Gastrosquisis

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Mecanismos vinculados en la fisiopatología de la Gastrosquisis y sus factores

Título predisponentes
Nombres y Apellidos Código de estudiantes

Andrea Sotomayor Teodovich 95630
Autor/es Luis Abraham Lázaro Condori 92671
Sarah Zurita Chávez 85402
Karoline Ibeth Chapoñan Bustamante 84989
Alvaro Jeampiere Zuñiga 91627
Mariela Fernandez Serrudo 88675
Juliana La Fuente Rivero 88230
Estela Puma Beltran 86414
Luis Alexander Torricos Céspedes 96314
Fabiola Juchani Chaira 88629
Leonardo Camargo Heredia 97055
Fecha 30/10/2022
Carrera Medicina
Asignatura Embriología II
Grupo AA
Docente Dra. María Elena Montaño Flores
Periodo II - 2022
Académico
Subsede Santa Cruz de la Sierra
Copyright © (2022) por (A. Sotomayor, L.A. Lázaro, S. Zurita, K.I. Chapoñan, A.J. Zuñiga, M.
Fernandez, J. La Fuente, E. Puma, L.A. Torricos, F. Juchani y L. Camargo.). Todos los derechos
reservados.
Título: Gastrosquisis
Autor/es: A. Sotomayor, L.A. Lázaro, S. Zurita, K.I. Chapoñan, A.J. Zuñiga, M. Fernandez, J. La
Fuente, E. Puma, L.A. Torricos, F. Juchani y L. Camargo.
RESUMEN:
La Gastrosquisis ocurre cuando los músculos de la pared abdominal del bebé no se

forman correctamente al inicio del embarazo. Esto crea un orificio por el cual salen del cuerpo
los intestinos y otros órganos, por lo general, hacia el lado derecho del ombligo. Debido a que
los intestinos no están recubiertos por un saco protector y están expuestos al líquido amniótico,
se pueden irritar, lo cual causa que se acorten, retuerzan o se hinchen. (Correa, 2000)
Causas y factores de riesgo Al igual que muchas familias afectadas por defectos de nacimiento,
los CDC quieren saber qué la causa. Saber qué factores son más comunes entre los bebés con
defectos de nacimiento nos ayudará a aprender más sobre las causas. Los investigadores de los
CDC han reportado hallazgos importantes sobre algunos factores que afectan el riesgo de tener
un bebé con gastrosquisis: Menor edad: las madres adolescentes presentaban más
probabilidades de tener un bebé con gastrosquisis que las de mayor edad, y las adolescentes de
raza blanca tuvieron tasas más altas que las adolescentes de raza negra o afroamericanas.
Alcohol y tabaco: las mujeres que consumían alcohol o que fumaban tenían más probabilidades
de tener un bebé con gastrosquisis. (Rodriguez, 2010)
La Gastrosquisis se puede diagnosticar durante el embarazo o después de que nace el
bebé. Durante el embarazo hay pruebas de detección que se hacen durante el embarazo
(también llamadas pruebas prenatales) para ver si hay defectos de nacimiento y otras afecciones
presentes. La gastrosquisis podría dar resultados anormales en las pruebas de detección en
suero o sangre, o podría observarse en una ecografía (la cual crea imágenes del cuerpo).
(Berman, 2019)
Después de que nace el bebé: La Gastrosquisis se observa inmediatamente cuando nace el bebé.
Poco después de que nace el bebé, se necesitará cirugía para colocar los órganos abdominales
adentro del cuerpo y reparar el defecto.
Si la Gastrosquisis es un defecto pequeño (solo una parte de los intestinos salen del abdomen),
generalmente se trata con cirugía poco después del nacimiento, para colocar los órganos
adentro del abdomen y cerrar la abertura. Si la Gastrosquisis es un defecto grande (muchos
órganos salen del abdomen), la reparación podría hacerse lentamente, por etapas. Se podrían
cubrir los órganos expuestos con un material especial y volver a colocarlos lentamente en el
abdomen. Después de que se hayan colocado todos los órganos adentro del abdomen, se cierra
la abertura.
Los bebés con Gastrosquisis a menudo necesitan también otros tratamientos, como recibir
nutrientes a través de una vía intravenosa, antibióticos para prevenir infecciones y atención
cuidadosa para controlar la temperatura de su cuerpo. (Robbins, 2019)
Palabras clave:
Gastrosquisis, hernia, CDC, ecografía, prenatal, postnatal, resonancia
Asignatura: Embriología II.

