Anomalias Cromosomicas Mas Frecuentes-Apa Anatomia e Histologia

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Anomalías cromosómicas más frecuentes

Título
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Autor/es Delmira Andia Challco 73709
Fecha 24/11/21
Carrera Bioquímica y Farmacia

Asignatura Anatomía e Histología
Grupo B
Docente Edson Fernando Magne Mendieta
Periodo Académico I/2021
Subsede La Paz
Título: Anomalías cromosómicas más frecuentes
Autor/es: Andia D.
RESUMEN:
El cromosoma está constituido por una molécula de ADN que mantiene su estructura e integridad
con la ayuda de otras moléculas, las anomalías cromosómicas son padecimientos que resultan de
una cantidad mayor o menor de material hereditario (cromosomas) y son causantes de varias
patologías humanas. En esta investigación se describen los distintos tipos de anomalías, ya sean
numerales o estructurales.
Estas anomalías cromosómicas tienen un impacto considerable sobre la morbilidad y mortalidad,
también son responsables de un gran número de abortos espontáneos, de malformaciones
congénitas y retraso mental, son causa de anomalías congénitas en menos del 2% de los recién
nacidos vivos. Se clasifican en alteraciones numéricas y estructurales y los principales factores de
riesgo son la edad de la madre y el medio ambiente que influye de gran manera. La exploración
física resulta fundamental para establecer la sospecha diagnóstica y para confirmarla se utilizan el
cariotipo y otras técnicas de citogenética molecular como FISH, MLPA y array CGH.
Palabras clave: Cromosoma, anomalía, morbilidad, mortalidad, padecimiento.
ABSTRACT:
The chromosome is made up of a DNA molecule that maintains its structure and integrity with the
help of other molecules, chromosomal abnormalities are conditions that result from a greater or
lesser amount of hereditary material (chromosomes) and are the cause of various human
pathologies. This investigation describes the different types of anomalies, whether they are
numerical or structural.
These chromosomal abnormalities have a considerable impact on morbidity and mortality, they
are also responsible for a large number of spontaneous abortions, congenital malformations and
mental retardation, they are the cause of congenital anomalies in less than 2% of live newborns.
They are classified into numerical and structural alterations and the main risk factors are the
mother's age and the environment, which has a great influence. The physical examination is
essential to establish the diagnostic suspicion and to confirm it, karyotype and other molecular
cytogenetic techniques such as FISH, MLPA and array CGH are used.
Key words: Chromosome, abnormality, morbidity, mortality, condition.
Asignatura: Anatomía e Histología

Carrera: Bioquímica y Farmacia Página 2 de 26
Autor/es: Andia D.
Tabla De Contenidos
Introducción ............................................................................................................................... 5
Capítulo 1. Planteamiento del Problema .................................................................................... 6
1.1 Formulación del Problema............................................................................................ 6
1.2 Objetivos ...................................................................................................................... 6
1.3 Justificación .................................................................................................................. 6
1.4 Planteamiento de hipótesis ........................................................................................... 6
Capítulo 2. Marco Teórico ......................................................................................................... 7
2.1 Área de estudio/campo de investigación ...................................................................... 7
2.2 Desarrollo del marco teórico ........................................................................................ 7
2.2.1 Anomalias cromosomicas.......................................................................................... 7
2.2.1.1 Cómo suceden las anomalías cromosómicas ......................................................... 8
2.2.1.2 Factores que pueden aumentar el riesgo de contraer anomalías cromosómicas .... 8
2.2.1.3 Anomalías numéricas de los cromosomas ............................................................. 9
2.2.1.4 Síndrome de Down ................................................................................................. 9
2.2.1.4.1 Signos y síntomas .............................................................................................. 10
2.2.1.4.2 Diagnóstico ....................................................................................................... 10
2.2.1.4.3 Tratamientos ...................................................................................................... 11
2.2.1.5 Síndrome de Edwards .......................................................................................... 11
2.2.1.5.2 Diagnostico ....................................................................................................... 12
2.2.1.5.3 Tratamiento ....................................................................................................... 12
2.2.1.6 Síndrome de Patau................................................................................................ 12
2.2.1.6.2 Diagnostico ....................................................................................................... 13
2.2.1.7 Síndrome de Turner .............................................................................................. 14
2.2.1.7.1 Causas ............................................................................................................... 14
2.2.1.7.3 Complicaciones ................................................................................................. 15
2.2 .1.7.4 Diagnostico ....................................................................................................... 15
2.2.1.8 Anomalías estructurales de los cromosomas ........................................................ 15
2.2.1.8.1 Deleciones cromosómicas ................................................................................. 15
2.2.1.8.2 Duplicaciones cromosómicas ............................................................................ 16
2.2.1.8.3 Isocromosomas .................................................................................................. 17
2.2.1.8.5 Anillaciones....................................................................................................... 18
Capítulo 3. Método................................................................................................................... 19
3.1 Tipo de Investigación ................................................................................................. 19
3.2 Operacionalización de variables ................................................................................. 19
3.3 Técnicas de Investigación ........................................................................................... 19
3.3 Cronograma de actividades por realizar ..................................................................... 20
Capítulo 4. Resultados y Discusión ......................................................................................... 21
Capítulo 5. Conclusiones ....................................................................................................... 222
Referencias ............................................................................................................................... 23

Autor/es: Andia D.
Apéndice .................................................................................................................................. 24
Apéndice .................................................................................................................................. 24
Apéndice .................................................................................................................................. 24

