FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

Título de la práctica 13:

ENFERMEDADES INFANTILES Y DEL
RECIEN NACIDO

Profesoras:
• Zurita González, Fiorella Yolan
• Medina Molina, Paola

Alumna:
Gustavson Riboty, Gabriella

4A 2

2023-1
COMPETENCIAS:

1.-Describe las neoplasias pediátricas.

2.-Identifica las características histológicas de las neoplasias.

3.-Correlaciona con la clínica.

 RETINOBLASTOMA
Es una neoplasia maligna intraocular primaria
De los tumores malignos más comunes en niños de
ETIOLOGÍA
Mutación en gen supresor de tumores RB1
• Ambas copias del gen mutadas→ tumor
HEREDABLE:
Mutación en uno de los alelos del gen RB1 →
cuando segundo alelo tiene una mutación se da
la transformación maligna de las células
NO HEREDABLE
Unilaterales y no se transmiten
SITIOS:
• Retinoblastoma esporádica→ unilateral
• Hereditario→ ojos bilaterales
O Trilateral o cuadrilátero
MACROSCOPÍA
• Masas nodulares generalmente en parte
posterior de la retina
• Coloración blanquecina→ firmes por
calcificación
MICROSCOPÍA
• Áreas de friables→ necrosis por rápida
proliferación y Áreas de hemorragias
• Tejido tumoral viable dispuesto en nidos
perivasculares
• Rosetas de Flexner-Wintersteiner→ anillos de
células blastimales (cuboidales dispuestas en
capas
• Rosetas de Homer-wright→ luz rosada por
proliferación→ es más circular con 1-2 capas
EPIDEMIOLOGÍA
Representa el 3% de los tumores
infantiles
• 1 en 14000-20000 nacidos vivos
• 90% de ingresos medios y bajos→
regiones de Asia, pacífico y áfrica
• Ocurre por igual en ambos sexos
• 90% de los casos se presenta antes
de los 3 años
CORRELACIÓN CON LA CLÍNICA
• Se presentan dentro del primer año
en caso enfermedad bilateral y
dentro de los 3 años con enfermedad
unilateral
• Leucocoria (reflejo pupilar blanco)
→ más común
• Estrabismo
• Ojo rojo doloroso: a veces junto a
glaucoma 2°
• Inflamación
• Disminución de la visión
• Desprendimiento de retina
DIAGNÓSTICO
• Clínica y radiológicamente
• Resonancia magnética para
planificación preoperatoria→ ver
invasión a nervios
• Histopatología tras cirugía
 1.- ¿Qué neoplasias benignas y malignas son más frecuentes los primeros 5, 10 años?
Benignos:
Hemangiomas:
• Son los tumores más frecuentes en lactantes
• Proliferación de vasos sanguíneos,
especialmente capilares
• Expresan GLUT-1→ marcador especifico
de hemangioma infantil
→ microscopía: presenta células endoteliales en la
pared del vaso sanguíneo que son bien diferenciadas
→ macroscopía: Se desarrolla principalmente en la
región cervical como una lesión sobreelevada que
por erosión puede causar sangrado y se observa
rojizo, generalmente en piel
Lipomas:
Formación inadecuada de vasos linfáticos en piel y
tejido subcutáneo, sobre todo
→ microscopía: células endoteliales que revisten los
vasos son bien diferenciadas. La linfa se puede
observar más traslucida y eosinofila, más granular,
en la luz del vaso linfático podemos encontrar
elementos sanguíneos, mientras que en el estroma
hay ciertos acúmulos de tejido linfoide
→ macroscopía: lesiones sobreelevadas, misma
coloración y mayor tamaño de los vasos linfáticos
que se palpan con una consistencia remitente
Osteocondromas
Lesiones superficiales óseas generalmente en
metáfisis de huesos largos
→microscopía: tapa de cartílago similar a la placa
de crecimiento, osificación endocondral, medula
amarilla en lugar de medula hematopoyética a través
de proceso endocondral de osificación
→ macroscopía: lesión en superficie del hueso con
apariencia de coliflor, cartílago azulado, capsula de
tejido fibroso delgado
2.-Cuales son los factores pronósticos en el neuroblastoma?
Malignos
Leucemia:
Es una neoplasia hematológica que surge de la proliferación
disfuncional de leucocitos en desarrollo→Hay múltiples factores
de riesgo genéticos y ambientales
Neuroblastoma
Tumor solido extracraneal→ expansión neoplásica de las células
de la creta neural
→ microscopía: células azules y pequeñas redondas agrupadas en
el tejido conectivo y presencia de ciertas psudorosetas. Las
células también tienen núcleos oscuros, bordes poco definidos.
→ macroscopía: delimitado por pseudocápsula, y presenta un
tejido blando y gris
Retinoblastoma:
Neoplasia intraocular por mutaciones en gen supresor de tumores
RB1
→ macroscopía: masas nodulares en la parte posterior de la retina
y áreas blanquecinas por calcificación
→ microscopía: áreas friables por necrosis, también hay áreas
rojizas de hemorragia, además de áreas de tejido tumoral viables,
basófilas y perivasculares. Hay dos tipos de rosetas: De Flexner-
Wintersteiner→ anillo de células cuboidales y una luz mas
definida y las rosetas de Homer Wright con luz rosada por
proliferación- ambas con células blastimales
Tumor de Wilms-nefroblastoma
Es un tumor esporádico en riñón, abdomen
→ macroscopía: única masa (generalmente), bien delimitado con
coloración gris-parduzca
→ microscopía: tiene 3 componentes:
• Blastimal: células que derivan del rezago embrional,
redondas, pequeñas y basófilas
• Epitelial: en túbulos y glomérulos abortivos, inmaduros
sin diferenciación
• Mesenquimal: células fusocelulares, fibroblástico
ofibrocítico
El pronóstico se correlaciona con la edad y el grado de diferenciación y, por lo tanto, los
resultados varían desde altas tasas de supervivencia (incluso con posible regresión del tumor)
hasta recurrencia y mortalidad.