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Carrera: Medicina.
ABSTRACT:
Gastroschisis occurs when the muscles of the baby's abdominal wall do not form correctly in early
pregnancy. This creates a hole through which the intestines and other organs exit the body, usually to the
right side of the belly button. Because the intestines are not lined by a protective sac and are exposed to
amniotic fluid, they can become irritated, causing them to shorten, twist, or swell. (Strap, 2000)
Causes and Risk Factors Like many families affected by birth defects, CDC wants to know what causes it.
Knowing which factors are most common among babies with birth defects will help us learn more about
the causes. CDC researchers have reported important findings about some factors that affect the risk of
having a baby with gastroschisis: Younger age: Teen mothers were more likely to have a baby with
gastroschisis than older mothers, and white teens they had higher rates than black or African-American
adolescents.
Alcohol and tobacco: Women who consumed alcohol or smoked were more likely to have a baby with
gastroschisis. (Rodriguez, 2010)
Gastroschisis can be diagnosed during pregnancy or after the baby is born. During pregnancy there are
screening tests done during pregnancy (also called prenatal tests) to check for birth defects and other
conditions. Gastroschisis may give abnormal results on blood or serum screening tests, or may be seen
on an ultrasound (which creates images of the body). (Bermann, 2019)
After the baby is born: Gastroschisis is seen immediately when the baby is born.
Shortly after the baby is born, surgery will be needed to place the abdominal organs inside the body and
repair the defect.
If Gastroschisis is a small defect (only part of the intestines protrude from the abdomen), it is usually
treated with surgery soon after birth to place the organs inside the abdomen and close the opening. If the
Gastroschisis is a large defect (many organs protruding from the abdomen), the repair may be done
slowly, in stages. Exposed organs may be covered with a special material and slowly put back into the
abdomen. After all the organs have been placed inside the abdomen, the opening is closed.

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Babies with gastroschisis often need other treatments as well, such as receiving nutrients through an IV,
antibiotics to prevent infection, and careful attention to control their body temperature. (Robbins, 2019)
Key words:
Gastroschisis, hernia, CDC, ultrasound, prenatal, postnatal, MRI

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Tabla De Contenidos
Lista De Tablas ........................................................................................................................................ 5

Lista De Figuras ....................................................................................................................................... 7
Introducción ............................................................................................................................................. 8
Capítulo 1. Planteamiento del Problema ................................................................................................ 10
1.1. Formulación del Problema .................................................................................................. 10
1.2. Objetivos ............................................................................................................................. 10
1.3. Justificación ........................................................................................................................ 10
1.4. Planteamiento de hipótesis .................................................................................................. 11
Capítulo 2. Marco Teórico ..................................................................................................................... 12
2.1 Área de estudio/campo de investigación ................................................................................. 12
2.2 Desarrollo del marco teórico ................................................................................................... 12
Capítulo 3. Método ................................................................................................................................ 21
3.1 Tipo de Investigación .............................................................................................................. 21
3.2 Técnicas de Investigación ....................................................................................................... 21
3.3 Cronograma de actividades por realizar .................................................................................. 21
Capítulo 4. Resultados y Discusión ....................................................................................................... 22
Capítulo 5. Conclusiones ....................................................................................................................... 23
Referencias ............................................................................................................................................ 24
Apéndice ................................................................................................................................................ 26

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Lista De Tablas
Tabla 1. Nacimientos en mujeres menores de 20 años y frecuencia de casos de gastrosquisis ................
Tabla 2. Defectos de la pared abdominal.
Tabla 3. Signos ecográficos distintivos entre onfalocele y gastrosquisis,

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Tabla 4. Prematuro tardío con gastrosquisis e hipoalbuminemia grave,

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Lista De Figuras
Figura 1. Muerte fetal intrauterina por cada 100 gestaciones con daignóstico de gastrosquisis . ¡Error!
Marcador no definido.

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Introducción
La palabra Gastrosquisis deriva del prefijo griego “gaster”: estómago y “schisis”: fisura. Actualmente,
se define como una malformación congénita caracterizada por una herniación visceral a través de un
defecto de la pared abdominal. La presencia de la fisura da lugar a la herniación de las asas intestinales, el
estómago, el hígado y en ocasiones la vejiga. Las vísceras expuestas al líquido amniótico responden
desarrollando un proceso inflamatorio de la capa seromuscular, la que además de serositis, causa la
destrucción de las células de Cajal; este daño seromuscular es el que da lugar a la hipomotilidad del
intestino en el neonato.
Hay varias teorías que explican el origen de la gastrosquisis; sin embargo, la más aceptada fue
propuesta en el año 2009, que considera como causa principal la involución precoz de los vasos que
irrigan la pared abdominal: la vena umbilical y la arteria onfalomesentérica derecha.
La Gastrosquisis es un defecto paraumbilical comúnmente localizado a la derecha del cordón
umbilical (en raras ocasiones se puede presentar del lado izquierdo) con protrusión visceral que puede ser
de íleon distal, de estómago (48%), de hígado (23%) u otros órganos (31%), y no se encuentra cubierto
por una membrana protectora. El cordón umbilical se encuentra intacto, lateral al defecto con un puente
de piel normal. El tamaño es generalmente de 2-8 cm e involucra a todas las capas de la pared abdominal
en el epigastrio, el mesogastrio o el hipogastrio. Casi siempre las asas intestinales se observan
edematizadas y cubiertas por una matriz gelatinosa densa, resultado de la peritonitis química inducida por
la exposición del intestino al líquido amniótico. La prevalencia de gastrosquisis es de 0.5-7 por cada
10,000 recién nacidos vivos, con un promedio de 1/2700 nacimientos. En las últimas 3 décadas se ha
registrado, a nivel mundial, un aumento sostenido de las tasas de prevalencia al nacimiento con
Gastrosquisis, fuertemente asociada a una edad materna <20 años.
Asimismo, se informa que al menos 15% de estos niños tienen otras malformaciones asociadas a este
defecto; con mayor frecuencia la atresia intestinal.

