appearance of syringomyelia, Nydrocephalus a ‘other stocited manifestations of the dice ‘Key words: Arnold Char type | malformation, billralpaplle~ era, children, INTRODUCCION Lamalformacién de Arnold Chiari es un defecto congénito 4c la fsa posterior, cavidad que aloja al segmento pontobulbar el tallo cerebral y el cerebelo. Se clasifia en 4 pos (1,2). Tipo I Se define como una ectopia tonsilar eerebelosa cau dal, es decir extension de as amigdals cerebelosas par debsio del formnen magno, El descenso de 5 mm se cita como el punto por dabajo de! cual califica para la denominacién de malformacién de Chiari tipo I. Los sintomas pueden presentarsetardiamente Tipo Il: Descenso del cerebelo y el bulbo. Usualmente asociad con mielomeningocee y aramente con espina bifida cculta, Tipo Ill: Es la forma mas severa. Es la heriacion cere- belar a través del foramen magnun dentro del canal cervical alto. Conforma el euadro denominade de encefalomeningocele suboceiptal T) Meco Residents de Newlogi Infail 2) Neurdlogo Inf 3) Neurlogo Infanti 4) Medico Pediatra *) Servicio de Pediat, Hospital al Insituo de Pevisibn Social (IC-IPS), sure, Paraguay 48 Pediat. (Asuncion), Vol 33; N°1; 2006Tipo IV: Hipoplasia cerebelosa sin heriacion, Puede pre- sentarse concomitane a la malformacién de Dandy-Walker (3), la cual consist en la agenesia del vermis cereseloso la dlata- én quistia del cuarto venreulo, {La malformacién de Arnold. Chiari tipo | es el tipo mis comin, parece ser eausada por una fosa posterior anormalie te pequefta, debido a que la apétisis basilar de hueso occipital es corta en los pacientes afectades esta reduccidn ansmala de la capacidad volumeétrica dela fosa posterior sera el facto brioldgico primario que condicionarfa este tipo de malforma- cin. Esta teoria,introducida por Marin-Padilla, es en opin de muchos autores la hipStesis que mej explica todo el proce so etiopatogénico en este tipo de malformacidn (1,45), ‘También se cita como causa a estads de hipotensién endo craneal debido a punciones lumbareso colocacin de catéteres e derivacién de liquido cefalorraquideo (16,7). Figura 1°, Recuerdo anatémico, fosa posterior y sistemas venteiculares| Figura 2, RMN del paciente, muestra el descenso del tallo inferior y el eerebelo a través del foramen magnun Recuerdo Anatomico: La fosa posterior es un compartimiento formado por el piso posterior de la base del cxineo (occipital, peiasco y esfenoi ses), lmitado hacia arriba por la tienda del eerebelo, donde se ‘omunica con los hemisferins cerebrales y hacia abajo con canal raquideo a través del foramen magnun formado por la apétiss basilar del ocipital. (Fig. 1) Este reducido espacio contiene desde tris baoiadelante: cl cetchelo (vermis, amigdalas y hemisferios); el 1V venti el segmento ponto bulbar del allo cerebral (16). CASO CLINICO El caso comresponde aun niio hospitalizado enol Servicio ‘de Peciatra de] HC-IPS del 16 al 22 de mayo 2006, Se trata de un paciente- de 7 aos de edad procedente Bella Vista (tapi) nacido de un embarazo de témino sin complica ciones, con ausencia de consanguinidad, desarrollo psicomolor ‘normaly sn antecedentes merbidos previos, Presents 4 meses ants del lea holocraneana de tipo opresivo, que no bloquea la actividad lara, acompatiada de vomitos ocasionales no presedides de ‘nusess. Disminvcién de la agudeza visual y visién bocrosa Consult con oftalmélogo y reumatdlogo, se le di tweits crica por lo cual fue medicndo con Azatiopina, Prednisona por tes semanas. Como el cuadro de cefalea, y los transtomos