Facultad de Ciencias Farmacéuticas, Bioquímicas y Biotecnológicas

Escuela Profesional de Ingeniería Biotecnológica

BIOTECNOLOGÍA MÉDICA
DIAGNOSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES GENETICAS

Ing. Cinthia Córdova Barrios

Ing. Mónica Yugra Condori
myugra@ucsm.edu.pe
DIAGNOSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES GENETICAS

OBJETIVO

Comprender las aplicaciones de las tecnologías en el diagnóstico molecular de

enfermedades genéticas, conduciendo ensayos y adquiriendo destrezas y
habilidades en la interpretación de pruebas de diagnóstico y casos de estudio,
estableciendo su importancia en el pronóstico y tratamiento del paciente
DIAGNOSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES GENETICAS
1. Introducción

2.Biomarcadores

3. Cariotipo: Pruebas fetales en busca de anomalías cromosómicas

4. FISH: Caso: Leucemia mielogénica crónica

5. RFLP: Casos: Anemia falciforme y Distrofia muscular de Duchenne.

6. Secuenciación: Caso: Fibrosis quística

6. ASO: Anemia Falciforme.

8.Otros métodos: OLA, MLPAS, SSCP, SNP y microarrays

Bibliografía
 INTRODUCCION

Francis Crick y James Watson (1953)

DIAGNOSTICO MOLECULAR: BIOMARCADORES
Diagnóstico Detección

Indicadores de las
enfermedades Biomarcadores

Proteínas inducidas por el

tejido enfermo o proteínas
cuya producción aumenta Fluidos corporales: sangre,
como resultado del daño orina
celular o apoptosis.
Mutación de genes
DIAGNOSTICO MOLECULAR: BIOMARCADORES - BIOCHIPS

Biochips Genochips Genosensores Chips de DNA Micromatrices

DETECCION DE ENFERMEDADES: BIOMARCADORES - BIOCHIPS
Biochips o microarray: Ensayo de
hibridación en soporte sólido

Confluencia de la Biología molecular, la Ingeniería electrónica y

la Informática, que revoluciona el diagnóstico molecular

Placas de silicio, vidrio u otro material de unos centímetros de

tamaño, a cuya superficie se han adherido según una
disposición ordenada, conocida, diversas moléculas cortas de
DNA (sonda)
Se puede hacer un número de ensayos muy elevado de forma
simultánea sobre una muestra muy pequeña (DNA o RNA
marcado). Varias pruebas a un paciente sobre un patrón de
genes o proteínas que se puede expresar en una determinada
enfermedad.
 DIAGNOSTICO MOLECULAR: BIOMARCADORES - BIOCHIPS
A través de datos de expresión de genes en microarrays de DNA para hacer un diagnostico de los
pacientes en función de los genes que expresan, para después proporcionarles un tratamiento
farmacogenómico basado en esos genes.
DIAGNOSTICO MOLECULAR: CARIOTIPO
PRUEBAS FETALES EN BUSCA DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Pruebas fetales Anomalías

genéticas

Decisión de los padres de

continuar con el embarazo
Información para el
tratamiento del feto durante
el embarazo y después del
nacimiento.
DIAGNOSTICO MOLECULAR: CARIOTIPO
PRUEBAS FETALES EN BUSCA DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS
DIAGNOSTICO MOLECULAR: CARIOTIPO
PRUEBAS FETALES EN BUSCA DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS
AMNIOCENTESIS
DIAGNOSTICO MOLECULAR: CARIOTIPO
PRUEBAS FETALES EN BUSCA DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS
BIOPSIA CORIONICA
 DIAGNOSTICO MOLECULAR: CARIOTIPO
PRUEBAS FETALES EN BUSCA DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Amniocentesis Biopsia coriónica

Se realiza un cultivo de las células epiteliales Se aísla una porción de una capa de células
del feto contenidas en el liquido amniótico. denominadas vellosidades coriónicas.

Elaboración del cariotipo. Elaboración del cariotipo.

Se realiza cuando el feto en desarrollo tiene

Se realiza entre las 8 y 10 semanas
cerca de 16 semanas de edad.

Conlleva un mayor riesgo de perturbación al

Conlleva molestia para la gestante.
feto.
 DIAGNOSTICO MOLECULAR: CARIOTIPO

Cariotipo: Ordenamiento, alineación y apareamiento de los cromosomas de una

célula en metafase en base a su tamaño y patrón de coloración.
DIAGNOSTICO MOLECULAR: CARIOTIPO
Chromosome painting

Es llamado cariotipo molecular o pintado de

cromosomas.

Las sondas de pintado cromosómico contienen una

librería de secuencias genómicas que abarcan todo un
cromosoma.

Se consigue fluorescencia a lo largo del cromosoma

completo.

Se facilita la identificación visual.

DIAGNOSTICO MOLECULAR: CARIOTIPO
DIAGNOSTICO MOLECULAR: CARIOTIPO