NICHD Datos sobre el Autismo

Instituto Nacional de Salud

Infantil y Desarrollo Humano La palabra “autismo” ha estado en las noticias bastante
últimamente. El Congreso ha sostenido audiencias sobre
el tema y algunos de sus miembros han formado su
propio comité especial sobre el autismo. Las noticias en
la televisión y en los periódicos han sacado programas y
publicado historias especiales sobre el autismo. Hasta
Institutos Nacionales programas populares de la televisión, como “ER” y “West
de la Salud Wing”, han incorporado al autismo en alguno de sus
libretos.

Pero, ¿qué es el autismo?

Los investigadores en el Instituto Nacional de Salud

Infantil y Desarrollo Humano (NICHD), que forma parte de
los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), están tratando
de comprender el autismo: qué es, qué lo causa, cómo
diagnosticarlo, cómo tratarlo. Todos estos tópicos
proveen un enfoque para las investigaciones del NICHD.
El autismo
es muy complejo. No hay dos personas con autismo que
sean exactamente iguales. Tampoco hay dos personas
con autismo que respondan al tratamiento de la misma
manera. Por lo tanto, las investigaciones sobre el
autismo también
son muy complejas.
Investigaciones
Algunas personas han comparado la solución del
sobre el Autismo misterio del autismo con pelar una cebolla, es decir, se
en el NICHD revelan nuevos conocimientos una capa a la vez.

Los conocimientos sobre el autismo están cambiando

continuamente, a la vez que las investigaciones van
“pelando” más y más capas de esta enfermedad tan
desconcertante. Este documento explica lo que hasta
ahora los investigadores del NICHD que estudian el
autismo han hallado en sus intentos de comprender a
esta enfermedad.

Departamento de Salud
y de Servicios Humanos
de los Estados Unidos
Servicio de Salud Pública
Institutos Nacionales de la Salud
www.nichd.nih.gov
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL
¿Qué es el autismo?
El autismo es un trastorno biológico complejo
del desarrollo que en general dura toda la
vida. Se denomina una discapacidad del
desarrollo porque comienza antes de los tres
años de edad, durante el período de
desarrollo, y causa retrasos o problemas con
muchas de las diferentes formas en que la
persona se desarrolla o crece.
En muchos casos, el autismo causa
problemas con:
l la comunicación, tanto verbal (hablada)
como no-verbal (no hablada).
l las interacciones sociales con otras
personas, tanto físicas (como abrazarse o
agarrarse) y verbales (como mantener una
conversación).
l las rutinas o comportamientos repetitivos,
como repetir palabras o acciones una y otra
vez, seguir sus rutinas o el horario para sus
actividades de manera obsesiva, o tener
maneras muy específicas para arreglar sus
pertenencias.
Los síntomas del desorden desconectan a las
personas con autismo del mundo que los
rodea. Es posible que los niños con autismo
no quieran que sus madres los sujeten. Es
posible que los adultos con autismo no miren
a los demás a los ojos. Algunas personas con
autismo nunca aprenden a hablar. Estos
comportamientos no sólo les hace la vida
difícil a los individuos con autismo sino que
también le dificultan la vida a sus familias, a
2
NICHD
los profesionales de la salud que los cuidan, a
sus profesores y a cualquiera que llegue a
tener contacto con ellos.
¿Por qué algunas personas
desarrollan el autismo?
El autismo no es una enfermedad que uno
puede “agarrar” o “pescar” de la misma
manera que a uno le da una gripe o un
resfriado. Más bien, los científicos piensan
que el autismo tiene sus comienzos antes de
que la persona nazca. Nadie sabe la causa o
causas exactas del autismo, pero los
científicos tienen algunas teorías.
Algunos de los investigadores en la Red de la
Neurobiología y Genética del Autismo: Los
Programas de Excelencia en Autismo (CPEA),
una red mundial de investigación,
co-auspiciada por el NICHD y el Instituto
Nacional sobre la Sordera y Otros Trastornos
de la Comunicación (NIDCD), están
concentrando sus esfuerzos en las posibles
causas genéticas del autismo. En el 2000, los
científicos de la Red CPEA dieron a conocer
los resultados de dos estudios donde se
encontró que los genes estaban involucrados
en
el autismo. Los investigadores de la Red
CPEA
y otros científicos financiados por los NIH
publicaron informes adicionales en el 2001,
como parte de un consorcio internacional
sobre investigación genética. Los resultados
encaminaron a los investigadores a creer que
algunos individuos pueden tener un error en
sus genes que los hace más susceptibles a

desarrollar el autismo. La Red CPEA y otros
investigadores respaldados por el NICHD
también están examinando otros elementos
aparte de la genética que puedan estar
involucrados en el autismo, incluyendo
factores neurológicos, infecciosos,
metabólicos, inmunológicos y ambientales.
¿Cuántas personas tienen el
autismo?
Actualmente, no se conoce el número exacto
de casos de autismo, pero se estima que hay
entre un caso de autismo en 500 a uno en
1.000 diagnosticados anualmente en los
Estados Unidos.
Los estudios iniciales realizados en la década
de los sesenta indican que hay entre cuatro y
cinco casos de autismo por cada 10.000
personas, por lo que se pensaba que el
autismo era una condición rara. Sin embargo,
aumentos dramáticos en el número de
trastornos autistas en los Estados Unidos y
mundialmente claramente demuestran que el
autismo no es raro.
Hay que tomar en cuenta que los cambios en
la manera de diagnosticar al autismo, en lo
que se considera autismo, y en cómo se
reportan los casos de autismo, pueden
justificar parte del aumento en el número de
casos reportados.
DATOS SOBRE EL AUTISMO
Generalmente, ¿a quién le da
el autismo?
Actualmente las cifras muestran que el
autismo ocurre en todos los grupos raciales,
étnicos y sociales. Estas estadísticas
también demuestran que los varones tienen
de tres a cuatro veces más probabilidad de
ser afectados por el autismo que las niñas.
Además, si una familia tiene un hijo con
autismo, existe un 5 a 10 por ciento de
posibilidad de que la familia tenga otro hijo
con autismo. Por lo contrario, si una familia
no tiene un hijo con autismo solamente hay
un 0,1 a 0,2 por ciento de posibilidad de que
la familia tenga un niño con autismo.
Usualmente ¿cuándo
muestran las personas
señales del autismo?
En la mayoría de los casos, se miden los
síntomas del autismo utilizando ciertas
herramientas para detección a los 18 meses
de nacido. Sin embargo, los padres y
expertos en tratamientos autistas
normalmente pueden detectar los síntomas
antes de este tiempo. En general, un
diagnóstico formal de autismo puede
realizarse cuando un niño tiene 2 años, pero
generalmente se hace cuando un niño tiene
entre dos y tres años, cuando demuestra una
demora notable en el desarrollo de sus
habilidades del lenguaje.
3
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL
Estudios recientes muestran que, según
informan los padres, por lo menos el 20 por
ciento de los niños con autismo experimentan
una “regresión”. Esto significa que los niños
tenían un desarrollo casi normal pero luego
sufrieron una disminución en sus habilidades
sociales o de comunicación. Sin embargo,
hasta la fecha, hay poca información sobre
este tipo de regresión, como a qué edad
comienza, la severidad de la misma, y si es
provocada, qué es lo que la induce. Los
investigadores del NICHD están examinando
una variedad de posibles causas tanto para el
autismo que comienza temprano como para
el regresivo.
¿Hay alguna conexión entre
el autismo y las vacunas?
Hasta la fecha no hay evidencia científica
concluyente que cualquier parte de una
vacuna o cualquier combinación de vacunas
cause el autismo. Tampoco hay prueba que
ninguno de los ingredientes que se utiliza
para hacer o preservar las vacunas
desempeña un papel en provocar el autismo.
En el 2000, el Instituto de Medicina (IOM) en
la Academia Nacional de las Ciencias, a
pedido de los Centros para el Control y la
Prevención de Enfermedades (CDC) y los
NIH, comenzó una revisión de toda la
evidencia relacionada con la vacuna triple
vírica para el sarampión, paperas y rubéola (o
MMR, por sus siglas en inglés) y el autismo.
Este panel independiente examinó los
estudios concluidos y aquellos en curso, los
informes médicos y científicos publicados, y
escuchó el testimonio de expertos sobre las
vacunas, el autismo y los trastornos digestivos
para determinar si había o no una conexión
4
NICHD
entre el autismo y la vacuna triple vírica. El
IOM concluyó que la evidencia que examinó
no apoya la existencia de una conexión entre
el autismo y la vacuna triple vírica. Ésta y
otras conclusiones de la revisión del IOM se
dieron a conocer en abril del 2001. Para una
copia completa del informe del IOM, vaya al
sitio Web del IOM en el www.iom.edu y
busque bajo “Recent Reports” (informes
recientes).
La Academia Americana de Pediatras (AAP)
recientemente tuvo una conferencia sobre la
vacuna triple vírica y el autismo. Los padres,
científicos y profesionales de la salud
presentaron la información sobre este tema a
un panel de expertos de diversas
especializaciones. Basándose en esta
revisión, la AAP también concluyó que la
evidencia disponible no respalda la teoría que
la vacuna triple vírica causa o contribuye al
autismo o a los trastornos relacionados. La
enunciación de la política de la AAP apareció
en la edición de mayo del 2001 de la revista
profesional Pediatrics.
Debido a que no existen datos probados que
sugieran una conexión entre el autismo y las
vacunas, el Programa Nacional de
Vacunación (NIP) de los CDC, conjuntamente
con la AAP y la Academia Americana de
Médicos de Familia, aconsejan que los
padres sigan el calendario recomendado de
inmunización para los niños, que se publica
todos los años.
La Red CPEA, financiada por el NICHD y el
NIDCD, con fondos adicionales de los CDC,
está estudiando el autismo y su relación con
la vacuna triple vírica. Los investigadores de
la Red CPEA compararán los registros de
vacunas de grupos de personas con autismo,

