Genómica

3º Biotecnología
Daniel Abarquero Camino
2016 / 2017
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Índice

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Tema 1
Introducción a la genómica

1. ¿Qué es la genómica?

La genómica es una rama de la biología y la genética que puede ser definida como el
estudio de los genomas en diferentes aspectos. No emplea la metodología tradicional ya
que necesita estudiar cantidad de genes. El término de genómica comienza a emplearse
a partir del año 1985 cuando comienza el Proyecto Genoma Humano.

Los objetivos de la genómica son:

 Catalogar todos los genes que tiene un organismo.
 Estudiar la organización y estructura de cada uno de ellos.
 Comparar secuencias similares presentes en diferentes entidades biológicas y
comprender el papel de dichas secuencias y entender los procesos evolutivos
que han generado.
 Descubrir la función, los mecanismos implicados en la regulación de la
expresión y el modo en que unos genes interaccionan con otros.
 Realizar predicciones acerca de las proteínas codificadas por una especie.

2. Los orígenes de la genómica

La genómica surge a partir de plantearse el Proyecto Genoma Humano, el cual tiene el

objetivo de conocer y secuenciar el genoma, para así comprender multitud de
enfermedades con importancia genética. Este ambicioso proyecto tenía como objetivo
llevar a cabo la secuenciación de 3 billones de pares de bases empleando métodos de
secuenciación de alta precisión.

El gran aporte de esta nueva era han sido la automatización y la robotización de estos
procesos, la secuenciación automática ha sido el avance más importante. Se siguen
utilizando sistema tipo Sanger, pero únicamente cuando se trata de una secuencia muy
específica. El precio de secuenciación gracias a la automatización además ha
descendido de manera notable.

Otras de las funciones que va a llevar a cabo la genómica es la secuenciación de otros

genomas no humanos y llevar a cabo comparación entre genomas. A este se le
denominó genómica comparada.

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3. Características generales de la genómica

La genómica emplea técnicas tomadas y perfeccionadas por la biología molecular, la

robótica y la informática (debido a la automatización y robotización de los procesos).
En las técnicas de la biología molecular se emplean de manera sistemática, las mismas
técnicas que se han empleado tradicionalmente.

La genómica emplea herramientas de DNA recombinante, maquinaria de tecnología

altamente sofisticada (robótica) y sistemas informáticos complejos para el análisis de
ingentes cantidades de datos.

3.1. Fundamentos técnicos de la Genómica

En general no podemos trabajar exclusivamente con una secuencia, sino que tenemos
que multiplicarla, para que el resultado sea la obtención de múltiples copias de la
secuencia inicial, lo que permite que podamos manejar más fácilmente el material
genético para ver el resultado. Para manejar los fragmentos que queremos analizar y
para guardarlos, se utilizan lo que denominamos librerías de genoma, que son el
conjunto de fragmentos que constituyen el genoma completo.

La tecnología de la amplificación PCR, que comienza sobre los años 80-90 supone un
gran avance. También son muy empleadas las técnicas de hibridación.

3.2. Disciplinas de la genómica

La genómica a su vez tiene varias subdisciplinas, como la genómica estructural,

funcional, comparada, la bioinformática y la proteómica.

 Genómica estructural: encargada de la caracterización de la estructura del

genoma.
 Genómica Funcional: Estudia la función de los elementos estructurales de los
genomas identificados y “secuenciados” (genes, regiones reguladoras, etc.).
 Genómica comparada: que se ocupa de la comparación de genomas de la
misma o distintas especies.
 Bioinformática basada en el análisis informático de los datos genómicos.
 Proteómica: estudia el proteoma en cuanto a expresión, cantidad e interacción
entre sus componentes.

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3.3. Tecnologías de alto rendimiento

El avance de las nuevas tecnologías ha permitido que en genómica se emplean los

denominados secuenciadores automáticos, que permiten llevar a cabo la secuenciación
de grandes cantidades de DNA en tiempos reducidos, y tecnologías de la robótica que
incluyen los microarrays "spotters" y los repiqueteadores de colonias.

3.4. Bioinformática

Como ya se mencioné anteriormente, una parte fundamental de la genómica es la

bioinformática que se encarga del análisis informático de los datos. Gracias a la
bioinformática se ha podido avanzar enormemente en trabajos de:
 Análisis de Secuencias.
 Predicción Génica (identificar genes).
 Establece modelos matemáticos de procesos biológicos.

4. Secuenciación del genoma

La secuenciación de genomas puede

realizarse por dos métodos diferentes: se
puede hacer mediante el método
denominado "página a página", de
modo que la secuenciación se lleva a cabo
de manera ordenada; o empleando el
método "Shotgun", donde se trabaja de
manera aleatoria, con fragmentos
escogidos al azar donde uno no conoce la
muestra en sí con la que va a trabajar.

Un ejemplo podría ser cuando se bombardea con perdigones de oro un tejido con genes,
se dispara a modo de escopeta contra el tejido.

En el método página a página, se trabaja por separado con cada uno de los fragmentos y
se secuencian separadamente.

Hoy en día para romper el DNA en fragmentos se suelen emplear sistemas de

isonización, que rompen el DNA por vibración.

La información proporcionada por la secuenciación es: estructura de la variabilidad del

genoma así como duplicaciones génicas, transposición y microsatélites.

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4.1. Tamaño de los genomas y número de genes

5. Genómica funcional

La genómica funcional es una rama de la genómica que estudia la función de los

elementos estructurales del genoma identificados y “secuenciados” (genes, regiones
reguladoras... etc.).

Los objetivos de la genómica funcional son:

 Establecer la función de los genes previamente secuenciados.
 Identificar los genes que se expresan.
 Establecer el patrón de genes que se expresan y/o “trabajan” en cada tipo celular
y en cada momento.

6. Proteómica

La proteómica es una disciplina encargada del análisis global de proteínas. Se ocupa

de:
 Determinación de la estructura 3-D.
 Interacción Proteica: Patrón de Interacción entre proteínas en un organismo:
Chips de proteínas y ensayo Yeast two-hybrid.
 Perfilado y descripción Proteica: Espectrometría de Masas y Electroforesis 2-D.

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7. Genómica comparada

La genómica comparada va a ser la parte encargada de llevar a cabo estudios

comparativos entre genomas. Sus objetivos son:

 Desvelar los mecanismos de evolución.

 Descubrir genes conservados entre especies que son aquellos genes para
procesos básicos.
 Origen de caracteres adaptativos.

8. Aplicaciones de la genómica

8.1. Aplicaciones en la biología

 Estudios sobre la función celular.

 Mecanismos Evolutivos.

8.2. Aplicaciones a la medicina

Las aplicaciones a la medicina

son muy importantes, ya que nos
permiten identificar genes de
susceptibilidad a enfermedades,
mejorar los protocolos de
diagnosis, el desarrollo de la
farmacogenómica, pre-chequeo
basado en el análisis del
genoma, etc.

9. Connotaciones éticas de la genómica

 El genoma individual guarda el registro de susceptibilidades a enfermedades.

 Riesgo del mal uso de información del Proyecto Genoma Humano.
 Manipulación del Genoma Humano.

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