Realizado por: Andres Natalia Palma Silva

Número de cama: Observación 1

Docente: Dra. Sonia Restrepo
Fecha de realización: 19 de octubre 2022
Hora: 8:30 AM

Identificación:
Nombre: Luciano Alessandro Castillo Herrera
Registró Civil o Tarjeta de identidad: 1023984829
Edad: 3 años
Sexo: Masculino
Escolarización: Asiste al jardín infantil y tiene acompañamiento especial una vez al mes para
terapia de lenguaje y neurodesarrollo
Natural de: Bogotá D.C
Residente en: Bogotá D.C. localidad de Kennedy
Núcleo familiar (Padres y abuela): Procedentes de Venezuela.
EPS: Capital salud
Hemoclasificación: O+

FI a HOMI: 16 de octubre 2022

Acompañante:
Nombre: Dailin Eredia
Parentesco: Abuela materna
Edad: 38 años
Calidad de la información: regular, desconoce varios aspectos de las hospitalizaciones
y los antecedentes de Luciano.

Motivo de Consulta: "Dificultad para respirar y tos"

Enfermedad Actual:
Paciente con síndrome de Down de 3 años de edad que consulta por cuadro clínico de 4 días
de evolución que inició en la madrugada con tos productiva, rinorrea y fiebre de 38° C. La
cuidadora refiere que administró una dosis de 6 cc de acetaminofén (presentación: 150 mg/ 5
ml) pero 12 horas luego de iniciado el cuadro el paciente comenzó a presentar tirajes
subcostales y aumento de la temperatura corporal a 40º C por lo que decide consultar al
servicio de urgencias del HOMI. Niega otros signos de dificultad respiratoria como cambios
en la coloración de la piel, apnea, disnea o retracciones en otras zonas del tórax.
Adicionalmente, refiere que intenta manejar los episodios de tos del paciente con salbutamol
y beclometasona en casa (cada 4 y 12 h respectivamente), y en caso de no observar mejoría
consulta al servicio de urgencias como en esta oportunidad.
La acompañante refiere que desde su nacimiento, el paciente ha presentado infecciones
respiratorias a repetición y ha estado hospitalizado más de 10 veces (no recuerda con
precisión el número exacto de hospitalizaciones), requiriendo estancia en UCI en 4
oportunidades y utilización de sistemas de ventilación de alto flujo (máscara de no
reinhalación), sin necesidad de intubación. La cuidadora niega infecciones en otros sistemas
orgánicos diferentes al respiratorio.

Revisión por Sistemas:

- Generales: no refiere pérdida de peso, cambios en el apetito, diaforesis ni escalofríos
- Hábito de sueño: el paciente duerme 7,5h horas entre las 10:30 pm y las 6 am, la abuela
refiere que despierta todos los días a la misma hora y le cuesta dormir más temprano de
la hora señalada.
 - Ojos: aumento de secreciones oculares de manera independiente a los síntomas
respiratorios y que dificulta la apertura ocular en las mañanas
- Respiratorio: síntomas respiratorios altos y bajos, la cuidadora refiere que el paciente
permanece con la boca abierta durante el día, ronca por las noches sin que esto llegue a
despertarlo, presenta tos productiva de forma recurrente (más de 3 episodios anuales)
que progresa de forma rápida (1 día) comprometiendo el estado general del paciente.
- Hábito urinario: micción sin alteraciones en frecuencia y volumen, niega coluria,
hematuria, pujo o tenesmo vesical.
- Hábito Intestinal: deposición diariamente, sin alteración en la coloración o consistencia
de las heces. No refiere constipación ni diarrea.

