Síndrome Causa Características principales

Herencia Mutación Cambios en la piel Tumores comunes Otras

características
Neurofibromatosis Autosómica Gen NF1 en Manchas café au Neurofibromas Nódulos de
tipo 1 dominante cromosoma lait, Pecas múltiples, glioma Lisch
17 axilares/inguinales óptico,
feocromocitoma
Neurofibromatosis Autosómica Gen NF2 en Manchas café au Schwannoma Cataratas
tipo 2 dominante cromosoma lait inespecíficas vestibular bilateral, bilaterales
22 meningioma,
ependyoma
Esclerosis Autosómica Gen TSC1 Manchas de hoja Astrocitoma de Espasmos
tuberosa dominante en de fresno, parche células gigantes, infantiles,
cromosoma Shagreen, Rabdomilia discapacidad
9, Gen adenoma cardíaca, intelectual
TSC2 en sebáceo, fibromas angiomiolipoma
cromosoma ungueales renal
16
Síndrome Von Autosómica Gen VHL en Poco común Hemangioblastoma Quistes
Hippel-Lindau dominante cromosoma retinal y del SNC, renales,
3 Carcinoma de quistes
células renales pancreáticos
bilateral,
feocromocitoma
Síndrome No Mutación Nevo facial en Angioma Convulsiones,
Sturge-Weber heredado somática vino de Oporto Leptomeningeo discapacidad
en el gen intelectual,
GNAQ episodios
similares a un
stroke
Ataxia Autosómica Gen ATM Angioma de araña Linfoma, leucemia, Telangiectasia
telangiectasia recesiva carcinoma gástrico ocular, ataxia
cerebelar,
deficiencia de
IgA
SÍNDROMES NEUROCUTANEOS
CARLOS ROSERO 201078