Autor/es: Andia D.
Introducción
Nuestro cuerpo está formado por millones de células. La gran mayoría de las células contienen un
juego completo de genes, aproximadamente 30.000 genes, estos controlan nuestro crecimiento y
el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además, son los responsables de muchas de nuestras
características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura,
normalmente poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros
cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que
tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares (total 46 cromosomas). Existen a su vez dos
tipos de cromosomas, los autosómicos, que son iguales en el varón y la mujer y los cromosomas
sexuales, siendo la constitución cromosómica del varón: 46 (XY) y de la mujer: 46 (XX).
Los cromosomas se ubican en el centro de cada célula (núcleo), el elemento más importante del
cromosoma es la molécula de ácido dexoribonúcleico (ADN). Esta molécula de doble cadena con
forma de hélice, está formada por compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada nucleótido
consta de tres partes, un azúcar (desoxiribosa), un compuesto de fósforo y una de cuatro posibles
bases: adenina, timina, citosina o guanina, apareados de la siguiente forma, la adenina con la timina
y la citosina con la guanina. El ser humano tiene aproximadamente unos 3.000 millones de pares
de bases. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos
dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Las anomalías
cromosómicas son padecimientos que resultan de una cantidad mayor o menor de material
hereditario y son causa de anomalías congénitas en menos del 2% de los recién nacidos vivos. Se
clasifican en alteraciones numéricas y estructurales. Su frecuencia varía según el país, el tipo de
estudio y el método de recolección de la muestra, las más comunes son aquéllas que tienen un
número anormal de cromosomas, seguidas de las anomalías estructurales.
Existen más de un centenar de anomalías cromosómicas, contribuyen de forma importante a la
morbilidad y mortalidad, también son causantes de una elevada proporción de abortos espontáneos
y de enfermedades infantiles, contribuyen también a la génesis de una proporción significativa de
procesos malignos, tanto en la vida adulta como en la edad infantil a consecuencia de las
aberraciones somáticas adquiridas.
Las anomalías cromosómicas están presentes en al menos un 10 % de todos los espermatozoides

y en un 25% de los oocitos maduros. Entre un 15 y 20% de todos los embarazos no llegan a término
dando lugar a abortos espontáneos. Muchos de los cigotos y embriones apenas sobreviven unos
cuantos días después de la fertilización. En esta revisión se describe de forma general las anomalías
cromosómicas más frecuentes.

Autor/es: Andia D.
Capítulo 1. Planteamiento del Problema
Sabemos que las anomalías cromosómicas son más frecuentes en recién nacidos y llegan a
provocar alteraciones severas en su desarrollo normal del organismo, en la gran mayoría de los
casos no llegan a tener una vida plena y mueren en las primeras semanas de vida, por lo tanto, es
importante tener la información necesaria de estas anomalías para poder prevenirlos.
1.1 Formulación del Problema
¿Cuáles son las anomalías cromosómicas más frecuentes?
1.2 Objetivos
Objetivo General
 Identificar las anomalías cromosómicas más frecuentes
Objetivo especifico
 Identificar las causas que generan las anomalías cromosómicas

 Detallar la clasificación de anomalías cromosómicas
 Describir las anomalías cromosómicas más frecuentes
 Especificar los factores de riesgo que influyen a contraer anomalías cromosómicas
1.3 Justificación
El fin del presente trabajo de investigación es poder informar de manera más detallada sobre las
anomalías cromosómicas más frecuentes, los resultados de esta investigación ayudaran a que los
estudiantes de 1er semestre de la carrera de Bioquímica y Farmacia tengan una apropiada
información sobre estas anomalías y así puedan identificarlos con mayor facilidad.
1.4 Planteamiento de hipótesis
El desarrollo normal del cerebro y el organismo son afectados de gran magnitud por las anomalías
cromosómicas más frecuentes como el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de
Turner y el síndrome de Patau.

Autor/es: Andia D.
Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación
Universidad de Aquino Bolivia Sub-sede La Paz
2.2 Desarrollo del marco teórico
2.2.1 Anomalías cromosómicas
Son enfermedades causadas por distintas variaciones en el numero normal de los 23 pares de
cromosomas, estas anomalías son una causa relativamente frecuente de morbilidad y mortalidad
en la población humana.
La gran mayoría de las células de nuestro cuerpo contienen un juego completo de genes que son
la unidad de almacenamiento de la información genética (herencia). Cada gen(genotipo) presenta
2 alelos diferentes, formas alternativas del mismo gen, estas variaciones se suelen traducir en
cambios fenotípicos responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros
ojos, cabello, nuestra altura, grupo o tipo de sangre, aparición y ausencia de ciertas enfermedades
ya que se transmiten de los padres a la descendencia.
Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas,
normalmente poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células, con una excepción,
el ovulo y el espermatozoide, los cuales tienen 23 cromosomas cada uno (pero al unirse forman
una nueva célula llamada zigoto que tiene 46 cromosomas heredamos de nuestros padres, 23
proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23
pares y la capacidad de dividirse progresivamente para formar tejidos, órganos y finalmente un
nuevo ser. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos
dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los
genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN (ácido desoxirribonucleico)
que forma los genes proporcionando la información necesaria para el funcionamiento y desarrollo
adecuado del cuerpo. La estructura del cromosoma consiste en dos brazos (denominados corto o p
y largo o q) unidos por una contracción primaria llamada centrómero.
Según la localización de este, se clasifican en:
 Metacéntrico: el centrómero divide al cromosoma a la mitad y los brazos p y q se visualizan

del mismo tamaño.
 Submetacéntrico: el centrómero se logra observar de tal manera que es fácil diferenciar el
brazo corto del brazo largo.
 Acrocentrico: solo se logra observar una pequeña parte del brazo corto.
Otra clasificación los reúne en dos grupos: autosomas (cromosomas del 1 a 22) contienen todo el
resto de su información genética y cromosomas sexuales son los cromosomas X e Y. Determinan

