\ imvientode la Genética como ciens : vinnie cADNeeal ein. 2, Desens ere mmlccsUCADNYARN a sehic sineray Compara as acione dedferentescieniicos en el modelo de hg se piceuedaiey) transmis del material gti. “5, Explcan con prevsin areplcacion del ADN . wrereeeeree ARAM D RO ooo “1. aCuileseleampo de estudio deta Genética? 2 aa metculaes leer hereditario? - il adel ADN? - 3 7 Sa comoaseeeat tImodelode la doble hélice delADN? wr PPI LiL Li LLL LA GENETICA COMO CIENCIA La Genética es una rama de la Biologia que estudia cémo los caracteres hereditarios, que se encuentran en los genes, se transmiten de generacién en generacién. Los genes son unidades minimas de informacién, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple) que emplean jos ‘organismos para transferir un caractera la descendencia. Hace s6lo un siglo y medio que el monje austriaco Gregorio Mendel, a través de sus estudios sobre el cruce de variedades de guisantes, formulé las leyes que gobiernan la herencia de los seres vivos, Su trabajo constituyé el nacimiento de una nueva disciplina, la Genética, que desde entonces ha experimentado una acelerada trayectoria,Ilena de descubrimientos y premios Nobel. Su avance ha estado ligado a un desarrollo tecnolégico que ha abierto las puertas de una nueva manera de concebir la Biologia, La Genética ¢s una ciencia del siglo XX, que se inicia con el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 por tres investigadores; el alemdn Correns, el austriaco Tichermark y el holandés De 3 y fue hasta 1906 que el briténico William Bateson acuiié el término. Genética. La evolucién de la Genética, en paralclo alos avances de otras ciencias, ha permitido a los bidlogos la oportunidad de no slo observar y modelizar el cédigo que rige la vida, sino manipularlo, Los organismos modificados genéticamente, la terapia génica, la tecnologia del ADN recombinante, la técnica de la polimerizacién en cadena (PCR) y la medicina Personalizada o la epigenética son ejemplos del abanico deposibilidades que abre todo este conocimientocientifico y tecnolégico. Sin embargo, el hecho de manipular el ADN, la molécula que hace que los seres vivos scan como son, Conlleva una serie de implicaciones éticas, sociales y econémicas que no estan libres de controversia Acomienzos del siglo XXI, en el ao 2005 se completa con éxito el P Humano cone! 99 % del genoma secuenciado con una precision del 99.99 %: y el daha mans. Tos cientfics ‘anunciaron formalmente el Proyecto Genoma Humano, Escaneado con CamScannerIi QAMAS DE LA GENETICA + Genética molecular. Estudia la c : pi wlia la composicién molecular del ADN, su replicacion y funcién de los + Genética clisica o mendelian: 4. Se encar 6 heredan de generacién en generacién, 72a del estudio de los cromosomas y los genes y de cémo se Genétieaeuantitativa, Estudia cémoinfluyen los genes + Genética evolutiva y de poblaciones. Se o y mes. Se ocupa Srotiayeerieecu aia Se ope del comportamiento de los genes en poblaciones y + Genética del desarrollo, Estudiaed ee tudia como los genes son regulados para formar un organismo completoa enelfenotipo. Genémica. Estudia conjunto de genes ara Proteinas con enzimas y s de genes que dan lugar a la produccié i set 1g produccién de protei i Ingenieria genta Es la especialidad de Ia Genética que utiliza tecnologias para manipular y transferir ADN de unos organismos a otfos para controlar sus propiedades genéticas. A estos organismos se les conoce como Organismos Modificados Genéticamente (OMG). IMPORTANCIA DE LA GENETICA La Genética ha permitide profundizar en diversos campos, gracias a esta ciencia es posible conocer el origen de muchas enfermedades y anomalias que presenta el ser humano, diagnosticadas incluso antes del nacimiento o al averiguar la herencia de sus antecesores. La bioingenieria oftece la esperanza de crear antibidticos mas eficaces, ademas del descubrimiento de una hormona del crecimiento para combatir el enanismo. Su aplicacién no solo se concentra en el campo de Ia medicina, sino que también en la parte de la produccion agropecuaria al aumentar la produccién de alimentos en el mundo debido a la mejora de los cultivos, la aplicacién de la genética en la cria de animales permite identificar cudles son las caracteristicas beneficiosas para asi poder incrementar la generacién de leche, eames, lana..y poder seleccionar cudles son esos patrones que se desea que se manifiesten para favorecerestas cualidades La Genética es una ciencia que ha resultado esencial para controlar y combatir la actual pandemia de COVID-19. La Genética esta involucrada desde la identificacién de la enfermedad, el desarrollo de metodologias diagnosticas, técnicas preventivas y disefio de vacunas, hasta para el disefo y evaluacion demedicamentos y terapias para la COVID-19. Acipos NUCLEICOS Los dcidos nucleicos son macromoléculas especializadas en trasmitir las caracteristicas hereditarias de tuna generacinalla siguiente y dirigir la sintesis de proteinas especificas. Hay dos tipos de écidos nucleicos: ADN (cido desoxiribomiceico) y ef ARN (icidoribonueleico), Quimieamente, ambos estin formados por unidades Ilamadas nuetedtidos: cada nucledtido a su vez, esté formado por tres tipos de compuesto: una pentosa (I desoxmrbosa o I ibosa), una base ntrogenada (purina o pirimidina) y un radical fosfato. 1. Una pentosa 0 aziicar de cinco carbonos. Se conocen dos tipos de pentosas que forman parte de los nucle6tidos, laribosay la desoxirribosa. ELADN sélo tiene desoxirribosa yel ARN tiene s6loribosa. 2. Una base nitrogenada. Son compuestos anillados que contienen nitrégeno. Se pueden identificar cinco de ellas: las purinas: [Adenina (A) © guanina (G)| que son bases de anillo doble y \as pirimidinas: [Citosina(C), timina(T)y Uracilo (U)| que son bases de anillo simple. Escaneado con CamScanner3. Un radical fosfato, Es derivado del écido fosférico (H,PO, ). Bases purinas Base nitrogenada ne NUCLEOTIDO sasreaad DE ADN —a Mai iS: z “tt We Sit ne Grupo forfto y N sal! « | 2 NUN Bases rcs ; I. D h « o: ee oe out S o-€ —— wa Arica Desoximibosa Citosina Tenia Los nucledtides que componen la molécula de ARN presentan un azticar del tipo ribosa y son diferenciados entre si por el tipo de base nitrogenada que posee: Adenina (A), Uracilo (U), Citosina(C)o Guanina (G) y un radical fosfato. La molécula de ARN generalmente est constituida por una Gnica cinta (secuencia) de nuclestidos EL ADN LA MOLECULA DE LA HERENCIA E] acide desoxirribonucleico (ADN) fue aislado por el bidlogo y médico suizo Friedrich Miescher en 1869, al inspeccionar el esperma de salmén y el pus de heridas abiertas. Dado que la encontré solamente en losniicleos, Miescher denomind a este compuesto nueleina. En 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante) y son ratificados en 1952 por los trabajos de Alfred Hershey y Martha Chase. En dichas investigaciones se demostré experimentalmente que el acido desoxirribonucleico (ADN) existente en todos los seres vivos, es la molécula que contienela informacion genética de la célula, en la que se codifican las caracteristicas de los individuos, las cuales se transmitiran a sus descendientes. En 1962, James D. Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins gracias a Rosalind Franklin recibieron el premio nobel de medicina por por sus descubrimientos sobre la estructura molecular de los dcidos nucleicos. EIADN se encuentra en el niicleo de las células eucariotas, formando parte de los cromosomas. EL MODELO DE WATSON Y CRICK Muchos cientificos se interesaron en descifrar la estructura del ADN, entre ellos, Francis Crick, James Watson, Rosalind Franklin, y Maurice Wilkins. James Watson y Francis Crick a propusieron tn modelo para la estructura del ADN, basados en las siguientes evidencias: 1. La difraccién de rayos X, investigacién realizada a finales de 1952, por la quimica cristal ‘tinica Rosalind Franklin (1920-1958) condujo al descubrimiento de la estructura heli ‘DN. Una vuelta completa de la doble hélice mide 3.4 nm, con un See ae tmantoal espacio entre los pares de base es de 0.34 nm, y estd formada, en aproximadamente 2.nn Escaneado con CamScannercada vuelta, por 10.4 pares de mucledtides enfrent dos entre sipor sus bases nitrogenadas 2, La densidad del ADN sugicre que la hélice debe cantener cadenas de polinuclestides. ET diémetto = constante de la hélice putede ser expticado si lash Ne w & cada cara de la cadena es as hases de restringidas de tal mane hacia adentro y estan n que las purinas estan siempre ‘opuestasa las pirimidinas, evitando asi los pares purina- putina o pirimidina-pirimidina tL Rosalind Franklin (1920-1958) a 50-2 seat 3. Brin Chrgaf 9 (0 2002) fue un quimico austriaco que analizo las bases nitrogenadas del ADN en diferentes organismos y descubrid que en todos los casos fa proporcidn de adenina (A) es igual a la de timina (T)y la proporeidn de guanina () igual a lade citocina (C); concluyendo que el niimero total de asbases purinas es igual al mimero total de las bases pirimidinas: (A + G—T VC) Laley de Chargatf se basa en la relacién cuantitativa de los nucledtidos que forman la doble heli de [ADN. Establece que el ADN dle cualquier organismo tiene un pore ntaje de igualdad de pares de bases. Elmodelo de Watson y Crick muestra que la molécula de ADN consiste en dos cadenas formadas de polimeros de rucfevitidas de ADN enlazados, Dentro de cada eadena de ADN, el grupo fosfato de un hucledtido se enlaza con el aziicar de! nucledtido siguiente en la misma cadena, Este enlace produce un esqueleto" de aziicares y fosfatos covalentes enlazados en forma alterna. Las bases de nucledtidos cobresalen de este esqueleto de azucares y fosfatas. Todos los nucledtidos dentro de una sola cadena de ‘ADN estin orientados en la misma direccién. Por consiguiente, los dos extremos de una cadena de ADN difieren; un extremo tiene un azitar libre 0 no enlazado, y el otro extremo tiene un fosfato libre © no enlazado. Los puentes de hidrdgeno entre bases complementarias mantienen unidas las dos cadenas de ADN. La adenina se une a la timina mediante dos puentes de hidrdgeno, mientras que la guanina y la citosina lo hacen mediante tres puentes de hidrdgeno. Estos pares A-T y G- C se llaman pares de bases complementarias. Estos enlaces confieren al ADN una estructura semejante a una escalera, con los esqueletos aziicar ~ fosfato hacia afuera (formando las barandas de la escalera) y las bases nitrogenadas hacia adentro (formando lo peldaios). Sin embargo, las cadenas de ADN no son recta, sino que estinenrolladlas un “irededor de la otra formando una doble hélice que se asemeja a una escalera que se retuerce alo largo, fomo una escalera de caracol. Estas dos cadenas estin orientadas en sentidos opuesto, es deci ‘antiparalelas. son estes de idsen0REPLICACION DEL ADN ftario y se desciffd su estructars,y Una vez que se comprobé que el ADN era el material hereal niény corno la misma.sé expreh’ ue quedaba era determinar como esta molécula copiaba su informa ‘nte el cual se duplica una Me fenotipo.F11érmino replieacton del ADN se refiereal proceso a. cada una con lc de ADN. La replicacién del ADN produce dos moléculas de ADD Caden ‘original (parental) y otra nueva (cadena hija). iconservativo, lo que indie: Fr 1953, James Watson y Francis Crick propusieron el modelo sem inn 2 que ly C ja una para la sir dloseadenas complementarins del ADN original, al separarse sirven ee ea ‘oben una nueva cadena complementaria de Ta cadena molde. de forma a on coervedurente lainterin uma de las eadenas del ADN original, Recuerda que la replicacion del ~ la mitosis v la meiosis. Hleva cabo la replicacié Los origenes de la replicacidn son los puntos fijos a partir de los cules se Plicacién, que avanza de forma secueneial formando estructuras con forma de horquilla i Hit de cada ori Por otro lado, la replicacién se Heva a cabo hidireccionalmente, es decir, a parti OFigen ge sintetizan las dos cadenas en ambos sentidos. La replicacién semiconservativa incluye los pasos siguientes: Desenrollamiento, pareo de bases nitrogenadas y ensamblaje. Desenrollamiento. La iniciacién de la " ir replicacin siempre acontece en un cierto Replicacién semiconservativa grupo de nucleétidos. La ADN helicasa, una Cadena enzima es la responsable del desenrollado y — laaperturadela doble hélice. Lamolécula se abre a modo de un cierre de cremallera a lo largo de su eje y se rompen los débiles enlaces de hidrégeno entre los pares de = bases. Cada hebra nueva de ADN empieza a partir de un cebador de ARN corto Cadena sintetizado por la primasa, mediante la ADN Sanur commen polimerasa IL dee ie = onto Scope Pareo de bases complementarias. Una vez am de original. que se abre la molécula, se forma un érea conocida como “burbuja de replicacién” en ella se encuentran las “horquillas de replicacién”. Por accién de la ADN polimerasa los nuevos nucledtidos entran en la horquilla y se enlazan por complementaridad con el nucledtido correspondiente de la cadena de origen (A con T, C con G). Los procariotas abren una sola burbuja de replicacién, mientras que los eucariotas miiltiples. El ADN se replicaen toda su longitud por confluencia de las “burbujas”. La replicacién siempre se produce en sentido 5" —+ 3’, siendo el extremo 3'- OH libre el punto a partir del ual se produce la elongacién del ADN. Esto plantea un problema, y es que las cadenas tienen que crecer simulténeamente a pesar de que son antiparalelas, es decir, que cada cadena tieneel extremo 5" enfrentado conelextremo 3'delaotra cadena, Porello, una delascadenas deberia ser sintetizadaen direccién vos. Este problema lo resolvieron los cientificos japoneses Reiji Okazaki y Tzuneko Okazaki en la década de 1960, al descubrir que una de las nuevas cadenas de ADN se sintetiza en forma de trozos cortos que, enst honor, sedenominan fragmentos de Okazaki, Laeadena que se sinttiza en el mismo sentido queavanza la horquilla de replicacién se denomina hebra ‘delantada o conductora y sesintetiza de forma continua por la ADN polimerasa, mientras que laques® Escaneado con CamScannera sentido conttario al avance se deno nse nice se denomina hebra retardada, cuya sintesis se realiza de forma att savlo que esperar Fina teniendlo que esperar a que La horguilla de replic ‘st NaH willa de replicacién avance para disponer de una cierta vgacadenaparentaloprimera hebra de ADN hace ls veces de mld cane adena nueva. Por ejemplo, sien la primera hebra Noa ae mpreceeone eo vila hebra o cadena complementaria tiene la secuencia 3 TCGGATS' 5 entanes enzima ADN girasa (topoisomerasa) a Lae pared desenvolla rasa) ayuda adesenrollar las cadenas y elimina la tensin generada en jasdoshebras por el desenrollamiento lo que facilita la Lectura de cada hebra : Lasproteinas SSBP estabilizan tas eadenas, lo que significa qu welvanaenrollary puedan ser leidas, aie s mantienen separadas para que n0 se Enlahebra conductora llega la ADN polimerasay sintetiza de forma continua la nueva hebra del ADN AD primasa ADN tignsa Cola ADN polimerast DY" AND poliners i Heligasa Proteins SSP En la hebra retardada que corre en el sentido opuesto Megan varias ADN polimerasas, que sinteliza? tinicamente pequicfios fragmentos de la hebra, conocidos como fragmentos de Okazaki. Al final iss la DN’ ligasa ¥ pega los fragmentos de Okasaki, con lo que la hebra retardada queda sit ada por completo. Dado que una hebra se sintetiza comtinuamentey lt otra discontinuamente, sede que Ja replicacién del ADN es semidiscontinua. Ensamblaje. Para que trabaje la ADN polimerasa es necesario la presencia, en el inicie de cada nuevo fragmento, de pequetias unidades de ARN conocidas como cebadores, posteriori, cuando la polimerass paertl extremes" de-un cebador, se activan otras enizimas, que remueven los fragments de ARN, colocan nucledtidos de ADN en su lugar y, una DY ligasa los unea lacadena en crecimientova que contesta correctamente Ia pregunt, ela molécula deADN? 1. Encierra con un circuto la letra de laalter 1. gCuailés son las bases nitrogenadas qué forman parte d 4) Adenina, Guanina, Citosina y Timina 'b) Adenina 6) Adenina, Citosina, Timina y Uracilo 4) Citosina, Guanina, Timina y Uracilo juanina, Timina y Uracilo | 2. {Cuailes son los componentes que forman un nuclestido? se nitrogenada pirimidina a) Radical fosfatoy w b) Radical fos ©) Radical fosfato, pentosa y una bs trogenada 0, hexosay una base! enitrogenada 4) Pentosa y una base nitrogenada 3. De lassiguientes bases nitrogenadas, cual NO forma parte del ADN? a) Uracilo b)Adenina c) Guanina d) Citosina 4. {Cua es la complementaridad correcta de las bases nitrogenadas en el ADN? a)A-Cy T-G b)A-T y C-G 0) A-UyC-G d)A-G y T-C b) Margarita Salas d) Dorothy Hodgkin et de ADN es 5° TACGATCATTAT 3” ;Cuail es la hebra de b) 3‘AUGCUAGUAAUAS” » 3ATGGTATTAGTA 5° :estud11 Realiza en tu cuaderno tas actividades prommests i ‘lhe \lades propuestas y contesta en forma breve las interrogantes 1. {Quéesla Genética? {Qué importancia tiene la Genética en | 3. {Que cientificos recibieror {Que ctentiicns ‘ecibieron el Premio Nobel por propone el modelo de estructura en doble 4. Indica la vida diaria? los pasos que incluye la replicacién semiconservativadel ADN {Qué bases nitrogenadas son purinas? ; udles son pirimidinas? Describe los datos que usaron Watson y Crick para determina laestructura del ADN. IIL Relaciona Jas enzimas y proteinas con la funcién que desempefian en Ia replicacién del ADN, escribiendo sobre la linea a la par del mimero, la letra que corresponda a la respuesta correcta. FUNCION ENZIMAS Y PROTEINAS 1, Simtetiza de forma continua la hebra adelantada 0 a) ADNpolimerasa Il conductors b) ADN igasa 2.____ Rompe los enlaces débiles de hidrégeno y es responsable.) _ADN polimerasa del desenrollado y la apertura de la doble hélice. 4) ‘Topoisonséraie 3.___ Pega los fragmentos de Okazaki, con lo que la hebra pees hall retardada queda sintetizada por completo, 9 a 4,____Proteinas que mantienen separadas las cadenas de DN.) SSBP para que no se vuelva a enrollar y puedan ser leidas. 5.___ Ayuda a desenrollar las cadenas de ADN y elimina la tensién generadaen las dos hebras CONSOLIDANDO CONOCIMIENTOS 1. La doble hélice de ADN se asemeja a una escalera retorcida. {Qué forma cada peldafio de la escalera? Qué sostiene unidos los peldafios a los costados? 2. Indica la secuencia de la primera hebra del ADN si la segunda hebra o cadena complementaria tiene la siguiente secuencia 3" TATGCACCTGAA S'. 3. Destaca la importancia bioldgica que tiene el hecho de que la replicacién del ADN sea ‘semiconservativa. * Escaneado con CamScannerLEO) 1. Explican con precisién a transcripein y traduecién en lasintesis de proteinas. 5 ">. Describenlos procesos de iniciacién, eiongacién y terminaci6n en la sintesis de proteinas. J 3. Explican por qué el cédigo genéticoes redundantey universal. “, Analizan las clases de mutaciones que afectan la secuencia de bases del ADN. errr errrerrerervereeree _ |, @Bn qué organelo celular se realiza la sintesis de proteinas? y " {Cuil es larelacién entre genes y proteinas? peeWerreverreereerscerrrrr EXPRESION GENETICA EI ADN da las instrucciones para la sintesis de proteinas mediante intermediarios del ARN. El ADN de ‘una célula eucariota se aloja en el nicleo celular, pero la sintesis de proteinas se efectiia en los ribosomas del citoplasma. El intermediario que lleva la informacién del ADN a los ribosomas es el ARN (icid0 ribonucleico). Por Jo tanto, durante la expresién de un gen codificante de proteina, la informacion | ™#Icaciex fluyede ADN —+ ARN —+proteina, Este flujo de informacién se conoce como el TRANSCRIRCION TADUeN Dogma Central dela Biologia Molecular =" A = ADS ant PROTEIN ARN IMPLICADOS EN LA SiNTESIS DE PROTEINAS codifica la sintesis de tes tipos principales de ARN: el ARN mensajer . E] ADN codifica la sintesi | mensajero (ARNm), el ARN ribosémico (ARNr) y el ARN de transferencia (ARN). Todas estas moléculas intervienen et! Troguecién de la secuencia de nucledtidos de los 'sen la secuencia de aminodcidos de las proteit La sucesion de buses del ARNa lleva para la secuencta de aminoicidos de secuencia de ttes nucledtidos que se ARN mensajero se Han aminoacidos que debEL ARNr se combina con proteinas para format ribosomas; la subunidad menor se enlaza con el ey ARN. La subunidad mayor se enlaza con el ARNt y taliza ta formacidn de enlaces peptidicos entre los dos en la sintesis de prot EL ARNE es el tipo de ARN que se enlaza a un aminodicido especifico, lo lleva a un ribosoma y lo a sitita a modo de incorporarlo en la hebra creciente de proteina durante la sintesis de esta. E] anticodén es la secuencia de tres nucledtidos en el ARN de transferencia que se emparejan de forma complementaria con un codén especifico del ARN ‘mensajero durante la sintesis proteica para codificar un aminodcido especifico en el cédigo genético. SINTESIS DE PROTEINAS Lasintesis de proteinas consta de dos etapas: La franscripcién y la traduccién TRANSCRIPCION. Es el proceso de siniesis de ARN bajo la direccién del ADN. Una vez unida, la cenzima ARN polimerasa separa las cadenas de ADN. Una de las cadenas de ADN actita como una plantilla para la ARN polimerasa. Esta “lee” la cadena base por base y produce una molécula de ARNm a partir de los nucleétidos complementarios que se encuentran libres, formando una nueva cadena. El ARNm sale del niicleo a través de los poros de la membrana nuclear y se va al citoplasma en busca de un ribosoma para empezar la traduccién. El apareamiento de bases entre ARN y ADN es igual que entre dos cadenas de ADN, salvo que en los pares de ARN el uracilo se aparea con laadenina. Este proceso se limita a una porcién de ADN, se dice que es un proceso selectivo, ya que ha de reconocerse aoe inicio y uno de terminacién en la molécula Escaneado con CamScannerCTCGTIA 3 Ejemplo: nat : ficante 5° ATGAT Cadena codifi AGAGCATT 5S" ADN ; Cadena molde a TACT. ; ARNm 5 AUGAUCUCGUAA x t (Tamer, eso que convierte una TRADUCCION. Es el proc " rena de aminoacidos part secuencia de ARNm en una cad formar una proteina. Los ribosomas son el sitio donde se efectia la traduect son estructuras compuestas por dos subunit ie separadas, una pequefia y una grande que se ensarm fan cuando existe un ARNM. El ribosoma tiene 4 sitios de enlace, uno para elARNmy tres para los ARNt Las moléculas de ARNt se adhieren a tres sitios de unién A. Py E. El sitio 4 se llama sitio