TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA.

La teoría cromosómica de la herencia o teoría cromosómica de Sutton y Boveri es

la explicación científica sobre la transmisión de determinados caracteres a través
del código genético que contiene la célula viva, que ocurre entre una generación
de individuos y la siguiente.
Esta teoría fue desarrollada por los científicos Theodor Boveri y Walter Sutton en
el año 1902. A pesar de la distancia entre ellos, Boveri (alemán, 1862-1915) y
Sutton (estadounidense, 1877-1916) postularon las mismas conclusiones de
manera independiente a partir de conocimientos existentes previamente sobre la
herencia y sobre el funcionamiento celular.
Fue una teoría debatida y controvertida hasta el año 1915, cuando los
experimentos con moscas Drosophila melanogaster del científico estadounidense
Thomas Hunt Morgan (1856-1945) los confirmaron por completo.
La teoría cromosómica de la herencia estudió los genes, o sea, los segmentos de
ADN que codifican proteínas específicas, llamados también “factores hereditarios”
en sus estudios sobre la herencia Gregor Mendel (1822-1884). Específicamente,
postuló que los genes se ubican dentro de los cromosomas de la célula, ubicados
a su vez dentro del núcleo celular.
Ya se conocía la existencia de los cromosomas y se sabía de su replicación
durante la división celular, pero en adelante se conocieron mucho mejor: se supo
que vienen en pares homólogos, uno de la madre y otro del padre, por lo que las
células reproductoras o gametos deben aportar a cada individuo la mitad exacta
del material genético.
Esta teoría permitió comprender por qué ciertos caracteres se heredan y otros no,
es decir, por qué un alelo se transmite y otro no, ya que son independientes el uno
del otro, al ubicarse en cromosomas distintos. Por ejemplo, el cromosoma que
contiene información sobre el sexo del individuo es distinto del cromosoma que
contiene información sobre el color de sus ojos, etc.
Cromosoma Sexual
Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación
del sexo. Los seres humanos y la mayoría de los otros mamíferos tienen dos
cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras tienen dos cromosomas X en sus
células somáticas, mientras que los machos tienen un X y un Y. Todos los óvulos,
sin embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que los espermatozoides
pueden contener un cromosoma X o uno Y. Esta disposición significa que es el
macho el que determina el sexo de la descendencia cuando se produce la
fertilización.
Meiosis
Es la división celular que se produce en la célula germinales para generar los
gametos femeninos y masculinos. En esta se efectúan 2 divisiones celulares
sucesivas, la meiosis I y la meiosis II que reducen el número de cromosomas a un
número haploide de 23.
Las células germinales replican su DNA al comienzo de la primera división
meiótica, de forma tal que cada uno de los 46 cromosomas se duplica y queda
constituido por 2 cromátidas hermanas. Pero, a diferencia de lo que ocurre en la
mitosis, los cromosomas homólogos se aparean alineados entre si mediante un
proceso denominado. El apareamiento es exacto y punto a punto, excepto para la
combinación de X-Y. Luego, los homólogos apareados se separan quedando uno
para cada uno de las 2 células hijas. Poco tiempo después la meiosis II separa las
cromátidas hermanas. Finalmente, cada gameto contiene 23 cromosomas.
Ligamiento y recombinación.
El ligamiento es la situación general en la que dos parejas génicas se encuentran
situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos “Loci” que se encuentran
situados sobre el mismo cromosoma forman un grupo de ligamiento. En el
ligamiento cada cromosoma se duplica formando dos cromátides hermanos
idénticos, el par de cromosomas homólogos se aparea (sinapsis) y se produce en
entrecruzamiento entre cromátides no hermanos.
TIPOS DE TRANSMISIÓN GENÉTICA.
Herencia autosómica dominante
El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es
dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la
enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de
cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a
hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la
madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada
persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del
50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad
autosómica dominante.
Herencia autosómica recesiva
La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre
el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la
enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de
cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a
hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la
madre para que se dé la enfermedad. Normalmente no se da en todas las
generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos
progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la
que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de
una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad, pero podrían
transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del
alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de
probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad
ni ser portador.
Transmisión ligada al sexo.
Se llama ligado al sexo a un gen que se encuentra en un cromosoma sexual. En
los seres humanos, el término generalmente se refiere a los rasgos que se
encuentran influidos por los genes en el cromosoma X. Esto se debe a que el
cromosoma X es grande y contiene muchos más genes que el cromosoma Y que
es más pequeño. En una enfermedad ligada al sexo, por lo general los hombres
son los afectados porque tienen una sola copia del cromosoma X que porta la
mutación. En las mujeres, el efecto de la mutación puede estar enmascarado por
la segunda copia sana del cromosoma X.