dela agude visual no mejoraron, aunque sie! “ojo rojo” consul en el Ser Vieio de Pediatria del HC-IPS quedando hospitalizado El paciente fue sometido a los siguientes estuis: a) Examen Oftalmoligion: Edema de papilabilaerl Papilas redondas, igeramente hiperemtcas, de bor es borrados y sobreelevades. Ausencin de puso ve- oso. Agudeza visual 20130, Al descartause uveitis activa, se suspende la administracion de Azatipri= na, Tambign se observaron_sinequias anteriores, osticd Toad de Te Notional Fate of Nemological Disorders and Soke Peiiarz (Asuncién), Vol. 38, NT, 2006 49by TAC de erdneo simple y contrastada: no evidencis signos de edema cerebral i hidrocefalia ©) Laboratorio: Se desearté la existencia de enferme- aes colagénicas mediante estudios laboratoriales: complementemiaC, C , anti-DNA, ANA, ANCA B, ANCA-C. 4) RMN de erdneo: Objetivs un descenso de las ami Galas cerebelosas a través del foramen magnum de 16 mm de longitu, patsin compatible eon Malfoe- ‘macin de Arnold Chiari tipo I. (Fig. 2) ©) Interconsulta eon Neurocirugia y Reumatologta, No ‘se realizé puncién lumbar por el riesgo de agravar la hemiacién, CCon estos resultados, y por fa presencia de la malformae cin observada en Ia RMIN, se deseart6 seudotumor eerily se consider el caso como edema de papila bilateral asociado ® rmalformaciém Arnold Chiat tipo I Se instaur6 tratamiento médico con diuréticns osméticas ‘mis Prednisona. El paciene fue reovaluado la 3° semana de su egreso hos- pitalaio: presemé cefalea intensa en una oportunidad en este Japs y el examen ofalmolégico revelé mejoria de la agudeza visual, aunque persistia el edema de papila DISCUSION La malformacién de Armold Chiari ha sido motivo de polé- iia ya desde su descripcién original a finales del siglo XIX. Un mejor conocimiento de este proceso puede ser de utilidad para el clinico en la finalidad de comprender la evolucisn tem- poral de fs dstntos aspectos de ese sindrome (8). Referente a los antecedentes del pacient, la uveltis, se des- ibe como un proceso inflamatorio que afeca a ls estructura tisulares de la Gvea.o tact ciliary que ineluye al iris, al cuerpo ciliary alas coroides, siendolatercera causa de cegueraevita- ble en e! mundo desarrollado. Sue identifiearse tambin con los teminos deiritse irideciclts, Su asociacién con enferme- dades reumiticas en el ni es frecuente, 71% de los pacientes prescntan artritis reumatoide juvenil, 7% espondiloatropatia seronegativa, vasculitis 4%, sarcoidosis 4%, y el restante 14% presenta panuveitis iiopitica bilateral. En cuanto a las secue- Tas, as mas comunes fueron las sinequias (9). Siendo la welts erénica una patologia asociada frecuen- temente a enfermedades colagénicas, se realizé al paciente el despistae laboratorial de las mismas, con resultados negativos. Se considerd por lo tanto una paiologia concurrente pero no ‘causal de Ios signos que rao al paciente a la consulta, La cefalea en la hipertensién endocraneana tipicamente es dari, retroocular con empeoramiento asociado a los movie mmientos oculares y aumento al despertar (10). Nuestro pacente tuvo cefaleas intemnitentes y la presentacion fue mas bien ho- locraneana y de tipo opresivo ‘Se describe que en la malformacién de Arnold- Chiari tipo [.euando realizan maniobra de Valsaba se produce una “diso- ciacion de presion intracraneal” de modo que el descenso de liquido cefalorraquideo de la cabeza al raqus es bloqueado verosimilmente por el encajamiento de las amigdala a nivel del foramen magno, durante la fase de relajacin de la maniobra