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La frecuencia de Gastrosquisis ha aumentado en todo el mundo: el promedio mundial de
prevalencia es de 1,33 por 10.000 nacimientos, y el latinoamericano fue, según datos del Estudio
Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) durante el período 1982–
2001, de 1,4 por 10.000 nacimientos, constituyendo la tercera causa de mortalidad. (Cruz, 2012)

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Capítulo 1. Planteamiento del Problema
2.1 Formulación del Problema
¿En qué consiste y cuáles son los factores predisponentes de la Gastrosquisis?
2.2 Objetivos
Objetivo General
Describir los mecanismos vinculados en la fisiopatología de la Gastrosquisis y sus factores
predisponentes.
Objetivos Específicos
- Explicar el cuadro clínico de la Gastrosquisis y los mecanismos fisiopatológicos que conlleva
esta misma.
- Conocer el tratamiento y prevención de esta enfermedad.
- Identificar los factores de riesgo más comunes que conllevan a la Gastrosquisis.
- Mencionar los grupos que están expuestos a desarrollar esta enfermedad.
2.3 Justificación
A partir del aumento de los casos de Gastrosquisis, podemos observar que es un tema que se debe dar
a conocer por ser una malformación congénita persistente ya que no es de conocimiento general las
diferentes prevenciones y tratamientos, por ello, nuestro objetivo es llegar a transmitir esta información
para evitar esta enfermedad, llegando a las mujeres en estado de gestación o intentando estar en cinta para
que puedan saber los distintos datos para tener un buen cuidado consigo misma y con el bebé durante el
embarazo.

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2.4 Planteamiento de hipótesis
Debido a que la Gastrosquisis puede ser causada por una combinación de genes y otros factores, como
los elementos con los que entre en contacto la madre dentro del ambiente, lo que coma o beba, o ciertos
medicamentos que use durante el embarazo. También es influyente el factor de que los progenitores sean
menores de edad; nos hemos propuesto a difundir las diferentes causas por las que se produce esta
malformación congénita así poder prevenirlo.

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Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación
La presente investigación corresponde a la asignatura de Embriología II, realizada por estudiantes
de la Universidad de Aquino Bolivia en la subsede de Santa Cruz de la Sierra realizado en base a la
revisión de diferentes bibliografías.
2.2 Desarrollo del marco teórico
2.2.1 Definición
La Gastrosquisis es un defecto de nacimiento en la pared abdominal ocurre cuando los músculos de la
pared abdominal del bebé no se forman correctamente al inicio del embarazo (área del estómago), en el
cual los intestinos del bebé salen del cuerpo a través de un orificio al lado derecho del ombligo. Este
orificio puede ser pequeño o grande y a veces también pueden salir otros órganos, como el estómago o el
hígado. La incidencia de la Gastrosquisis va en aumento (3.5/10000) y alcanza la mayor frecuencia en
recién nacidos de mujeres jóvenes caucásicas delgadas menor de 20 años de edad. La malformación
puede detectarse mediante ultrasonido y por la elevación de las concentraciones de fetoproteina (AFP) en
el suero materno y el líquido amniótico, la malformación no está vinculada con anomalías cromosómicas,
sin embargo, puede estar asociada a otros defectos congénitos en el 15% de los casos entre ellos los
cardiacos en un 5%. Las asas intestinales afectadas pueden dañarse por qué no están recubiertos por un
saco protector y están expuesto al líquido amniótico, y causa que se hinche que genera un efecto
corrosivo, o por enrollarse una sobre otra (vólvulo), lo que compromete su irrigación sanguínea. (Correa,
2000) Ver Apéndice 1