Autor/es: Andia D.
el género de la persona (masculino o femenino). Las mujeres tienen dos cromosomas X, (XX),
siendo uno de los cromosomas X proveniente del padre y el otro cromosoma X proveniente de la
madre. Los varones tienen un cromosoma X proveniente de su madre y un cromosoma Y, de su
padre, (XY). Las madres solamente pueden contribuir con un cromosoma X (ya sea a su hijo o
hija). Los padres pueden contribuir un cromosoma X o un cromosoma Y, que determina el sexo
del niño (XX o XY).
2.2.1.1 Cómo suceden las anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división

celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.
 La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original. Una célula con
46 cromosomas se divide y se convierte en dos células con 46 cromosomas cada una. Este
tipo de división celular ocurre en todo el cuerpo, salvo en los órganos reproductivos. Ésta
es la manera en la que la mayoría de las células que forman nuestro cuerpo se elaboran y
reemplazan.
 La meiosis da lugar a células con la mitad del número de cromosomas, 23, en vez del
número normal de 46. Éste es el tipo de división celular que ocurre en los órganos
reproductivos, que da lugar a los óvulos y espermatozoides.
En ambos procesos, se prevé que las células producidas tengan el número correcto de cromosomas.
Sin embargo, errores en la división celular pueden dar lugar a células que tengan demasiadas copias
de un cromosoma o no suficientes. También pueden ocurrir errores durante la duplicación de los
cromosomas.
2.2.1.2 Factores que pueden aumentar el riesgo de contraer anomalías cromosómicas:
 Edad materna: Las mujeres nacen con todos los óvulos que tendrán para toda la vida.
Algunos investigadores creen que pueden surgir errores en el material genético de los
óvulos a medida que envejecen. Las mujeres mayores de 40 años tienen un riesgo más alto
que las mujeres más jóvenes de dar a luz a bebés con anomalías cromosómicas. Debido a
que los hombres producen nuevos espermatozoides durante toda su vida, la edad paterna
no aumenta el riesgo de las anomalías cromosómicas.
 Medio ambiente: Aunque no hay pruebas concluyentes de que factores medioambientales

específicos causen anomalías cromosómicas, todavía es posible que el medio ambiente
pueda desempeñar un papel en el surgimiento de errores genéticos.

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2.2.1.3 Anomalías numéricas de los cromosomas
Estos tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay una pérdida o ganancia de cromosomas
por ello el número de cromosomas en las células del cuerpo es diferente al normal, en lugar de los
46 cromosomas habituales en cada célula de nuestro cuerpo hay 45 o 47 cromosomas ya sea por
defecto o exceso. Este material genético adicional es lo que llega a provocar los cambios en el
desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
2.2.1.4 Síndrome de Down
Es una alteración genética causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 (tres
cromosomas en el par 21) se diría que posee “trisomía 21” las personas que presentan esta
enfermedad tienen 47 cromosomas en sus células. Este material genético adicional es lo que llega
a provocar los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome
de Down. Afecta al desarrollo cerebral y del organismo, siendo así la principal causa de la
discapacidad intelectual y también la alteración genética más común.
La causa última de esta alteración genética se desconoce. Esta alteración cromosómica se produce
en la gestación de las siguientes maneras:
 Trisomía 21, describe la presencia de tres cromosomas en lugar del par normal de
cromosomas, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de
reproducción celular.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo
contrario, da como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. En cigoto al
reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí
mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así un niño con síndrome de Down.
 Translocación cromosómica, ocurre durante el proceso de división celular, meiosis donde
un cromosoma 21 se rompe y uno de esos fragmentos se une de forma anómala a otra pareja
cromosómica generalmente al 14. Es decir que además del par cromosómico 21, la pareja
14 también tiene una carga genética extra.
Los nuevos cromosomas redondeados se denominan cromosomas de translocación y es por
eso el nombre de este tipo de síndrome de Down. No es necesario que el cromosoma 21
esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas
típicas de la trisomía 21, pero estas ya dependerán del fragmento genético translocado.
 Mosaicismo o trisomía en mosaico, una vez fecundado el óvulo, formado el cigoto, el
resto de células se originan, en el proceso de división subsiguiente el material genético no
se separa correctamente, ya que una de las células hijas tiene en su par 21 tres cromosomas
y la otra solo uno. El resultado es que algunas células ya son trisómicas (con tres
cromosomas) y el resto normales con su carga genética habitual (con dos cromosomas).
Esa mezcla de tipos cromosómicos distintos se conoce como mosaico cromosómico.
Los s rasgos físicos de la persona con mosaicismo dependen del porcentaje de células
trisómicas que presente su organismo.

Autor/es: Andia D.
No existe una causa concreta que determine por qué se producen estas alteraciones del cromosoma
21, pero existen factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que se desarrolle:
 Edad avanzada de la madre. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de
Down aumenta después de los 35 años.
 Los padres son portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto
el padre como la madre pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de
Down a sus hijos.
 Haber tenido un hijo con síndrome de Down, los padres que tienen un hijo con síndrome
de Down y los que tienen una translocación presentan un mayor riesgo de tener un hijo con
esta anomalía.
2.2.1.4.1 Signos y síntomas
Cabe resaltar que todas las personas que sufren de alteración genética son diferentes por lo tanto
los síntomas varían los problemas intelectuales y de desarrollo varían entre leves, moderados y
graves. Los niños y adultos con síndrome de Down tienten un aspecto facial definido, una
apariencia, personalidad y habilidades únicas, aunque no todos tienen las mismas características,
algunas de las más frecuentes son: Cabeza pequeña, rostro aplanado, cuello corto, parpados
inclinados hacia arriba, orejas pequeñas, lengua protuberante, manos y pies pequeños, dedos de
las manos relativamente cortas, flexibilidad excesiva, baja estatura.
La salud de muchos de estos niños no tiene por qué ser distinta a la del resto de la población
pediátrica. Ciertas patologías asociadas pueden ser congénitas y otras son más patentes con la edad.
La mayoría de ellas cuentan con tratamiento eficaz. Estas son algunas de las más destacadas:
Cardiopatías congénitas, patologías gastrointestinales, trastornos del sistema inmune, obesidad,
problemas en la columna vertebral, leucemia infantil, enfermedad de Alzheimer en la edad adulta.
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado,
presentan problemas de desarrollo del lenguaje y de memoria a corto y largo plazo. La estimulación
cognitiva permite mejorar la memoria, la atención, las funciones ejecutivas y el lenguaje en
personas con esta discapacidad intelectual. Dado que se desconoce su causa última, el síndrome
de Down no se puede prevenir.
2.2.1.4.2 Diagnóstico
El síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento.
 Diagnóstico prenatal. Existen varias formas de detectar, con mayor o menor

fiabilidad, el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas prenatales pueden
ser de sospecha (cribado) o de confirmación. La más importante de estas últimas es
la amniocentesis, se realiza únicamente si existen antecedentes de alteraciones
genéticas o si las pruebas de cribado dan un riesgo alto de que el feto presente la
alteración.