Antecedentes:
Periconcepcionales:
Madre:
- Edad de concepción: 17 años - Grupo sanguíneo: O+
Padre
- Edad de concepción: 21 años - Grupo sanguíneo: desconoce

Padres Consanguíneos: No
Fórmula de paridad de la madre: G1P1A0V1M0
Planeado: No
Deseado: No
Prenatales:
Controles prenatales: abuela refiere que la madre de Luciano acudió a 5 controles prenatales, se
colocó las vacunas correspondientes a la gestación y tuvo controles ecográficos. Refiere que
desconocían que el niño presentaba trisomía 21 antes del nacimiento.
- Ecografías: 3
- STORCH: Negativo

Perinatales:
Patologías o Complicaciones durante la gestación: No refiere ninguna
Consumo de sustancias psicoactivas o tóxicas durante la gestación: No

Neonatales:
Nacimiento: vía genital
Edad gestacional: 38 semanas
Complicaciones en el parto: ninguna
Adaptación neonatal: Conducida
Hospitalización en unidad de RN: refiere hospitalización por 15 días debido a que presentó
dificultad respiratoria en el nacimiento, requirió maduración pulmonar.
Talla, Peso y PC del nacimiento: 2500 - 3000 kg (desconoce el peso exacto pero refiere que no
presentó bajo peso al nacer). No recuerda peso ni perímetro cefálico del nacimiento.

Patológicos:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Infecciones respiratorias a repetición
- Bronquiolitis en el primer año de vida
- Neumonías virales múltiples, en una ocasión complicada por infección
bacteriana, recibió manejo antibiótico pero no recuerda el germen ni el
antibiótico administrado.
Farmacológicos:
- Salbutamol cada 4h y beclometasona cada 12 h cuando presenta tos
productiva
 - Acetaminofen jarabe 150 mg/5 ml cuando presenta fiebre.
Hospitalizaciones previas:
- UCI en 4 oportunidades y hospitalizaciones múltiples entre las que destacan
- UCI neonatal 15 días por dificultad respiratoria
- Hospitalización 8 días después del egreso hospitalario posterior al
nacimiento por hipotermia e hipoglucemia.
- Hospitalizaciones múltiples por neumonía (desconoce con exactitud las
fechas de hospitalización y las complicaciones de cada cuadro clínico).
- Se realizaron estudios ecocardiográficos en dos de las hospitalizaciones
que reportan que no existe ninguna anomalía cardiovascular.
Quirúrgicos: no refiere
Tóxico - Alérgicos: ninguno conocido
Traumáticos: no refiere
Transfusionales: no refiere
Familiares: no refiere. Desconoce antecedentes de la familia paterna
Inmunizaciones: vacunación completa para la edad.
Neurodesarrollo: no presenta dificultades para la sedestación o la marcha,
aparentemente no ha tenido dificultades significativas con el desarrollo motriz fino
pero presenta retraso en el lenguaje comprensivo y expresivo, pronuncia alrededor de
10 palabras.
Psicosociales:
- Relaciones familiares y escolarización: Luciano vive con su madre y su abuela materna
en la localidad de Kennedy, asiste al jardín infantil Argelia (Calle 39b Sur # 2 a 39b
Kennedy) desde comienzos del 2022. Es una institución para niños sin limitaciones pero
presta servicios especializados como terapia del lenguaje y del neurodesarrollo
mensualmente a Luciano.
La madre se separó del padre de Luciano y actualmente no mantienen ningún tipo de
vínculo por lo que el cuidado del niño está a cargo de su madre y ocasionalmente de su
abuela materna.
- Sustento económico: la mamá de Luciano obtiene su sustento encargándose del cuidado
de un adulto mayor y de manera ocasional trabaja como mesera en el restaurante donde
su madre, la abuela del niño, se desempeña como auxiliar de cocina.
- Exposicionales: ninguno de los miembros del núcleo familiar fuma y no hay exposición
a biomasa. Cuentan con todos los servicios públicos.
Dieta y actividad física:
- Alimentación: no refiere alteraciones del apetito, ni dificultades digestivas o en el
proceso de deglución. El niño no muestra desagrado a ningún alimento en específico sin
embargo refiere que luego de valoración nutricional recomendaron hacer adecuaciones
en la dieta para disminuir el peso de Luciano a expensas de tejido grado.
- Lactancia materna: lactancia materna durante 3 meses, refiere que fue interrumpida
múltiples veces por las hospitalizaciones y por ello comenzó de forma temprana el uso
de fórmulas lácteas.
- Actividad física: no presenta dificultades para la marcha ni para incorporarse, es muy
activo.