Los factores pronósticos desfavorables son:

• Estadío: en estadío 3 o 4→ irresecables o con diseminación a ganglios distantes

• Edad: al ser mayor de 18 meses
Histología: ausencia de estroma schwanniano y diferenciación gangliocitica
• Ploidía del ADN
• MYCN amplificado
• Perdida de cromosoma 1p, cromosoma 11q
• Expresión de TRKA ausente y presencia de TRKB
• Mutaciones de genes de neuritogenia

3.- ¿Cuáles son los componentes histológicos del nefroblastoma?

Hay 3 componentes:

El blastema

• parte menos diferenciada

• Células indiferenciadas de tamaño pequeño a mediano→ núcleos regulares
relativamente pequeños y nucléolos pequeños
• Diferentes patrones, como difusos, serpentinos, nodulares y basaloides, pero estos
patrones no tienen importancia pronóstica.
• Figuras mitóticas frecuentes en el blastema.

Componente epitelial

• Estructuras poco diferenciadas en forma de roseta

• Estructuras moderadamente diferenciadas como túbulos y estructuras papilares
• Elementos bien diferenciados que se asemejan a glomérulos y túbulos maduros
pequeños
• Puede contener elementos heterólogos, como epitelio escamoso y mucinoso, así
como tejido glial.

Componente estromal del blastema

• varía desde áreas poco diferenciadas con una baja a alta celularidad, hasta áreas
bien diferenciadas.
• Células sin bordes celulares claros y tienen núcleos ovalados a fusiformes con
nucleolos suaves.
• A menudo, se encuentran elementos heterólogos en el componente estromal,
como rabdomioblastos, tejido adiposo y cartílago
4.-. ¿Cuál es la diferencia entre la retinoblastoma esporádica y el familiar?