Autor/es: Andia D.
 Diagnóstico después del nacimiento. Se realiza mediante la exploración clínica ya la
confirmación posterior con un cariotipo, es decir, el análisis del tamaño, la forma y el
número de los cromosomas.
2.2.1.4.3 Tratamientos
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no se trata médicamente. En todo caso,
la atención precoz de las distintas complicaciones que pueden surgir mejora significativamente la
calidad de vida de estas personas.
 Atención temprana y estimulación cognitiva. Los programas de atención cognitiva

(entre 0 y 6 años), también la estimulación cognitiva, permiten mejorar significativamente
las habilidades de las personas con síndrome de Down y ayudan de gran manera a que
tengan un mayor nivel de autonomía.
 Unidades especializadas. Las personas adultas con síndrome de Down suelen presentar
problemas de salud muy complejos que es conveniente tratar en unidades con experiencia y
dentro de hospitales con una alta especialización.
2.2.1.5 Síndrome de Edwards
También conocido como síndrome de trisomía 18 (T18) es un trastorno cromosómico autosómico

se caracteriza por la presencia de una copia extra del material genético del cromosoma 18,
denominado aneuploidía. Las consecuencias de la aneuploidía del cromosoma 18 son una serie de
múltiples malformaciones mayores y déficits en el organismo, es la segunda alteración
cromosómica más frecuente después de la trisomía 21. El mecanismo involucrado en la mayoría
de los casos de trisomía del cromosoma 18 es una no disyunción, corresponde a la no separación
de dos cromosomas homólogos o de las cromatides hermanas, todo esto ocurre n la meiosis I y II
respectivamente. Cuando esa falta de agregación sucede, se llegan a formar gametos aneuploides,
con un numero de cromosomas diferentes de los usuales 23 normales. Se produce la fecundación
de un ovulo que posee 24 cromosomas a causa de una disomía, por un espermatozoide normal,
entonces el cigoto presentara 47 cromosomas con trisomía del cromosoma 18. Las personas que
presentan la trisomía 18 tienen una mortalidad elevada desde el momento que nacen y a mediada
que va avanzando el tiempo menos son las probabilidades de sobrevivir, debido a su cardiopatía
congénica. Un aproximado de 5 al 10% de las personas que sufren este síndrome de trisomía 18
superan el primer año de vida.
Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal y defectos de
nacimiento en los órganos, que suelen ser potencialmente mortales, por eso tienen más
probabilidades de sobrevivir si se someten a una cirugía cardiaca, ya que más del 50% de estos
presentan convulsiones en su primer año de vida.

Autor/es: Andia D.
Las personas pueden sufrir: Bajo peso al nacer, cabeza anormalmente pequeña, mandíbula
subdesarrollada, retraso de desarrollo o estatura baja, defecto congenitico con órganos intestinales
fuera del cuerpo, ausencia de uno o ambos testículos, ojos muy cerrados, desviación anormal de
los dedos, parte superior del pie convexa, orejas bajas, episodios de ausencia de respiración.
2.2.1.5.2 Diagnostico
Se puede sospechar después del nacimiento por apariencia, también se puede observar a nivel
prenatal por medio de ecografía de detalle, detectando malformaciones anatómicas. La
confirmación prenatal se realiza mediante pruebas citogenéticas (cariotipo, análisis de cromatides
cromosómicas) de muestras obtenidas mediante amniogenesis o biopsia de vellosidades
coriónicas, o después del nacimiento a través de pruebas en sangre periférica en mujeres que no
aceptaron procedimientos adicionales durante su periodo de embarazo.
2.2.1.5.3 Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la trisomía 18 ya que el 50% de los niños muere dentro de
la primera semana de vida, solo el 5 al 10% sobrevive el primer año de vida y solo el 2% viven
más allá de los cinco años. La causa principal del fallecimiento de estos niños suelen ser
cardiopatías congénitas, apneas y neumonías.
Hay casos de algunos niños que han sobrevivido hasta los años de adolescencia, pero con
problemas de salud y desarrollo graves.
Estos niños tienen muchas dificultades al momento de alimentarse, la gran mayoría de ellos
necesitan alimentación a través de sonda.
También suelen tener graves problemas de estreñimiento (necesitan enemas) e infecciones
habituales (neumonía, otitis media e infecciones urinarias) y sufren graves retrasos en el desarrollo
psíquico y motor.
Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa
de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor
tasa de supervivencia. Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
2.2.1.6 Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración en el

material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma. Fue
descrito por el Dr. Klaus Patau en 1960 y es la trisomía menos frecuente, luego de la trisomía 21
y la trisomía 18. Esta anomalía genética se caracteriza por tener múltiples alteraciones graves,
anatómicas y funcionales, en órganos y sistemas vitales e influye en el desarrollo natural desde la
concepción.
Los que nacen con esta patología tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del primer
año debido a las malformaciones).
En la reproducción normal 1 ovulo y 1 espermatozoide comienzan teniendo un numero usual de
46 cromosomas, cuando estos sufren una división celular ocurre un error con la división y el ovulo

