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Es muy importante mencionar que en Ecuador en uno de los censos realizados por el
Instituto Nacional de Estadística y Censos (INEC) donde nos da a conocer que en el
año 2019 las defunciones en niños que no han logrado completar el año de vida fue de
3.355 fallecimientos presentando una frecuencia de mortalidad infantil de 10.1 por cada
1000 nacimientos. En la provincia del Azuay se registraron 159 fallecimientos teniendo
así una tasa de mortalidad del 10,3-%, catalogando a las malformaciones congénitas
una de las causas principales en la defunción de niños y niñas en Ecuador. (2)
La OMS nos dice que aproximadamente 303.000 recién nacidos vivos fallecen por
culpa de malformaciones, cabe resaltar que no todos los países presentan el mismo
índice de anomalías estas cifras dependen mucho de los factores ambientales,
agrotóxicos y socioeconómicos de cada país, de igual forma la misma OMS nos da una
cifra de que aproximadamente el 94% de malformaciones congénitas graves se dan en
países de bajos ingresos económicos, ya que las mujeres no cuentan con un fácil
acceso a centros de salud, y una atención de calidad. (3)
OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
• Se calcula que cada año 270.000 recién nacidos fallecen durante los primeros
28 días de vida debido a anomalías congénitas. Estas constituyen la cuarta causa de
muerte neonatal, después de las complicaciones del parto prematuro, las relacionadas
con las infecciones neonatales y las vinculadas con el parto, según datos de la OMS.
• Según datos de la OMS, a nivel mundial, los defectos al nacer, también llamados
anomalías congénitas, trastornos congénitos o malformaciones congénitas, son la
segunda causa de muerte en los niños menores de 28 días y de menos de 5 años en
las Américas. Junto con la prematuridad, la asfixia y la sepsis representan más del 44%
de los fallecimientos en la niñez. En el mundo, afectan a 1 de cada 33 bebés y causan
3,2 millones de discapacidades al año.
MARCO TEÓRICO.
Uno de los factores más importantes para llegar a padecer esta patología es de índole
sociodemográfico, ya que aproximadamente el 10% de las malformaciones congénitas
se deben a factores ambientales como plaguicidas o agroquímicos, es de gran
influencia el medio donde habita el paciente ya que muchas veces son áreas rurales y
cuentan con niveles económicos bajos y otro 25% son factores genéticos. La
organización mundial de la salud (OMS) nos da a conocer que aproximadamente el
94% de estas anomalías se presentan más en países de bajos ingresos económicos,
debido a que las mujeres carecen de un fácil acceso al sistema de salud, la edad
materna es otro factor de riesgo muy importante debido a que muchas veces son
adolescentes que no han logrado terminar su educación primaria o secundaria, las
mujeres con edad avanzada es otro factor de riesgo muy importante debido a que
muchas de ellas son amas de casa y pueden presentar en su periodo embrionario con
riesgos de alteraciones cromosómicas. Es preocupante el saber que las
malformaciones congénitas ocupan el segundo lugar de mortalidad infantil y neonatal
en América del sur.
Se puede clasificar morfológicamente a las anomalías congénitas, en primer lugar,
tenemos a las malformaciones congénitas que se desarrollan en su periodo de
embriogénesis que comprenden desde la ausencia completa de la estructura afectada
o como también la formación incompleta de alguna estructura, en segundo lugar, se
encuentra las anomalías que ocurren en su periodo de organogénesis en su periodo
fetal. La prevalencia de los dos tipos de anomalías congénitas es del 94% de
deformaciones y otro 6% disrupciones.
Factores de riesgo
Hábitos tóxicos: El tabaco, el alcohol y las drogas son considerados sustancias toxicas
que cual quiera personas que se encuentre en estado de gestación los deber de evitar
debido que afecta tanto a la madre como al embrión
Medicamentos: Puede poner en riesgo la vida de la madre y del futuro bebé, pudiendo
ocasionar abortos y muertes maternas o malformaciones congénitas, además Pueden
alterar la función de la placenta, generalmente haciendo que los vasos sanguíneos se
estrechen (constricción), lo que reduce el suministro de oxígeno y nutrientes de la
madre hacia el feto, lo que a veces da como resultado un recién nacido de bajo peso y
con muy poco desarrollo.
Café: El consumo del café puede causar dependencia al mismo, volviéndose parte de
la dieta de la madre, afectando a su estado nutricional. Esta dependencia provoca
ansiedad, dolores de cabeza, vértigos, temblores, insomnio y en los casos más severos
puede haber convulsiones y crisis de pánico agudo, lo cual puede mostrar datos
negativos en el control prenatal.
Factores sociodemográficos
Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las anomalías
congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos bajos. Se calcula
que aproximadamente un 94% de las anomalías congénitas graves se producen en
países de ingresos bajos y medios, en los que las mujeres a menudo carecen de
acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener mayor exposición a agentes o
factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en
especial el alcohol y las infecciones.
RESULTADOS.