con aquellos que no tienen autismo, para ver
si el comienzo de los síntomas del autismo
estaba asociado con la puesta de la vacuna
triple vírica u otras vacunas. Las pruebas de
laboratorio en este estudio también buscarán
señales de infecciones persistentes que
podrían ser relacionadas con la vacuna triple
vírica.
Puede encontrar más información sobre éste
y otros estudios relacionados a vacunas y el
autismo, en la hoja informativa titulada
Investigaciones sobre el Autismo en el
NICHD—El Autismo y la Vacuna Triple Vírica
(MMR). Ésta y otras hojas informativas sobre
el autismo están disponibles en el sitio Web
del NICHD en www.nichd.nih.gov/autism, o
llamando al Centro de Recursos de
Información del NICHD al 1-800-370-2943.
¿Tienen todas las personas
con autismo los mismos
síntomas?
El autismo es un trastorno complejo que afecta
a cada persona en diferente manera. Ya que
las personas con autismo tienen muchas
similitudes y muchas diferencias entre sí, los
médicos ahora consideran al autismo como un
trastorno de “espectro”, es decir, en vez de ser
solamente una condición, el autismo es un
grupo de condiciones con una gama de
características similares. Los doctores utilizan
el término “trastornos del espectro autista (o
ASD, por sus siglas en inglés) para describir a
personas con síntomas leves, severos o con
síntomas que se encuentran entre los dos
extremos.
DATOS SOBRE EL AUTISMO
¿Qué condiciones están
incluidas en la categoría de
trastornos del espectro
autista?
En la actualidad, los trastornos del espectro
autista incluyen:
l El trastorno autista (a veces denominado
autismo “clásico”)
l El síndrome de Asperger
l El trastorno desintegrativo de la infancia
l El síndrome de Rett
l El trastorno generalizado de desarrollo no
especificado (PDDNOS) o autismo atípico
Dependiendo de los síntomas específicos,
una persona con autismo puede estar en
cualquiera de estas categorías.
En 1999, los investigadores auspiciados por
el NICHD identificaron el gen responsable por
el síndrome de Rett, una de las condiciones
incluidas en la categoría de los trastornos del
espectro autista. El síndrome de Rett ocurre
solamente en las niñas y hace que
desarrollen síntomas parecidos al autismo
después de un desarrollo aparentemente
normal. Este descubrimiento puede llevar a
una mejor detección, prevención y tratamiento
del síndrome de Rett.
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INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL
Los avances en la detección, prevención y
tratamiento del síndrome de Rett pueden abrir
caminos que ayuden a entender y tratar los
trastornos del espectro autista, incluyendo
aquellos aspectos de los trastornos que
pueden involucrar la regresión.
¿Hay algunos
comportamientos que
señalan la necesidad de que
un médico evalúe a un niño
para el autismo?
Un médico definitiva e inmediatamente
deberá evaluar a un niño para ver si tiene
autismo, si:
l No balbucea o canturrea a los 12 meses
de nacido
l No hace gestos (señala, saluda, agarra,
etc.) a los 12 meses de nacido
l No dice ni una sola palabra a los 16 meses
de nacido
l No dice frases de dos palabras por sí solo
(en vez de solamente repetir lo que alguien
le dice) a los 24 meses de nacido
l Sufre cualquier pérdida de cualquier
habilidad del lenguaje o social a cualquier
edad
6
NICHD
Los indicadores incluyen, si el niño:
• No responde a su nombre.
• No puede explicar lo que quiere.
• Tiene retraso en las habilidades del lenguaje o en el
habla.
• No sigue instrucciones.
• A veces parece sordo.
• Parece escuchar algunas veces, pero otras no.
• No señala o no sabe decir adiós con la mano.
• Sabía decir algunas palabras o balbuceaba pero
ahora no lo hace.
• Tiene pataletas intensas o violentas.
• Tiene patrones raros de movimiento.
• Es hiperactivo, poco cooperativo o da mucha
oposición.
• No sabe cómo entretenerse con juguetes.
• No devuelve las sonrisas.
• Tiene dificultad en hacer contacto visual.
• Se queda “trabado” en ciertas cosas, realizándolas
una y otra vez, sin poder continuar a otras tareas.
• Parece que prefiere jugar solo.
• Trae cosas sólo para él.
• Es muy independiente para su edad.
• Hace cosas “primero” que otros niños.
• Parece estar en su “propio mundo”.
• Parece que se desconecta de los demás.
• No está interesado en otros niños.
• Camina en la punta de los pies.
• Muestra un apego exagerado a juguetes, objetos u
horarios (por ejemplo, siempre está sujetando una
cuerda o se tiene que poner las medias antes que los
pantalones).
• Pasa mucho tiempo alineando cosas o poniéndolas
en cierto orden.