Autor/es: Andia D.
o el espermatozoide tienen una copia extra en el cromosoma 13, si este ovulo o espermatozoide s
fertiliza, la gestación tendrá 3 copias del cromosoma 13. Este suceso se asocia a un problema
meiótico materno más que paterno. Según los resultados de los estudios genéticos realizados
apuntan a que el 75% corresponden a la no disyunción meiótica, el 20% corresponden a las
translocaciones y un 5% corresponden a mosaicismo.
La causa, como en otros síndromes propiciados por alteraciones cromosómicas, es una migración
inadecuada de los cromosomas al dividirse cualquiera de las células reproductoras (óvulo materno
o espermatozoide paterno). El síndrome de Patau no es hereditario, sin embargo, un factor de riesgo
puede ser una avanzada edad materna.
Hay 3 tipos dependiendo de la cantidad de células trisómicas:
 Total: se caracteriza por la presencia de un tercer cromosoma en el par 13 en todas las
células del cuerpo.
 Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma extra en el par 13 en algunas
células. Constituye solo el 5 por ciento de los casos de trisomía 13.
 Trisomía parcial: Se trata de la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en
las células.
Los niños que sufren de esta trisomía 13 desde el nacimiento presentan complicaciones
respiratorias, alimentarias, convulsiones y alteraciones cardiacas.
Los síntomas de esta afección son diversos y van desde: Labio leporino o paladar hendido, dedos
adicionales en manos o pies, ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo), disminución del
tono muscular, manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos), división o
hendidura en el iris (coloboma), orejas de implantación baja, pliegue palmar único, discapacidad
intelectual (grave), defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel), convulsiones, microcefalia,
anomalías esqueléticas (en las extremidades), ojos pequeños, mandíbula inferior pequeña),
criptorquidia (testículo no descendido).
La trisomía 13 se puede sospechar durante el embarazo a través de la ecografía obstétrica donde

se pueden detectar de forma precoz las malformaciones anatómicas de los fetos y puede
confirmarse mediante análisis cromosómico (cariotipo) feto.
También el diagnóstico preimplantacional permite detectar una trisomía 13. El diagnóstico se
confirma con un cariotipo del recién nacido y estudios de imagen como ecografías cerebrales y
abdominales, ecocardiografías o tomografías para valorar las malformaciones en órganos y
sistemas.
No existe ningún tratamiento específico que pueda curar la trisomía 13, únicamente existen
cuidados paliativos para las complicaciones que vayan surgiendo producto de los síntomas.

Autor/es: Andia D.
2.2.1.7 Síndrome de Turner
El síndrome de Turner (ST) es una entidad sindrónica frecuente originada por la pérdida total o
parcial de un cromosoma X (cromosoma sexual), solo llega a afectar a las personas de sexo
femenino. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo,
como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
2.2.1.7.1 Causas
Las causas van asociados a un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están
formando las células reproductoras de los padres. En las niñas con el síndrome de Turner, una
copia del cromosoma X falta por completo, falta parcialmente o bien está alterada.
Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:
 Monosomía. Se caracteriza por la ausencia completa de un cromosoma X es causado por

un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto causa que cada
célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
 Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas
iniciales del desarrollo fetal. Esto ocasiona que algunas células del cuerpo tengan dos
copias completas del cromosoma X. Otras células solo tienen una copia del cromosoma X.
 Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir cuando hay partes faltantes o anormales de los
cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error
puede tiene lugar tanto en el espermatozoide como en el óvulo, y todas las células tendrán
una copia completa y una copia alterada. También el error puede ocurrir en la división
celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal, de manera que solo algunas células
tendrán las partes anormales o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).
Los signos y síntomas varían entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que,
para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, en otras, varias
características físicas y el crecimiento deficiente se manifiestan de forma precoz.
Pueden presentar otros rasgos físicos como ser: cuello alado (ancho o palmeado), orejas de
implantación baja, rasgos anómalos de los ojos, parpados caídos, el desarrollo de los huesos es
anormal generalmente en las manos y codos, uñas de manos y pies angostas y hacia arriba, retraso
en el crecimiento, defectos cardiacos, ausencia de la menstruación (amenorrea).
En la niñez, la adolescencia y la adultez, los signos más frecuentes en casi todas las niñas,
adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner está caracterizada por la baja estatura e
insuficiencia ovárica debido a la falla de los ovarios que puede haber ocurrido en el nacimiento o
de forma gradual durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana.

Autor/es: Andia D.
2.2.1.7.3 Complicaciones
Las complicaciones que pueden producirse son: Problemas de corazón, presión arterial alta,
pérdida de la audición, problemas de visión, las niñas con síndrome de Turner corren más riesgo
de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros
problemas de la visión, renales y en el esqueleto, dificultad de aprendizaje, problemas de salud
mental, esterilidad (la gran mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles).
Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente) o de un análisis

para la detección de ADN fetal libre, durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el
diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas
de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.
2.2.1.8 Anomalías estructurales de los cromosomas
Estos trastornos ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica