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2.2.2 Epidemiología
La incidencia de esta malformación se estima en uno cada 3000 a uno cada 5000 nacimientos con
afectación por igual en ambos sexos. A diferencia de lo que ocurre con el onfalocele que se caracteriza
por una elevada mortalidad intra-útero “oculta” (abortos en etapas tempranas del embarazo que
enmascaran la incidencia real, subestimándola), en el caso de la Gastrosquisis este número probablemente
represente también el de los fetos afectados (Wilson, 2004).
Diversos estudios epidemiológicos coinciden en relatar un aumento drástico en la incidencia de
Gastrosquisis a lo largo de los últimos años. Se podría resumir que a finales de la década del 80, el
número anual de pacientes derivados con onfalocele era similar al de Gastrosquisis; a partir de la mitad de
la década del 90, el caudal de pacientes con onfalocele se mantuvo constante mientras que el número de
recién nacidos derivados por 80 Fundamentos Gastrosquisis se cuadruplicó. Distintas especulaciones
epidemiológicas y etiológicas sugieren que el estrés, el uso de fármacos como el ibuprofeno o el consumo
de drogas como la cocaína, podrían ser los causantes del problema, pero no existen hasta la fecha,
estudios que demuestren de manera fehaciente cuál es el motivo de este fenómeno. (Christison-Lagay,
2011)
Si bien no existe predilección racial ni de sexo para la aparición de esta malformación, es bien sabido
que en general las madres de estos pacientes son primíparas y de corta edad. Sólo pocos casos han sido
descriptos en madres mayores de 30 años y hay una relación inversa entre la cantidad de gestaciones y el
riesgo de presentar un hijo con este defecto. La mayoría de los autores coinciden en observar que los
pacientes con Gastrosquisis se presentan, la mayor parte de las veces, con pesos por debajo de los
percentiles normales para la edad gestacional. Además, la prematuridad resulta también una complicación
muy frecuente en este grupo de pacientes. (Vieira, 2015)

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Analizando las grandes bases de datos mundiales de malformaciones congénitas, se ha calculado que
la incidencia de la Gastrosquisis ha aumentado un 4,8% cada año desde 1999. (Kelly, 2013) Ver Apéndice
2.2.3 Etiopatogenia
La etiopatogenia de la Gastrosquisis permanece aún hoy desconocida, sin embargo, diversas
conjeturas intentan explicar su origen. La teoría predominante propuesta por Hoyme en 1983, sugiere una
isquemia de una porción de la pared abdominal fetal, secundaria a un accidente vascular por involución
de la arteria vitelina o la vena umbilical derecha. Las teorías pasadas hacen referencia a la rotura
intraútero de una hernia del cordón umbilical, a la debilidad o persistencia en el lado derecho del cordón
umbilical y la interrupción de la arteria onfalo-mesentérica derecha. (Barret, 2014)
Otras especulaciones proponen la interrupción de la migración somática del mesénquima durante el
desarrollo de la pared abdominal, o la ruptura muy precoz de un onfalocele. Más recientemente,
Stevenson et al pensaron que puede ser el resultado del fallo del saco vitelino y otras estructuras vitelinas.
Distintos autores han informado sobre una mayor incidencia entre las madres jóvenes, primíparas o
primigestas. Se ha relacionado el bajo nivel socio-económico, dietas maternas pobres y madres expuestas
a agentes teratológicos como los posibles causantes de esta malformación. Es así que el uso de fármacos
vasoconstrictores como la pseudoefedrina, el tabaquismo, el consumo de alcohol y de drogas como la
cocaína y determinados medicamentos (descongestionantes, tales como fenilpropanolamina y
seudoefedrina; analgésicos, tales como salicilatos y ibuprofeno) han sido 77 Fundamentos señalados
como agentes que predisponen a la aparición de esta anomalía del desarrollo. (Auber, 2010) Ver Apéndice
2.2.4 Fisiopatología
En la Gastrosquisis la ausencia de saco permite al intestino que flote libremente en el líquido
amniotico.

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1. Al estar el intestino sin fijación permite rotación, puede ocurrir con compromiso venoso,
isquemia y edema. En ocasiones atresia intestinal (10-15 %).
2. La exposición al líquido amniótico es irritante para el intestino herniado, añadiéndose peritonisis
química al daño ocasionado por la rotación.
3. Como resultado, el intestino aparece edematoso, engrosado, semirrígido, se puede ver intestino
corto.
La cavidad abdominal esta poco desarrollada ya que la víscera en su mayoría se encuentra afuera.
El parto vaginal puede ser difícil por la masa añadida por las vísceras externas o complicarse con daño
intestinal.
Existe una desproporción entre las vísceras herniadas y la cavidad abdominal que dificulta la
reubicación quirúrgica del intestino y obliga a amplias laparotomías y reparaciones diferidas mediante la
colocación de un silo (5-7). El descenso progresivo del intestino alojado en el silo en unos 8-10 días
permite el cierre abdominal con cierta tensión.
También es frecuente hallar atresias intestinales, zonas de necrosis y perforaciones del intestino
expuesto. Es la denominada Gastrosquisis complicada. Esta situación eleva la morbi-mortalidad de estos
pacientes, pudiendo fallecer por sepsis de origen intestinal (8), o llegar a un síndrome de intestino corto
tras las resecciones intestinales que requieren en su reparación quirúrgica.
Por último, estos casos con importante edema e inflamación intestinal se asocian a un período
prolongado de hipoperistalsis intestinal que retrasa la introducción de la nutrición oral y obliga a largos
períodos de nutrición parenteraltotal (NPT) y estancias hospitalarias prolongadas.
Todos estos aspectos vienen condicionados por la inflamación intestinal, fruto de la irritación química
que representa el contacto con el líquido amniótico (LA) durante la etapa intrauterina. (Robledo, 2015)
Ver Apéndice 4
2.2.5 Diagnóstico