¿Hay otras cosas que
podrían ser señales del
autismo?
Hay una serie de cosas que los padres,
profesores, y otros que cuidan a niños
pueden observar para determinar si un niño
necesita ser evaluado para ver si tiene
autismo. Los siguientes indicadores pueden
ser señales para que el médico evalúe al niño
para ver si tiene autismo o algún trastorno
relacionado con la comunicación.
¿Cuándo debería un médico
evaluar a un niño para ver si
tiene autismo?
Los médicos deben realizar un “chequeo del
desarrollo” en cada visita médica de rutina del
bebé y del niño, durante los años
preescolares. Durante este chequeo, el
médico hace preguntas relacionadas a un
desarrollo normal lo que le permite determinar
el desarrollo de ese niño en particular. Estas
preguntas a menudo son versiones más
específicas de los indicadores listados en la
página anterior, como si el niño se acurruca
como otros niños o si el niño atrae la atención
de sus padres sosteniendo objetos para que
ellos los miren. El médico también
preguntará a los padres si el niño tiene
cualquiera de las características listadas
anteriomente como señales definitivas para
realizar una evaluación para el autismo.
DATOS SOBRE EL AUTISMO
Si el médico encuentra que un niño tiene
señales definitivas del autismo o un número
alto de los indicadores, referirá al niño a un
especialista en desarrollo infantil u otro tipo
de profesional de la salud, para que le hagan
pruebas para el autismo. El especialista
descartará otros trastornos, utilizará pruebas
específicas para el autismo, y decidirá si es
apropiado realizar una diagnóstico formal de
autismo, trastornos del espectro autista u otro
trastorno.
¿Hay alguna cura para el
autismo?
Hasta la fecha, no existe una cura para el
autismo. Sin embargo, hay un número de
tratamientos que pueden ayudar a las personas
con autismo y a sus familias a llevar vidas más
normales.
Las intervenciones intensas individualizadas,
que comienzan lo más temprano posible, dan
a las personas con autismo la mejor
oportunidad de progresar. Los médicos
sugieren que se comiencen estos
tratamientos antes de que el niño cumpla los
2H o 3 años para obtener los mejores
resultados y los de más larga duración. En
algunos casos, el tratamiento puede ayudar a
las personas con autismo a funcionar a
niveles normales o casi normales.
7
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL
¿Cuáles son los tratamientos
para el autismo?
Muchas familias de niños y adultos con
autismo están encontrando nuevas
esperanzas en una variedad de tratamientos
para el autismo. La lista a continuación no
incluye todos los posibles tratamientos para
el autismo. Si usted tiene una pregunta
sobre los tratamientos, debe hablar con un
profesional de la salud especializado en el
cuidado de personas con autismo. Algunos
tratamientos incluyen:
l Los Programas Educativos
Individualizados (IEP, por sus siglas en
inglés) son una manera efectiva de
prevenir problemas de comportamiento
típicamente asociados con el autismo. Los
IEP involucran una variedad de
intervenciones, incluyendo algunas de las
mencionadas a continuación, y están
diseñados para ayudar al niño o adulto con
autismo a sobreponerse a sus problemas
específicos. Los niños con autismo
parecen responder muy bien a los IEP que
han sido diseñados adecuadamente y
puestos en práctica sistemáticamente.
l Los Programas Integrales de
Tratamiento comprenden un número de
diferentes teorías sobre el tratamiento del
autismo. Estos programas abarcan desde
métodos específicos de aprendizaje al
análisis de la conducta aplicada, hasta
lograr ciertas metas de desarrollo. En
general, los niños necesitan estar en este
tipo de programa de unas 15 a 40 horas
8
NICHD
semanales, por dos o más años, para
cambiar su conducta y evitar problemas.
l El Análisis de Conducta Aplicada (ABA,
por sus siglas en inglés) generalmente se
concentra en disminuir comportamientos
problemáticos específicos y enseñar nuevas
habilidades. Recientemente los programas
ABA han ampliado su alcance para incluir lo
que se debe hacer antes o entre incidentes
de conducta problemática, además de lo
que se debe hacer durante o después de
estos episodios. Cuando se le enseña a los
niños o adultos con autismo a manejar
situaciones como un cambio en el horario,
muebles que se han movido de lugar o
familiarizarse con personas nuevas, el ABA
desactiva estas situaciones para que no
provoquen la conducta problemática.
l Las Intervenciones y Apoyo a la
Conducta Positiva (PBS, por sus siglas
en inglés) constituyen un enfoque que trata
de aumentar los comportamientos positivos,
disminuir la conducta problemática, y mejorar
el estilo de vida de la persona con autismo.
El método PBS mira a las interacciones
entre las personas con autismo, su medio
ambiente, su comportamiento y sus
procesos de aprendizaje para desarrollar
el mejor estilo de vida para ellos.
l Los medicamentos también pueden ser
efectivos para mejorar el comportamiento o
las habilidades de una persona con
autismo. En general, estos medicamentos
se llaman “psicoactivos” porque las drogas
afectan al cerebro de la persona con
autismo. A menudo se utiliza el
medicamento para tratar una conducta
específica, como para reducir el

comportamiento de hacerse daño a sí
mismo, lo que le permitiría a la persona con
autismo concentrarse en otras cosas, como
el aprendizaje.
Muchas personas con autismo tienen otras
condiciones tratables, además de su
autismo. Es común que las personas con
autismo también tengan trastornos del
sueño, convulsiones, alergias y problemas
digestivos, pero estos problemas a menudo
se pueden tratar con medicamentos. El
tratamiento para estas condiciones tal vez no
cure el autismo, pero puede mejorar la
calidad de vida de las personas con autismo
y la de sus familias.
¿Qué servicios especiales
hay para una familia con
un niño que ha sido
diagnosticado con autismo?
De acuerdo con la Ley Pública 105-17: Ley
sobre Individuos con Discapacidades (IDEA) de
1997, el profesional encargado del cuidado
primario de la salud del niño está obligado a
referir a la familia a un servicio de intervención
temprana. Además, los niños de 3 años en
adelante tienen derecho por ley a una
educación pública gratuita adecuada. En
9
DATOS SOBRE EL AUTISMO
algunos estados, la ley extiende estos servicios
a todos los niños diagnosticados desde
nacimiento hasta los tres años.
Estos servicios varían en cada estado, pero
incluyen una educación especial y servicios o
programas de tratamiento relacionados. Si
un niño es menor de tres años, la familia
debe consultar al sistema de servicios de cero
a tres años en su comunidad. En cualquiera
de los casos, el distrito escolar local, la
agencia estatal de educación, y los
departamentos de salud locales o estatales
deberán referirle a los servicios necesarios.
El sistema actual de servicios en muchos
estados está luchando para ajustarse al
creciente número de niños diagnosticados con
autismo. No obstante, en muchos casos, los
sistemas existentes no pueden proporcionar el
nivel de cuidado que las familias quieren para
su niño, adolescente o adulto con autismo.
Hay varias organizaciones para padres, en el
ámbito nacional y local, que pueden
proporcionar información sobre la educación y
servicios de tratamiento y cómo obtener estos
servicios para un niño. Para un listado de
estas organizaciones, vaya al
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/autism.html
o a su guía telefónica local.
INSTITUTO NACIONAL DE SALUD INFANTIL Y DESARROLLO HUMANO

¿Adónde me puedo dirigir para obtener más información sobre el

autismo?

El Centro de Recursos de Información del NICHD proporciona información sobre el

autismo e investigaciones relacionadas así como sobre otros temas referentes a la
salud de niños, adultos y familias. Se puede comunicar con los especialistas de
información en el Centro de Recursos de Información de la siguiente manera:
Correo: P.O. Box 3006, Rockville, MD 20847
Teléfono: 1-800-370-2943
Fax : 301-984-1473
Email : NICHDClearinghouse@mail.nih.gov
La página Web del autismo del NICHD, www.nichd.nih.gov/autism, también ofrece
información relacionada a las investigaciones sobre el autismo realizadas por el
NICHD, incluyendo la Red CPEA, subvenciones actuales, mecanismos de
financiamiento, ensayos clínicos actuales y el Comité de Coordinación del Autismo
de los NIH. Con información variada sobre temas relacionados a esta condición, el
sitio Web del autismo del NICHD es un buen lugar para comenzar su búsqueda de
información. También puede enviar sus comentarios sobre las hojas informativas
de la serie Investigaciones sobre el Autismo en el NICHD a través del mismo sitio
Web.