de algún modo. En estos tipos de trastornos puede haber más o menos de dos copias de cualquier
gen. Esta diferencia en el número de copias de genes puede resultar en señales y síntomas clínicos
en los individuos afectados.
Tipos de trastornos estructurales incluyen los siguientes:
2.2.1.8.1 Deleciones cromosómicas
Significa que una parte del cromosoma se ha perdido, las deleciones pueden ocurrir en cualquier
parte de cualquier cromosoma. La gravedad de estas deleciones va a depender del tamaño del
fragmento del cromosoma delecionado y del sitio donde se haya producido dicha delecion. Cuando
sólo hay una quiebra en el cromosoma, la eliminación se denomina deleción terminal porque
solamente el segmento final del cromosoma no está presente y cuando hay dos quiebras en el
cromosoma, la anomalía resultante se denomina deleción intersticial porque un segmento de
material cromosómico es perdido dentro del propio cromosoma. Si el material que ha sido
delecionado contiene instrucciones importantes para el cuerpo, esa persona puede tener
dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y otras complicaciones de salud.
Algunos ejemplos de los síndromes cromosómicos causados por deleciones son:
 El síndrome del maullido del gato: También conocido como síndrome Cri du chat fue
descrito por primera vez por el médico francés Jerome Lejeune en el año 1963. Es
consecuencia de una anomalía genética que causa la pérdida de un fragmento del brazo del
cromosoma 5. Esta modificación genética puede ocurrir de manera espontánea durante el
desarrollo del ovulo o espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno
de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Autor/es: Andia D.
La característica común es el llanto de los bebés y es la causa del nombre de la enfermedad ya que
ese llanto se parece al maullido del gato, esta enfermedad es causada por la pérdida del material
genético del cromosoma 5.
Las causas que originan este síndrome son: Delección simple, que consiste en la fractura de uno
de los brazos cortos del par 5 con posible pérdida de material genético.
Traslocación, consiste en la rotura de un cromosoma y la transferencia del fragmento desprendido
a otro cromosoma no homólogo.
Mosaico, consiste en un cambio cromosómico después de la formación del zigoto. Los tejidos que
se forman son portadores de diferentes constituciones cromosómicas. Dicho de otra forma, en el
par cromosómico hay cromosomas sanos y con rotura. En este caso, la información genética
perdida es proporcional al de cromosomas rotos.
Los síntomas más frecuentes en la gran mayoría de los casos son: Llanto muy agudo (parecido al
maullido de un gato, que se produce por el estrechamiento de la laringe), retraso en el desarrollo
del feto y peso muy bajo al nacer, presentan una estructura facial peculiar (cabeza pequeña, ojos
muy separados, tabique nasal muy poco pronunciado, mandíbula estrecha y orejas bajas),
discapacidad intelectual, poca capacidad para comunicarse y microcefalia.
Comúnmente, los niños que sufren este síndrome presentan un comportamiento sociable y de
afecto con los demás niños, y suelen querer y realizar tareas junto con ellos.
2.2.1.8.2 Duplicaciones cromosómicas
También conocidos como trisomías parciales, se producen cuando hay una copia extra de un
segmento de un cromosoma. Una persona con una duplicación tiene tres copias de un segmento
de un cromosoma particular, en lugar de las dos copias normales. Las duplicaciones pueden ocurrir
en cualquier lugar del cromosoma. Algunos ejemplos de síndromes resultantes de duplicación
cromosómica incluyen
 El síndrome de duplicación 22q11.2: Una duplicación 22q11.2 es una variación genética
en la cual hay una copia adicional de una pequeña parte del cromosoma 22, esta duplicación
se encuentra cerca de la mitad del cromosoma en un lugar llamado q11.2. Debido a que la
parte adicional es muy pequeña, a veces se lo denomina microduplicación.
Las personas que sufren este síndrome pueden presentar retraso en el desarrollo,
discapacidad intelectual, crecimiento lento que conduce a baja estatura y tono muscular
débil (hipotonía).
El cromosoma 22 es uno de los 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo que
transportan material genético, la parte superior hasta la depresión en el diagrama de la
izquierda se conoce como p. La parte inferior se llama q, la pequeña parte extra de 22q11.2
se mide en pares de bases. Hay millones de pares de bases en un cromosoma, por lo que
los números generalmente se acortan. Un millón de pares de bases se llama megabase y se
escribe como 1 Mb, la gran mayoría de las personas tienen una duplicación 22q11.2 que
tiene un tamaño de aproximadamente 3 Mb, normalmente, la parte adicional comienza
alrededor de 17 Mb y termina alrededor de 20Mb.
Algunas personas tienen duplicaciones más pequeñas, de aproximadamente 1,5 Mb de
tamaño y otras personas tienen duplicaciones más grandes, de 4 a 6 Mb.

Autor/es: Andia D.
Es la deleción intersticial más frecuente en el humano y tiene un amplio espectro clínico.
El síndrome de microdeleción 22q11.2 es un término general que describe varios fenotipos
clínicos (síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, etcétera).
Los individuos afectados presentan dismorfias faciales (cara alargada, hipoplasia
hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas, puente nasal amplio, base de la nariz amplia,
punta nasal bulbosa, boca pequeña, micrognatia, pabellones auriculares cortos y de baja
implantación), defectos cardiacos principalmente troncoconales, insuficiencia velofaríngea
con o sin paladar hendido, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia, hipoplasia de
paratiroides, retraso en el desarrollo psicomotor, dificultades en el aprendizaje, rastornos
psiquiátricos, malformaciones genitourinarias, alteraciones oculares, defectos
esqueléticos, déficit auditivo y anomalías laríngeas. La duplicación de 22q11.2 se detecta
mediante: diagnóstico diferencial y diagnóstico prenatal.
2.2.1.8.3 Isocromosomas
Son cromosomas anormales con brazos idénticos – ya sea dos brazos cortos (p) o dos brazos largos
(q). Ambos brazos son del mismo lado del centrómero, son del igual tamaño, y poseen genes
idénticos. Un ejemplo de una condición que resulta de la presencia de un Isocromosomas es:
 El síndrome de Pallister-Killian: El Síndrome de Killian-Pallister también se conoce

como síndrome de Teschler-Nicola/Killianes o síndrome de Isocromosoma 12p en
mosaico, fue descrito en 1977. Es causado por la presencia de un pequeño cromosoma
metacéntrico supernumerarios formados por dos brazos cortos q o p del cromosoma 12 que
ocasiona una tetrasomía de 12p en mosaico, es una alteración genética, no hereditaria, es
poco frecuente a nivel mundial. Las personas que presentan esta alteración genética tienen
dismorfia facial, retraso mental severo, convulsiones, hipotonía con las subsecuentes
contracturas, cuello corto, orejas aumentadas de tamaño, alopecia y la posibilidad de otras
malformaciones.
Además, pueden presentar otras complicaciones en la salud como ser: Dismorfismo facial,
ceguera, deformación en manos y pies, extremidades cortas, hipotonía, malformaciones
genéticas, sordera, cardiopatías, discapacidad intelectual, anomalías en la piel y crisis
convulsivas y epilepsia.
Sería posible realizar un diagnóstico prenatal a través de examen ecográfico que revele
hallazgos anormales como hernia diafragmática, polihidramnios, hidrops fetal,
malformaciones cardiacas, acortamiento de extremidades y otros, lo que conduciría a un
diagnóstico cromosómico por amniocentesis.