aminoacil porque el aminoacil-ARNt que entrega el siguiente aminodcido en lasecuet o sitio peptidilo, llamado asi porque el AR sitio P. EI sitio E es en donde los ARNt que ha aminodcidos a la cadena polipeptidica en crec! del ribosoma. de traduccién tiene tres fases: Iniciacién, (entre todos describen el lipéptido, que rncia se une en esta ubicacn, ¢ Ntsostiene la cadena polipeptidica en crecimiento que... in cedido sus ‘imiento salen La Met ARNt se une Mevany al eodn de inicio AUG EI proceso clongacién y terminacién crecimiento de la cadena de aminodcidos, o pol es el producto de la traduccién). a. Iniciacién. Los factores de iniciacidn se unen a la subunidad pequefia del ribosoma, que a su vez se une al (ARNm en la regién 5' AUG 3’, codén de iniciacién; que corresponde al aminodcido metionina unido a el primer ARNt, todas las cadenas proteicas deberiin empezar por él, ‘o es asi, este primer aminodcido debe de sereliminado. ela subunidad mayor del ribosoma. b, Elongacién. Es un proceso ciclico en el cual los aminoacids agregados uno por uno a la cadena polipeptidicaen rei, Laclongacién procede en la direecién 5* —> 3°20? ARNm. . Terminaeién. En un momento determinado puede ap. Sito A un de los codones sin sentido 0 e ato (UAM i, UGA), con lo que no entrar ningiin nuevo ANU" coloca un factor de terminacién, La cadena poliPepldt is liber La unidad ribosomal grande, une y completa L complejo de inicio. Complejo de inicio comple; on et ps NES amd » AUG del ARN nto Pat RS siguiente cons colo en ei sin Poriltimo, se une on ‘cao completada, desprendiéndose del anterior ARNtY preparado® citoplasma al tiempo que los ribosomas quedan iniciaruna nueva traduccién. ‘scaneado con CamsScanner{La sintesis de proteinas requter de tapas: ADN ARN ARN copia complementaria—¢ de lac codificante de |ADN) Polipsntido HAN Traducciin. ——p. Resumen general de la transcripeién y traduccion En latransripcin,e1 ARN mensajro se sntetiza como una copie ‘complementania de una de las cadenas de Me ‘ ‘eterminando asta secuenca lineal de amnoscids en I cadena |ADN. la cadena cdificamte —poipept rk as Simic HIARN mene porsintmaion gensicsenie aes UST. aden reqre ARNy nwo ‘cnjunos de res bases, 0 casos, cada uno de Tos cuales coresponde a umaminoicido espevitico, Los codones se trducen conseutivomene, En las evcariotas, la transerpcin ocurte ene mica y a raduccion sucede ene ioc CODIGO GENETICO. Es el conjunto de los 64 posibles codones, en el que cada codén especifica un aminoacido en una cadena polipeptidica o una sefial para iniciar o terminar a sintesis de proteina. El cédigo genético tiene una serie de caracteristicas: es universal, porque es el mismo cédigo para todos Ios seres vivos, tanto de bacterias, virus, insectos, como de organismos superiores, incluyendo al ser humano y es redundante (degenerado), porque algunos aminoacidos son especificados por mas de un codén debido a que existen 64 codones distintos y hay solamente 20 aminodcidos diferentes. Por ejemplo, elaminodcido leucina es descifrado por seis codones distintos: CUU, CUC, CUA, CUG, UUAy UUG. CODONES DEL ARN MENSAJERO (ARNm) Escaneado con CamScannerLISTA DE AMINOACIDOS CON SU ABREVIATURA ‘Alanina (Ala), Arginina (Arg), Asparagina (Asn), Acido aspartico (Asp) , Cisteina (Cis), Acido glutimico (Glu), Fenilalanina (Fen), Glutamina (Gln), Glicina (Gli), Histidina (His), Isoleucina (Ile), cana (Lew) Lisina (lis), Metionina (Met), Prolina (Pro), Serina (Ser), Treonina (Tre), Triptofano (Trp), Tirosina (Tir), Valina (Val). [A veces ocurte un cambio permanente en el ADN celular llamado mutaeién. Las mutaciones pueden at ancar desde un eambio en un solo par de bases en Ia secuencia codificada del ADN hasta eliminaciones de grandes secciones del cromosoma. Las mutaciones puntuales o génicas on las que describen un cambio en.un solo nucledtido del ADN, de tal manera que un nucledtido puede cambiar a otro nucledtido o, un nucleétido se puede eliminar, 0 ut nuclestido se puede insertar en el ADN, lo que ocasiona una alteracién en la lectura de ADN, ya quel aa ondelos Acidosnucleicosse realiza con bascatripletesy codones. om Un ejemplo de mutacién génica en el ser humano es la hemoglobii éi 7 ss faleiforme o depranocitica) es.una enfermedad que se debe a mee sar bose Has Dt ee seen informacion para la fabricacion de la hemoglobina. A partir del alelo mi oe Seas ten inant anormaes, La seeveneia de ADN que se muestra a continuaeion pertenece molée tiene la informacion para fabricar un fragmento de la hemoglobina normal: inuacién pertenece al gen qv? Primera hebradeADN — GTGCACCTGACTCCT Segunda hebrade ADN- CACGTGGACTGAGGA GUG CAC CUG ACU CCU GAGGAG Cc GAG GAG Secuencia de AA Val His Leu Tre 7 Hemoglobina normal Pro Gly Glu Secuencia deAA GUG CAC CUG ACU © ‘Anemia falciforme Val His Lew ace ceu GUG GAG Pro Val Glu fe nucledtido GAG (Glu) suliié la mutaeidn fue cambiada por GUG (Val HUG (Wal) ANEML NORMAL, ‘ HAL FALCIFORY TI Meiacion Ter ADN e1¢ oi6 a iit + + arn ORE + Ry gornixa lame avg, pRot PROTEINA wae NORMAL PROLLINA & 4 Escaneado con CamScannerApartirde la siguiente secuencia de la cadena parental 0 primera hebra de ADN 5' AGCAAAAAGTGC 3° » gCuail seria la cadena moldeo segunda hebra que se formaria? b. {Cual seria la secuencia de codones en el ARN transcrito de esta cadena? © {Cua seria la secuencia de anticodones en el ARNU? 4. gQué aminodcidos formarian la cadena polipeptidica? Repicaion Primera hebra de ADN AIG A Cadena molde deADN_|T_|C i Transcripeién {| Codones del ARN. AIG|CI|AIJA traduccion { |Anticodones ulc iG lulu Secuencia de aminodcidos Ser Lis NOTA: Recuerda que los codones del cddigo genético dan el nombre de los aminoacidos. 2.Siparte dela secuencia del ARNm que serd utilizado para sintetizar una proteina es: 5" AUGCCGACGGAA 3! {Cuil debe ser la secuencia de la cadena coificanteo primera hebra de ADN que ledioorigen? Codones delARNm 5' AUGCCGACGGAA3' Cadena moldedeADN 3" TACGGCTGCCTT 5' R/ ADN primera hebra S'ATGCCGACGGAA 3' 3. Escribe la secuencia de la molécula de ARNm sintetizada y la secuencia de aminodcidos que se originan en la traducci6n a partir de una cadena molde 0 segunda hebra de ADN que presente la siguiente secuencia: 3' TACGTACCGTATCATATC 5 R/Codones delARNm 5! AUGCAUGGCAUAGUAUAG 3' Secuencia de aminodcidos Met His Gli Ile Val Alto ery -eeem ee Escaneado con CamScanner1. Encierra con un circulo la letra de laalternativa que da la respuesta, correctaa la pregunta. 1. gEnqué organelo celular tiene lugar la sintesis de proteinas? a) Nicleo ») Ribosoma ©) Mitocondria 2. {Cuil es el codén de iniciacién en el proceso de traduccién que une al ARNm cuando Hlegaa los ribosomas? a) SUAS" b) S'UAG3" ©) SAUG3" 3. gCuadl es la secuencia del ARNm si la secuencia de la cadena molde o segunda hebra es 3° TACAAACTAGAA 5"? 2) 5’ ATGTTTGATCTT3' b)5" AUGUUUGAUCUU3' ©)3' AUGUUUGAUCUU 5! 4, gCémo se lamael proceso de sintesis de ARN bajo ladireccién del ADN? 2) Transcripeién b) Traduecién ©) Replicacién 5. ,Qué tipo de ARN es el encargado de levar la i i6 pete te ‘argado de levar la informacion para la secuencia de aminosicidos de a) ARNt b)ARNm. ©) ARN: Ir 6. Algunos aminodcidos son especificados por ma distntos yhay solamente 20aminodeidos diferentes er oe oebido a que cédigo genético? a) Redundante 1 isten 64 codones ‘Como se denominaa esta caracteris ) Universal ©) Repetitive 11 Contestaentu euaderno en forma breve y clara cada una de ay |, Cuil esel dogmacentral delaBiologia Molecular? °8*Mesplanteadas. Qué es un anticodén? i 3, Midget wportancia de su trabajo? 7 @Déndeseencuentran osgenes? foMengsl?ciesla son los principales estadi Gucci ; Fin i srobabilidades genéticas Jisticas para encontrar p = peeduevereee BASES DE LA GENETICA s del siglo XIX los patrones ser conocido como F APORTACIONES DE GREGORIO ! lescubrié a mediado: G = 1884) striaco di “, cick yet ta Genética lo que le ha valido comunes de la herencia, aporte de gran relevancia para padre de esta disciplina. La Genéticaes laciencia dea herencia. ore el cruzamiento de plantas de Mendel desarrollo toda una teoria alrededor de sus descubrimientos so eal chicharos, asi como la herencia de lo que el Ilamao factores 0 elementos her ‘editarios (el equivalente a los actuales genes). = DEL. Eléxito de Mendel se basa en una serie de condiciones favorables: + Adecuada seleccién de la planta de guisantes por ficil de cultivar, con ciclo de vida corto, la polinizaciénes de fcil manipulacin y disponibilidad de varias epas con caracteristicas diferentes. + Elegirestudiar el comportamientohereditario des6lo uno o dos raszos (por ejemplo, color forma). + Elanélisis estadistico de los resultados experimentales a lo largo de varias generaciones. * Efectuar experimentos de control y plantear hipétesis. NO EXPERIM GENETICA MENDELIANA. DISE! Los experimentos de Mendel le permitieron descubrir cémo se transmi {guisantes (Pisum sativum). ‘Mendel aisl6 7 pares de earacteres que eran razas puras. Cada caracter estudiado se presentaba en dos variantes, tales como: color (verde 0 amarillo) y forma (liso 0 rugoso) de la semilla, color y forma de ls Iegumbre, color de las flores, posicién dela flores y tamafio de la plantaForma de Insemilla | Lisa Q Rugosa Color de Ia semilla Aarts v Q Verde Forma de la vaina Nena t FAM © Hinchada Color de la vaina Verte Amanita Color de la flor Morada op Blanco yy En kas Ubicacién de la lor | uniones de Tete las hojas las ramas Tamaito del tallo a i Enano de la planta el8m & (de 20cm A20m) A 40 cm) De las plantas de guisante que Mendel us6 en sus experimentos existe una variedad de semilla verde y bade semilla amarilla, Estas dos variedades son lineas puras, ya que son autofecundables (cada planta se fecunda a si misma) y por lo tanto su descendencia es exactamente igual ala planta progenitora. Ensuprimerexperimento Mendel cruz6 una linea pura deplantas de guisantes semis amarillas con o% linea pura de semillas verdes; estas plantas forman la generacién parental identificada con laletra P. En la 1° generacién filial (F,) obtuvo el 100 % de plantas de semillas amarillas. El color amarillo dominaba sobre el verde. Gouisantes amarillos Gouisames verdes ‘GENERACION PARENTAL CY Meiosis “fA comme of GENERACION FILIAL (FI) 100% de guisante hibridos amarillos‘Alcruzar lineas puras se origina descendencia uniforme en genotipoy fenotipo. Los resultados de este experimento tan simple (que repitid muchisimas veces, Iegando siempre a los mismos resultados: toda la descendencia cra de color amarillo) lecondujeron a formular su primeraley. ) Primera ley de Mendel. Principio dela uniformidad A\cruzar dos variedades de raza pura que difieren en un caracter, toda la descendencia {dela primera generacién serdn iguales entre si, y su apariencia (fenotipo) serd igual ala del progenitor que expresa el rasgodominante. ‘Al autofecundar las plantas de la generacién F, se obtiene la segunda generacién filial (F,), compuest ‘por planta con semillas merillasy plantas con semills verdes en naproporeiénfenoupiea dt semillasamarillasy 1 de semillas verdes). Laproporcién genotipicaes: 1AA,2Aa, laa. Mendel obtuvo la segunda ley al cruzar diferentes variedades de individ a establece que, durante la formacién de los