En este estudio se analizó un total de 5401 registros que constan en la base de datos,
proporcionada por el Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de la ciudad de Quito,
correspondiente a los años 2016 al 2018. encontrándose una prevalencia de
malformaciones en el período estudiado de 9.79%.
Por otra parte, en el tercer trimestre del embarazo el 0.3% refiere ser fumadora activa
mientras el 97.9% manifiesta no serlo y el 1.7% restante de datos se desconoces si son
fumadoras activas.
Folato (ácido Fólico). Según el análisis de la base de datos, se encontró que el 6.5%
de mujeres no consumió folato mientras que el 85.5% consumieron folato y se
desconoce el consumo de folato del 8% restante.
Factores físicos:
Nivel educativo
Edad materna
Se encontró que la tasa de malformaciones congénitas fue de 0,0178%, dentro de los
cuales los factores de riesgo más relevantes fueron edad materna (adolescente OR:
2.64: IC 95%; 1.84 – 3.79; P= 0.000), consanguinidad (OR: 9.15; IC 95%; 1.95-42.52; P
=0.007), según diparidad (OR: 1.75; IC 95%; 1.26-2.42; P =0.043)
Hábitos nocivos
hábitos de fumar (OR: 3.37; IC 95%; 2.13-5.32; P =0.000), consumo de alcohol (OR:
5.3; IC 95%; 2.44-11.58; P =0.000) y consumo de medicamentos inapropiados durante
gestación tuvieron un (OR: 4.68; IC 95%; 3.387-6.74; P =0.000) todos estos teniendo
evidencia significativa
Los valores que obtuvieron en controles prenatales inadecuados son de un (OR: 3.9; IC
95%; 2.1-7.3; P =0.000), ya que son factores asociados a anomalías congénitas
Para poder calcular del tamaño de muestra se usó el software estadístico Epidat 3.1,
con un índice de confianza del 95%, potencia mínima de 95%, y con una relación de 1
caso y 2 control (1:2), con un Odds Ratio de 4.7. Se expuso al factor hábitos nocivos de
la madre, en el cual se tomó el tamaño de muestra de casos en 83 y el tamaño de
muestra de los controles en 166.
Exposición a pesticidas
Todos los pesticidas tienen algún grado de toxicidad y presentan un riesgo durante el
embarazo. El riesgo depende de la toxicidad de los ingredientes pesticidas y la
cantidad de pesticida a la que tú y el bebé están expuestos durante el embarazo,
dando un valor de (OR= 2,47 IC= 0,62-12,26 Chi cuadrado= 0,97)
La mayor asociación encontrada para los estados de RS, PR, GO y BA tuvo relación
con “testículo no bajado”: OR = 10,08, IC 95%= 6,19-16,40; OR = 6,64, IC95%= 3,85-11,46;
OR = 17,87, IC95%= 6,54-48,84 y OR = 9,09, IC95%= 4,74-17,4, respectivamente. Por ser
EDC, muchos plaguicidas son sospechosos de influenciar la diferenciación sexual del
feto y otros resultados dependientes de hormonas sexuales. Hay evidencia de la
asociación entre criptorquidia (53), hipospadia (54) y la exposición a los plaguicidas; se
destaca que tales problemas se relacionan con la fluctuación de hormonas femeninas y
masculinas en el periodo gestacional, y estos a su vez pueden verse directamente
influidos por condiciones ambientales. Los estudios generalmente analizan no solo la
criptorquidia (testículo no bajado), sino también otros resultados de naturaleza próxima
como la hipospadia, que en términos clasificatorios está relacionada con “otras
malformaciones del aparato genitourinario”.
La mayor asociación encontrada para MG tuvo que ver con “ausencia, atresia y
estenosis del intestino delgado” (OR = 5,18; IC 95%= 2,34-11,4). A pesar de no haber
encontrado un estudio específico sobre este tipo de MC, otros estudios disponibles
relacionados con “otras MC del aparato digestivo” indican la relación entre estas MC y
exposición a plaguicidas, como el estudio de Jiang et al. (55) que demuestra la
influencia de algunos factores en MC gastrointestinal como la ingestión de
medicamentos, la ausencia de ácido fólico y exposición a pinturas y plaguicidas. Entre
estas, la exposición materna a plaguicidas antes o durante el embarazo tuvo la mayor
asociación positiva encontrada (OR = 15,20; IC 95%= 1,55-148,99).
Como factores de riesgo se incluye a la edad materna, con una posibilidad de dos
veces más presentar malformaciones congénitas en mujeres jóvenes, la
consanguinidad de los padres desarrolla 9 veces anomalías congénitas, en cuanto a la
paridad, luego de tener su hijo número tres, estas anomalías tienen el doble de veces
de presentarse, un 23% presenta enfermedades crónicas tales como asma en HTA, los
hábitos nocivos como el tabaco y el alcohol, elevan a tres y cinco veces más
respectivamente el desarrollo de anomalías congénitas, así también, los procesos
febriles y el consumo de medicamentos contribuyen a su aparición.