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La Gastrosquisis se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé cuando la madre se somete a:
- Una ecografía prenatal ordinaria
- Un análisis de sangre que mide la concentración de una proteína llamada alfa-fetoproteína,
que suele ser más alta de lo normal cuando un feto tiene una Gastrosquisis
Si la madre no se somete a ninguna de estas pruebas prenatales, el médico hará el diagnóstico cuando
nazca el bebé porque una parte de sus intestinos estarán fuera del vientre del bebé.
- Posiblemente, una resonancia magnética y/o un ecocardiograma fetal para analizar la función
cardíaca del bebé;
- Una reunión con una enfermera, trabajador social y asesor en genética.
- Una reunión de equipo con un especialista en medicina materno-fetal (MFM), cirujano
pediátrico y neonatólogo.
Una parte importante de la evaluación es determinar si la afección es Gastrosquisis u onfalocele. Esas
afecciones pueden tener un aspecto similar en una ecografía. En onfalocele, un saco desde el cordón
umbilical cubre y protege los intestinos que están afuera del cuerpo del bebé. (Berman, 2019) Ver
Apéndice 5
2.2.6 Tratamiento
Tratamiento quirúrgico: Consiste en un procedimiento quirúrgico para reparar el defecto teniendo él
bebe una buena probabilidad de recuperación, y una de las complicaciones más frecuentes es la Necrosis
del Asa intestinal. Poco después de que nace el bebé, se necesitará cirugía para colocar los órganos
abdominales adentro del cuerpo y reparar el defecto. Si la Gastrosquisis es un defecto pequeño (solo una
parte de los intestinos salen del abdomen), generalmente se trata con cirugía poco después del nacimiento,
para colocar los órganos adentro del abdomen y cerrar la abertura.
Si la Gastrosquisis es un defecto grande (muchos órganos salen del abdomen), la reparación podría
hacerse lentamente, por etapas. Se podrían cubrir los órganos expuestos con un material especial y volver

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a colocarlos lentamente en el abdomen. Después de que se hayan colocado todos los órganos adentro del
abdomen, se cierra la abertura.
Los bebés con Gastrosquisis a menudo necesitan también otros tratamientos, como recibir nutrientes a
través de una vía intravenosa, antibióticos para prevenir infecciones y atención cuidadosa para controlar
la temperatura de su cuerpo. (Robbins, 2009) Ver Apéndice 6 y 7
Tratamiento Conservador: Es uno de los tratamientos para poder tratar la Gastrosquisis:
- Después del nacimiento y reanimación normal del recién nacido, coloque la mitad inferior y las
vísceras dentro de una bolsa estéril, para prevenir las perdidas insensibles de líquido
incrementada.
- Asegurar una vía área en caso de dificultad respiratoria
- Descomprensión con sonda orogástrica
- Iniciar líquidos IV, periféricos, sedación y ventilación mecánica
- Monitorio continuo de líquidos y electrolitos
- Antibióticos parenterales para disminuir riesgo de sepsis
- Corrección quirúrgica inmediata
2.2.7 Prevención
(La Gastrosquisis es la segunda causa de intestino corto)
 Evitar el Alcohol y tabaco, las mujeres que consumían alcohol o que fumaban tenían más
probabilidades de tener un bebé con Gastrosquisis
 Consumir Ácido fólico
 NO estar a Exposición de fármacos durante el embarazo: analgésicos y antigripales
 Buena alimentación: incluye alimentos ricos en calcio, hierro y ácido fólico.