gametos, cada alelo de un par se peal peptone | determinar la constitucién genética del gameto filial, Es muy habitual representar las posibili de hibridacién mediante un cuadro de Punnett. ecm posibilidades Segunda ley de Mendel. Principio dela segregacién de caracteres, Durante la meiosis alelos para cada locus se separan,o segregan, entr entre La GENFRACION FILIAL DE GUISANTES HIBRIDOS AMARILLOS. Escaneado con CamScannerCONCEPTOS BASICOS DE CENETICA Caracter hereditario, Es un rasgo distintive de un jn herencia, como el color dela semilla de guisante, el tama wlividuo que sirve para determinar patrones de io de la planta o el color de los ojos. Gen (o gene). Unidad funcional que control: hijos. Los genes son segmentos de ADN: | una proteina especifica. Cada gen ocu 1a Ia expresién de un rasgo hereditario y que pasa de padres a la mayoria de los genes contienen informacién para elaborar ipa dentro de! “ nombre deloens. El plural delocusesteel | cromosoma una posicién determinada que recibe el Alelo. Las formas alternativas de un g : caraows. de un gen que controlan las diversas expresiones para un determinado Alelo dominante. Es aquel que se expres sa. en el fenotipo en condicién heterocigota ademas de la homocigota. Se le representa con letra mayiiscula. ” " Alelo recesivo. Es aquel que se ipo i A a Se manifiesta en el fenotipo tinicamente en condicién homocigota. Se le representa con letra miniscula, . - Genotipo. Esel conjunto de genes que un individuo hereda de sus progenitores, Fenotipo. Es cualquier rasgo o caracteristica detectable en el individuo, que constituye su apariencia extema y, que esti determinada por la interaccién entre su genotipo. Dos individuos con misma apariencia, 0 fenotipo pueden diferiren su combinacién de alelos 0 genotipo. Un fenotipo puede ser visible al ojo humano como el color de una flor o la textura del cabello, o puede requerir pruebas especiales para su identificacién, como la determinacién del grupo sanguineo o el cociente respiratorio. El genotipo permanece constante, mientra que el fenotipo puede ser influenciado por el ambiente por ejemplo las flores de la hortensia (Hidrangea macrophilla) son azules en suelo dcido y rosadas si crecen en suelo alcalino, debido a una interaccién de los productos génicos con Ja concentracién del ion hidrégeno en suambiente. Homocigoto. Genotipo que contiene dos alelos iguales del mismo gen porque heredé de sus progenitores dos copias idénticas para el mismo rasgo genético, por lo que el genotipo puede ser AA (homocigoto dominante) 0 aa (homocigoto recesivo), Heterocigoto (hibrido). Genotipo que contiene alelos distintos del mismo gen porque heredé de sus progenitores copias con una versién diferente para el mismo rasgo genético, por lo que el genotipo es Aa; neste caso el alelo dominante enmascaraal recesivo. CRUCE MONOHIBRIDO. DOMINANCIA COMPLETA El cruce monohibrido se realiza entre organismos que difieren en un par de genes para un solo rasgo especifico. Cruce donde se estudia una caracteristica, por ejemplo, el color del pelaje negro o blanco en los cobayos. cuyos 0 congjillos de indias. Escaneado con CamScanneree 1967) ideo un método muy ail para represen, hh ‘ metos fer " FI genetista britinico Reginald C, Punnett (187: ‘en un orice Se coloean los He ee grit mente las poses combinaciones de game TT ot otro lado coro se ' 'eUra, asculino tun Indo de la cuadricula y los pametos E1 resultado de las casillas representa 10s Bi que tendran los descensdientes de tal cruz debe considerar que ala ilidad de manifestacion notipos y fenotipos Para cileulo de probabilidades. se casilla representa 25% (1/4) Iaprobsl Cruzamiento de prucha (test erose): Se raliza para conocer ¢ " tun individuo es heterocigoto oes homocigoto, Consiste en cru7a do con un individuo recesiv0- ‘un individuo de genotipo desconocid proporeidn fenotipica de 1a ' homocigoto dominante la a seri 100 % fenotipo Si se trata de un heterocigoto, fa descendencia seri $0 % y $0 %. proporcién fenotipica de ta descendenci dominante. & « Fenotipo dominante Fenotipo : Nowe cone ol got ‘Se conoce el fenotipo PP PPorp? Sies Pp, entonces "Se © © oe oh oe oB ‘Todas moradas 1/2 moradas y 1/2 blanca Un solo fenotipo Dos fenotipos LA PROBABILIDAD DE LOS ACONTECIMIENTOS GENETICOS Lanaturaleza probabilistica de los principios mendelianos. En la teoria de Ia probabilidad, un eventos uno omis de los posibles resultados dealgo. Todas las proporciones genéticas se expresan apropiadamente en términos de probabilidades. En cruzamientos monohibridos, la razén esperada de los fenotipos dominantes a los recesivos 3:1. La probabilidad de un evento es su frecuencia esperada, Por lo tanto, se puede decir que hay 3 idades ‘en 4 (0 %) de que cualquier individuo particular descendiente de dos individuos heteroeigotoe exp €lfenotipo dominante y | posibilidad en 4 (0 %) de que expresar el fenotipo recesivo, Si existe la certeza de ocurrencia de un evento, entonces su probabilidad es 1; ’ ; curra, su probabilided es 0. Una probabilidad puede ser0, I, oalgiin nimero siti da ela ae la del En la resolucién d s de probabilidad, s el Bs acl Je problemas de probabilidad, se debe tener en cuenta la regla de la suma y la reREBLAS MING BbOtiouraag, _gelasigwiente manera: Se comienza en te erie de miimerosen las casillas situa ine PROBABHIOAO RBH evI0 de Pascal se ‘<1» centrado en la parte superior; después se ; Klas on sentido en eiederimern eos si ‘agonal descendente, a ambos lados, del sa ras situadas horizon fichascasillas; cl proceso conn falmente (1 + 1), y ef resultado (2) se ea weobrecllas(1 2-3). (+ 7 cribiendo en las casillas inferiores la suma de las fe 1s ww s 4 1 6 18 2 Is 6 4 Lor mos 35 a 4 1 8 WB 56 70 56 wR 1 1 9 36 84 Ape126 84 36 110 48 120 210 120 @ se podria preguntar si los coeficientes, lo mismo que los PERALALEgiin significado, La respuesta es afirmativa; Ips coefiientes expresan el nimero de maneras en las que pueden ‘currirlas combinaciones dada por los exponentes, Ejemplo: un término de la expansién (a + by es 3ab sia significa las probabilidades de que caiga cara, y b de que caiga fscudo los exponentes dicen que podemos obtener dos caras yun escudo, pero el coeficiente 3 nos dice que hay 3 formas posibles de btenerlacombinacién de 2 carasy 1 escudo. Lamejor forma que se conoce para realmente “aprender” genética es la resolucién de problemas, para lo cualse debe hacer siempre una labor de anilisis yrazonamiento, Debes relajarte, los nervios son malos cgmpafleros para resplver problemas (sobre todo si estas en un examen). De igual manera, nunca t Limes pens ¢ eres incapaz de hacerlo pues ese pensamiento bloquea tu capacidad de ento. Hazlos problemas solo. Invierteel tiempo suficiente en leer cada problema, despacio pocoapoco. ‘Note precipites: nunca des nada por supuesto, parte siempre de los datos precisos que te presenta el ‘enunciado,se un tridnguto de nimeros ente ) sur uulo der enteros, infi , nguilo de mim -infinito y , Je haejente manent: Se comienzacnetnimern trea nee Elin vasiey mers C0188 CASTS situadasenemter ett rie Aa 14s ate}As de ifas situa as horiz sehascasillas: cf proceso continia¢ ‘ontalmente (| rule de Pascal se la parte superior; después : . uds se diagonal descendente, aambos lados, del ene * Vy el resultadk és cs tt sae ae taiseserbiendo ena cant sultado (2) se itu as inferiores la suma de las (as by=1 (aby b (a+ by =a) + Dah + pF (by =a + 5a dah « HP ja preguntar si los coeficientes, lo mismo que los se pore Fyenen algin significado. La respuesta es afirmativa; exponen jentes expresan el mimero de maneras en las que pueden oscar jas combinaciones dada por los exponentes. jemplo: un término de la expansion (a+b) es 3a°b si a © 8 e er as probabilidades de que caiga eara, y b de que caiga smo os exponentes dicen que podemos obtener dos caras yun @ e 3 escudo, pero el cocficiente 3 nos dice que hay 3 formas posibles de ‘bienerlacombinacién de? carasy | escudo. COMO RESOLVER LOS PROBLEMAS DE GENETICA Lamejor forma que se conoce para realmente "aprender" genética es la resoluci6n de problemas, para lo cual sedebe hacer siempre una labor de andilisis y razonamiento. Debes relajarte, los nervios son malos compafieros para resolver problemas (sobre todo si estés en un examen). De igual manera, nunca te subestimes pensando que eres incapaz de hacerlo pues ese | pensamiento bloquea tu capacidad de razonamiento. * Haz los problemas solo. | * Invierteel tiempo suficiente en leer cada problema, despacio poco a poco. No te precipites: nunca des nada por supuesto, parte siempre de los datos precisos que te presenta el enunciado, Escaneado con CamScannereK RESOLVIENDO PROBLEMAS PASO A PASO 1. Lee detenidamente el enunciado. Es fundamental que comprendas plenamente el enunciado; que entiendas el significado de todas las palabras que aparecen en é1. Sino entiendes alguna, consiltalaen tu libro o en tus apuntes, incluso puedes preguntar al docente, si es posible, en ese mismo momento. Debe quedarte claro quésete pide calcular. 2. Extrae los datos del enunciado y pésalos esquemédticamente al papel. Recuerda que, en todo tipo de problemas, ls datos son esenciales para su resolucién, por lo queno debe sobrar ninguno, Haz una lista de los simbolos para las variantes alélicas de cada locus. Usa una letra del alfabeto en mayiscula para designar el alelo dominante y la misma letra en miniscula para designar: elalelo recesivo. Sino se te indica cual es el gen dominante y cudl el recesivo, el fenotipo de la_generaciénF, esuna buena clave. 