Examen Físico:
Paciente alerta, colaborador, sin dificultad respiratoria ni signos de choque. En compañía de su abuela
materna.

Con signos vitales de: TA: 86/56 FC: 98 lpm FR 25 rpm Sto2: 97% al ambiente, Tº: 36,2ºC.

Medidas antropométricas:
Talla : 89 cm PC: 49 cm PB: 17 cm

Cabeza: escleras anictéricas, conjuntivas normocrómicas, simetría facial conservada, puente nasal
deprimido, implantación habitual de las orejas, mucosa oral húmeda y sin lesiones, piezas dentales en
 buen estado aparente
Cuello: móvil, simétrico, tráquea centrada, sin adenopatías o masas.
Tórax: simétrico, normoexpansible, sin presencia de tirajes. No doloroso a la palpación. Ruidos
cardiacos rítmicos, simétricos, sin soplos. Auscultación pulmonar con murmullo vesicular levemente
disminuido y ruidos agregados, roncus bibasales de predominio izquierdo. P
Abdomen: Simétrico, no distendido, ruidos intestinales presentes, a la palpación blando, depresible,
no doloroso, no se palpan masas ni megalias.
Columna y pelvis: A la inspección vértebras alineadas, con curvaturas normales, sin lesiones sacras.
Extremidades: Eutróficas, sin edemas, pulsos distales presentes, tono y trofismo conservado.
Piel y anexos: Piel sin eritema, urticaria, fisuras o resequedad. Lecho ungueal sin cianosis, cambios
de pigmentación ni lesiones. Cuero cabelludo sin lesiones, cabello de coloración normal sin signo de
bandera, no hay caída fácil.
Neurológico: alerta, interactúa con el medio y el examinador. Movimientos oculares normales,
reflejo fotomotor y consensual presentes. Pares craneales sin alteraciones. Comprende instrucciones
sencillas y responde preguntas con respuestas afirmativas y negativas (Si y no), lenguaje sin frases
completas y pobre capacidad de pronunciación. Fuerza conservada en las 4 extremidades. Marcha
completa sin patrón anormal.

Análisis:
Paciente de 3 años de edad con diagnóstico de Síndrome de Down, fruto de la primera gestación de
madre adolescente que nació por vía genital a las 38 semanas de edad gestacional, presentó dificultad
respiratoria en el nacimiento y requirió estancia en UCI durante 15 días, desde entonces ha presentado
infecciones respiratorias a repetición que han condicionado múltiples hospitalizaciones y estancia en
UCI en tres oportunidades más; nunca ha requerido intubación orotraqueal. Adicionalmente, presenta
síntomas de apnea obstructiva del sueño y compromiso respiratorio tanto alto como bajo. Consulta en
esta oportunidad al servicio de urgencias por cuadro de 4 días de evolución de tos productiva no
emetizante, no cianosante que se acompaña de fiebre alta y aparición de tirajes subcostales. Teniendo en
cuenta que el trastorno genético aumenta su predisposición para presentar infecciones respiratorias de
etiología viral se indica tomar panel viral, rx. de tórax y cuadro hemático para definir manejo. Se ordena
hospitalizar y colocar oxígeno por cánula nasal a 2 L/min y administrar líquidos intravenosos para
prevenir deshidratación. Finalmente se solicita valoración por el servicio de neumología pediátrica.