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 No Consumo de sustancias ilegales
 No Fumar
 El Ingerir alcohol (la ingesta durante el primer trimestre aumenta el riesgo)
 Las Infecciones maternas pueden causar Gastrosqusis (infecciones de transmisión sexual y del
tracto urinario durante el primer trimestre del embarazo)
 No usar drogas ilícitas.
 Prevenir las infecciones. (Williams, 2000) Ver Apéndice 8, 9 y 10
2.2.8 Manifestaciones clínicas
Los defectos de la pared abdominal se desarrollan mientras el bebé crece dentro del útero de la madre.
Durante el desarrollo, el intestino y otros órganos (hígado, vejiga, estómago, y ovarios o testículos) se
desarrollan fuera del cuerpo en un inicio y después generalmente regresan al interior. En los bebés con
Gastrosquisis, los intestinos (y a veces el estómago) permanecen fuera de la pared abdominal, sin una
membrana que los cubra. (Williams, 2000) Ver Apéndice 11
2.2.9 Causas
Aunque no se tiene una explicación clara acerca de la etiología de la Gastrosquisis, la teoría más
aceptada acerca del desarrollo de este defecto corresponde a una propuesta por López y cols., quienes
mencionan que se debe a una disrupción de la arteria vitelina derecha (onfalomesentérica) en la región
umbilical que ocasiona infarto y necrosis de la base del cordón con ruptura subsecuente de la pared
abdominal y la herniación intestinal a través del defecto. Stevenson y cols. propusieron en el 2009, que es
ocasionada por la falla del saco y del conducto de Yolk, al igual que la falla de los vasos vitelinos, para
incorporarse al alantoides y al tallo corporal, como consecuencia, el intestino es extruido a la cavidad

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amniótica, sin remanentes del saco de Yolk o del amnios, por lo que el punto medio del intestino siempre
está exteriorizado y hay ausencia de remanentes vitelinos en el cordón umbilical. Otras teorías aseveran
que el defecto es resultado de una hernia rota en el cordón umbilical o del debilitamiento congénito del
lado derecho del cordón umbilical. (López, 2011) Ver Apéndice 12
2.2.10 Factores de riesgo
Factores Genéticos:
El papel específico del componente genético en la etiología de la Gastrosquisis es poco claro. Es cierto
que existen reportes de casos familiares de Gastrosquisis, en la mayoría ocurre como un evento
esporádico. Se ha observado que en 4.7% existe al menos un familiar afectado y el riesgo de recurrencia
entre hermanos es de 3.5%. (Olivares, 2014)
Torfs y cols., en 2006, analizaron 32 polimorfismos de nucleótido sencillo (SNP) de genes candidatos de
riesgo para desarrollar Gastrosquisis. En este estudio se identificó una asociación positiva para los genes
NOS3 (sintasa de óxido nítrico 3), NPPA (péptido natriurético auricular), ADD1 (alfa aducina 1) e
ICAM1 (molécula de adhesión celular 1). Estos genes están relacionados con los mecanismos de
angiogénesis, de resistencia dérmica y epidérmica y de integridad de los vasos sanguíneos, lo que
apoyaría la hipótesis de un compromiso vascular en la etiología de la Gastrosquisis. También observaron
una fuerte interacción entre variantes alélicas de estos genes con el tabaquismo materno debido a que se
incrementa el riesgo 5 veces más entre personas que tienen una (heterocigotos) o dos (homocigotos)
variantes de los genes: NOS3, NPPA, ADD1 e ICAM1. (Abanto, 2014)
También se ha asociados a la Gastrosquisis como parte de otros síndromes o alteraciones cromosómicas.
Como las trisomías 13, 18, 21 y las anomalías de los cromosomas sexuales (1.2-3.7%).

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Factores ambientales:
- Edad materna: La edad promedio de las madres con hijos afectados es de 21.1 años. Además, las
mujeres de 14 a 19 años tienen 7.2 veces más riesgo de tener un hijo con Gastrosquisis
comparadas con las de 25 a 29 años (menos de 7%). Este es el factor de riesgo más consistente;
no se sabe la razón, pero se cree que es debido a una exposición ambiental en este grupo de edad.
- Edad paterna. Padres de 20-24 años tienen 1.5 veces más probabilidad de tener un hijo con
Gastrosquisis que los de 25-29 años. Aunque esto no está bien definido ya que puede deberse a la
correlación de las edades de sus parejas.
- Etnia: Las mujeres caucásicas e hispanas tienen un riesgo más alto de tener hijos con
Gastrosquisis.
- Paridad: primigestas.
- Teratógenos: los medicamentos la aspirina la pseudoefedrina, la fenilpropanolamina, la
pseudoefedrina con paracetamol y los descongestionantes nasales como oximetazolina y
epinefrina tienen una incidencia relacionada.
- Tabaquismo materno: Aproximadamente 42% de las madres que tienen hijos con Gastrosquisis
fumaron durante el embarazo.
- Estado Nutricional: Las madres con desnutrición y que fumaron 3 meses previos o durante el
primer trimestre presentan un riesgo muy elevado. El sobrepeso parece tener un efecto protector
ya que el riesgo disminuye 11% por cada unidad de IMC incrementada.
- Alcohol. La ingesta durante el primer trimestre incrementa el riesgo. (Rodríguez, 2010) Ver
Apéndice 13

