Universidad Técnica de Ambato

Facultad de Ciencias de la Salud

Carrera de Laboratorio Clínico

INMUNOLOGÍA

Octavo Semestre “A”

Nombres: Lascano Michelle, Montenegro Jhordan, Pashay Darwin, Valencia Christian,

Yanchatuña Juan

Fecha: 11/01/2021

Tema: Inmunodeficiencia primaria - Síndrome de DiGeorge

Antecedentes:

A mediados de 1960, el pediatra endocrinólogo estadounidense

llamado Dr. Ángelo DiGeorge descubrió un grupo de características
clínicas peculiares comunes a algunos sujetos, posteriormente en
1982 encontró el defecto congénito concreto, poco más de cincuenta
años han pasado desde los primeros estudios de este síndrome no tan
conocido y hoy considerado como enfermedad rara, en la actualidad
se debe que es una enfermedad genética relacionada con una
detección en el brazo largo del cromosoma 22, en su banda q11. 1,2,3

Síndrome de DiGeorge

Agrupación variable de características fenotípicas secundarias de la pérdida del material

genético localizado en la banda 22q 11.2, tiende a ocasionar un desarrollo deficiente en
varios de los sistemas del cuerpo. Sus características varían ampliamente, incluso entre los
miembros de la misma familia. . 1,2,3

Puede provocar defectos en el corazón, un sistema inmunológico deficiente, paladar

hendido y bajos niveles de calcio en la sangre, no hay cura, pero los tratamientos suelen
abordar los problemas de salud críticos. 4,5
Al momento de la eliminación de la banda 22q11.2 se van a ver afectados varios genes
entre estos un primordial que es el gen TBX1 este tiende a ser responsable de proporcionar
instrucciones para producir una proteína llamada T-box 1. Los genes de la familia T-box
juegan un papel importante en la formación de tejidos y órganos durante el desarrollo
embrión no obstante para llevar a cabo estas funciones, las proteínas producidas a partir de
estos genes se unen a áreas específicas del ADN, las proteínas se adhieren a regiones
críticas cercanas a los genes y ayudan a controlar la actividad del genesario, como dato
adicional el síndrome de deleción 22q11.2 tiene una herencia autosómica dominante.
Alrededor del 7 % de todos los casos de este síndrome son heredados del padre, teniendo
sus descendientes una probabilidad del 50 % de heredarla. 3,5

Dentro de la parte clínica vamos a encontrar los siguiente:

 Determinada personas van a presentar un fenotipo, mientras que otras presentan formas
muy atenuadas, reconocidas tardíamente.
 Un 36% presentan dificultades en la alimentación.

 El 50% de los casos se atribuye a malformaciones cardíacas congénitas al igual que

hipocalcemia neonatal esta remite con la edad.

 75% de los niños presentan cierto grado de inmunodeficiencia.

 Pero mas abunda en problemas de aprendizaje en un 80%. . 1,2

MÉTODO DE DIAGNOSTICO EN EL LABORATORIO

 Valoración de la actividad inmunitaria mediante la determinación de la

concentraciones de inmunoglobulinas y además se emplea el recuento de los
linfocitos (subclases).
 Monitoreo del funcionamiento paratiroideo (Hipocalcemia)
 Examen cromosómico (22q11.2)6.
Se determina el recuento de los linfocitos, principalmente los LB y LT y en caso de detectar
la leucemia se debe valorar los subgrupos de linfocitos, en el examen de sangre se evaluar
la funcionalidad de linfocitos T y paratiroidismo. Se miden los valores de inmunoglobulina
y los títulos de vacunas, en caso de una sospecha de síndrome de DiGeorge completo,
también se deben indicar la prueba del círculo de escisión del receptor de células T
(TREC)6.

Para el diagnóstico de síndrome de DiGeorge se realiza la determinación del

cromosoma 22q11.2 mediante la prueba de hibridación fluorecente in situ (FISH), lo cual
se basa principalmente en un análisis de laboratorio que puede indicar la deleción en el
cromosoma 227.

INMUNOTERAPIA

Involucra la terapia de reemplazo de componentes del sistema inmune, el trasplante de

células madre hematopoyéticas (TCMH):

Terapia de Reemplazo: Éstas son fácilmente aplicables con disponibilidad para la mayoría
de los pacientes. Las inmunoglobulinas conseguidas por fraccionamiento alcohólico de
sueros humanos y administradas por vía intravenosa o subcutánea, en una concentración de
400-600 mg/kg, son usadas con éxito como soporte y prevención. Es utilizada en pacientes
en los que no se puede realizar terapias definitivas como son el TCMH o la terapia génica. 8
Trasplante de células madre hematopoyéticas: se realizan trasplantes con donadores
relacionados HLA-idénticos, donadores no relacionados HLAidénticos y, más
recientemente, con donadores haploidénticos con depleción de células T. Para cualquier
fuente, se recomienda la aplicación del trasplante antes de los primeros 6 meses de vida
para asegurar su efectividad. Para el TCMH con un donante haploide, se realiza mediante
infusión de células CD34 + preseleccionadas mediante técnicas automatizadas con
electroesferas, se ha obtenido una menor tasa de éxito debido a la mayor incidencia de
enfermedad injerto contra huésped y la mayor incidencia de rechazo del trasplante,
especialmente en pacientes con el fenotipo NK + (2). En pacientes que se han sometido a
un trasplante materno de células T, si falta un donante relacionado que sea igual al HLA, es
mejor utilizar a la madre como donante haploide. 8

Cuando el síndrome se presenta de forma parcial, el tratamiento para tratar el

hipoparatiroidismo se lo realiza mediante el suministro de calcio y vitamina D, no afecta a
la supervivencia a largo plazo. 8
BIBLIOGRAFÍAS:

1. Bellas, S., Marín, F., & Sepúlveda, A. (2017). Síndrome de DiGeorge. Rev Mex Anest,
34(4), 309-312.

2. González, J. G., & Muñoz, M. M. (2018). Síndrome de DiGeorge. An Med (Mex),

55(2), 92-96.

3. Melo, K. M., & Carvalho, B. T. C. (2018). Síndrome de DiGeorge: Aspectos clínico-

imunológicos e manejo. Rev. bras. alerg. imunopatol, 47.

4. Passero, L. M., Contreras, P., Gonzalez, B., Carrion, F., Navarrete, C., Mendez, C., &
Talesnik, E. (2018). Características clínicas e inmunológicas en el síndrome de
DiGeorge. Rev Esp Pediatr, 61, 201-206.

5. Sierra Santos, L., Casaseca García, P., García Moreno, A., & Martín Gutiérrez, V.
(2017). Síndrome de Di George. Revista Clínica de Medicina de Familia, 7(2), 141-143.

6. Carrillo, L. (2019). Síndrome de deleción 22q11.2 en adulto femenino: síndrome de

DiGeorge. Mrdigraphic. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-
2019/am194k.pdf

7. Aragón, M. (2020). Síndrome de DiGeorge/velocardiofacial: reporte de un caso. Vol

24. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/medlab/myl-2020/myl201e.pdf

8. Arrieta, E. (2017). Avances en la inmunoterapia y tratamientos para síndrome de

DiGeorge. Disponible en: https://www.Dialnet-
AvancesRecientesEnLaEtiologiaMolecularYTratamiento-3992767.pdf