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Era Genetica, Nacimiento de Una Supremacia Final
Era Genetica, Nacimiento de Una Supremacia Final
nacimiento de una
supremacía
TERAPIAS GENÉTICAS PERSONALIZADAS
Contenido
RESUMEN ......................................................................................................................................... 2
INTRODUCCIÓN............................................................................................................................. 3
1. ANTECEDENTES. ....................................................................................................................... 4
1.1. Inicios de la genética. ............................................................................................................... 4
1.2. Ciencias “ómicas”. ................................................................................................................... 5
1.3. Las terapias genéticas: inicios y promesas. .............................................................................. 6
2. MARCO TEÓRICO ..................................................................................................................... 8
3. METODOLOGÍA ......................................................................................................................... 9
4. RESULTADOS. ........................................................................................................................... 10
DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES. ............................................................................................... 13
BIBLIOGRAFÍA. ............................................................................................................................ 15
ANEXOS. ......................................................................................................................................... 17
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RESUMEN
Las terapias genéticas han experimentado cambios revolucionarios en los últimos años, cada
vez se expanden más sus alcances hasta el punto de poder curar cualquier enfermedad y se
acompañan de promesas potenciales para crear seres humanos teóricamente perfectos, pero
tales beneficios tienen grandes costos que van de lo material y biológico hasta lo social y
espiritual. En el presente artículo se revisaron casos en los que las terapias se aplicaron con
fines de prevenir o tratar enfermedades, pero también se encontraron casos en los que
posiblemente se traspasaron los fines terapéuticos para generar mejoras genéticas. Así
mismo, se identificaron algunos productos que prometen información genética a precios
relativamente accesibles, sin embargo, hay poca información disponible de su metodología
y al compararla con la metodología que se ocupa en laboratorios profesionales, la viabilidad
económica hace dudar de la posibilidad que estos kits efectivamente entreguen información
certera a sus consumidores.
Todos estos hallazgos tienen la característica de ser contrastantes y así parece ser el grado de
aceptación de la comunidad científica y de la sociedad en general, aún no existe un consenso
total de su aceptación o rechazo. Algunas películas se atreven a imaginar cómo sería un futuro
de aceptación y las consecuencias que existirían, aunque pareciera ser ciencia ficción, la
ciencia actual pudiera estar llegando a ese punto en el que nace una nueva era genética en la
que se podría decidir el curso de la especie humana.
INTRODUCCIÓN
Entre los años 1963 y 1990, una innovadora tecnología denominada ‘DNA recombinante’
hizo posible lo que hoy se conoce como terapias genéticas; la base de estas terapias es la
utilización de genes para curar o mejorar el estado de salud de las personas y el principio por
el que se rigen es el de sustituir, intercambiar, reparar o alterar un gen no funcional.
A partir del año 2000 surgieron empresas de biotecnología como 24Genetics, tellmeGen,
Ancenstry DNA, entre otras, lanzando al mercado pruebas genéticas de venta directa al
consumidor; en ellos se da a conocer información genética diversa que va desde
predisposición a enfermedades hasta raíces ancestrales. Lo anterior esboza una realidad
actual en la que la tecnología alcanza y distorsiona la finalidad con la fue creado el proyecto
genoma humano, dejando al alcance de algunos segmentos de la población, sin ningún tipo
de marco regulatorio, información que debería ser interpretada por profesionales.
Dentro de los cuestionamientos que dan contexto a este trabajo de investigación se encuentra
el siguiente: ¿Son los avances en las terapias genéticas y la creciente accesibilidad a ellas,
algo que pueda llegar a generar una disparidad en la raza humana con efectos de
supervivencia y selección de una raza “suprema”?
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1. ANTECEDENTES.
Durante los experimentos acerca de la hibridación de las plantas, Gregor Mendel fundamentó
lo que hoy conocemos como genética, sin embargo, la terminología de la genética fue
presentada posteriormente por William Bateson para referirse a la ciencia de lo hereditario.
Baetson fue uno de los principales científicos “Mendelianos” y durante sus revisiones de las
teorías de Mendel, logró ir capturando diversos conceptos clave para la compresión de esta
ciencia en su libro titulado: “A Defence of Mendel’s Principles of Heredity”; y fue hasta
1906 cuando se volvió oficial que la genética sería una disciplina institucional bien definida
(Gayon, 2016).