4, Determina los genotipos de los progenitores y la descendencia a partir de los datos del problema. Puedes plantearte varias preguntas: {Provienen de lineas genéticamente puras? En caso afirmativo deben ser homocigotos. Puede deducirse con certidumbre sus genotipos a part ; . . a k partir de sus fenotipos? ‘genotipos de los recesivos. notipos? Siempre son conocidos los Proporciona alguna informaciénalgunos de los fenotipos desu descendencia? Recuerda:Siempre debes emplear designaciones estandare . Ta cual se inicia un experimento genético dado esa generaciéon Po fs seneraciones. La generacion co? de esta peneracin es la primera generacién filial, © F, La, ateee nein Parental. Ladescendent individuos F, se cruzan constituye la segunda generacién filial oP ene Aue Fesulta cuando 5 Indica los tipos posibles de gametos formados por cada t tun eirculo alrededor de los simbolos para cada tipo de Pai y rogenitores, Es conveniente tazat gametos Ay a. Por supuesto un individuo homocigoto, por ejenie a? Aa Forma dos tipes gamelo, & + Porciemplo aa forma sélo un tipo Elorden de los alelos no influye en el fenotipo ni enel ge ‘alelodominante primero después el alelo re A etPO. Peto para evitar confusiones coloea et p ydesp Jon aero is evita confusiones coloe 6 Representa grificamente los erucanicntos 0 taza un cuadio de Py wigoioe( Aa, muncsee™ de gaton del progenitor frsnino en Lacon della ie ial €olocando los tipos posible primera fils del euadro lens el cuadro de Punnett cannon ee et Progenitor masclite proporciones fenotipicas y genotipicas de la descendencia nbinando los gametos y analiza 1 7 Presenta siempre los resultados de las frecu simplificadas. También se pueden indicar en sivoen losin Escaneado con CamScannerTERCERA LEY DE MENDEL. CRUZAMIENTO DIHIBRIDO Mendel investigo si sus conelusiones se cumplian también en la transmisin de dos caracteres hereditarios (cruzamiento dihibrido). Cruzo plantas de guisantes de lineas puras para dos caracteres de semilla, color y forma, Eligié como generacién parental; plantas de semillas lisas amarillas (RRAA) y plantas de semilla rugosas verdes y (fraa) El color amarillo domina sobre el verde y a forma lisa sobre rugosa, La unién de los gametos RA con ra s6lo produce individuos con genotipo RrAa. Todos estos descendientes de F, son heterocigotos en cuanto a color y forma y todos son fenotipicamente amarillos isos. Se cumple el principio de la uniformidad, primera ley de Mendel. Alautofecundarse la F,, cada planta de F, produce 4 tipos de gametos con igual probabilidad: RA, rA, Ra, ra. Enel tablero gamético, que tiene 16 cuadros se representa la descendencia F,, algunos de los cuales son semejantes genotipicamente o fenotipicamente. Eisen probtildades de 16 de oben: plans con soils liss amar 3 opciones de btn plantas con semillas rigosas amarilla; 3 oportunidades de obtener plantas con semi Fciénde 16de obtener plantas con semilla rugosa verde. Plantas con semillas lisas verdes y | Sobre la base de estos resultados, Mendel formulé el principio de la herenci ieibn a listeihaeis cia; principio de transmision 0 alsiribuciin independiente que establece que los aloe de cages eee forma it ndiente y se combii 1 il ge fa inde y inan al azar y de todas las formas posibles con otros alelos en la ‘Tercera ley de Mendel: Ley de la independeneia de los caracteres, Los genes que determinan cada caracter se transmiten independientemente TABLEROGAMETICO * ©.x.e Escaneado con CamScannerco que se puede estuxtiat, y donde estan involucradas dos caracteristicas es el de los cobayos; si cas cel color Font del peje side corto e: c - obayos el pelo co ie A ie lin caracter dominante sobre el largo (I) y el colar de pelo café (b) es oso respect® al negro (B). De un cruzamiento entre cobayos, de raza ‘pura para ambos caracteres, ese uno pelocorto y negro. y el otro pelo largo y café ;Cémo serin los fenotipos y los genotipos sont ne ck y nydelaF,? P SO pair xD pon comm) Todos negros y de pelo corto Uncobayo| dihibrido de F, pelo corto y negro produce cuatro tipos de gametos con igual frecuencia. Gametos — Frecuencia L = BL V4 3 Laon = Bl 14 Escaneado con CamScannericas y fenotipic: il También puede antares tas combines geenotipiens ¥ FENOUPICAS Posi, 4 pambién usarse para enc 7 Tera dc ramifencion odingrama de Arbol Tricotomia genotipice proerea 0 caution M6 BBLL an BLI B ypp < Ul . Sy ; x 6 pil ull ; BLL ‘LL = ie BbLI ue uL - a 7 w Boll “i 16 bbLL ybb<— w= “ Bott vill 7 6 boll Dicotomia fenotipica: Proporciin —_Fenotipo % corte = 9/6 ne} ‘lo corto some << 4 pelo corto ro pel Ypelolargo = 16 —_negro pelo largo % pelo corto = 16 café pelo corto ¥% blanco < ‘pelo largo = 16 café pelo largo CRUCE TRIKIBRIDO Proporciones genotipicas y fenotipicas de un cruce trihibri ¢ enotip ido de dos plantas de guisantes: Unade tall Seal er morada ysemilla lisa (AABBCC) con una axial, blanca y rugosa (aabbec) EnF, solo i los caracteres tallo terminal color morada y semilla lisa. En F,se expresaran todas fas posibles combinaciones de esos caracteres; ii i] ina f ; intervienen 8 tipos de gametos que, 3 e dan lugar # combinaciones queincluyen27 enatiposy8fenotipos, bias aie steers ait Escaneado con CamScannerAABBCC "@ ‘e Selel a nh AaBbCe Fox OF AaBbCe — AaRhCe nec AB Abc Ab o0¢ pec [ANBBCE AABBCe AADC AABLCe —ANBECE AaBBCe AaBDCE _AMBDCE nec [ANBBCE JAABBEE AABDCC AADBSG — ANBBCe ABBE ANRC: ANBEE apc AMBBCE | ARBBEE ane AaBCe — ABBLCC abc ABBDCe — ABBDEE Recon fenton iia: 3 Fenotipo ABC ABc Abc aBC Abc aBe abc abe ‘ABCC | AABBcc | AAbbCC | aaBBCC AABbCc | AABbcc | AAbbCc | aaBBCc | AAbbec | aaBBcc | aabbCC | hoe AaBBCC | AaBBcc | AabbCC | aaBbCC | Aabbcc | aaBbcc | aabbCc AaBBCc | AaBbcc | AabbCc | aaBbCe Genotipos AaBbCc Segregacién 7 8 Q 9 3 3 3 1 27 terminal-morado- lisa, 9 terminal-morado-rugosa, 9 terminal-blanco-lisa, 9 axial-morado-liso, 3 terminal blanco rugosa, 3 axial morado-rugoso, 3 axial blanco-liso y 1 axial-blanco-rugosa.i Bsobreel alelo que gelalelodominante ue con eo Awe , a fede dicha planta se debe aun gen R dominante sobre . color blanco b. alelo para la forma redondends Al cruzar una planta de flores obtuvieron los siguientes datos 30.con flores a alargadas, 10 con flores rojas y hojas redondeadas y’ ia con Realiza el oruce que permite obvener na descendent con al argadas con una blanca y de hoja al rojas y hojas ji alargadas, 31 con lores blanca yo ores lancasyhojsFedondeadss, proporcién fenotipica descrita, blancas y hojas alargadas Q bbRr — @@@@ ©o o|@|e|@ ai Toor c BbRR BbRr bbRR bbl (pr ) | Flores rojas y | Flores rojas ¥ Flores blancas y | Flores blancas hojas elargadas | hojas alargadas hojas alargadas | hojas alargadas Flores rojas y hojas a Flores bbRr Bor BbRr Bor vr) | Flores rojas y | Flores rojas _y | Flores blancas y | Flores blancas y | _ hojas alargadas | hojas redondeadas hojas alargadas | hojas redondeadas 1/8 Flores rojas y hojas redondeadas 3/8 Floresrojas y hojasalargadas. = 30 1/8 Flores blancasy hojas redondeadas yhojasalargadas= 31 |. Encierracon un circulola letra de la alternativa que conteste correctamente la pregunta. |. Se realizo un cruce monohibrido de dos semillas de plantas de trigo, una de ella es list heterocigoa (Rr) y la otra presenta semilla rugosa (r). {Cual es el porcentaje genotipice esperado en la primera generacion (F,)? 4)25%RR, 50% Rry 25 %rr b)50%Rry 50%Rr ©) 50%RRy 50% 2. Si se cruza una variedad pura de guisantes semilla amarilla (dominante) con una variedad pus de semillas verdes (recesiva). {Qué se obtendraen laF,? a)Yverde Yeamarilla b) Todas verdes ¢) Todas amarillas suseeunue . as ) Cuatro tipos RR, rr, Bey ee ¢) Cuatro tipos: RE, Re, rEy re 8. {Cuil de las siguientes cruzas genéticas se predice que dara una proporcién fenotipica: 9:3:3212 a)NNPP_ X_ nnpp c)NnPP_ XX NNpp b)NnPp X NnPp a)NNpp X_nnPP IL Relaciona la columna A que muestra el significado de los conceptos genéticos que se ‘muestran en la columna B; colocando la letra correcta dentro del paréntesis. COLUMNA “A” COLUMNA “B” LC) Es el conjunto de genes que un individuo hereda de sus a) Monohibridismo progenitores. b) Locus 2.(.) Es cualquier rasgo o caracteristica detectable en el —¢) Homocigoto te ee 4) Genotipo 3.) Genotipoquecontiene dosalelosigualesdelmismogen. ——.etroeigoto 4.(.) Las formas altemativas de un gen, i 5.) Unidad funcional droll Geptsitndc'oa reaps | Dene i Inidad funcional que controla la expresién de w a hhereditarlo, g) Caracterhereditario 6.) Posicién determinada que ocupa cada gen dentro del) Alelo ‘cromosoma. i) Gen 7.(_) Genotipo que contienealelos distintos del mismo gen. aC) Es un rasgo distintivo de un individuo que sirve para determinar patrones de herencia, . . = con eS nerCale) problemas con las vaiaciones genéti sanguineos) (dominancia incompleta, grupos: ue pias lps ancl recom ae Newb ensestedGUaVeodecsecdombees DOMINANCIA INCOMPLETA Con el avance de los estudios sobre Genética diversos investigadores se percataron de que existian nuevos mecanismos hereditarios que no se ajustan a las previsiones mendelianas, como son herencia intermedia, lacodominancia y losalelos multiples. La Dominancia incompleta cs la interaccién génica cn la cual los homocigotos son fenotipicamente diferentes a los heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en Jos queno existe rasgo dominante, ni recesivo. Hay dos tipos: herencia intermedia y codominancia. A. Herencia Intermedia. En este tipo de herencia, el individuo heterocigoto tiene un fenotipo intermedio a los de sus dos progenitores. Unbuen ejemplo es la flor de Dondiego de noche (Mirabilis jalapa); al cruzar dos plantas de lineas puras, una con flores rojas y otras con flores blancas, a generacién filial uno (F,) ser 100 % heterocigota y 100 % plantas con flores rosadas. Si las flores rosadas de la F,se cruzan entre si, en su descendencia la F, aparecerd una proporcién de | plantacon flores rojas: 2 plantas con flores rosadas: 1 planta con flores blancas. En estos cruzamientos las proporciones genotipicas y fenotipicas son idénticas, Escaneado con CamScannerPara simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo en mayliscula (en el as) anterior C= color de la flor), y 1a letra inicial también maylscula de las distintas expresiones de (rojo oblanco) como superindice(C* yC*). ~ cc oie 62 B : En la herencia intermedia los alelos se expresan por igual en el fenotipo de Fi; ¢! individuo heterocigoto resultante manifiesta un nuevo caracter, que mezcla Ja informacién de los dos alelos parentales. bp. Codominancia. Se refiere a situaciones donde ambos alelos se expresan simulténeamente en el fenotipo. El {ndividuo heterocigoto resultante manifiesta los Maracteres de los dos progenitores a la vez, pero sin combinarse Por ejemplo, en ciertas variedades de pollo, el alelo va las plumas negras es codominante con el alelo para las plumas blancas. Los heterocigotos de F, Meenen un patton & rectangulos, las pumas presentan Fectingulos negros y blancos Ge todas las pluinas, un color ty+ Aga co sting orn ercalados 4 lo largo le plumas blancas y Serrrrri rete ¢ elo ejemplo clasice dea ed a roano mezela 8 cs got 1 entre si (Qué proporcion =) color del pelaje de la raza shorthon de ganado vacuno repres El coitis intermedia. El rojo esta on iunco) por" Cy el blanco por C* C* ado por el genotipo C* C’ Cuando ejemplares de g fenotipicas se esperan e Escaneado con CamScannerye Oe xX Vere toane i °° @ @ o oe one wy eo cen | roan banen ry % CPC* rojo, CC® toano, 4 C8C™ blanco B/ Puesto que cada genotipo produce un fenotipo tinico, la proporcién fenotipien 1:2:1 corresponde a la misma proporcién genotipica: (4 CPO" , WOTC™ % CWC") » e See x Scrcw i no rojo roat QO. © @ Fi %CRCE rojo % CRC™ roano RV 50% de la progenie ser roano ALELOS MULTIPLES. GRUPOS SANGUINEOS HUMANOS Enalgunos casos un rasgo puede estar controlado por mis de dos alelos,es decir, alelos miltiples. En los seres humanos un ejemplo bien conocido es el de los genes que determinan los grupos sanguineos enlaespecie humana o sistema ABO controlado por tres alclos T', Pei. I'el" son codominantes y ambos ‘son dominantes respecto al gen i, que es recesivo. El alelo 1° da lugar al grupo sanguineo A, elalelo Ida jugar al B y el alelo i, en homocigosis, da lugar al grupo O. Sit eI* estén juntos en el mismo individuo, este seré del grupo AB. Los diferentes fenotipos y genotipos, posibles para estos tres alelos se presentan en latabla de la pagina 216. Simbologia para los alelos miiltiples. Al iniciar cada problema que involucre alelos miiltiples debe definirse la jerarquia de dominancia. Es comiin que se wilice una letra mayéiscula para designar al alelo ques dominante sobre todos los otros dela serie. La letra miniiscula correspondiente designa al alelo que 5 recesivo ante todos los otros en la serie. Otros alelos, intermedios en su grado de dominancia entre estos dos extremos son designados usualmente