CASO PACIENTE MENOR DE 5 AÑOS CON TRISOMIA 13

INFORME MEDICO: CALIFICADOR/ ESPECIALISTA/ TRATANTE 001

Lugar y Fecha: CIUDAD, DD/MM/AA

Se ha procedido a realizar la Evaluación ____________ de _________ con cédula de identidad __________, de 2 años de
edad, con Fecha de nacimiento DD/MM/AA, quien registra la siguiente información:

DIAGNÓSTICO CIE-10
RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO (PROFUNDO) F88

TRASTORNO DEL DESARROLLO INETELCTUAL PROFUNDO F73.0

CUADRO CLÍNICO
ANTECEDENTES MEDICOS:

 Cariotipo correspondiente a Trisomìa 13, de acuerdo a la condición con clara incidencia en el SNC
 Labio Paladar hendido central
 Microftalmia
 Audición: Normal
 Displasia Broncopulmonar – dependencia a tanque de oxígeno.
 Epilepsia – EEG 27/08/2020 Estudio anormal moderadamente desestructurado y con presencia de actividad
paroxística generalizada de 0.5 seg abundante con tratamiento farmacológico de especialidad.
ANTECEDENTES PSICOBIOLOGICOS:
En el periodo prenatal se conoce de su condición de salud, nace por cesárea a las 38.3 semanas, presentó llanto
inmediato, peso al nacer: 3120gr., PC: 34 cm., talla: 46, APGAR 7-8, se conoce que no presenta complicaciones.
DESARROLLO
 Motriz: Su desarrollo motriz no alcanza control cefálico estable
 Lactancia: Hasta los 3 años. Biberón: hasta los 2 años 6 meses.
 Sueño: alterado, ciclos irregulares.
 Comunicación: No observable.
EVALUACIÓN GLOBAL

ACTIVIDADES DE LA VIDA DIARIA

 Alimentación: Dependiente total, requiere dieta adaptada a sus necesidades.

 Aseo: Dependiente Total, no manifiesta movimientos voluntarios por lo que requiere de asistencia de terceros.

 Vestido: Dependiente Total, no manifiesta movimientos voluntarios por lo que requiere de asistencia de
terceros.

 Control de esfínteres: Dependiente. No control, tendencia al estreñimiento.

 Sueño: Alteración de los ciclos del sueño, dificultad de sostenimiento del sueño en la noche.

 Movilidad: Dependiente Total, no manifiesta movimientos voluntarios por lo que requiere de asistencia de
terceros.

*Equivalencia: Limitación Profunda para el desenvolvimiento en actividades de la vida diaria. Dependencia TOTAL
de terceros no atribuible a la edad cronológica..

VALORACION DE NEURODESARROLLO: Durante el proceso de valoración se observa:

 Hipotonía Generalizada
 Presencia de movimientos repetitivos involuntarios
 Respuesta auditiva: Leve, no direccionada específicamente
 Respuesta Visual: No aplica por Microftalmia
 Manifiesta sonrisa aparentemente ante contacto satisfactorio, no direccionado socialmente.
 Control cefálico parcial zona dos, cabeza péndula ante estimulo
 Sedestación: no muestra control o respuesta muscular a nivel de tronco, por lo que su postura de predominio es
supina – acostada. Tiende a girar de lado sin intención definida.
 Prensión débil refleja ante estímulos inmediatos. Sostiene objetos los lleva a la boca.
 Ausencia de respuestas orientadas por estímulos verbales conscientes.
 Ausencia de comunicación intencional especifica.
 No reconoce personas conocidas o desconocidas, respuesta ausente ante estímulos sociales.

Edad de desarrollo Global: 1 mes COEFICIENTE: Inferior a 10

Equivalencia: RETRASO EN EL DESARROLLO GLOBAL PROFUNDO clara incidencia en esfera cognitiva.

TRATAMIENTOS RECIBIDOS
Fecha de inicio de tratamiento Desde edad temprana
Farmacológico/No farmacológico Bajo criterio de Neuropediatra
Rehabilitación Terapia física – intervención Paliativa
Quirúrgico No aplica

A pesar del tratamiento realizado y como consecuencia de esta condición de salud el (la) paciente presenta las siguientes
secuelas permanentes e irreversibles:

SECUELAS
PERMANENTES E CIE-10 CUADRO CLÍNICO
IRREVERSIBLES
RETRASO GLOBAL DEL F88 Clara incidencia sobre el desarrollo global, marcada limitación
DESARROLLO (PROFUNDO) motora, Desarrollo cognoscitivo, comunicación y lenguaje
(Ausente), requiere asistencia de terceros de forma total para la
TRASTORNO DEL F73.0 realización de actividades de la vida diaria.
DESARROLLO INTELECTUAL Conforme a la base técnica relacionada con el cuadro clínico de
PROFUNDO base, se observa una clara incidencia sobre el funcionamiento
global así como en la calidad de las respuestas de la paciente,
definiendo respuestas de carácter involuntario o reflejo.

Es todo cuanto puedo certificar para los fines consiguientes.

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NN_________________________________
COD MSP________________________
Especialidad: ____________________________
ESTABLECIMIENTO _________________________________________________