¿Hay otros recursos de información sobre el autismo que yo pueda

consultar?

La Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) también ofrece un servicio llamado MEDLINEplus,

que actúa como un portal para que usted tenga acceso a todos los recursos de los NIH sobre
el autismo. Algunos de estos recursos incluyen la página Web de autismo del NICHD y sitios
Web de otros institutos que están investigando los diferentes aspectos del autismo.
MEDLINEplus también proporciona enlaces a artículos o noticias recientemente publicados
sobre el autismo, así como enlaces a organizaciones no-gubernamentales que se concentran
principalmente en el autismo. Para acceder a MEDLINEplus, vaya al
www.nlm.nih.gov/medlineplus, y haga una búsqueda para “autismo”.

INSTITUTO NACIONAL DE SALUD NIH Pub. No. 01-4962(S)

INFANTIL Y DESARROLLO HUMANO abril 2002

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NICHD
Instituto Nacional de Salud
Infantil y Desarrollo Humano
Institutos Nacionales
de la Salud
Investigaciones
sobre el Autismo
en el NICHD
Departamento de Salud
y de Servicios Humanos
de los Estados Unidos
Servicio de Salud Pública
Institutos Nacionales de la Salud
El Autismo y los Genes
¿Qué es el autismo?
El autismo es un trastorno biológico del desarrollo muy complejo
que dura toda la vida. Las personas con autismo tienen problemas
en la interacción social y comunicación, por lo tanto pueden tener
dificultades en mantener una conversación o mirar a alguien
directamente en los ojos. Ocasionalmente tienen comportamientos
que necesitan hacer o que repiten constantemente, como no poder
escuchar lo que se les dice hasta que no pongan sus lápices en
línea, o decir la misma frase una y otra vez. Pueden batir sus
brazos para demostrar que están contentos o se pueden lastimar
para expresar que no lo están.
Una persona con autismo puede tener síntomas diferentes,
demostrar conductas distintas y venir de ambientes diferentes que
otras personas que también tienen autismo. Debido a estas
diferencias, los médicos ahora consideran al autismo como un
trastorno de espectro o un grupo de trastornos con una gama de
características similares. Los doctores clasifican a personas con
trastornos del espectro autista (o ASD, por sus siglas en inglés)
basándose en sus síntomas autísticos. Una persona con síntomas
autistas leves se encuentra en un lado del espectro, mientras que
otra persona con síntomas más serios del autismo está al otro lado
del espectro. Sin embargo, ambas tienen una forma de trastorno
del espectro autista.
¿Qué causa el autismo?
Nadie está seguro qué causa el autismo. Es un trastorno
biológico complejo y no hay dos personas con autismo que sean
iguales. Estas diferencias han llevado a los científicos a creer
que el autismo es el resultado de una combinación de causas.
No están buscando una sola causa para explicar todos los casos
de autismo.
Actualmente, los científicos creen que la causa fundamental del
autismo es genética. Los investigadores de la Red de
Neurobiología y Genética del Autismo: Programas Cooperativos
de Excelencia en Autismo (CPEA), una red de científicos
apoyados por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo
Humano (NICHD) y el Instituto Nacional de la Sordera y otros
Trastornos de la Comunicación (NIDCD), así como de otros
www.nichd.nih.gov
1
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD
científicos del NICHD, y científicos dentro y
fuera de los Institutos Nacionales de la
Salud, están investigando cómo los genes
pueden estar involucrados en el autismo.
Este esfuerzo mundial de investigación
espera resolver los misterios del autismo al
comprender cuáles son sus causas.
¿Qué son los genes?
Los genes son partes muy pequeñas de
material hereditario, lo cual significa que los
padres los pasan a sus hijos. Cada persona
recibe la mitad de sus genes de su madre y
la otra mitad de su padre.
El molde o la secuencia de los genes que se
recibe es como un mapa que muestra al
cuerpo cómo construir sus diferentes partes.
La secuencia de genes en cada persona
controla su altura, el color de su pelo y de sus
ojos, y otras características de su cuerpo y
mente. Cambios en ese mapa genético
pueden causar cambios en la manera cómo
el cuerpo y la mente se desarrollan.
Los genes se encuentran en los cromosomas.
Casi toda célula del cuerpo humano contiene
23 pares de cromosomas, 46 en total. Los
genes y los cromosomas dan al cuerpo toda la
información que necesita para “fabricar” a una
persona.
¿Por qué se deben estudiar los
genes?
Investigaciones anteriores sugieren la
existencia de un vínculo entre el autismo y los
genes. Por ejemplo:
2
l Cuando el autismo ocurre en gemelos
idénticos, ambos padecen de la condición
en un 60 por ciento del tiempo. Cuando
el autismo ocurre en gemelos fraternos,
ambos tienen la condición solamente
entre un 3 y 6 por ciento del tiempo. Los
gemelos idénticos vienen de un solo óvulo
que se divide en dos, así que ellos
comparten el 100 por ciento de sus
genes; los gemelos fraternos vienen de
dos óvulos separados, así que son
genéticamente diferentes. Por lo tanto, si
el autismo no fuese parcialmente causado
por los genes, el número de gemelos
idénticos con autismo no sería mayor que
el número de gemelos fraternos con el
trastorno. Pero ya que los gemelos
idénticos tienen autismo más
frecuentemente que los gemelos
fraternos, los investigadores piensan que
los genes tienen un rol en el autismo.
(Folstein & Rutter 1977; Bailey y colegas
1995; Smalley y colegas 1988, según se
cita en Ingram 2000)
l Las historias médicas en familias y los
estudios de familias demuestran que
algunos de los síntomas parecidos al
autismo –como un retraso en el desarrollo
del lenguaje– ocurren más a menudo en
padres o en hermanos adultos de
personas con autismo que en familias que
no tienen miembros autísticos. Ya que los
miembros de una misma familia tienen
secuencias genéticas similares, estos
estudios sugieren que hay algo en esas
secuencias vinculado al autismo. El
autismo es un trastorno de espectro, lo
que significa que personas con autismo
pueden tener una serie de síntomas.
Cierto cambio en la secuencia genética
puede hacer que la condición sea muy
leve y aunque alguien no tenga autismo
puede tener uno de sus síntomas. Una
modificación diferente en esa secuencia