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Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
Investigación Exploratoria y Descriptiva.
3.2 Técnicas de Investigación
3.2.1 Revisión bibliográfica
3.2.2 La observación: al realizar el marco teórico observamos la teoría de diferentes
trabajos de investigación para llegar a una próxima conclusión.
3.3 Cronograma de actividades por realizar
FECHA ACTIVIDAD
25/10/22 Elección del tema a investigar.
30/10/22 Capítulo 1(Planteamiento del problema, Objetivos,
Justificación y Planteamiento de la hipótesis.
13/11/22 Capítulo 2 en proceso, Capítulo 3.
14/11/22 Capítulo 2 (Marco Teórico)
21/11/22 Discusión y Conclusiones.

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Capítulo 4. Resultados y Discusión
La mayor prevalencia de casos con gastrosquisis ocurre en madres jóvenes < 20 años y con
mal estado nutricional (IMC < 18.1 kg/m2). El 42% de las madres que tienen hijos con
gastrosquisis fumaron durante el embarazo, también los casos reportados nos demuestran que
otros factores relacionados con esta enfermedad es tomar alcohol durante el embarazo e
infecciones del tracto urinario conjuntas con alguna ETS (Enfermedad de transmisión sexual).
Tomando en cuenta que es frecuente la muerte fetal intrauterina por cada 100 gestaciones con
diagnóstico de Gastrosquisis (Correa, 2000)
El alto consumo de frutas, vegetales, uso de ácido fólico antes del embarazo, así como el
incremento del peso materno, contribuyen a reducir el riesgo de desarrollo de Gastrosquisis.

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Capítulo 5. Conclusiones
Gastrosquisis es una malformación congénita caracterizada por una herniación visceral a través
de un defecto de la pared abdominal. Comúnmente se localiza a la derecha del cordón umbilical con
protrusión visceral principalmente de íleon distal, estómago e hígado; y no se encuentra cubierto por una
membrana protectora.
La prevalencia de Gastrosquisis es de 0.5-7 por cada 10,000 recién nacidos vivos, con un
promedio de 1/2700 nacimientos a nivel mundial. La mayor prevalencia de casos con Gastrosquisis
ocurre en madres jóvenes <20 años y un mal estado nutricional.
Ante el riesgo existente de complicaciones es fundamental lograr su corrección lo más pronto
posible en los primeros minutos u horas de vida. El reconocimiento temprano de esta patología mediante
estudios de imagen es esencial para prevenir el desarrollo de complicaciones mortales y permite
considerar diferentes abordajes terapéutico-quirúrgicos para alcanzar un mayor porcentaje de sobrevida.
Se recomienda la realización de estudios de casos y controles que permitan determinar la
presencia de factores de riesgo en nuestra población, así como estudios epidemiológicos que brinden
estadísticas reales para posteriormente realizar el debido tratamiento.

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Carrera: Medicina.
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Carrera: Medicina.
Apéndice
Apéndice 1
Fig 1. Neonato con la malformación congénita de Gastrosquisis.

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Carrera: Medicina.
Apéndice 2
Fig 2. Dibujo sobre lo que caracteriza a la enfermedad de Gastrosquisis.

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Carrera: Medicina.
Apéndice 3
Fig 3. Ecografía donde se señala la malformación de Gastrosquisis.

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Carrera: Medicina.
Apéndice 4
Fig 4. Gráfico que demuestra la formación de Gastrosquisis.

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Carrera: Medicina.
Apéndice 5
Fig 5. Ecografía, técnica de diagnóstico para detectar Gastrosquisis.

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Carrera: Medicina.
Apéndice 6
Fig 6. Operación para la reubicación anatómica de los intestinos.

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Carrera: Medicina.
Apéndice 7
Fig 7. Cicatriz postquirurgica de la operación para la Gastrosquisis.

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Carrera: Medicina.
Apéndice 8
Fig 8. No fumar durante el embarazo para la prevención de Gastrosquisis.

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Carrera: Medicina.
Apéndice 9
Fig 9. No tomar alcohol durante el embarazo para prevenir la Gastrosquisis.

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Carrera: Medicina.
Apéndice 10
Fig 10. Evitar el aire contaminado durante la gestación para evitar la Gastrosquisis.

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Carrera: Medicina.
Apéndice 11
Fig 11. Neonato con sus intestinos fuera de la cavidad abdominal representando la manifestación
clínica de la Gastrosquisis.

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Carrera: Medicina.
Apéndice 12
Fig 12. Ecografía con debilitamiento del cordón umbilical, causando Gastrosquisis.