Autor/es: Andia D.
2.2.1.8.5 Anillaciones
Se forman cuando se eliminan los extremos de los dos brazos del mismo cromosoma (como
consecuencia de dos quiebras) lo que resulta en que los extremos rotos restantes del cromosoma
se tornen "pegajosos" y se unan en una forma de anillo. La pérdida de los segmentos del final de
los brazos del cromosoma resulta en falta del ADN de ese segmento, lo cual puede causar un
trastorno cromosómico.
Un ejemplo de una condición de cromosoma en anillo es el denominado:
 Síndrome de cromosoma 14 en anillo: El anillo cromosómico derivado del cromosoma
14 es una aberración infrecuente, generalmente los niños con anillo 14 tienen un retraso en
el desarrollo, algún nivel de dificultad de aprendizaje, convulsiones y puede tener una alta
tasa de infecciones respiratorias.
El anillo 14 es causado por una reordenación de uno de los cromosomas en las células del
cuerpo.
Mosaicismo, la mayoría de las personas con el anillo 14 tienen el cromosoma en anillo en
todas sus células corporales. El mosaicismo parece resultar en características similares al
anillo completo 14síndrome.
El síndrome del cromosoma 14 en anillo se caracteriza por déficit intelectual, problemas
de pigmentación de la piel y la retina, convulsiones y rasgos dismórficos, incluyendo
occipital plano, pliegues epicánticos, ojos inclinados hacia abajo, puente nasal plano,
narinas antevertidas, cuello corto y grandes orejas de implantación baja.

Autor/es: Andia D.
Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
Es un tipo de investigación cualitativa ya que, se recopilo datos concretos para para desarrollar el
tema de investigación y así poder llegar a conclusiones generales.
Es una investigación descriptiva porque se describen detalladamente las características de las
anomalías cromosómicas.
Se explica de manera más especifica el tema de investigación a través de la recolección de datos
como fuente de investigación y así aumentara la comprensión del lector, por lo tanto, también es
un tipo de investigación explicativa.
3.2 Operacionalización de variables
No se manipulo ni utilizo variables ya que es una recopilación de información.
3.3 Técnicas de Investigación
 Observación indirecta, se observó de manera indirecta el tema de investigación con el

fin de obtener determinada información necesaria, un mayor número de datos y
registrarlo.
 Investigación bibliográfica, se realizó la búsqueda y recopilación de información
mediante varias fuentes para apoyar y sustentar de forma teórica el tema de
investigación.

Autor/es: Andia D.
3.4 Cronograma de actividades por realizar
MESES(Semanas)
ACTIVIDADES OCTUBRE NOMBRE DICIEMBRE
S1 S2 S3 S4 S1 S2 S3 S4 S1 S2 S 3 S4
Elaboración del capítulo 1:

Planteamiento del problema y
realización de objetivos.
Recolección de información

Marco teórico

Tipos de investigación

Resultados y discusión

Conclusiones
Defensa final del trabajo

Autor/es: Andia D.
Capítulo 4. Resultados y Discusión
La mayoría de los casos de anomalías cromosómicas que son mencionados en distintos artículos
coinciden con los datos expuestos en este trabajo de investigación, siendo más común las
alteraciones cromosómicas numéricas como el síndrome de Down o trisomía 21, síndrome de
Edwards trisomía 18, síndrome de Patau trisomía 13 y el síndrome de Turner, que en lugar de tener
los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo hay 45 o 47 cromosomas. Por otro lado,
las aberraciones cromosómicas estructurales como el síndrome de duplicación 20q11.2, síndrome
de Pallister-Killian y el síndrome del cromosoma 14 en anillo tienen una menor incidencia.
Hace décadas la esperanza de vida en las personas que sufren el síndrome Down era un
aproximado menor a 10 años, ya en la actualidad ha aumentado considerablemente gracias a la
mejoría del diagnóstico y disponibilidad de buenos tratamientos que corrigen o previenen graves
complicaciones propias del síndrome de Down, viven en promedio 60 años y pueden llegar a gozar
de una vida plena. Según el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones
Congénitas, presenta una incidencia general de 1 de cada 700 nacidos vivos.
En cambio, la trisomía 18 es considerado una anomalía grave debido a su alta tasa de mortalidad,
ya que son muchas las complicaciones de salud que presenta un niño con el Síndrome de Edwards
como los problemas cardíacos, daños en el sistema intestinal y malformaciones que provocan
retraso cognitivo y físico debido a que el cerebro no se desarrolla completamente.
En la actualidad la esperanza de vida de estos pacientes es mucho más alentadora que en el pasado,
ya que la mayoría de estos niños fallecían en los primeros meses de nacer.
El Síndrome de Patau tiene una incidencia de1 entre 20.000 nacidos vivos, aunque en abortos
espontáneos es 100 veces más frecuente, al igual que la trisomía 18 tiene más frecuencia en
mujeres. Las personas que sufren el Síndrome de Patau tienen una supervivencia muy escasa según
datos generales. Aproximadamente el 28% muere en la primera semana de vida; el 44% en el
primer mes y el 86% en el primer año. Sólo el 5% sobrevive más de 3 años.
En cambio, los que sufren el síndrome de Turner tienen una estimación de vida disminuida
especialmente por las complicaciones cardiacas y diabetes, actualmente ya pueden llevar una vida
normal gracias a los controles médicos desde recién nacidos hasta los 21 años. Según datos
estadísticos de enfermedades causados por desórdenes genéticos, 1 de cada 2500 niñas nacer con
este síndrome.
Como todas las trisomías se ha relacionado la edad materna avanzada como un factor
predisponente ya que el 63% de las trisomías ocurren en madres que ya cuentan con más de 35
años.