Esta dsociacin, con persistencia de hipertensin inracraneal y resin normal a nivel raqudeo, favoreceria a su vez la impac- tacién de as amigdalas, El dolor posiblemente est elacionado coma. estimulacion de estructras sensible a nivel de aracno- es y vasos que rodean las amigdalas (11), (Otros signos de la malformation de Arnold. Chiari tipo incluyen nistagmo, diplopia, parlisis det V1 par. tinnitus, dis- faa, falls autondmicas,debildad, patesesias, espaticidad;, puesto paciente pese a un deseenso de l6mim del cerebelo las estructuas inferior del tallo encefélico a waves del foramen ‘magn, o present ninguno de estos sintomas; sin embargo cl edema de papa que algunos autores citan como tiico signo neuroligico de presentacién de la malformacién de Chiari en algunos casos, (2.7,12-14) fue el sigoo dominante en nuestro paciente, acompariado de cefaleas, vémitos ocasionaes y dis. ‘minuci6n dela agudeza visual Por ctro lado el papledem bilateral se present solo en el 296 de ls casos en una revisin de 364 pacientes sintomaticos de maiformacién de Arnold Chiari tipo I reportado por Milho= rat & ca ‘Thus en una setie de 10 pacientes con papiledema asociada ‘a malformacién de Arnold Chiat tipo I, observo que el 80% de los mismos, presentabantamaiios venticulares normales, es decir ausenvia de hidrocefalia, (7), la tomografia del easo que se presenta tampoco mostré anonmalidad en el tamafo ventricular ni signos de edema parenquimatoso, Se citaen la literatura que una vez que se ibere al paciente de La ipertension endocraneana, el edema del disco y a retina tardan 3 6 semanas en volver ala normalidad (15), tal vez en nuestro paciente se esté presentando est situacin pués en su reevaluacién la ceflea y la agudeza visual han mejorado, per- sistendo el edema de papila [La asociacién entre hipertensiénintaeranealy_mal- formacién de Arnold. Chiari tipo I requiere por su importancia una discusin apart, ya que existe un gran desconocimiento de ‘esta asociacién por parte de los clnicos y una ciera confusion en cuanto asus factores etopatopenicos. En general, los pacientes con malformaciones de Arnold CChiartpo I pueden presentar hipertensininactaneal por dos secanismos: a) secundaria la hidrocefali, yb) asociados al seudotumor erebri lezindose a éste, solo por exclusion, por Jo tanto estudios conveneionales de RMN son indispensables para ograr el diagnostco (1) Lahipertensin endocraneana no fue un signo dominante en nuestro paciente ni fue proporeional al edema de parila. ‘Como est visto las manifestasionesclinicas de los pacien- tes afectades de una malformacin de Arnold Chiari tipo son :muy variables y dependen del complejo malformativo asociado yy de In existencia 0 no de cavidades siringomidlicas en el mo= ‘mento del diagnéstco (1) las cuales también pueden evaluarse ‘mediante la RMN de la médula espinal. La de Hidrosiringo~ ‘mielia concurrente, tiene una ineidencia de 20- 40% aproni- madamente (1,7). En nuestro paciente no se realizd la RMN «spinal por falta de recursos econtmicos, considerando que di- cho estudio no se incluye entre ls beneficios oforgados por et ‘Seguro Social, quedando pendienterealizaso lo antes posible. Los pardmetras admitidos en la actualidad para seuderumor cf inancia, Rev. Neurol. 199827157}404-57 15. Feniche G, Increased intact pressure Ex: Fenighs! 6 cat, Clinical Petre Neurology, Sere: WB Saunders company, 997 91-95, 16. Lozano B, Pscudotumor cerebral Aliss de mosis casi ‘ revisn deta itera, Rev Neurol, 20013: 1106-1 Pediat: (Asuncién), Vol 33: N° 1: 2006 54