El nacimiento de la era molecular brindo un nuevo nivel de detalle a los antiguos conceptos
de la genética, abriendo la posibilidad de demostrarlos en contextos experimentales. Estos
conceptos moleculares son vigentes en la actualidad y aunque se han tenido que adaptar
conforme se hacen nuevos descubrimientos, sus formas fundamentales conservan su validez
para explicar lo que Mendel había observado.
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Proteómica: usada para análisis cuantitativos de proteínas y péptidos, así como de sus
modificaciones e interacciones en los sistemas conservadores de la homeostasis.
Epigenómica: enfoca sus esfuerzos hacia las modificaciones del ADN y sus proteínas
asociadas, en particular la metilación y acetilación que tienen funciones reguladoras de la
expresión genética. Dichas modificaciones pueden ser influenciadas por factores tanto
genéticos como ambientales, buscando comprender las interacciones de los seres vivos con
sus ecosistemas.
Las ciencias ómicas no se limitan sólo a las mencionadas, se han extendido hasta formar otras
áreas como la metalómica o la interactómica que continúan con el enfoque global integrador
que se proponen alcanzar las ciencias “ómicas”.
Estas técnicas se han probado tanto en modelos in vivo como ex vivo y se ha observado que
los métodos con vectores se favorecen cuando el efecto terapéutico se puede lograr con la
expresión de un solo gen en modelos in vivo como en el caso del tratamiento para la
deficiencia de la síntesis de urea, sin embargo, los riesgos de usar vectores suelen ser de
carácter inmunológico al ser detectados como agentes patógenos o desconocidos. Es por ello
que surgió la necesidad de desarrollar métodos ex vivo ya que se reportó reducción en el
riesgo de respuestas inmunológicas, al hacer la modificación con vectores fuera del cuerpo
para después re introducir las células modificas en procesos conocidos como trasplantes
autologos (Kaufmann et al., 2013).
Hasta el momento se han revisado métodos en los que se introduce material modificado o
corregido, sin embargo, ahora también se estudian métodos que realicen las correcciones in
vivo sin la necesidad de introducir las modificaciones propiamente. Para ello se han
desarrollado técnicas como la clustered regularly interspaced short palindromic repeats
(CRISPR) que utiliza endonucleasas modificadas que actúan como tijeras genéticas, estas
nucleasas cortan las cadenas en doble hélice del ADN en un locus especifico y posteriormente
reclutan a los mecanismos naturales de reparación del ADN (Kaufmann et al., 2013).
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2. MARCO TEÓRICO
3. METODOLOGÍA
Diseño de estudio:
Hipótesis
Hi: Las terapias genéticas actuales generan un desequilibrio social si se usan fuera del
contexto terapéutico.
Objetivo general:
Contrastar la evidencia científica con las aplicaciones actuales de las terapias genéticas en
la sociedad.
Objetivos específicos:
Métodos
4. RESULTADOS.
Los principales hallazgos que se obtuvieron de la revisión de artículos científicos fueron los
conceptos relacionados (genética, ciencias “ómicas” y terapias genéticas) y la evolución de
las técnicas (FISH, PCR y CRISP-PR) que se utilizan en las terapias genéticas.
Reportado por BBC News, se revisó la historia de Alana Saarinen, quien fue una de las
primeras personas en nacer con un novedoso método de inseminación in vitro con la
característica de que se remplazó el material genético mitocondrial con el de una tercera
persona. Las enfermedades mitocondriales se encuentran intrínsecamente relacionadas con
deficiencias metabólicas y de producción energética en órganos que requieren un flujo
continuo de energía (cerebro, corazón y músculos esqueléticos) que resultan altamente
peligrosas para quien las padece; en el caso de la madre de Alana, se observaron deficiencias
estructurales en sus mitocondrias, lo que imposibilitó el éxito de sus previos embarazos. La
comunidad científica no fue tan optimista inicialmente y se tenían dudas y preocupaciones
de las implicaciones que tendrían en la descendencia de Alana ya que ella recibió una
modificación germinal que será heredada de generación en generación, se sugirió que se
llevará en seguimiento cercano de su desarrollo (BBC, 2015.).
