FACOMELIA (4) empiezo yo

La focomelia es una malformación de las extremidades muy rara, se caracteriza por un

acortamiento de los elementos de la extremidad más cercanos al cuerpo; los elementos más
alejados, los dedos, quedan menos afectados. En casos graves, manos, pies o incluso dedos surgen
directamente del tronco, sin rastro de los elementos intermedios, esta malformación surge de la
consecuencia de alteraciones en el desarrollo embrionario; las causas pueden ser genéticas o
ambientales. La focomelia afecta aproximadamente a uno de cada 20.000 recién nacidos.

En los años 60 su incidencia de esta malformación aumentó espectacularmente debido a la

prescripción de talidomida para el alivio de las náuseas del embarazo, droga que más tarde se
demostró que causaba focomelia. Aunque se detecta con facilidad durante el embarazo, no tiene
tratamiento y los afectados tienen un alto grado de mortalidad.

CUADRO CLINICO ( 9) después de vanessa

Estos son los síntomas de la enfermedad:

Anomalías en las extremidades:

- Pulgar corto o ausente (pulgares aplásicos o hipoplásicos).

- Ausencia de algunos dedos de las manos o de los pies (oligodactilia).

- Deformidad angular de los dedos (clinodactilia).

- Fusión de dos o más dedos (sindactilia)

FIOSIOPATOLOGIA(10)

La focomelia a menudo se relaciona con problemas durante el embarazo temprano.

Específicamente, dentro de los primeros 24 a 36 días de vida, el feto comienza a desarrollar
extremidades. Si este proceso se interrumpe, las células no pueden dividirse y crecer
normalmente. Esto previene el crecimiento adecuado de las extremidades, lo que resulta en
focomelia.

DIAGNOSTICO(11)

• El diagnóstico de la focomelia se produce normalmente durante el embarazo gracias al uso

de pruebas de diagnóstico por imagen que permiten ver con claridad la existencia de
malformaciones en el feto

• Deben realizarse otras pruebas complementarias, principalmente genéticas, para intentar

establecer un diagnóstico causal.