DISTROFIA

MUSCULAR DE
DUCHENNE
Solis Saldaña Eder
 Definición
¿QUÉ ES?
Una enfermedad genética que afecta principalmente a los niños y es causada por mutaciones en el gen
DMD que esta ligada al cromosoma X, existe degeneración progresiva de los músculos, no hay cura para
la DMD pero hay tratamientos para retrasar la progresion de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de
los px.

CAUSA
Causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, en el cromosoma Xp21
 Epidemiologia
QUE TAN FRECUENTE ES
Es una enfermedad rara que afecta aproximadamente 1 de cada 5000 a 6000 recien nacidos varones en
todo el mundo. Es más común en varones que en mujeres debido al numero de cromosomas X que
contiene el hombre que es uno solo.

La prevalencia de la DMD varia en diferentes poblaciones y regiones del mundo. Sin embargo esta
enfermedad es mas común en poblaciones europeas, con una prevalencia estimada de 1 en 3500 a 5000
varones en Europa u América del Norte.

La edad de inicio de la DMD empieza de los 3 a los 5 años, aunque esta enfermedad progresa rápidamente
en la adolescencia, lo que resulta en muchas dificultades para el paciente, como el caminar, con la
necesidad de usar una silla de ruedas a los 12 años.
 Epidemiologia
QUE TAN FRECUENTE ES
La esperanza de vida de los pacientes ha mejorado en las últimas décadas gracias a los avances en el
cuidado de la salud y el tratamiento sintomático. En la actualidad muchos pacientes llegan hasta la vida
adulta, pero la mayoría muere antes de los 30 años debido a complicaciones respiratorias o cardíacas
 Distrofina
QUE ES
Proteína que se encuentra en los músculos y es esencial para la función muscular. Actúa adhiriendo las
fibras musculares y ayuda a transmitir la fuerza muscular a través del músculo.

La distrofina se encuentra en la membrana celular que rodea cada miofribrilla, y ayuda a estabilizarla
durante la contracción y relajación muscular. Ayuda a proteger las células musculares de la propia
tensión muscular.
Esta es producida por el gen DMD, en el locus Xp21.2, es un gen muy grande, con 79 exones, gracias a la
dificultad de la síntesis de la proteína, esto facilita la aparición de mutaciones espontáneas, la DMD
produce ausencia de de la distrofina, lo que provoca daño del sarcolema y finalmente degeneración de la
fibra muscular, esta se necrosa y no hay regeneración muscular
 Distrofina
QUE ES
La mutación de exones de 47 a 48 exones da lugar a la síntesis de una versión acortada de la proteina
distrofina, siendo responsable de la Distrofia de Becker, teniendo una mejor calidad de vida a diferencia
de la de duchenne

La distrofina se expresa en el músculo esquelético y cardíaco, hay otras isoformas que se expresan en
otros órganos, como el cerebro, células de Schwann o la retina

Aprox = 65% de los pacientes tiene una delecion de uno o más exones en el gen DMD, 10% duplicación y
el resto mutaciones puntuales, para esto es importante también que se pierda la alteración genética debe
romper la lectura del ARNm que sintetiza la proteína, si este marco no se rompe, la proteína se reproduce
pero en menor cantidad o parcialmente funcional.
Proceso
anormal
 Afectacion motora 🦴

Afectación respiratoria 🍃

Manifestaciones Afectación cardíaca 💚

clínicas Afectación osteoarticular 🦴

Afectación cognitiva 🧠

Portadoras de distrofia
muscular de Duchenne
 Diagnostico
1 2 3
ESTUDIO BIOPSIA OTRAS
GENÉTICO MUSCULAR
Una vez transmitido el
Cuando las sospechas de Tejido muestra un patrón
diagnóstico, se debe
DMD son altas, preferencia a distrófico con
proporcionar todo el
la biopsia muscular por el desestructuración de la
apoyo psicologico
proceso invasivo estructura muscular normal
posible
 Tratamiento
CÓMO SE TRATA
La enfermedad no tiene cura, pero hay akgunos métodos para tratarla:
1.- Tratamiento farmacológico: Corticoides: único farmaco que enlentece la progresión de la debilidad en
la DMD, esta pauta ayuda a mejorar la función respiratoria, beneficios a nivel cardiaco son menos
evidentes
2.- Fisioterapia y actividad física: estiramiento muscular para mantener un rango de movimiento y
prevenir contracturas
3.- Ortesis y cirugía ortopédica: En la prevención de contracturas
4.- Manejo respiratorio
5.- Manejo cardiológico
6.- Nutrición
7.-Intervención cognitiva
8.- Anestesia
 A Study of EDG-5506 in Children With
Duchenne Muscular Dystrophy (LYNX)
This is a 2-part, multi-center, Phase 2 study to evaluate the effect of EDG-5506 on safety, pharmacokinetics and
biomarkers of muscle damage in approximately 27 children with DMD treated with oral, once-daily EDG-5506 for 12
months. This study will have up to a 4-week Screening period, a 12-week randomized, double-blind, placebo
controlled treatment period (Part A), a 40-week open-label extension period (Part B), and a 2-week follow up period.
Twenty-seven (27) participants aged 4 to 9 years inclusive will be randomized to EDG-5506 or placebo in a 2:1 ratio.
Three dose cohorts will be enrolled sequentially. Within each cohort, randomization will be stratified by age at
screening (< 7.0 or ≥ 7.0 years old).

Primary Purpose: Treatment

Allocation: Randomized
Interventional Model: Sequential Assignment
Masking: Quadruple (ParticipantCare ProviderInvestigatorOutcomes Assessor)
A Study of EDG-5506 in Children With
Duchenne Muscular Dystrophy (LYNX)
A Study of EDG-5506 in Children With
Duchenne Muscular Dystrophy (LYNX)
 Referencias
Entry - #310200 - MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD - OMIM. (s/f). Omim.org.
Recuperado el 21 de abril de 2023, de https://omim.org/entry/310200

No title. (s/f). Info-farmacia.com. Recuperado el 21 de abril de 2023, de http://www.info-

farmacia.com/medico-farmaceuticos/informes-tecnicos/exon-skipping-nueva-estrategia-terapeutica-
para-la-enfermedad-de-duchenne?
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No title. (s/f). Info-farmacia.com. Recuperado el 21 de abril de 2023, de http://www.info-

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para-la-enfermedad-de-duchenne?
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