puede hacer que los síntomas del autismo
sean más serios. (Landa y colegas 1991;
Landa y colegas 1992; Volkmar y colegas
1998; MacLean y colegas 1999, según se
cita en Ingram 2000)
Basándose en estos hallazgos, hace tiempo
que los médicos piensan que existe una fuerte
posibilidad de una conexión entre genes y
autismo.
Sin embargo, los investigadores no esperan
encontrar que un solo gen causa el autismo.
Debido a las diferencias en los síntomas de
las personas, los investigadores piensan que
el autismo es el resultado de muchos genes
interactuando entre ellos. En este momento,
parece que algunos niños nacen con una
susceptibilidad genética al autismo. Cuál es
la causa para que algunos individuos
susceptibles desarrollen autismo y otros no
es una pregunta importante para la
investigación.
¿Qué han encontrado los
investigadores de la Red CPEA al
estudiar los genes y el autismo?
Los estudios genéticos del autismo llevados a
cabo por la Red CPEA destacan algunas de
las maneras en que los genes pueden estar
involucrados en el autismo.
EL AUTISMO Y LOS GENES
Cromosomas donde hay más
probabilidad de encontrar genes
defectuosos
Los investigadores de la Red CPEA,
trabajando con investigadores de alrededor
del mundo, están utilizando un proceso
llamado análisis de ligamientos para
identificar a los genes “calientes” (genetic
“hotspots”) o áreas de cromosomas dónde se
pueden encontrar a los genes defectuosos
relacionados al autismo. Hasta el momento,
la pista más prometedora parece encontrarse
en el cromosoma 7, donde se sabe que están
los genes para otros trastornos del lenguaje,
y en el cromosoma 15, donde ya se han
identificados los genes para otros trastornos
del desarrollo.
Un pedazo que falta en un cromosoma
puede estar ligado al autismo
Un grupo de investigadores de la Universidad
de California en la ciudad de Irvine encontró
que a uno de sus pacientes con autismo, de 7
años de edad, le faltaba una sección particular
en el cromosoma 15 (Smith 2000). ¿Por qué
constituye esto un descubrimiento tan
importante? Porque es una de las primeras
veces en que realmente se ha encontrado un
problema genético específico en una persona
con autismo.
En el pasado, los estudios se fijaban en
grupos de personas con autismo y algunas
de las características más generales de sus
genes, como qué cromosomas podrían tener
genes con problemas y si tenían una, dos o
tres copias de un cromosoma. Pero en ese
estudio, los investigadores observaron a las
personas una por una para concentrarse en
sus genes. Este proceso lento y complejo
3
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD
permitió a los investigadores crear un
catálogo detallado de todos los 46
cromosomas de cada persona con autismo,
para encontrar cualquier grupo de secuencias
que faltara en esos cromosomas.
Después de mirar más detalladamente a los
cromosomas del niño con autismo, los
científicos encontraron que le faltaban casi
1.000 pedazos de la secuencia genética del
cromosoma 15. La ausencia de pedazos de
cromosomas indica que faltan algunas de las
instrucciones para construir el cuerpo y la
mente. Sin estas instrucciones, no se puede
construir correctamente el cuerpo o la mente.
Usando este descubrimiento, los científicos
tratarán de emparejar la pieza que falta al
cromosoma con algunos de los genes que
creen que tienen un rol en el autismo. Si
pueden emparejar un gen con la sección que
falta en el cromosoma, es posible que logren
descubrir cómo ese gen cambia el cuerpo y la
mente provocando el autismo. Estos
hallazgos también pueden conducir al
desarrollo de tratamientos que corrijan los
cambios causados por la parte que falta en el
cromosoma.
Se encontró un cambio genético en
muchos pacientes con autismo
Los investigadores del Colegio de Medicina y
Odontología de la Universidad de Rochester
en Rochester, Nueva York, encontraron en
sus estudios que alrededor del 40 por ciento
de las personas con autismo tenían un
cambio en la secuencia de sus genes, que
podría ser un factor en la causa de su
autismo (Ingram 2000). La secuencia o
patrón de los genes de una persona controla
como su cuerpo construye sus partes. Una
4
alteración en esa secuencia cambia como se
fabrica su cuerpo y su mente, lo que puede
llevar al autismo.
Específicamente, el 39 por ciento de las
personas con autismo en el estudio tenían un
cambio en una de las dos copias del gen
HOXA1, que está localizado en el
cromosoma 7. (Recuerde que los
cromosomas vienen en pares, lo que significa
que las células tienen dos copias de cada
gen). El porcentaje de personas que poseían
el cambio en uno de sus genes pero que no
tenían autismo ni tenían parentesco con
alguien con autismo, era mucho menor
(solamente el 22 por ciento). Ya que el
número de personas con autismo que tenían
el cambio en el gen era el doble del de las
personas que no tenían autismo pero que
tenían el cambio genético, el gen HOXA1
podría desempeñar un papel en causar el
autismo.
Además, el 33 por ciento de las personas en
el estudio que no tenían autismo pero que
tenían parentesco con alguien con autismo,
también tenían el cambio en su gen, lo que
apoya la idea de que el gen HOXA1
desempeña un papel en causar el autismo.
Estos hallazgos sugieren que la secuencia
genética de estas familias está de alguna
manera ligada al autismo y a síntomas
parecidos al autismo. Los científicos
necesitan realizar más estudios para
descubrir cuál es ese vínculo.
Pero los científicos no creen que el cambio
en el gen HOXA1 por sí solo causa el
autismo. Si el cambio en el gen fuese la
única causa, entonces todo el mundo con ese
cambio sería diagnosticado con autismo. Ya
que éste no es el caso, los científicos piensan
que el gen HOXA1 es solamente uno de
muchos genes que pueden contribuir al
autismo.
 EL AUTISMO Y LOS GENES

Datos sobre los Genes HOX

HOX es una abreviación para “homebox”(homeocaja), una palabra que

los científicos utilizan para describir el grupo de genes que controlan el
crecimiento y desarrollo muy temprano en la vida. Los genes HOX
actúan como el director de una película ya que les dicen a los demás
genes cuando actuar y cuando parar durante el desarrollo. Por
ejemplo, cuando cierto gen HOX dice “ACCIÓN”, los demás genes del
cuerpo comienzan a construir los oídos. Una vez que los oídos se han
desarrollado, ese mismo gen HOX dice “CORTE” y los genes de los
oídos dejan de construirlos.

Un ser humano tiene 38 diferentes genes HOX distribuidos entre los

cromosomas que dirigen la acción de los demás genes para formar el
cuerpo. Estos genes están activos muy temprano en el crecimiento
humano—antes de que nazca el bebé.

Por los estudios realizados en bebés en etapa de crecimiento, los

médicos saben que el gen HOXA1 da sus instrucciones en una etapa
muy temprana del desarrollo humano—entre los días 20 y 24 desde la
concepción. La mayoría de mujeres ni siquiera saben que están
embarazadas cuando el gen HOXA1 ya está trabajando. El HOXA1
controla los genes que fabrican los bloques de construcción del sistema
nervioso central, que incluye al cerebro y la médula espinal. Un cambio
en ese gen también podría cambiar la manera como el cuerpo fabrica
su sistema nervioso, lo que a su vez podría llevar al autismo.

Referencias:
Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR, and Rodier PM. Discovery of allelic
variants of HOXA1 and HOXB1: genetic susceptibility to autism spectrum disorders. Teratology,
62:393-405, 2000.

Smith M, Filipek PA, Wu C, Bocian M., Hakim S, Modahl C, and Spence MA. Analysis of a 1-megabase
deletion i9n 15q22-q23 in an autistic patient: identification of candidate genes for autism and of
homologous DNA segments in 15q22-q23 and 15q23 and 15q11-q13. American Journal of Medical
Genetics (Neuropsychiatric Genetics), 96:765-770, 2000.

5
INSTITUTO NACIONAL DE SALUD INFANTIL Y DESARROLLO HUMANO

¿Qué ofrece el futuro para los estudios sobre genes y autismo?

La Red CPEA está investigando otros mecanismos genéticos que pueden explicar por qué se
descubren diferentes defectos genéticos relacionados con el autismo en los diferentes estudios.
Los investigadores en la Red compartirán su información y sus métodos para ver si otros
investigadores obtienen los mismos resultados en otras personas con autismo. Si varios
científicos obtienen los mismos resultados, se “confirmaría” el descubrimiento. Ellos verán si
estos y otros hallazgos genéticos nuevos pueden ser “reproducidos” o confirmados en otras
personas con autismo. Una vez confirmado, un descubrimiento se convierte en un escalón para
avanzar hacia otros descubrimientos. Los investigadores de la Red esperan que los últimos
hallazgos sobre genes y autismo sean solamente un comienzo. Al comprender tanto las
causas genéticas como ambientales del autismo, es posible que los científicos logren
comprender cómo tratarlo y tal vez hasta como prevenirlo.