Característica Familiar Esporádica

Epidemiología 5% tienen antecedentes 95% son esporádicos
familiares 60% tienen una enfermedad
40% → heredable unilateral sin mutación
germinal asociada
Mutaciones: En alelos del gen RB1→ No heredable
autosómica dominante
Tipo Bilateral Unilateral
heredable si no

Riesgo de segundo cáncer sí Mucho menor

Referencias:
1. Alabdullrahman LW, Byerly DW. Osteochondroma. [Updated 2023 Feb 5]. In: StatPearls
[Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544296/
2. Punia RS, Mundi I, Kundu R, Jindal G, Dalal U, Mohan H. Spectrum of
nonhematological pediatric tumors: A clinicopathologic study of 385 cases. Indian J Med
Paediatr Oncol. 2014 Apr;35(2):170-4. doi: 10.4103/0971-5851.138995. PMID:
25197181; PMCID: PMC4152636.
3. Mahapatra S, Challagundla KB. Neuroblastoma. [Updated 2023 Feb 6]. In: StatPearls
[Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448111/
4. Leslie SW, Sajjad H, Murphy PB. Wilms Tumor. [Updated 2023 May 30]. In: StatPearls
[Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK442004/
5. Nephroblastoma [Internet]. Pathologyoutlines.com. [citado el 26 de junio de 2023].
Disponible en: https://www.pathologyoutlines.com/topic/kidneytumorwilmkids.htm
6. Retinoblastoma hereditario [Internet]. Stjude.org. [citado el 26 de junio de 2023].
Disponible en: https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/enfermedades-que-
tratamos/retinoblastoma-hereditario.html
7. Ishaq H, Patel BC. Retinoblastoma. [Updated 2023 Apr 3]. In: StatPearls [Internet].
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8. Retinoblastoma [Internet]. Pathologyoutlines.com. [citado el 27 de junio de 2023].
Disponible en: https://www.pathologyoutlines.com/topic/eyeretinaretinoblastoma.html
9. Comité de Clínico Tumor de Wilms (Iniciativa Mundial contra el Cáncer Infantil en Perú)
[Internet]. Paho.org. [citado el 27 de junio de 2023]. Disponible en:
https://www.paho.org/es/iniciativa-mundial-contra-cancer-infantil-peru/comite-clinico-
tumor-wilms
 TUMOR DE WILMS:
Es un tipo de tumor embrionario maligno y se origina a raíz del blastema nefrogénico e imita
histológicamente al riñón en desarrollo

ETIOLOGÍA EPIDEMIOLOGÍA

No está claro en su totalidad, pero se cree: Cáncer abdominal más común en infancia

• Se desarrolla a partir de tejido • Entre 3-5 años

metanéfrico persistete • 8,2 por millón de niños <15 años o 1
• Alteraciones geneticas en desarrollo cada 10000 lactantes
embriologico de tracto genitorinario • Ligera ponderancia femenina
O Gen wt1, ctnnb1, wtx • Asociados en un 10 a 15% con
O Tp53 síndromes y anomalías congénitas
O Mync • En Perú (2018) → 55 casos con una
sobrevida global de niños de 79%
SITIOS
Riñón MICROSCOPÍA
Patrón trifásico
• Generalmente unilateral→ 5-10%
bilaterales Componente blastema: deriva de rezago
embrionario

CORRELACIÓN CON LA CLÍNICA • El menos diferenciado

• Células indiferenciadas de tamaño
• Generalmente masa abdominal sin pequeño-mediano
síntomas asociados O Núcleos regulares pequeños y
nucleolos pequeños
Otros
• Figuras mitóticas
• Dolor abdominal→ presentación inicial
Componente epitelial:
(30-40%)
• Hematuria y anemia (12-25%) • Pobremente diferenciado → túbulos y
• Hipertensión (25%) o hipotensión glomérulos abortivos
• Infecciones en tracto urinario • Moderadamente diferenciados →
• Fiebre túbulos y estructuras papilares
• Elementos bien diferenciados→
MACROSCOPÍA estructuras glomerulares y túbulos
• Tumor esporádico Componente estromal
• Única masa de gran tamaño, blandos y
homogéneos • células sin bordes claros, núcleos
ovalados a fusiformes con nucleolos
• Bien delimitado
blandos
• Coloración gris-parduzca
• Elementos heterólogos
• Dilataciones quísticas y áreas de
necrosis