Otros factores presentes fue la edad materna mayor a los 35 años de edad y la
consanguinidad entre los padres, desarrollando principalmente anomalías congénitas
multisistémicas, fallecieron el 23,5% de los casos. La edad materna que prevaleció fue
de 25 a 34 años con el 44% de los casos seguida por poca diferencia de las pacientes
con edad entre 15 a 24 con el 42% del registro, una minoría del 14% presentaban edad
entre 35 a 44 años
Escolaridad
Otro factor evaluado fue la escolaridad evidenciando que el 39% alcanzaron el nivel
secundario y un 45,1% técnico, el 39% procedía de zonas urbanas y el 30,5% de zonas
más alejadas, el control prenatal adecuado se registró en el 65,9% de los casos. El
grado de instrucción materno alcanzado fue de secundaria completa con un 41%,
seguido de primaria completa con el 25%, secundaria incompleta registró un 18%.
Factores Genéticos
Las manifestaciones fenotípicas suelen ser variadas, están implicados varios genes,
principalmente los que participan en el metabolismo del ácido fólico, con una alta
incidencia a nivel mundial que puede variar desde 1 a 10 por cada nacimiento como en
el Síndrome de CHARGE un único gen da efectos de la alteración de múltiples
fenotipos con una incidencia de 1 por cada 10.000 nacimientos.
Patologías
Citomegalovirus: responsable del desarrollo de alteraciones neurosensoriales, su
prevalencia varía según el estatus socioeconómico y la edad; se estima a nivel mundial
que ocurren infecciones durante el embarazo entre el 0,5 al 2% y de las cuales entre el
30 al 50% lo transmiten al hijo, el riesgo de secuelas es del 36% si la transmisión se
produce en el primer trimestre, desarrollándose calcificaciones intracraneales y
trastornos en la mielinización, si sobreviven, entre el 80 al 90% presentaran secuelas
neurosensoriales y severo retraso psicomotor; 25% en el segundo y se reduce al 8% en
el tercero; provocando microcefalia, trastornos auditivos y afecciones neurológicas
leves.
Antecedentes
Las malformaciones congénitas constituyen el Ecuador una afectación del 2.9% de los
niños, siendo una causa relevante que contribuye con la morbimortalidad, el estudio
realizado determinó la frecuencia de malformaciones y los factores de riesgo asociados
a estas patologías, revisando los nacimientos de los años 2011 y 2012 del hospital
“José Carrasco Arteaga”, con un total de 6196 pacientes, de los cuales 339, que
representaron el 5.47% de los casos, presentaron alguna forma de anomalía congénita.
Edad materna
Las madres presentaban una mediana de edad de 26 años, años (RIQ 21 – 30) y de
estas, 1 232 (57.7 %) habían tenido un único parto.
Uso de drogas
Respecto a los estilos de vida de las gestantes, se encontró que 57 maternas, menos
del 3 %, consumía tabaco, alcohol o alucinógenos. Las madres que consumían tabaco
tuvieron una frecuencia de malformaciones de 12.5 % en comparación con un 3 % de
frecuencia en las gestantes no fumadoras (p = 0.037).
Patologías maternas
Características n (%)
Edad (Años) 26 (21-30) *
Número de partos
1 1232 (57.7)
2 653 (30.6)
3 177 (8.3)
≥4 75 (3.4)
Tabaquismo 24 (1.1)
Alcohol 21 (1)
Alucinógenos 12 (0.5)
Antecedentes maternos
Diabetes 129 (6)
DM tipo I 5 (3.9)
DM tipo II 3 (2.3)
Diabetes gestacional 121 (93.8)
Enfermedad renal 13 (0.6)
Hipertensión arterial 265 (12.4)
Obesidad 88 (4.1)
Alteraciones del líquido
amniótico 55 (2.6)
13/55
Polihidramnios (23.6)
42/55
Oligohidramnios (76.4)
Tabla 2. Características sociodemográficas y clínicas de las madres
CONCLUSIÓN.
DISCUSIÓN
En el artículo de investigación escrito por la Dra. Susana Mejía Mesa y compañía nos
habla sobre como las malformaciones renales congénitas representan una causa
importante de morbimortalidad en población pediátrica, inicialmente, debido a la alta
incidencia de las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario, pero también ya
que son la principal causa de enfermedad renal crónica en los niños con
malformaciones severas. Dentro de los factores de riesgo modificables, la obesidad
materna no se comportó como factor de riesgo, otra variable modificable fue el
tabaquismo, el cual, en el presente estudio, mostró una tendencia a comportarse como
factor de riesgo, pero no alcanzó significación estadística. Por otra parte, en el artículo
perteneciente a la Doctora Priscila Urgiles García clasificó a las malformaciones
congénitas por aparatos y sistemas, las más prevalentes fueron las craneofaciales con
26%, luego neurológicas con 21%, la anomalía urogenital más común fue la
criptorquidia con el 13%. Los factores más frecuentes encontrados en este estudio fue
la edad materna de 25 a 34 años, el nivel socioeconómico bajo, con una relación
significativa entre malformaciones congénitas y prematuridad, la procedencia rural y la
baja paridad.
RECOMENDACIONES.