Mientras que algunos investigadores están concentrados en confirmar los hallazgos que se
reportan aquí, otros investigadores están realizando sus propios estudios sobre las diferentes
características del autismo y los genes. Médicos y científicos seguirán estudiando los genes y
el ambiente y la interacción entre ambos hasta lograr resolver los misterios del autismo.

¿Adónde me puedo dirigir para obtener más información sobre el autismo?

El Centro de Recursos de Información del NICHD proporciona información sobre el

autismo e investigaciones relacionadas así como sobre otros temas referentes a la
salud de niños, adultos y familias. Se puede comunicar con los especialistas de
información en el Centro de Recursos de Información de la siguiente manera:
Correo: P.O. Box 3006, Rockville, MD 20847
Teléfono: 1-800-370-2943
Fax : 301-984-1473
Email : NICHDClearinghouse@mail.nih.gov

La página Web del autismo del NICHD, www.nichd.nih.gov/autism, también ofrece

información relacionada a las investigaciones sobre el autismo realizadas por el
NICHD, incluyendo la Red CPEA, subvenciones actuales, mecanismos de
financiamiento, ensayos clínicos actuales y el Comité de Coordinación del Autismo
de los NIH. Con información variada sobre temas relacionados a esta condición, el
sitio Web del autismo del NICHD es un buen lugar para comenzar su búsqueda de
información. También puede enviar sus comentarios sobre las hojas informativas
de la serie Investigaciones sobre el Autismo en el NICHD a través del mismo sitio
Web.

INSTITUTO NACIONAL DE SALUD NIH Pub. No. 01-4961(S)

INFANTIL Y DESARROLLO HUMANO abril 2002

6
NICHD El Autismo y la Vacuna Triple
Vírica (MMR)
Instituto Nacional de Salud
Infantil y Desarrollo Humano

¿Qué es el autismo?

El autismo es un trastorno biológico del desarrollo muy

Institutos Nacionales
de la Salud complejo que dura toda la vida. Las personas con
autismo tienen problemas en la interacción social y
comunicación, por lo tanto pueden tener dificultades en
mantener una conversación o mirar a alguien
directamente en los ojos. Ocasionalmente tienen
comportamientos que necesitan hacer o que repiten
constantemente, como no poder escuchar lo que se les
dice hasta que no pongan sus lápices en línea, o decir la
misma frase una y otra vez. Pueden batir sus brazos
para demostrar que están contentos o se pueden
lastimar para expresar que no lo están.

Una persona con autismo puede tener síntomas

diferentes, demostrar conductas distintas y venir de
ambientes diferentes que otras personas también con
autismo. Debido a estas diferencias, los médicos ahora
consideran al autismo como un trastorno de espectro o un
grupo de trastornos con una gama de características
similares. Los doctores clasifican a personas con
trastornos del espectro autista (o ASD, por sus siglas en
Investigaciones inglés) basándose en sus síntomas autísticos. Una
sobre el Autismo persona con síntomas autistas leves se encuentra en un
lado del espectro, mientras que otra persona con síntomas
en el NICHD más serios del autismo está al otro lado del espectro. Sin
embargo, ambas tienen una forma de trastorno del
espectro autista.

El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo

Humano (NICHD), parte de los Institutos Nacionales de
la Salud (NIH), es uno de los Institutos del NIH que lleva
a cabo investigaciones sobre los diversos aspectos del
autismo, incluyendo sus causas, el número de personas
afectadas y sus tratamientos.

Departamento de Salud
y de Servicios Humanos
de los Estados Unidos
Servicio de Salud Pública
Institutos Nacionales de la Salud
www.nichd.nih.gov
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD
¿Por qué hay personas que
piensan que las vacunas pueden
ser la causa del autismo?
Algunos padres y familiares de niños con
autismo piensan que es la vacuna triple vírica
(paperas, sarampión y rubéola) la causa del
autismo de sus hijos. Estos padres han
declarado que sus hijos eran “normales”
hasta que se les dio la vacuna triple vírica.
Después de recibir la vacuna comenzaron a
mostrar síntomas de autismo. Ya que los
síntomas del autismo empiezan a
manifestarse alrededor del mismo tiempo en
que recibieron la vacuna triple vírica, los
padres y familiares ven a la vacuna como la
causa del autismo. No obstante, solamente
porque ambos eventos ocurren alrededor del
mismo tiempo no significa que el uno provoca
al otro. Aunque los niños reciben muchas
otras vacunas además de la triple vírica,
éstas no han sido identificadas como posibles
causas del autismo.
Un pequeño estudio sobre la enfermedad del
colon y el autismo publicado por Wakefield y
sus colegas en 1998 (Wakefield y colegas
1998) reforzó las creencias y observaciones
de estos padres. Los autores del estudio
sugirieron que había un lazo entre la vacuna
triple vírica y el autismo. Este estudio no
incluye ningún ensayo científico que
investigue si ese vínculo realmente existe.
Para hacer esta sugerencia, los autores se
basaron en los informes de los padres y
familiares de 12 niños con autismo que
formaron parte del estudio. El estudio no
proporcionó pruebas científicas de la
existencia de una conexión.
Desde la publicación de este estudio en 1998,
se han publicado varios otros estudios que
sugieren que hay un lazo entre la vacuna
2
triple vírica y el autismo (Singh y colegas
1998; Horvath y colegas 1999; O´Leary y
colegas 2000; Wakefield y colegas 2000;
Kawashima y colegas 2000), pero ninguno de
ellos provee pruebas científicas de la
existencia de tal vínculo.
Hasta la fecha no hay ninguna prueba
científica definitiva que cualquier vacuna o
combinación de vacunas pueda causar el
autismo. Es importante saber que las
vacunas en realidad ayudan al sistema
inmunológico a defender al cuerpo.
¿Cómo ayudan las vacunas al sistema
inmunológico a defender al cuerpo?
El sistema inmunológico tiene células, a
veces llamadas células de memoria, que se
acuerdan de las enfermedades. Si estas
células se encuentran con una enfermedad,
retienen información de cómo es para poder
reconocerla más tarde. Cuando estas células
de memoria se enfrentan nuevamente con la
enfermedad, la reconocen y saben que tienen
que eliminarla. Llaman a otras partes del
sistema inmunológico para eliminarla. En
algunos casos, las células de memoria
pueden reconocer a una enfermedad sin
jamás haberla enfrentado, y eso constituye lo
que llamamos inmunidad “natural”. En otros
casos, las células necesitan alguna ayuda
para familiarizarse con una enfermedad
determinada.
Esa ayuda viene en la forma de una vacuna.
La vacuna toma una forma de la enfermedad
que no enferma a la persona sino que la
presenta a las células de memoria para que
sepan qué buscar más adelante. Si las
células de memoria se enfrentan con la
enfermedad nuevamente, saben que tienen
que llamar a otras células del sistema
inmunológico para proteger al cuerpo y