Autor/es: Andia D.
Capítulo 5. Conclusiones
Se puede concluir que la gran mayoría de anomalías cromosómicas ya sean numerales o

estructurales, contribuyen significativamente en la morbilidad y mortalidad perinatal e infantil,
también son causantes de un elevado número de abortos espontáneos. Además, muchos no llegan
a nacer debido a la realización de la interrupción voluntaria del embarazo.
Estas anomalías ocasionan discapacidades físicas y mentales de carácter grave, en la mayoría de
los casos afectan de por vida a las personas que lo contraen tanto física, social y emocional por la
cronicidad de estas enfermedades.
Estas anomalías cromosómicas son causadas por un error producido durante la formación del
ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un
cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.
Las más frecuentes alteraciones cromosómicas que se describen en este trabajo son: el síndrome
de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau y el síndrome de Turner, que tienen una
incidencia mucho mayor en la morbilidad y mortalidad de las personas.
El principal factor de riesgo de la anormalidad cromosómica es la edad de la madre, el riesgo de
concebir un hijo con alguna anomalía cromosómica aumenta a partir de los 35 años, por ello se
debe planificar el embarazo en edades más tempranas y así contribuirán a la prevención de estas
anomalías. Tener presente estas anomalías cromosómicas y un conocimiento general debería ser
de primordial interés en caso de que se presentara y así se tenga un criterio básico de su diagnóstico
y manejo.

Autor/es: Andia D.
Referencias
1. American Psychologycal Association (2010). Manual de Publicaciones de la American.
2. Copyright (2008). Genetic Alliance.
3. C. Campos Tristán, P. Casado Durández, Hirschhon K. (1998). Enfermedades prenatales.

Tratado de Pediatría. 14ª ed. Madrid.
4. Díaz C., Yokoyama R., Del Castillo Ruiz (2016). V Acta Pediatr Mex.
5. Dr. Silvestre Frenk Freund (2010). Departamento Clínico de Genética Médica. UMAE.
6. Elsevier Masson (2006) SAS.
7. Last updated (September 27 2019)
8. Psychologycal Association. México, D.F.: Editorial El Manual Moderno.
9. Rada A., Taboada G., Navia P., Philco P., Lafuente E., Luna B., Rueda S., Rueda J.
(2016). Prevalencia del Síndrome de Down y frecuencia de factores de riesgo en el
Hospital de la Mujer 2000-2011, La Paz.
10. Úrsula Muñoz, Centro de Investigaciones Biológicas, Centro Médico Nacional Siglo XXI,
Instituto Mexicano del Seguro Social, México.

Autor/es: Andia D.
Apéndice

Autor/es: Andia D.

Autor/es: Andia D.


Anomalias Cromosomicas Mas Frecuentes-Apa Anatomia e Histologia

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Anomalías cromosómicas más frecuentes

Autor/es Delmira Andia Challco 73709

Carrera Bioquímica y Farmacia

Palabras clave: Cromosoma, anomalía, morbilidad, mortalidad, padecimiento.

Key words: Chromosome, abnormality, morbidity, mortality, condition.

Asignatura: Anatomía e Histología

Asignatura: Anatomía e Histología

Asignatura: Anatomía e Histología

Las anomalías cromosómicas están presentes en al menos un 10 % de todos los espermatozoides

Asignatura: Anatomía e Histología

1.1 Formulación del Problema

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas más frecuentes?

 Identificar las anomalías cromosómicas más frecuentes

 Identificar las causas que generan las anomalías cromosómicas

1.4 Planteamiento de hipótesis

Asignatura: Anatomía e Histología

2.1 Área de estudio/campo de investigación

Universidad de Aquino Bolivia Sub-sede La Paz

2.2 Desarrollo del marco teórico

2.2.1 Anomalías cromosómicas

Según la localización de este, se clasifican en:

 Metacéntrico: el centrómero divide al cromosoma a la mitad y los brazos p y q se visualizan

Asignatura: Anatomía e Histología

2.2.1.1 Cómo suceden las anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división

2.2.1.2 Factores que pueden aumentar el riesgo de contraer anomalías cromosómicas:

 Medio ambiente: Aunque no hay pruebas concluyentes de que factores medioambientales

Asignatura: Anatomía e Histología

2.2.1.4 Síndrome de Down

Asignatura: Anatomía e Histología

2.2.1.4.1 Signos y síntomas

El síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento.

 Diagnóstico prenatal. Existen varias formas de detectar, con mayor o menor

Asignatura: Anatomía e Histología

 Atención temprana y estimulación cognitiva. Los programas de atención cognitiva

2.2.1.5 Síndrome de Edwards

También conocido como síndrome de trisomía 18 (T18) es un trastorno cromosómico autosómico

2.2.1.5.1 Signos y síntomas

Asignatura: Anatomía e Histología

2.2.1.6 Síndrome de Patau

El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración en el

Asignatura: Anatomía e Histología

2.2.1.6.1 Signos y síntomas

La trisomía 13 se puede sospechar durante el embarazo a través de la ecografía obstétrica donde

Asignatura: Anatomía e Histología

 Monosomía. Se caracteriza por la ausencia completa de un cromosoma X es causado por

2.2.1.7.2 Signos y síntomas

Asignatura: Anatomía e Histología

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente) o de un análisis

2.2.1.8 Anomalías estructurales de los cromosomas

Estos trastornos ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica

2.2.1.8.1 Deleciones cromosómicas

Asignatura: Anatomía e Histología

2.2.1.8.2 Duplicaciones cromosómicas

Asignatura: Anatomía e Histología

 El síndrome de Pallister-Killian: El Síndrome de Killian-Pallister también se conoce

Asignatura: Anatomía e Histología

Asignatura: Anatomía e Histología

3.1 Tipo de Investigación

3.2 Operacionalización de variables

No se manipulo ni utilizo variables ya que es una recopilación de información.

3.3 Técnicas de Investigación

 Observación indirecta, se observó de manera indirecta el tema de investigación con el