con la letra minuscula y algun superindice adecuado. Escaneado con CamScannerer erenT Ao Psi La jerarquia de las relaciones de dominancia se: simbolizacomoI*= P'>i Serequiere dos antisueros (anti- Ayy anti-B) para la deteccién de los cuatro fenotipos. El color del pelaje de los conejos, Cuatro alelos de un gen gobiernan el color del pelaje en los conejos aunque cada conejo tiene solamente dos de los cuatro alelos. Los alelos miiltiples pueden presentar unt jerarquia de dominancia que se puede escribircomo C> ¢*>e'> ¢ | Semen > ec ct eh Me ») —- ,/ RS Escaneado con CamScannerHERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS . . ii mntes: Los sistemas antigénicos considerados mas importa mucha importancia conocer el grupo sanguit 4 transfusiones. Asi, antes de toda transfusién, es ne donador y del receptor. son el sistema ABO y cl sistema meme cada idividuo para garantizar el gy Ey esario determinar, al menos el tipo ARG ¥ x lag ! grupos SANGUINEOS Grupo A / Y, we A MET SE | we | BEALE anti -A_| anticuerpos | Anti-A y Anti-B ¢ ¢ Antigeno AntigenoB| —AyB_ | NoAntigenos Una transfusién de sangre puede salvar una vida. La sangre utilizada en la mayoria de los hospitales procede de donantes voluntarios. La sangre donada se analiza cuidadosamente en busca del virus de a hepatitis B y C. del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y de ta bacteria de la sifilis. Estas pruebas disminuyen las posibilidades de infecciones relacionadas con la transfusién. Para realizar transfusiones, se deben tomar medidas para asegurar la compatibilidad de los grupos sanguineos del donante y el receptor, para evitar reacciones hemoliticas potencialmente fatales. Los donantes de sangre y los receptores deben tener grupos compatibles, Es decir, que el plasma det receptor no contenga anticuerpos que aglutinen, formando codgulos, los glbulos rojos del donante. E] grupo O es compatible con todos, por lo que quien tiene dicho grupo se dice que es un donante universal Por otro lado, una persona cuyo grupo sea AB podri recibir sangre de cualquier grupo, y se dice que esun receptor universal. GRUPOS SANGUINEOS Y SU COMPATIBILIDAD [__ Puede recibir de _] | oO OA _0,A,B, AB Herencia del factor Rh. E Factor Rh cs unaglutinogeno encontrado en 1940 por Landsteiner y Weinet, en los globulos rojos en unos primates (Macacus rhesus), y que tambign existe normalmente en el 85°60 Jos humanos. Las personas que tienen el antigeno Rh se denominan Rh positivas (Rh). y Jas que careeet de este antigeno son llamadas Rh negativas (Rh), a Escaneado con CamScannerjade este carieter es independiente geiade este cardcter es independiente del sistema 1 ero comic a no D, RN’) esdominante sobre chen Rh sedetermi Fe , acter seri los siguientes DD _Homocigoto dominante Dd_Heterocigoto Positive + Negativo - igoto recesivo ibilidad Rh. Es una afeccién Hk ncompatibilida que se desarrolla cuando u la h vrata vyelbebé que llevaen suvientretiene sangre Rhpositiva ee ne Eve Sere as Rhno es un problema cuando se trata de un primer embarazo ya que, menos que haya algtin tipo de anormalidad, la sangre del feto no entra en el sistema circulatorio de madre durante el embarazo. sin embargo, durante el parto, la sangre de Ia madre y la del bebé pueden entremezclarse. Si esto sucede, reuerpo de la madre reconoce 1a proteina Rh como una sustancia extrafia y comienza a producit Satiuerpos (moléculas proteicas en el sistema inmunoldgico que reconocen, y luego destruyen, las Satancias extraias) para atacar@ las proteinas Rh queentran en susangre. sien otros embarazos Ia mujer lleva en su vientre un bebé que es Rh positivo, sus anticuerpos Rh jdentifcardn a las proteinas Rh en la superficie de los glébulos rojos del bebé como cuerpos extrafios y an al torrente sanguineo del bebé para atacar a esas células, Esto puede llevar a la dilatacién y de los glébulos rojos del bebé. Cuando ocurre esta afeccién conocida con el nombre de enfermedad hemolitica o Eritoblastosis fetal, el nimero de glébulos rojos puede ser muy bajo y peligroso. Antic Sa nticuerpo Rh negativo Glébulo Rh positivo PREVENCION Y TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD HEMOLITICA DEL NEONATO INDUCIDA POR RH En el pasado, Ia incompatibilidad Rh era un problema muy serio. Afortunadamente, se han logrado avances médicos significativos para prevenir las complicaciones asociadas con la incompatibilidad Rhy trataral recién nacido afectado por este problema. Hoy, cando una mujer con el potencial de desarrollar una incompatibilidad Rh esté embarazada, los 1édicos administran dos inyecciones de inmunoglobulina especiales, llamadas RhoGAM, durante el Primer embarazo. La primera inyeccién se da alrededor de las 28 semanas de embarazo y la segunda, eTLne con saanLh DAIh WENA O27 000 vag tie VI Yue fuego 4 innmuneid wep dentro dhe Lae 72 huwrae eapuds det parle ! mn mavcwerpe elle a impr ee op ae ae ee ne aan aoe vachanesveriaeenelecien naciden”™ sperpevs Wh, ermenees #164 ' carainde vor ictal . HH desatt » sewn mnity eevaden 940% jes de Ph 61 el médico determina que la mayer ¥8 rive Miranda muy de cerca para aseguratse de que a ce nn pei, in Yo meee 9 01 DE OT ners mater Mepis Alp, excepcionales, 01 I romain gre Yahi (eran ; a re eapucc inten de sare serie de transfusiones TIFACTORIAL nns anisnales ¥ plantas ipyy tales rangers, w eventiag, ono MUL purnania ¥ © pare HERENCIA poLiaent pocie I fe malniples yun de were fenntipicas en 1 & Priston muchos ras fos por In interacet an determina? encuent raspos poligénicos 1, Jos patrons de la velba dig por uns gallina en a8 tenpA day, ue, oath commecad Bhi 10% gare, olor de how oye" huevos puesto Jen husnanos 4" rm dard que 4 YB FS ALI lt Raspos como el p ml J color de la pie ite agrega t na mazorea, EL nin nvacay © Jo dominan Jeche en hitros po ra que cada ale namere de pe producerin de de alelos de tal fort individuo cx congénitas (labio leponte malformacion’ hupertensiOn art | obesidad), | ‘Algunas enfermedades multifactoriales 0 poligénicas aoe cin paladar hendido), desdrdenes metabolicos (dia Chermedad de Alzheimer, varios tipas de cinver. mejora animal y la agricultura, jacsde importancia bavica en Ia Elconocimiento de este tipo de hercnc! seousanesneueanee a pregunta 1. Encierra con un circulo la letra de Jaalternativa que conteste correctamente | |. {Qué tipo de herencia representa el cruce de un caballo color marron con una yegua col y laprogeniees color crema’? or blanco a) Intermedia by Codominante ¢) Alelos maltiples 2. ;Qué parde términos deveriben mejor la herencia de tipos sanguincos humanos” 4) Dominancia incompleta y codominancta b) Alelos maltiples y dominancia incompleta a Escaneado con CamScannerQué grupo sanguineo tendré la P ie ‘de sangre Bambos homo rogenie de una pareja si S tipo de sangre a pareja si el pa y X Pareja si el padre es tips A 00 b) AB 3 \dro tipo sanguineo O- i ‘ 4 Ano on spe : i“ es hijo de Mima y Mario que tienen grupo sanguineo A {Cual es el ali ore hii 5, gQué grupos sanguineos pueden tener los hijos de un padre con genotipo I'i y una madre con igenotipoii? a) S6loB ») ByO )$6l00 ¢.Una pareja en la que la mujer tiene genotipo I'l" y elhombre 'i 6n de sus hijos Vea oe oouaocareee’ ombre Ii j, Qué proporcién de sus hijo’ 4)50% b) 25% ©) 5% 11. Contesta en tu cuademo en forma breve y clara las siguientes interrogantes. 1.gPorquése -denomina alas personas con tipo de sangre O donadores universales? 2. 4Cudl es la raz6n por la que el primer bebé con factor Rh’ no ocasiona problemas a una madre Rh? 3, gAquése denomina rasgos poligénicos? 4,Cuales de estos ejemplos correspondea la herencia poligénica? Subrayalos a.Lacalvicie b.Laalturadeunindividuo c.Lostipos sanguineos d.Albinismo 4.Elcolorde los ojos f.Elcolordelapiel _ g. Patron dehuellas digitales 5.Sial cruzar flores rojas con flores blancas se producen floresrojas con manchas blancas ,Aqué clase de herencia serefiere? III. Resuelve en tu cuademo cada uno de los problemas planteados. LBalayaza de ganado Shorthorn el color del pelaje puede ser rojo (C*C*) , blanco (C*C") oroano (c’c’). a) Alaparear un toro rojocon una vaca blanca {Cuales el genotipoy fenotipo deF,? b) Si un descendiente de la F, se aparea con una vaca blanca {Qué proporcién genotipica y fenotipica se obtendréen la descendencia? 2.Sise cruzan planta con flores rosadas (F*F*) con planta con flores rojas (F*F*) ,Comose ver su descendencia? ,Representa el cruce indicando porcentajes y probabilidades de los genotipos? 3.El caballo palomino es un heterocigoto que exhibe el color ocre dorado. Se sabe que el genotipo P*P* es color rojizo, el P°P" es blanco y el P*P" esocre dorado. )Determina la proporcién genotipica y fenotipica entre los descendientesal cruzar palominos entresi. ) {Qué tipo de apareamiento producird solamente descendencia palominos? oo oon Escaneado con CamScanner~ \ sé laherencia de genes ligndos al Fe aida sobre ernst pte estudio experimental conmosca de fratapaa dente \ wheQeunbeweene TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA La teoria cromosémica fue desarrollada por los cientificos Theodor Boveri y Walter Sutton en el aio 1902. A pesar de la distancia entre ellos, Boveri (alemin, 1862-1915) y Sutton (cstadounidense, 1877. 1916) postularon las mismas conclusiones de manera independiente a partir de conocimientos existentes previamente sobre la herencia y sobre el funcionamiento celular. Esta teoria evidencia la relacién entre cromosomas y herencia genética. Morgan demostré esta teoria al descubrir los genes ligados gracias a sus estudios con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) Estos son genes que se sitian cercanos en el cromosoma, por lo que sus caracteres tienden a heredarse juntos. Lateoria cromosémica puede resumirse en los siguientes postulados: 1. Los genes se localizan en los cromosomas. Para cada caracter codificado por un gen hay dos alelos en dos cromosomas homélogos que se separan durante la meiosis. 2. Los genes se disponen linealmente en los cromosomas, unos detris de otros, Cada gen ocupa un lugar especifico denominado /ocus, en un cromosoma concreto. 3. Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan genes ligados. 