LOS ERRORES QUE NOS MATAN Y NOS HACEN EVOLUCIONAR: La

Mutación
Una mutación se considera cualquier cambio permanente en el material genético
no debido a la segregación independiente de los cromosomas o la recombinación
que ocurre durante el proceso de meiosis. Las mutaciones se producen al azar y
son las responsables de por selección natural, la evolución.
Una fuente de mutación es la propia replicación del ADN, proceso en el que se
calcula que se produce la inserción de un nucleótido erróneo una vez cada 1010
pares de bases. Además de este factor existen otros químicos y físicos el medio
ambiente que incrementan la tasa normal de mutación, mutágenos. Entre los de
tipo electromagnético se encuentran las radiaciones ionizantes y no ionizantes.
Otro grupo de mutágenos tiene naturaleza química.
Las mutaciones afectan al material hereditario por lo que son transmitidas a las
células hijas. Los seres vivos que se reproducen sexualmente, presentan dos tipos
de células, las somáticas y las germinales. Si afecta a las germinales el cambio se
trasmitirá a los descendientes. Si afecta a las somáticas el cambio se transmitirá a
las células hijas tras el proceso de mitosis y citogénesis. El que afecten en mayor
o menor medida al individuo depende de la naturaleza de la mutación del tejido
afectado y del momento del desarrollo ontogénico en que se produzca la
alteración.
Las mutaciones somáticas son la causa del envejecimiento y del mosaicismo
somático, es decir, de la aparición en un individuo de dos líneas celulares que
difieren genéticamente.
Las mutaciones pueden ser: genómicas, cuando afectan a cromosomas
completos; cromosómicas si ocurren en una parte del cromosoma e involucra a
varios genes y génicas, al modificar a un solo gen.
NIVELES DE ORGANIZACIÓN DEL ADN: El cromosoma eucariótico
En la actualidad el cromosoma es la molécula de ácido nucleico que actúa como
portadora de la información hereditaria. Por tanto, es el ARN de algunos virus, la
molécula de ADN de procariotas y cada una de las que se encuentran en el núcleo
de la célula eucariota.
En las eucariotas el aspecto del material hereditario varía desde la estructura
sólida del cromosoma metafásico, a la estructura amorfa y disgregada durante la
interfase celular llamada cromatina. Lo que distingue un nivel y el otro es el grado
de condensación del ADN.
La cromatina tampoco presenta un estado homogéneo de compactación, se
presenta como eucromatina (empaquetamiento menor) o heterocromatina, más
condensada. Los diferentes niveles de organización de la cromatina están
relacionados con el grado de expresión génica.
Cada cromosoma está constituido por una sola molécula de desoxirribonucleico
unido a proteínas (Mayoritariamente histonas) que sirven para que el ADN se
condense de una forma ordenada alcanzado los diferentes niveles de
organización, siendo el más básico el nucleosoma y estando compuesto por varios
tipos de histonas y ADN. El nucleosoma representa la unidad más básica de
condensación de ADN.
En el cromosoma metafásico, el nivel de concentración es unas 1400 veces mayor
que el alcanzado con los nucleosomas, se consigue mediante compactación se
consigue por sucesivos procesos de plegamiento de unos niveles de organización
para alcanzar otros superiores. El nucleosoma representa el primer nivel y el
cromosoma el último.
El cromosoma eucariótico está formado por ADN de diferente naturaleza. Un 10%
está constituido por ADN altamente repetitivo. Su función no es conocida y no hay
pruebas de que se transcriba. Otro 20% lo forma el ADN moderadamente
repetitivo, relacionado con zonas de reconocimiento para la actuación de
determinadas enzimas, con genes que se encuentran en múltiples copias tales
como las del ARNr o los de las histonas y con los genes de los anticuerpos. El
70% restante son secuencias de copia única o escasamente repetitivas, en su
mayoría, genes estructurales. No obstante, de este 70% la mayor parte está
constituido por intrones, por lo que se estima que realmente solo entre un 1-5%
del ADN es transcrito y traducido a cadenas polipeptídicas.
El conjunto de todos los genes que portan los cromosomas de un individuo,
constituye su genoma. (Humanos entre 25.000-30.000 genes).
Las secuencias reguladoras son segmentos no codificantes relacionados con: el
punto de comienzo de la replicación; los puntos de inicio de la recombinación del
ADN; el inicio y final de la transcripción de los genes estructurales y la regulación
de la expresión génica.