eliminar la enfermedad. Las células de
memoria de un niño mantienen un registro de
las enfermedades hasta que llegan a ser
adultos, previniendo dichas enfermedades al
eliminarlas rápidamente. De esta manera, la
vacuna ayuda al sistema inmunológico,
haciendo que le sea más fácil acordarse de
las enfermedades.
¿Por qué muchos médicos y
científicos opinan que la vacuna
triple vírica no ocasiona el
autismo?
En el 2000, el Instituto de Medicina (IOM) de
la Academia Nacional de Ciencias, por un
pedido de los Centros para el Control y la
Prevención de Enfermedades (CDC) y de los
NIH, realizó una revisión de toda la evidencia
relacionada con la vacuna triple vírica y el
autismo. Este panel independiente examinó
los estudios completados, los estudios que se
estaban realizando, los informes médicos y
científicos publicados, y el testimonio de
expertos para evaluar si había un vínculo
entre el autismo y la vacuna triple vírica. El
IOM concluyó que la evidencia examinada no
indicaba que existiera una conexión entre el
autismo y la vacuna triple vírica. Estas y
otras conclusiones de la revisión del IOM
fueron publicadas en abril del 2001
(Immunization Safety Review Committee
2001 [Comité de Revisión del 2001 sobre la
Seguridad de la Inmunización]).
También en el 2000, la Academia Americana
de Pediatras (AAP), una organización
profesional para pediatras con más de 55.000
miembros, sostuvo una conferencia sobre la
vacuna triple vírica y el autismo. Padres de
familia, científicos y profesionales presentaron
información sobre este tema a un panel
multidisciplinario de expertos. Basándose en
esta revisión, la AAP también encontró que la
EL AUTISMO Y LA VACUNA TRIPLE VÍRICA (MMR)
evidencia disponible no apoyaba la teoría de
que la vacuna triple vírica causase el autismo
o trastornos relacionados. La declaración de
la política de la AAP aparece en la edición de
mayo de la revista Pediatrics (Halsey y
colegas 2001).
En 1999, Taylor y sus colegas publicaron un
estudio (Taylor y colegas 1999) que refutaba
el supuesto vínculo entre el autismo y la
vacuna triple vírica sugerido en el estudio de
Wakefield. El estudio de Taylor examinaba
todas las causas conocidas de los trastornos
del espectro autista en niños que vivían en
ciertos distritos de Londres y que habían
nacido en o después de 1979. Los
investigadores compaginaron a los pacientes
con trastornos del espectro autista con un
registro independiente de vacunas. Los
resultados de este estudio demostraron que:
l El número de casos de trastornos del
espectro autista ha aumentado
continuamente desde 1979, pero no ha
habido un aumento sostenido en el número
de casos después que los doctores
empezaron a utilizar la vacuna triple vírica
en 1988.
l Los niños mostraron síntomas de
trastornos del espectro autista y fueron
diagnosticados con trastornos del espectro
autista a la misma edad, no habiendo
diferencia si fueron vacunados antes o
después de los 18 meses de edad. Este
hallazgo es importante porque si la vacuna
triple vírica causase los trastornos del
espectro autista, aquellos niños que fueron
vacunados a una edad más temprana
manifestarían los síntomas antes.
3
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL
l A la edad de dos años, la cobertura de la
inoculación (el numero de niños
vacunados) entre los niños con trastornos
del espectro autista era casi la misma
que la cobertura de inoculación para
niños de la misma edad que no tenían
trastornos del espectro autista en toda la
región. Si la vacuna triple vírica y los
trastornos del espectro autista tuviesen
un vínculo, entonces un número mayor
de niños vacunados en la región tendría
trastornos del espectro autista.
l No había más probabilidad que surgieran
las primeras señales de comportamiento
autístico o el primer diagnóstico de
trastorno del espectro autista después de
la vacuna triple vírica que en otros
períodos de tiempo.
También en 1999, el “Committee on Safety of
Medicine” (Comité sobre la Seguridad de la
Medicina) del Reino Unido examinó cientos de
informes recolectados por abogados de
pacientes con autismo y trastornos similares
en que las familias informaron que los
pacientes los desarrollaron después de recibir
la vacuna triple vírica o la vacuna combinada
para el sarampión y la rubéola. Después de
una revisión sistemática estandarizada de la
información sobre los casos, el Comité
encontró que los datos no apoyaban la
existencia de ningún vínculo entre las vacunas
y el autismo. Basándose en la evidencia, el
Comité concluyó que no había causa para
preocuparse de la seguridad de la vacuna
triple vírica o de la doble combinada de
sarampión y rubéola (Medicines Commission
Agency 1999 [Agencia de la Comisión de
Medicamentos 1999]).
Un estudio realizado en Suecia en 1998
también demostró que no había evidencia de
una conexión entre la vacuna triple vírica y el
autismo. El estudio comparó el número de
casos de autismo en niños de dos ciudades
suecas antes de 1982,
4
NICHD
año en que los médicos locales comenzaron a
usar la vacuna triple vírica, y después de 1982.
Los resultados demostraron que no había
diferencia en la tasa del autismo entre los dos
grupos de niños de ambas ciudades. (Gillberg
& Heijbel 1998).
Otro estudio realizado en Inglaterra en 1997
examinó cualquier vínculo posible entre la
vacuna del sarampión (un componente de la
vacuna triple vírica) y los diferentes
problemas que resultan del daño al sistema
nervioso, como problemas de aprendizaje o
de conducta. Estos investigadores no
encontraron prueba de que la vacuna del
sarampión estuviese de alguna manera ligada
a un daño a largo plazo del sistema nervioso
(Miller y colegas 1997).
¿Existe alguna investigación
actual para averiguar si la vacuna
triple vírica está ligada al
autismo?
Los NIH están realizando diferentes gestiones
para investigar las reclamaciones sobre la
vacuna triple vírica y el autismo:
l La Red de Neurobiología y Genética del
Autismo: Programas Cooperativos de
Excelencia en Autismo (CPEA), fundada
por el NICHD y el Instituto Nacional de la
Sordera y otros Trastornos de la
Comunicación (NIDCD), con
financiamiento adicional de los CDC,
están trabajando conjuntamente para
estudiar el autismo y la vacuna triple
vírica. Esta investigación examinará a las
personas diagnosticadas con autismo que
parecían desarrollarse normalmente pero
que después comenzaron a mostrar
síntomas autísticos. Este tipo de
situación se llama “regresión”. Para
aprender todo lo posible sobre estos