En enero del 2015 la Cámara de los Comunes del Reino Unido voto a favor (382-178) de la
legalización de modificaciones a embriones, particularmente del método de inserción de
material mitocondrial. La recepción de la comunidad científica continúo siendo heterogénea;
el Reino Unido ha sido pionero en los métodos de fertilización in vitro desde 1978 y los
científicos británicos se encuentran satisfechos y entusiasmados de los recientes avances en
el área, sin embargo, la comunidad científica norteamericana no comparte el entusiasmo por
estas técnicas y advierte que esto podría generar una era de “bebes de diseñador”, término
que está mal empleado, ya que las modificaciones que se legalizaron no tienen los alcances
de mejorar el fenotipo u otras cualidades cognitivas, por el momento la donación de material
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mitocondrial sólo se utiliza con fines terapéuticas. Otros países como China y Japón también
ocupan estos métodos, pero no tienen regulación sobre ellos y se han reportado ciertos casos
en los que posiblemente se cruzó la línea del enfoque terapéutico que se pretende respetar
(CBC., 2015).
Artículo digital: “Nace un bebé creado en polémica fecundación in vitro con tres
personas”
Al abrirse las puertas para estas terapias genéticas, se han reportado numerosos casos de
pacientes beneficiados por la técnica de transferencia mitocondrial. En 2019 CNN reportó el
nacimiento de un niño de origen griego mediante este método, sin embargo, de acuerdo con
el doctor Tim Child de la Universidad de Oxford, en este caso no se comprobó el riesgo de
enfermedad mitocondrial transmisible en la madre (CNN, 2019).
Artículo digital: “El hombre que asegura haber creado los primeros bebés por
modificación genética”
En el año 2018 surgió un caso aún más polémico cuando el médico chino He Jiankui declaró
que había modificado genéticamente embriones para que tuvieran una mayor resistencia al
virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y los implantó para su nacimiento, el cual sucedió
en noviembre del 2018. Los resultados de la investigación y las evidencias no se publicaron,
sin embargo, existe poca duda de que lo haya hecho ya que actualmente se disponen de las
técnicas para realizar este tipo de terapias. Los más preocupante de esta situación según los
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expertos, es que esto pude implicar que se estén llevando modificaciones de este tipo no sólo
con fines terapéuticos, si no con fines de mejora desde características fenotípicas como el
color de los ojos, hasta capacidades cognitivas que incrementen el coeficiente intelectual
(Kolata and Belluck, 2018).
En 1997 la genética ya era tema de interés general para la sociedad y con ello se trató de
abordar el tema de muchas formas, entre ellas, las películas. Gattaca cuenta la historia de una
sociedad que aceptó las terapias genéticas completamente y sin limitaciones. En este mundo
vive Vincent Freeman, un joven que nació de forma natural sin modificaciones, lo cual causa
que la misma sociedad lo limite a un estatus bajo en su jerarquía. En tan sólo unos minutos
de la película se deja claro el contexto en el que se desarrollara la trama, a pesar de que
algunos personajes veían ese mundo como una utopía, otros parecían vivir en una distopía.
La crítica que hace esta película a las terapias genéticas va encaminada a las consecuencias
sociales que estas podrían tener si se usan sin regulación para beneficiar solo a algunos, se
muestra como la vida de las personas se determina desde el momento en que sus padres
deciden que modificaciones recibirán, lo cual también crea otros tipos de crímenes como la
venta de identidad genética, tema que resulta central en la vida de Vincent.
Es evidente que siempre ha existido la preocupación de traspasar las líneas de las terapias
genéticas y lo que más se teme es la creación de desigualdades que trasciendan lo material,
llegando hasta la creación de una nueva supremacía.
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DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES.
Los beneficios de las terapias genéticas son innegables; las aplicaciones farmacogenómicas
pueden ayudar a personalizar tratamientos y reducir los efectos adversos de los
medicamentos, lo que evita su uso indebido. La tecnología que se utiliza en dichas terapias
también tiene alcances en el diagnóstico oportuno de enfermedades, limitando así su
aparición, y con la ingeniería genética se abren las posibilidades de curar potencialmente
cualquier enfermedad.