4. Cuanto mis lejos estan los genes ligados mayor es el proceso de entrecruzamiento o recombinacién genética. Tomas Hunt Morgan, en 1910, aporté una de las pruebas mas significativas a la teoria cromosdmica. Cuando Morgan revisaba un cultivo de moscas de la fruta (Drosophila melanogaster), encontré ua ¢jemplar con ojos blancos (el cual era macho), cuando lo comin de estos insectos son los oj0s roj0s. A Escaneado con CamScannersan separd al macho de ojos blancos y lo cruzé con una hem t ; MMageneracion F _Fesultaron todas de ojos rojos, es 4 jdidentonces tomar a un macho de ojos rojos y una hembra de ojos rojos de la generacidn resultante F y cruzarias entre sl, Y Sse en Ia generacién F. una Proporcidn de 75 ee i njos rofos (caracter dominate) S % de moscas con ojos blancos(cardcterrecesivo). La sorpresa de Morgan fe muy grande, al observar que entre la descendencia s6lo los machos presentaban ojos blancos a homocigota de ojos rojas: las moscas lecir, manifestaron el caracter dor ante Concluyd ave oe herd se heredan ligados al sexo y que el gen responsable del caracter residia enel cromosoma X. Morgan propuso la herencia ligada al sexo, es decir, la existencia de caracteres ligados al cromosoma sexual X de las hembras, . . Un cruzamiento de prueba entre una hembra F, de ojos rojos heterocigota (X" X°) y el macho original de ‘jos blancos ore aed de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Asi, el alelo recesivo en ¢! soma X de la madre se expresa en los machos de la progenie. Esto confirmo que el gen para el color ojos debia star localizado.en eleromosomaX. Hemtrade Macho de cj Blancos \cteristica ojos blancos es menos comin en las Jocalizado en el eromosoma X, los alelos se designan La letra B simboliza el alelo silvestre para ojos rojos. La ‘moseas y esté representada por la letra b, y como el gen esti cominmente con superindices. DETERMINACION GENETICA DEL SEXO La determinacién genética del sexo es ¢l conjunto de factores y mecanismos genéticos que hace que un individuo presente gonadas masculinas o femeninas, La diferenciacion sexual es ka expresion fenotipica de esa determinacién. El sexo de los seres humanos y de otros mamiferos se determina por los cromosomas X y Y. Escaneado con CamScannerEl sexo se XY el masculino. EL par XX determina el sexo femenino Y el par hereda con una probabilidad de 50% Los cromosomas humanos se dividen en dos tipos: of n los cromosomas no sexuales Y lor ves eatos son To que participan en Ia det as en la especie humana es les (1 par) somas X ¢ Y presentan un conte (el Y es mis pequenio que el X) mas 0 cromosomas Jos autoso! hheterocromosomas 0 erminacion del sexo. de 46:44 autosomas en _— El nimero normal de cromosom: (22 pares) y 2 cromosomas sexual En Ia especie humana los heterocromo: génico y una morfologia que es diferentes ] ; Eompuestos por un segmento homologo donde s¢ Toealizan genes que reel CompUestOs Por vce y otto segmento diferencial 0 NO homer en este Poe eaamres cuentran tanto los genes exclusivos del eromosons Xo{caractere ginandricos), como los exclusivos del AGmosomay, (caracteres holdndricos) nido stan HERENCIA LIGADA AL SEXO ferenciales de los cromosomas sexuales. Es la herencia de los genes situados en los segmentos ‘Al igual que para los rasgos autosémicos, los genes ligados, al cromosoma X pueden comportarse como dominantes 0 recesivos. Sin embargo, los patrones hereditarios de genes ligados al cromosoma X presentan ciertas peculiaridades debido a que la formula ‘cromosomica sexual de la mujer es (XX) puede eee homocigota o heterocigota. Como el varén es (XY) s6lo posee un cromnosoma X, se afirma que es hamicigoto, es decir, iene solo una copia de cada gen ligado al cromosoma X. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan de tal manera que sea mas probable quea los eae tc Ios afecte. Los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes. CARACTERES RECESIVOS LIGADOS AL CROMOSOMA X EN LA ESPECIE HUMANA. Ao | Dalionismo tipo deuan Insensbilidad al ae verde. altonsmo tipo protan Tnsensibilidad atu roja a Forma clisica de Ia defcienia en a coagulacion;careneia dsl stor d= L coagulacion VIL “ ‘ Py Es un desorden femorrigio dcbido a una dfiiensia del factor Nd coagulacion Dowie muncuar (ipo | Enfermedad propesiva carctezada por Ta depmncrcion macula 9 Dechennc) sbi ves nai con tovana mental deiienia ds Ts ia coe Deficiencia dz To envima estrone sallaasa, pick rosa» ex Defensa de a czas eoide sata pal rouse ¥ SH \ Ot cnfermedades y anomlias que se transmiten gad al eromosoma X en hhumanos 5 s.r ae ue enna al cromosoma X en los seres humo» gue se elaciona con la forma en la eual los rinones mane os lguido in abetes mellitus), ausencia de incisivos centeales, cordera prosresis contrales, sordera progresiv® § ias dobles, y desprendimiento de retina iabetes insi menos comin que la di congénita, miopia, pesta Escaneado con CamScanneridattonismo cs un defecto genético que ocasiona dificultad para di Piscolores. En los casos mas extremos, no se distingue el color rojo los questa conicién puede complicar alguna ied pada 1a vida de Ia persona. Alrededor del & % de los he an ganicos, micntras que cn las mujeres no aleanza el 1% gabes si eres daltinico? Al mirar Ia imagen de {Gon normal ve el niimero 29 y un daltonicoel 70, ;Cud na, una persons sti? Genes ligados al cromosoma “VY: Son muy poco comunes. La hipertricosis auricular es.n tipo de herencia holindrica, lo que quiere decir que est determinada por genes que van en el segmento diferencial del cromosoma Y, motivo por cl cual pasa solo de padres a hijos varones. En particular la hipertricosis auricular se caracteriza por ta presencia de pelos en el pabellin auricular (conchay borde delaoreja) y es de expresividad variable. Otro ejemplo muy conocido se reficrea los pies palmeados. ¢ los alelos mismo Genes influidos por el sexo. Son genes autosémicos pero las relaciones de dominancia en son diferentes en machos y hembras. Los homocigotos tanto hembras como machos ti fenotipo, pero los heterocigotos poseerdn un fenotipo u otro dependiendo del sexo. En estos casos. aunque son autosémicos, no hay que olvidar el sexo de los individuos al establecer su fenotipo. Ejemplo: calvicie prematuraen los seres humanos, Genes limitados a un sexo. Suclen ser genes autosémicos, que se transmiten a través de ambos sexos. pero que se expresan sdlo en un sexo, es decir, lo presentan sélo los machos, o bien sdlo las hembras. ‘Algunos ejemplos son coloracién del plumaje vistoso en el caso de los pajaros machos y el canto cuemnos de cabras y antilopes, distribucién del vello facial en los hombres. aves, 1. Un gen recesivo ligado al sexo produce daltonismo. Un hombre con visién normal tiene hijos con una mujer heterocigota portadora de daltonismo. a) ;Cémo seran los genotipos de los hijos? ) ,Qué probabilidad hay de que tengan un vardn dalténico? ;Y de una hija portadora de daltonismo? Solucién a) Madre portadora Padre de visién normal xx? x XxeY ©) SS) A) a EXD. xby xOXe xy: Genotipos Hija normal Hijo normal _hija portadora Hijo dalténico_ Fenotipos % (25%) % (25%) Vs (25 %) % (25%) eneeenne WU UT ONT TU TERRE Escaneado con CamScanner Quameagacenae1. Bxplican el efecto de las mutaciones {> Mencienanejempis de apemes renee nfomiin sedi Interpretan alteraciones cromosimicns umerieaé en ea }- Miestran respeto por las personas con cualquier anotnalte const Analizan los patrones genéticos de algunos trastornes ferecaro Interpretan érboles genealigicos usando la simbologia correcta Elaboran su propio arbol genealipico con im caracter obser able “) ee: woot eneweee 1 ny 3 4, S. 6 PP nteennnnnnnnes Se organizan en parejas y discuten las sigui i cs: : 1. gQué es mutacién? Re SO: Aan” are 2. {Qué caracteristicas presenta un individuo afe rome de - | 3. GQuéeselatbinismo? ara Pn ee > ed 4, 2Quées un drbol genealogico? 4 (RE), prey seeeecetureeeucn Fi GENETICA HUMANA La Genética Humana describe el estudio de la herencia biolégica en los seres humanos. Es el estudio cientifico de las variaciones entre las personas que son determinadas por unidades heredables denominadas genes y la forma en que ocurren y se transmiten las variaciones de estos genes en individuos, familias y poblaciones. Los genetistas utilizan diversos métodos que les permiten identificar defectos y hacer inferencia acerca de la manera en que se hereda un rasgo. En este tema se considera el analisis de los patrones de herencia familiares utilizando genealogiao linajes y la identificacién de cromosomas por cariotipo. Las enfermedades hereditarias son consecuencia de alteraciones a nivel genético que se transmiten de generacion en generacién. En el caso de las enfermedades monogénicas, causadas por alteraciones en un solo gen, los distintos patrones de transmisién de la enfermedad o patrones de herencia han sido clasicamente definidos como: autosémica dominante y autosémica recesiva. Herencia autos6mica dominante. La alteracion sucede en una iinica copia del gen (de las dos que se heredan de padre y madre) y es suficiente para provocar el trastorno. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma caracteristica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutacién. Ejemplos de trastorno genético dominante son: enfermedad de Huntington y la acondroplasia, Escaneado con CamScannerTRASTORNOS GENETICOS AUTOSOMICOS DOMINANTES EN LOS HUMANos ‘* Deterioro de la funciones mentales y neuroldgicas. + Deterioro dela capacidad motora. El cromosoma niimero 4, sufre una mutacién en su brazo corto. Enfermedad de Huntington Esuna mutacién enel genquecodifica | * Brazosy piemascortas. para el receptor 3 del factor de | * Cabeza grande. Acondroplasia | crecimiento fibroblistico (FGFR3), localizado enel eromosoma 4. Herencia autosémica recesiva. Es necesario que ambas copias 0 alelos del gen estén afectados (aunque Jamutacién no sea idéntica en ambos). Una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar €l fenotipo. Ejemplos de trastomnos genéticos recesivos son: albinismo, fibrosis quistica, galactosemiay enfermedad de Tay-Sachs. TRASTORNOS GENETICOS AUTOSOMICOS RECESIVOS EN LOS HUMANOS Los genes no producen . cantidades normales Albinismo del pigmento melanina, Ausencia de pigmentacién en la piel, ojos y pelo. La piel es susceptible a datos Por rayos UY. Problemas visuales. «Proteger la pie! det Sot +Rehabilitacion visu! ‘Acumulacién de moco €5 a = © espese] x Limpiezadiari de pr pra Y pegajoso en os pulmones, |” mtd pul! pirosis quien | =a el tubo digestivo y los + Drogas que dismay 0. conductos pancreiticas la mucosidad + Suplementos de enzi™ creitica. Ausencia del gen Sino se c = codiiadr del Remo meng Restriceion de bt Galactosemix encima GALT que | Higado agrandado “leon! 9 * descompone la Fal rea — galactos iets galactoss Detiviencia de la “Acumulacion de de cvins hexcuaminidasa] grasor ea chaos grWs0s en el cerebro Impedimentos mentales + No existe trata Los miitos y nis han nacido con es enfermedad mute tmateria grasa presente ° cen las células hacia la edad de 4 nerviosas, Hamada 5 altos ganglioside GM2 Escaneado con CamScanner1 ON. Sisifica variaciOnen la secuenciadel ADN, de alain pen ven el mvimero de cromosomas. de V1 AR w! west adores ee nets) y William Bateson (1861 1926) definieron las 8 ions come of a redables y, como mutante a i \ . Atos Le no tacionesselesdenominacgenecs mr ata a iividun que Ie ports i queca se clasifican segiin pueden ser eden ser pueden ser [LASIFICACION DE LOS AGENTES MUTAGENOS [Agentes mutigenos fisicos. Incluyen radiaciones atémicas, rayos X, radiaciones cosmicas, rayos ultravioletas (UV), rayos gamma, asi como temperaturas y presiones extremas. Agentes mutdgenos quimicos. Los mutégenos quimicos modifican las bases en el ADN, conduciendo a errores en el cmparejamiento de bases complementarias cuando la molécula de ADN sereplica. Otros cambian el marco de lectura normal durante lareplicacién. Los mis frecuentes son algunos medicamentos, algunas drogas (nicotina, morfina, opio), pesticidas, alcohol, contaminantes del aire, la exposicién a sustancias como asbestos, en pinturas, edulcorantes como el ciclamato, peréxidos como el agua oxigenada, el gas mostaza, colorantes como la proflavina yelnaranja de acridina