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Carrera: Medicina.
Apéndice 13
Fig 13. Embarazo adolescente representado uno de los factores ambientales para la
Gastrosquisis.

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Apéndice 14
Fig 14. Reunión en la plataforma Meet para realizar el trabajo de investigación de la fecha del 30
de Octubre de 2022.

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Carrera: Medicina.
Apéndice 15
Fig 15. Reunión en la plataforma meet para los últimos detalles en fecha 13/11/2022.

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Carrera: Medicina.
Apéndice 16
Fig 16. Última reunión en fecha 21/11/22 para la realización del trabajo.

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Carrera: Medicina.

Gastrosquisis

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Mecanismos vinculados en la fisiopatología de la Gastrosquisis y sus factores

Nombres y Apellidos Código de estudiantes

La Gastrosquisis ocurre cuando los músculos de la pared abdominal del bebé no se

Asignatura: Embriología II.

gastroschisis. (Rodriguez, 2010)

on an ultrasound (which creates images of the body). (Bermann, 2019)

repair the defect.

Asignatura: Embriología II.

Asignatura: Embriología II.

Lista De Tablas ........................................................................................................................................ 5

Asignatura: Embriología II.

Tabla 1. Nacimientos en mujeres menores de 20 años y frecuencia de casos de gastrosquisis ................

Tabla 2. Defectos de la pared abdominal.

Tabla 3. Signos ecográficos distintivos entre onfalocele y gastrosquisis,

Asignatura: Embriología II.

Asignatura: Embriología II.

Asignatura: Embriología II.

Asignatura: Embriología II.

desarrollando un proceso inflamatorio de la capa seromuscular, la que además de serositis, causa la

irrigan la pared abdominal: la vena umbilical y la arteria onfalomesentérica derecha.

La Gastrosquisis es un defecto paraumbilical comúnmente localizado a la derecha del cordón

en el epigastrio, el mesogastrio o el hipogastrio. Casi siempre las asas intestinales se observan

Gastrosquisis, fuertemente asociada a una edad materna <20 años.

defecto; con mayor frecuencia la atresia intestinal.

Asignatura: Embriología II.

Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) durante el período 1982–

Asignatura: Embriología II.

2.1 Formulación del Problema

¿En qué consiste y cuáles son los factores predisponentes de la Gastrosquisis?

Describir los mecanismos vinculados en la fisiopatología de la Gastrosquisis y sus factores

- Explicar el cuadro clínico de la Gastrosquisis y los mecanismos fisiopatológicos que conlleva

- Conocer el tratamiento y prevención de esta enfermedad.

- Identificar los factores de riesgo más comunes que conllevan a la Gastrosquisis.

- Mencionar los grupos que están expuestos a desarrollar esta enfermedad.

Asignatura: Embriología II.

malformación congénita así poder prevenirlo.

Asignatura: Embriología II.

2.1 Área de estudio/campo de investigación

La presente investigación corresponde a la asignatura de Embriología II, realizada por estudiantes

de la Universidad de Aquino Bolivia en la subsede de Santa Cruz de la Sierra realizado en base a la

revisión de diferentes bibliografías.

2.2 Desarrollo del marco teórico

La Gastrosquisis es un defecto de nacimiento en la pared abdominal ocurre cuando los músculos de la

hígado. La incidencia de la Gastrosquisis va en aumento (3.5/10000) y alcanza la mayor frecuencia en

2000) Ver Apéndice 1

Asignatura: Embriología II.

enmascaran la incidencia real, subestimándola), en el caso de la Gastrosquisis este número probablemente

represente también el de los fetos afectados (Wilson, 2004).

Diversos estudios epidemiológicos coinciden en relatar un aumento drástico en la incidencia de

recién nacidos derivados por 80 Fundamentos Gastrosquisis se cuadruplicó. Distintas especulaciones

muy frecuente en este grupo de pacientes. (Vieira, 2015)

Asignatura: Embriología II.

La etiopatogenia de la Gastrosquisis permanece aún hoy desconocida, sin embargo, diversas

umbilical y la interrupción de la arteria onfalo-mesentérica derecha. (Barret, 2014)

Otras especulaciones proponen la interrupción de la migración somática del mesénquima durante el

desarrollo de la pared abdominal, o la ruptura muy precoz de un onfalocele. Más recientemente,

vasoconstrictores como la pseudoefedrina, el tabaquismo, el consumo de alcohol y de drogas como la

cocaína y determinados medicamentos (descongestionantes, tales como fenilpropanolamina y

En la Gastrosquisis la ausencia de saco permite al intestino que flote libremente en el líquido

Asignatura: Embriología II.

isquemia y edema. En ocasiones atresia intestinal (10-15 %).

2. La exposición al líquido amniótico es irritante para el intestino herniado, añadiéndose peritonisis