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Down
Es un tipo de afección en la que una persona tiene un
cromosoma adicional
¿Qué es un cromosoma?
Son pequeños "paquetes" de genes en
el cuerpo que determinan la forma del
bebé durante el embarazo, durante el
desarrollo en el útero y después del
nacimiento.
¿Cuál es la causa?
Es debida a que las personas de este
tipo, tienen 47 cromosomas en lugar de
los 46 habituales. Y debido a que el
cromosoma 21 está conectado
incorrectamente a otro cromosoma, se
crea un cromosoma anormal.
Características
Las mas frecuentes; rostro
aplanado, cabeza pequeña,
cuello corto, orejas pequeñas,
flexibilidad excesiva, baja
estatura, entre otras.
Tratamiento
No existe cura, pero se puede tratar.
Algunos defectos cardíacos pueden
repararse mediante cirugía, y el
asesoramiento familiar es esencial.
Diagnostico
Los métodos de confirmación fetal
incluyen biopsia de vellosidades
coriónicas con o sin amniocentesis,
evaluación y análisis del cariotipo. El
cariotipo es la prueba de elección
para excluir las translocaciones
relacionadas del riesgo de
recurrencia.