y sustancias toxicas de los alimentos. “Agentes mutagenos biolégicos. Los mas comunes son los virus, que pueden ocasionar defectos en la transcripcién del ADN oen ladivisién celular. Lasmutaciones pueden ser tanto perjudiciales como benéficas. Hay mutaciones perjudiciales como las responsables de enfermedades hereditarias 0 la aparicién de un carcinoma, es decir, un tumor cancerigeno y mutaciones terat6genas que provocan grandes alteraciones en el ADN del feto, dando lugar a graves malformaciones en el recién nacido (dos cabezas, nifios sin extremidades etc.). La mayoria de las mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas enfermedades hereditarias, congénitas y enfermedades crénicas en el adulto. Los beneficios de las mutaciones se manifiestan especialmente en los efectos que sobre una especie ee o relacién a su adaptabilidad a un entomno determinado. Las mutaciones son de vital importancia lacvolucién, Escaneado con CamScannerANOMALIAS EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS Mutaciones genémieas. Son alteraciones cromosémicas que afectan el nimero normal de cromosomas tanto en autosomas como en cromosomas sexuales. Pueden darse los siguientes casos: Poliploidia yaneuploidia. + Poliploidia. Incremento de la condicin diploide por aumento del namero de “juegos completos” de cromosomas: triploide (3n), tetraploide (4n). + Ancuploidia. Un individuo presenta un cromosoma de més o menos en relacién con su condicién diploide. La aneuploidia esl caso mas comiin y resulta de la falta de disyuncién, la falla de un par de cromosomas de separarse en una célula en divisién. La falta de disyuncién en la primera o segunda divisién meidtica produce gametos con composicién cromosémica anormal. La no disyuncién puede ‘ocurrir con autosomas 0 con los cromosomias sexuales. Las siguientes son las posibilidades: de aneuploidia: . Monosomia, en la que falta un miembro de un par de cromosomas, el nimero de cromosomas monosémicos se designa por 2-1 - . Trisomia, en la que un individuo tiene un cromosoma extra, el numero de cromosomas trisdmicos* designa por 2n+ 1. + Polisomia, en lacual un cromosoma sta representado cuatro o mas veces. El secon de Down es una de las anomalias cromosémicas més comunes en los seres humans e termino sindrome se refiere a un conjunto de sintomas que se presentan normalmente de forma cconjun® enun desorden particular, Se llam6 asi en hon makment 3 1866 eeeaspoepiencrsveriacoadlesg. nT. Penusen Doren, el nition benno que, em ANEUPLOIDIAS MAS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Ojos inctinados hacia arriba, lengus OUTS (desplazada hacia delante), manos PW tuesas con dedos cortos, pliegue nic? € palma de la mano. Discapacidad intele! entre leve y moderada, retardo en el y el desarrollo, - Alteraciones en el corazon, intestino y 98% Sindrome de Down Trisomia del par 21 el craneo y rostra, COM, Mmicrocefalia, mandibula pequed’ ons Pequetias y desubicadas, boca peels sstrecho, manos apretadas, retris® oe snormalidades eardiacas, malfort™*™ Sindrome de Edwards Sindrome de Patau Trisomia del par 13 Paladar hendido, migrocetalia, hero Polidactitia, defectos renales ¥ snornalias equeleticas. Escaneado con CamScannerANEUPLOIDIAS EN Log CROMOSOMA~S SEXUALES Sexo femenino con un sélo eromosoma X, esterilidad, por lo coman inteligencia normal, xo baja estatura, torax plano amptio en forma de escudo, cuello corto y piel del cuetlo ondulada, mamas pequefias, defectos renales, infertilidad, ‘menstruacién ausente sindrome de Turner Sexo maseul 10. Esteritidad, pene pequetio, testiculos pequenos y firmes, vello pibico, XXxY axilary facial disminuido Deficiencias mentales, estatura alta, ligero erecimiento de mamas, ensanchamiento de las caderas, 4 ‘Varones de estatura elevada, problemas de acné, ay xyy pueden mostrarse agresivos, comportamiento up antisocial, coeficiente mental bajo, problemas delenguaje ydificultad de aprendizaje. sindrome de Klinefelter sindrome de XYY 0 de Sexo femenino con érganos genitales atrofiados, sindrome de triple X fertilidad limitada, estatura alta, cabeza XXX pequeia. Retraso del habla y lenguaje y trastornos de aprendizaje. Irregularidades menstruales y menopausia prematura. Deteccién de anomalias genéticas. Las pruebas para anomalfas congénitas (de nacimiento) se realizan durante el embarazo para buscar posibles problemas con el bebé. Las anomalias congénitas se producen cuando algo anda mal con los genes 0 los cromosomas, un érgano o la quimica corporal. Una anomalia congénita podria tener solo un impacto leve en la vida de un nifio o puede tener un efecto importante en la calidad de vida o en la expectativa de vida. Existen dos tipos de pruebas para detectar anomalias congénitas: las pruebas de deteccién y las pruebas dediagnéstico. Las pruebas de deteccién son los andlisis de sangre y las ecografias. Se usan los andlisis de sangre para detectar la cantidad de ciertas sustancias en la sangre. El médico usa una ‘ecografia para detectar ciertos cambios en el bebé. Las pruebas de diagnéstico consisten en tomar algunas de las células de! bebé para observar los genes y Jos cromosomas. La prueba mas comin es la amniocentesis, que consiste en cl analisis de células fetales presentes en el liquido amniético obtenido mediante puncién abdominal o bien por puncién directa del cordén umbilical para extraer sangre del feto. Esta prueba estudia el cariotipo de las células para descartar la presencia de alteraciones cromosémicas. Su estudio puede determinar la alteracién en tres de las trisomias mis frecuentes: el sindrome de Patau, el sindrome de Edwards 0 el sindrome de Down. Con Ja amniocentesis genética también pueden estudiarse indicios de otras enfermedades como la fibrosis quistica, la anemia de células falciformes o la enfermedad de Tay-Sachs. la amniocentesis es un estudio muy determinante, ya que se ha comprobado que cuenta con mas de un 99 por ciento de eficacia en el diagnéstico, aunque cada vez se realiza menos debido a la ecografia genética, luna ecografia que se realiza en la semana 12 del embarazo para detectar alteraciones cromosémicas Escaneado con CamScannermediante un método menos invasivo que la amniocentesis. Por ello, durante los tiltimos afios ha crecido el niimero de parejas que se sometena este examen con la intencidn de conocer las condiciones saludables de su futuro hijo. CARIOTIPO Y CARIOGRAMA En 1956 Joe Hin Tijo y Albert Levan informaron que el nimero normal de cromosomas en la especie humana es de 46 : 44 autosomas (22 pares) y 2 cromosomas sexuales (1 par). Un cariotipo es la composicién cromosémica de un individuo, incluye tanto el nimero de cromosomas como su estructur, Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalfas en el niimero o en la forma de los cromosomas. Elcariograma esl cariotipo ordenado, manualmente o por andilisis computacional, de acuerdo con unis reglas prestablecidas se representan mediante un dibujoo fotografia. Forma en que se realiza el andlisis cromosémico. El examen se puede realizar en un feto, obteniendo células por amniocentesis, En un individuo adulto se utilizan los gldbulos blancos de la sangre 0@n 2 muestra de médula ésea. Para preparar un cariotipo, el proceso de divisién celular se interrumpe en la metafase, aiadiendo colchicina, una droga que evita las siguientes fases de la mitosis, ya que interfiere con los micronibulos del huso. Después del tratamiento y de la tincién, los cromosomas se fotografian, se amplia la fotog ‘a se los recorta y se los ordena de acuerdo con su tamaito. El tiltimo paso para determinar el cariotip? Seafade colchicina Se agrega agua Se sraspasan los T obuto! fijacon aleobol y se tile Los glibulos ‘ojos sedimentan se hinchan y se eliminan Ses Los gibulos todas an clas bun Gy —, \ Las celulas en metafase an han etal ‘Se fotograt y se amplia Samsun Jos cromosoma individuals = _— Escaneado con CamScannerenar yeniparejat los cromosomas, y Verificar sies correcta, Las anomalias se pueden detectar a través onlenaly indo disposicidn delos cromosomas, antic de baeanl cromosomas se ordenan de mayor a menor, Hay cromosomas grandes, medianos y pequeitos. AL wie i los cromosonus se Constituyen 7 grupos atendiendo no solo al tamaio sino tambien a la forma de jas parejas cromosémicas, Dentro del cariograma humano se puede encontrar cromosomas inotacentricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitu), submetacéntricos (con un Iyazomas pequenio que otro) y acrocéntricos (con un braze corto mary peau Los Los grupos que comprende el cariograma humano son tos siguientes: + Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2y 3), metay submetacéntricos Grupo B, (cromosomas4 y 5), submetacéntricos + Cromosomasmedianos Grupo C, (cromosomas 7, 8,9, 10, 11, 12), submetacéntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15)acrocéntricos: + Cromosomas pequeiios inapo E, (cromosomas 16, 17y 18) submetacéntricos upo F, (eromosomas 19y 20) metacéntricos: Grupo G, (cromosomas 21 y 22)acroeént Por acuerdo los cromosomas sextuiles se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte alfinal del eariotipo, En lasiguiente imagen se muestra un cariograma humano masculino, Escaneado con CamScannerGENEALOGIA, La palabra genealogia procede del griego je) a, nacimiento, descendencia, y logia, de logos, * reno, 1 Srencia, estudio), ¥ supone © nein y descendencia ¢ 1 estudio y seguimiento de la ascende Je una persona o familia Tambien se liama asi al documento que registra de forma gistematizada ¥ organizada dicho estudio, generalmente exprecado como frbol genealéigico. Fn cl caso de los seres fumanos el anilisis genealdgico es util para detectar esivos y Irastornos autosémicos dominantes y rec enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, Debido a que las familias humanas tienden a ser pequefias y puede no estar disponible la inform, ciertos miembros de la familia, especialmente parientes fallecidos, el andlisis genealigicn go" limitaciones. BIO tiene EI pedigri o pedigree es Ia ascendencia biolégica del animal doméstic documento, el pedigree permite comprobar Ia pureza de raza de un perro o un en quiere decir que un animal con pedigree posee ciertas caracteristicas propias de ple } \ que le diferencian del resto. 2 Re Los diagramas genealagicas se realizan usando simbolos estandarizados. Cada fila horizontal. una generacidn diferente se usan nimeros romanos. Dentro de una generacion dada, los individu, umeran normalmente de forma consecutiva, de izquierda a derecha, utilizando niimeros arabigos {32 linea horizontal conecta los progenitores, y una linea vertical une los padres con sus hijos. Los indivi ime en una generacién determinada pueden no estar genéticamente relacionados. SiMBOLOS EMPLEADOS EN GENEALOG/AS HUMANAS 1, IL, I] = Generaciones GO =varin CE = Mujer V2 © a x (O] ws» Matrimonio consanguines Progenitores Hermanos ——y ] <— Descendientes }=—(C) Matrimonio diseto 1 2 ndividuo que manifiesta el rasgo dy ds db ndividuo que no manifiesta el rasgo Genes icigics one ceticon LD ¢ © = Ponador heterocigotico de un rasgo autosomico recesivo ds dd» © = Hererocigora(ligado al X recesivo) Gomees manecighest sidentcon Escaneado con CamScanner