Se debe aclarar que también existen posturas de aceptación, tanto de las comunidades
científicas, como de la sociedad; relacionadas con su uso en la medicina moderna, que
beneficia a pacientes afectados por enfermedades genéticas anteriormente consideradas
como incurables o que tenían tratamientos invasivos y costosos que mermaban su calidad de
vida. Igualmente genera entusiasmo la cantidad de promesas que acompañan la evolución de
las terapias genéticas hacia un panorama en el que cualquier enfermedad pueda ser curada.
que se usan para dichas pruebas queda en duda la veracidad de los resultados que pudieran
proporcionar ya que en las páginas oficiales de algunos de estos productos no se especifican
las técnicas de laboratorio que se utilizarán para hacer los análisis genéticos, y al analizar el
objetivo de dichas pruebas pudimos notar que se requeriría de un presupuesto elevado; la
única técnica que se menciona es la de microarreglos, los cuales resultan muy costosos si se
compra el material para hacerlos en un laboratorio de biología molecular, sin considerar los
métodos de extracción de ADN y anticuerpos para confirmar la expresión a nivel proteína,
que tienen costos adicionales.
Las promesas de las terapias genéticas se pueden cumplir, sin embargo, se requiere de una
cantidad de recursos elevada y que simplemente no es viable para la economía de incluso los
países más desarrollados de la actualidad; se han realizado valoraciones del presupuesto
cumulativo anual para tratar al 1% de la población de América del Norte y se estimó que se
puede elevar hasta 3 trillones de dólares mientras que para Europa se estimó un presupuesto
de 1 a 2 millones por persona, en ambos casos el resultado sería un impacto substancial en
su economía, e incluso puede ser considerado como insostenible (Hampson et al., 2018).
Finalmente, las terapias genéticas también tienen sus implicaciones espirituales que
interactúan con el concepto de humanidad y lo natural, no podemos hacer afirmaciones
certeras de estos impactos debido a la subjetividad de ellos, pero se pueden emitir
comentarios de lo que se observa en medios de información como las respuestas observadas
por algunos pacientes de los casos presentados; Alana Saarinen comenta que ella se considera
como una persona completamente normal y no siente que tenga dos madres, agradece a la
mujer que le dono material mitocondrial pero ella sólo considera a Sharon Saarinen como su
madre, quien también se encuentra agradecida y feliz de vivir con Alana. Con este testimonio
es claro que, aunque las terapias genéticas pueden cambiar parte de la biología de una
persona, no influencian su identidad humana ni su desarrollo espiritual de forma negativa,
incluso pareciera que se encuentran aún más agradecidas con la vida y el mundo. En la
película Gattaca también se analiza el impacto espiritual cuando el protagonista rechaza su
aparente destino genético y mediante su fuerza espiritual, logra ser parte de la elite genética
dejando una frase trascendental; “no existe gen para el espíritu humano”.
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Ambos autores declaramos que el trabajo se desarrolló mediante una colaboración equitativa
en la que todas sus partes contribuyeron contenido esencial para su diseño, metodología y
ejecución.
BIBLIOGRAFÍA.
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Feb 03, T.R.· P., February 4, 2015 9:00 AM ET | Last Updated:, 2015, 2015. Britain votes to
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https://www.cbc.ca/news/world/3-parent-babies-ok-d-by-u-k-parliament-1.2942901
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Good Morning Britain, n.d. Three Parent Babies | Good Morning Britain.
Hampson, G., Towse, A., Pearson, S.D., Dreitlein, W.B., Henshall, C., 2018. Gene therapy:
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Effectiveness Research 7, 15–28. https://doi.org/10.2217/cer-2017-0068
Hasin, Y., Seldin, M., Lusis, A., 2017. Multi-omics approaches to disease. Genome Biol. 18,
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Keeler, A., ElMallah, M., Flotte, T., 2017. Gene Therapy 2017: Progress and Future
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Kolata, G., Belluck, S.-L.W. y P., 2018. El hombre que asegura haber creado los primeros
bebés por modificación genética. The New York Times.
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ANEXOS.
ANEXO 1: Kits de pruebas genéticas
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Producto Proveedor
Soluciones
20x Cell signal:
Phosphate
Buffered
https://www.cellsignal.com/products/buffers-dyes/phosphate-buffered-saline-
Saline pbs-20x/9808
(PBS)
Alpha Diagnostic (100ml):
http://www.4adi.com/ccpc2475-9909-phosphate-buffered-saline-28pbs--ph-7-
429--concentr-buffer-80081.htm
http://www.biosyn.com/sample-preparation-kit/product/10x-tris-buffered-saline-
with-tween-20-tbst.aspx
Thermo fisher:
http://www.thermofisher.com/order/catalog/product/LC2009