LICEO INFANTIL Y JUVENIL ESPINAL-TOLIMA

ENSAYO DE LA ANEMIA FALCIFORME

Asignatura:
Biología

Presenta por:
Natalia viviana vidales Vásquez

docente:
Santiago Mayorga

Grado: once
2023
 Anemia falciforme
Es un grupo de trastornos hereditarios que afecta los glóbulos rojos,
personas que tienen altas posibilidades de parecer esta enfermedad
es principalmente a las personas de origen africano, aunque también
puede afectar a personas de ascendencia árabe, indio o del sur de
Europa.
Los individuos que heredan el gen falciforme de sólo un padre
generalmente no tienen síntomas, pero pueden transmitir el gen de la
hemoglobina falciforme a sus hijos.
Esta condición es causada por una mutación en el gen de la
hemoglobina una proteína que está involucrada en el transporte de
oxígeno a través de los glóbulos rojos, lo que causa producción de
forma anormal sobre la hemoglobina S. La mutación causa que la
forma de los glóbulos rojos se vuelva anormal, lo que resulta su
característica forma de hoz o de media luna, en lugar de tener una
forma redonda y flexible, de ahí se le dio el nombre de "falciforme"
Síntomas y complicaciones
principales características de la anemia falciforme es la ocurrencia de
crisis de dolor agudo, conocidas como crisis drepanocíticas. Estas
crisis pueden ser extremadamente dolorosas y durar desde horas
hasta días. Las personas que padecen de anemia falciforme
experimentan una variedad de síntomas debido a la forma de los
glóbulos rojos a la cual es el resultado de la obstrucción de los vasos
sanguíneos más pequeños. Estos pueden incluir dolor intenso, fatiga
crónica, dificultad para respirar, dolor episódico, ictericia, infecciones
recurrentes, Síndrome torácico agudo, úlceras en las piernas o en la
cara, infartos cerebrales y lesiones de los órganos internos. también
puede producir complicaciones graves a pasar del tiempo como daño
hepático, problemas en los pulmones, problemas en los riñones, daño
en la retina y en los huesos. Además las personas que tienen esta
enfermedad de anemia falciforme tienen un mayor riesgo de sufrir
accidentes cerebrovasculares, enfermedades cardíacas y infecciones
en la piel.
Factores de riesgo
La herencia, es causada por mutaciones en el gen HBB que se hereda
de los padres. Si ambos padres tienen un solo gen defectuoso, cada
hijo tiene un 25% de posibilidades de heredar dos genes defectuosos
y desarrollar anemia falciforme.
El origen étnico, es más común en personas de origen africano,
mediterráneo, asiático y latinoamericano.
La edad, esta enfermedad puede aparecer en cualquier edad, pero
generalmente se diagnostica en la infancia.
Las Infecciones pueden desencadenar una crisis de anemia falciforme,
ya que el sistema inmunológico del cuerpo libera anticuerpos que
hacen que los glóbulos rojos se peguen entre sí.
Estrés físico, el ejercicio extenuante, el estrés emocional y la
enfermedad pueden aumentar el riesgo de una crisis de anemia
falciforme. La anemia falciforme es más común en personas que viven
en zonas con altitudes elevadas, ya que la cantidad de oxígeno en el
aire disminuye a medida que aumenta la altitud.
Es importante tener en cuenta que no todas las personas que
presentan factores de riesgo desarrollan anemia falciforme y que un
diagnóstico temprano y tratamiento adecuado pueden mejorar la
calidad de vida de quienes la padecen.
Tratamiento
Utilizar ácido fólico. Se recomienda administrarlo en las
anemias hemolíticas con eritropoyesis elevada, muy útil
en las fases de acentuación de la anemia por hemólisis.
La transfusión de sangre es una opción de tratamiento para las
personas con anemia falciforme. La sangre transfundida se toma de
un donante sano y se usa para reemplazar los glóbulos rojos
defectuosos. Este procedimiento puede mejorar la cantidad y calidad
de los glóbulos rojos en los pacientes y prevenir complicaciones como
accidentes cerebrovasculares, galactosemia y osteomielitis.
La hidroxiurea es un medicamento que se puede usar para tratar la
anemia falciforme. Ayuda a aumentar la producción de glóbulos rojos
sanos y reduce la formación de glóbulos rojos deformes, también
puede ayudar a prevenir complicaciones y reducir el dolor en los
pacientes.
Antibióticos ya que las personas con esta enfermedad hereditario son
más propensas a tener infecciones debido a su sistema inmunológico
comprometido. Los antibióticos se pueden usar para prevenir
infecciones, especialmente en niños por lo que tienen más
probabilidades de contraer infecciones.
Cambios en el estilo de vida para ayudar a controlar la enfermedad,
los pacientes deben llevar un estilo de vida saludable. Esto incluye
comer una dieta equilibrada y hacer ejercicio regularmente. También
es importante evitar situaciones que puedan desencadenar un
episodio de dolor, como el estrés, la deshidratación y la exposición al
frío.
Trasplante de células madre hematopoyéticas, que es la única terapia
curativa para la anemia de células falciformes hasta el momento, que
se requiere tener un antígeno leucocitario humano compatible con el
dónate, se ha documentado una supervivencia del 85-95% en
pacientes con drepanocitosis que han sido trasplantados y una
mortalidad solo del 5-10%
La elección del tratamiento dependerá de la gravedad de la
enfermedad y las necesidades individuales del paciente. Es importante
trabajar con un médico especializado en el tratamiento de la anemia
falciforme para desarrollar un plan de tratamiento óptimo y controlar
los síntomas de la enfermedad.
Diagnostico de la anemia falciforme
A pesar de los desafíos que presenta la anemia falciforme, ha habido
avances significativos en el manejo de esta enfermedad en las últimas
décadas. El diagnóstico temprano a través de pruebas genéticas y la
atención médica especializada han mejorado la calidad de vida de los
pacientes y han reducido la mortalidad asociada con esta enfermedad.
Además, la investigación continua está arrojando luz sobre las bases
genéticas y moleculares de la anemia falciforme, lo que podría
conducir a nuevas terapias y enfoques de tratamiento en el futuro.
Esta enfermedad se diagnostica mediante la realización de un examen
de sangre para detectar la presencia de hemoglobina S que es la
variante anormal de la hemoglobina que causa la enfermedad.
También se pueden realizar otros exámenes para evaluar la gravedad
de la anemia y verificar si hay daño en los órganos debido a la
obstrucción de los vasos sanguíneos por las células falciformes. Estos
exámenes pueden incluir análisis de sangre, pruebas de función
hepática y renal, ultrasonidos y radiografías. En algunos casos, puede
ser necesaria la realización de una prueba genética para confirmar el
diagnóstico y determinar si hay portadores de la enfermedad en la
familia. Si sospechas que tienes anemia falciforme o tienes
antecedentes familiares de esta enfermedad, te recomendamos hablar
con tu médico para obtener más información.
En resumen, la anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que
afecta la forma y función de los glóbulos rojos. Sus síntomas pueden
variar desde crisis de dolor agudo hasta complicaciones graves en
órganos y tejidos. Aunque representa un desafío significativo para
aquellos afectados, los avances en el diagnóstico y el manejo médico
han mejorado la calidad.