YASMINE VANESSA SANTA CRUZ ROSAS

5.    FORMULACIÓN
DEOBJETIVOS DE
APRENDIZAJE:
 a.      Profundización de las
características de los
diagnósticos presuntivos
planteados por la junta
médica, correlacionando con
el historial clínico de Qhana.
6.   AUTOESTUDIO
●      ENFERMEDAD
DE ADDISON CON
ESCLEROSIS
CEREBRAL
Según la siguiente página: “El síndrome deAddison-Schilder es un
desorden metabólico que combina las características dela enfermedad
de Addison con una esclerosis cerebral (la enfermedad deSchilder), se
caracteriza por una progresiva destrucción de la función de lasglándulas
adrenales asociada con una extensa desmielinización de las
célulasnerviosas del cerebro”

Afecta sólo a varones y en la niñez se manifiesta entre los 4 a 10 años

con: problemas de comportamiento, mala memoria, pérdida de visión,
convulsiones, dificultad en el habla y para tragar, sordera, problemas
intestinales y de coordinación, cansancio, aumento en la pigmentación
de la piel, así como una demencia progresiva.
En el caso de Qhana podemos ver que varios
síntomas concuerdan con el historial Clínico:

Sexo masculino
Edad de presentación
Cambios de comportamiento, pérdida de visión, convulsiones,
dificultad en el habla y deglución, pérdida auditiva, cansancio,
síntomas neurológicos
Curso progresivo de la enfermedad que lleva a un estado
vegetativo

https://adisen.es/enfermedades-endocrinas/sindrome-de-addison-schilder/#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Addison-
Schilder,cerebro%20(esclerosis%20del%20cerebro)
    ADRENOLEUCODISTRÓFIA
LIGADA AL CROMOSOMA X:

Es el mismo diagnóstico que el anterior sólo llamado

de otra forma:
https://www.newbornscreening.info/es/adrenoleuc
odistrofia-ligada-al-cromosoma-x/
En el caso de Qhana, la forma de ADL que parecepredominar
es la ALD cerebral que se presenta entre los 4 a 8 años
conpredominio de síntomas neurológicos como cambio de
comportamiento, dificultadpara el habla, pérdida de visión y
convulsiones.

De la forma de Adrenomieloneuropatía, podríadestacarse la

rigidez progresiva de las extremidades, aunque esta forma
es máscomún entre los 20 a 30 años.

Y la forma de enfermedad de Addison suele presentarseentre

los 7 a 8 años, pero en los datos que tenemos no tenemos
muchainformación sobre síntomas de ésta forma.
 ICTIOSISRECESIVA LIGADA
AL CROMOSOMA X:

Según
https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=281090
Es una mutación en el gen de la sulfatasa esteroidea STS, localizado en el
cromosoma Xp22.3. El gen STS codifica una hidrolasa lipídica que participa en
la regulación de la homeostasis de la permeabilidad de la barrera cutánea y en
el fenómeno de descamación. Las mutaciones en STS ocasionan una
descamación anómala, una disminución de la degradación de los
corneodesmosomas e hiperqueratosis por retención.

Dentro de sus manifestaciones clínicas tenemos la descamación cutánea

generalizada, criptorquidia, trastorno por déficit de atención e hiperactividad
(TDAH) y opacidades corneales, alteraciones neurológicas como epilepsia e
hiposmia, discapacidad intelectual y/o talla baja.

De éstos síntomas el caso de Qhana sólo coincide en el déficit de atención,

discapacidad intelectual y epilepsia, faltando una de las manifestaciones más
importantes que es la descamación cutánea
●      DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE:

https://www.elsevier.es/es-revista-anales-
pediatria-continuada-51-articulo-distrofia-
muscular-duchenne-S1696281814701684
Es una distrofia muscular ligada al cromosoma X que afecta al gen que
codifica la distrofina, provoca debilidad muscular progresiva, que comienza
en los primeros años, conduce a la pérdida de la marcha en la adolescencia y
lleva a la muerte en la tercera década de la vida por complicaciones
respiratorias.

Los síntomas se observan desde los primeros años en aspectos como la

marcha, y también puede verse afectado el coeficiente intelectual.

En el caso de Qhana, era un niño normal hasta los 5 años, no menciona que se
haya observado algún trastorno en la marcha, en los primeros años, ni otras
alteraciones a nivel axial, respiratorio o cardíaco. Lo que sí coincide de ésta
enfermedad es la disfunción intelectual y la debilidad
7.    REPORTE Y
SÍNTESIS
 Como síntesis dando resolución al problema, el Diagnóstico que puede
sustentarse es el de Enfermedad de Addison con esclerosis cerebral o
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, que son la misma
enfermedad, que correlacionándolo con el caso de Qhana tenemos:
Presentación en sexo masculino, entre los 4 a 8 años de edad,
generalmente con la forma de ADL cerebral que implica predominio de
síntomas neurológicos: cambio de comportamiento como déficit de
atención, paresias o plejias, dificultad para el habla y deglución, pérdida de
visión, además de auditiva y funciones motoras, y convulsiones; y también
la forma de Adrenomieloneuropatía, con rigidez progresiva de las
extremidades. Siendo ésta una enfermedad progresiva que lleva al estado
vegetativo.

 No podemos sustentar el Diagnóstico de Ictiosis recesiva ligada al

cromosoma X ya que en el historial de Qhana no mencionan un
elemento clave que es la descamación cutánea generalizada, y sólo tiene
compatible el déficit de atención, discapacidad intelectual y epilepsia.
Tampoco podemos sustentar el Diagnóstico de Distrofia muscular de
Duchenne ya que ésta tiene manifestaciones musculares desde
temprana edad, en los primeros 3 años en la marcha y postura, además
de afección respiratoria y cardíaca que no presenta Qhana, y que sólo
tiene compatible la disfunción intelectual y la debilidad muscular.

Por lo que Enfermedad de Addison con

esclerosis cerebral o
Adrenoleucodistrofia ligada al
cromosoma X es el diagnóstico que
damos como junta médica. Pudiendo
éste ser corroborado mediante análisis
de ADN en muestras de sangre, así
como valores de ácidos grasos de
cadena larga en sangre.
GRACIAS