Problemas identificados - Impresión Diagnóstica:

- Neumonía de posible etiología viral
- Apnea obstructiva del sueño

Plan de manejo inicial:

1. Hospitalizar
2. Oxígeno por cánula nasal a 2 L/min
3. Líquidos. Lactato de ringer 52 cc/h
4. Acetaminofen 7 cc cada 6 horas si presenta fiebre
5. Paraclínicos: panel viral, rx. de tórax y cuadro hemático
6. Interconsultas: SS/ Valoración por neumología
SUSTENTACIÓN IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA

Los niños con síndrome de Down tienen una mayor riesgo de desarrollar infecciones respiratorias y
problemas respiratorios, desde su nacimiento y en cualquiera de las etapas de la vida debido a que
presentan alteraciones en el parénquima pulmonar que los predisponen a tener padecimientos
respiratorios entre las que se encuentran:
- Simplificación alveolar: alteración del tamaño de los alvéolos y los conductos alveolares que
implica que al tener alvéolos más grandes y menos conductos se disminuye la superficie
alveolar haciendo que la vía respiratoria sea más susceptible a la tensión mecánica.
- Disminución de la frecuencia y el barrido ciliar, sin que esto implique necesariamente
alteraciones ultraestructurales en los cilios.
También es más frecuente en esta población la presencia de anomalías congénitas de las vías
respiratorias como la laringomalacia y la traqueomalacia, que generalmente van aunadas a cardiopatías
congénitas (descartada por historia clínica en el caso de Luciano, sin embargo, sería de utilidad repetir el
estudio electrocardiográfico en la institución para tener un reporte mucho más detallado).
Durante los primeros años de vida la neumonía es la primera causa de admisión hospitalaria en los niños
con Síndrome de Down y es frecuente que requieran atención en UCI y uso de ventilación mecánica. La
etiología más frecuente es viral, principalmente por el virus sincitial respiratorio por lo que la toma de
un panel viral podría ayudar a orientar el manejo en caso de estar ante una neumonía viral dado que su
manejo es de sostén y no requiere el uso de antibióticos. La radiografía de tórax también orienta el
diagnóstico debido a que en ella podemos apreciar signos como hiperinsuflación pulmonar o infiltrados
intersticiales que son sugestivos de infección y aunque no distinguir una neumonía viral de una
bacteriana es complejo en imágenes radiológicas es posible ver si existen signos de complicación por
sobreinfección si apreciamos derrame pleural o consolidaciones pulmonares.
En caso de estar ante una neumonía de etiología viral lo indicado es un tratamiento de soporte con
líquidos, antipiréticos y oxigenoterapia dada la aparición de signos de dificultad respiratoria durante el
primer día del cuadro clínico. Si se trata de una neumonía de etiología viral se debe iniciar antibiótico
dirigido de acuerdo a la sospecha clínica del germen causante del cuadro.
En cuanto al diagnóstico presuntivo de apnea del sueño, existen alteraciones anatómicas en los pacientes
con síndrome de Down que favorecen el colapso de las vías respiratorias durante el sueño entre las que
se encuentran:
- Hipoplasia de la parte central de la cara y la mandíbula
- Macroglosia relativa
- Estrechez de la nasofaringe
- Paladar estrecho y en bóveda

Referencias:
- Fundación Iberoamericana Down 21. Neumonía e infecciones respiratorias en el síndrome de
Down. Recuperado de https://www.down21.org/revista-virtual/1785-revista-virtual-sindrome-
de-down-2021/revista-virtual-enero-2021-n-236/3524-resumen-neumonia-e-infecciones-
respiratorias-en-el-sindrome-de-down.html
- Fundación Iberoamericana Down 21. Actualización 2018 sobre las enfermedades respiratorias
en los niños con síndrome de Down. Recuperado de
https://www.down21.org/revista-virtual/1785-revista-virtual-sindrome-de-down-2021/revista-
virtual-enero-2021-n-236/3524-resumen-neumonia-e-infecciones-respiratorias-en-el-sindrome-
de-down.html
- Rojas, E. (2022). Lecciones de pediatría. Universidad Nacional de Colombia.