pacientes, los investigadores los
compararán a personas que no tienen
autismo y con personas que mostraron
síntomas autísticos desde su nacimiento,
lo que se llama autismo clásico. Los
investigadores de la CPEA compararán
los registros de vacunas para ver si el
comienzo del autismo fue asociado con la
puesta de la triple vírica así como con
otras vacunas. Las pruebas de
laboratorio luego buscarán cualquier
evidencia de infecciones persistentes que
pudieran ser relacionadas con la vacuna
triple vírica.
l El NICHD también está trabajando con
otros institutos del NIH, con los CDC, la
Agencia de Protección Ambiental (EPA) y
otras agencias federales para realizar un
estudio amplio a largo plazo sobre los
efectos del medio ambiente en la salud
infantil. Este estudio seguirá a 100.000
niños desde su nacimiento hasta los 20
años de edad y llevará registro de su
crecimiento y desarrollo, así como de su
mapa genético y de los factores
ambientales con que se enfrentan. Los
investigadores esperan establecer o
descartar vínculos entre una variedad de
eventos ambientales y el desarrollo normal
y anormal, incluyendo el autismo, asma y
otros trastornos infantiles que han
mostrado un incremento dramático. Este
estudio está en etapa de diseño.
l Otro Instituto de los NIH, el Instituto
Nacional de Trastornos Neurológicos y
Apoplejía (NINDS) también está
realizando un estudio retrospectivo de
control de casos para identificar cualquier
marcador molecular en la sangre neonatal
de niños con autismo, con el apoyo del
Departamento de Servicios de la Salud de
California y la División de Bioingeniería y
Ciencias Físicas (DBEPS) de los NIH.
EL AUTISMO Y LA VACUNA TRIPLE VÍRICA (MMR)
l En 1998, los NIH, encabezados por el
NICHD y el NINDS, patrocinaron una
conferencia sobre los trastornos del
espectro autista. Estos y otros institutos
de los NIH formaron un panel de expertos
que también incluía 15 organizaciones
profesionales y tres grupos de padres, y
comenzaron a revisar más de 2.500
artículos científicos para desarrollar un
sistema para diagnosticar los trastornos
del espectro autista. En 1999, el panel
publicó sus hallazgos en el Journal of
Autism and Developmental Disorders (La
Revista Profesional del Autismo y
Trastornos del Desarrollo) (Filipek y
colegas 1999). En el 2000, el informe del
panel fue adoptado como un parámetro de
práctica por la Academia Americana de
Neurología y la Sociedad de Neurología
Infantil (Filipek y colegas 2000). Practice
parameter: screening and diagnosis of
autism (Parámetro para la práctica:
detección y diagnóstico del autismo)
ofrece a los médicos y otros profesionales
de la salud el primer método
estandarizado para diagnosticar el autismo
y los trastornos del espectro autista,
basado en la evidencia científica.
Además, los NIH están en el proceso de
implementar la parte referente al autismo de
la Ley de Salud Infantil del 2000. Esta Ley,
que fue decretada en octubre del 2000,
encarga a los NIH la “expansión,
intensificación y coordinación de las
actividades que los NIH realizan con respecto
a las investigaciones sobre el autismo”.
Todos los institutos de los NIH que financian
la investigación en el campo del autismo
están trabajando juntos para establecer
“Centros de Excelencia” enfocados a
investigaciones sobre el autismo. Además,
los NIH formarán un comité con
representantes de los grupos de padres y
otras agencias federales para coordinar las
actividades de investigación del autismo a
5
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD
través del gobierno federal y para mejorar los
esfuerzos para educar sobre el autismo a los
médicos y otros profesionales de la salud, así
como a los padres y otros encargados de
cuidar a los niños.
Comparadas con los síntomas
del autismo que duran toda la
vida, ¿no son leves las
enfermedades que la vacuna
triple vírica previene?
Las enfermedades que la vacuna triple vírica
previene –el sarampión, las paperas y la
rubéola (también llamada sarampión
alemán)– en realidad son sumamente serias.
Muchas veces los síntomas y los efectos de
estas enfermedades son tan serios como los
del autismo e igualmente son de por vida. En
algunos casos, estas enfermedades resultan
en la muerte. Si las personas dejan de
vacunarse, el número de casos de estas
enfermedades aumentará y
consecuentemente, el número de muertes y
de problemas serios de la salud.
El sarampión es una enfermedad que pone la
vida en peligro y que se contagia rápida y
fácilmente. Antes de que la vacuna estuviese
disponible en los Estados Unidos, la mayoria
de personas expuestas al sarampión
desarrollaban la enfermedad, con casi tres a
cuatro millones de casos anuales. Los
síntomas del sarampión incluyen una
erupción cutánea, fiebre alta, tos, secreción
nasal, y lagrimeo, pero si la enfermedad no
se trata, estos síntomas aparentemente leves,
pueden llevar a condiciones como la
neumonía, convulsiones, y acumulación de
agua e inflamación cerebral. El sarampión
puede causar la muerte de una persona en
500 a una persona en 1.000. Los altos
6
niveles de inmunización en los Estados
Unidos han llevado a una disminución del 99
por ciento en los casos del sarampión desde
que los médicos primero comenzaron a
utilizar la vacuna. Sin embargo, en los países
más pobres del mundo, donde las vacunas
no son tan comunes, alrededor de 900.000
personas murieron de causas relacionadas
con el sarampión en 1998.
Las paperas –enfermedad que también es
prevenida por la vacuna triple vírica– era una
de las principales causas de la sordera en los
niños antes de que los médicos comenzaran
a utilizar la vacuna para prevenirla. Aunque
tiende a ser leve en los niños, las paperas es
una enfermedad peligrosa en los adultos, con
efectos secundarios que pueden incluir
parálisis, convulsiones, y fluido en el cerebro.
Antes de que hubiese la vacuna para las
paperas, habían alrededor de 212.000 casos
de paperas anuales en los Estados Unidos.
En 1998, hubo solamente 606 casos de
paperas en los Estados Unidos.
La última enfermedad prevenida por la
vacuna triple vírica, la rubéola, es perjudicial
para las mujeres embarazadas y sus bebés
en desarrollo. Si a una mujer encinta le da la
rubéola, su bebé puede desarrollar una
condición que le durará toda la vida y que
incluye defectos cardíacos, retraso mental y
sordera. En algunos casos, la condición del
bebé es tan severa que el niño muere. En
1964-65, antes de que la vacuna de la
rubéola estuviese disponible, 20.000 niños
nacieron a madres que tenían rubéola. De
esos 20.000 nacimientos, 11.600 bebés eran
sordos, 3.580 ciegos, y 1.800 retrasados
mentales.

NOTA: Las estadísticas epidemiológicas
citadas en este documento provienen del
Instituto Nacional de Alergias y
Enfermedades Infecciosas (NIAID) de los
NIH y del Programa Nacional de
Vacunación (NIP) de los CDC.
¿Debería ser vacunado mi hijo
con la vacuna triple vírica?
Tanto los CDC como la AAP recomiendan que
los niños reciban dos dosis de la vacuna triple
vírica, siempre y cuando no tengan ningún
problema de salud conocido que prevendría
la eficacia de la vacuna. El calendario de
vacunación de los CDC y de la AAP
recomienda que se dé la primera dosis de la
triple vírica entre los 12 a 15 meses, mientras
que la segunda dosis debe ser administrada
entre los 4 a 6 años o entre los 11 a 12 años.
Las alergias, enfermedades del sistema
inmunológico como el SIDA, u otras
enfermedades pueden interactuar con la
vacuna y hacerla menos eficaz. Estas
interacciones a veces pueden causar otros
problemas de salud. Si su hijo está enfermo,
el médico puede postergar la vacunación
hasta que el niño esté sano. Por ejemplo, a
un niño con fiebre no se lo deberá vacunar
hasta que no se le quite la fiebre. Asegúrese
de darle al médico de su hijo una descripción
completa de la salud actual así como del
historial médico del niño en cada visita, para
que así el médico pueda ayudarle a realizar
una decisión informada sobre cuando
vacunar a su hijo.
EL AUTISMO Y LA VACUNA TRIPLE VÍRICA (MMR)
Referencias:
Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek
GT, Cook, Jr EH, Dawson G, Gordon B,
Gravel JS, Johnson CP, Kallen RJ, Levy SE,
Minshew NJ, Ozonoff S, Prizant BM, Rapin I,
Rogers SJ, Stone WL, Teplin SW, Tuchman
RF, y Volkmar FR. (1999). The screening and
diagnosis of autism spectrum disorders.
Journal of Autism and Developmental
Disabilities, 29(6):439-484.
Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek
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Gravel JS, Johnson CP, Kallen RJ, Levy SE,
Minshew NJ, Ozonoff S, Prizant BM, Rapin I,
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parameter: screening and diagnosis of
autism; Report of the Quality Standards
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Neurology and the Child Neurology Society.
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Gillberg C and Heijbel H. (1998). MMR and
autism. Autism, 2:423-4.
Halsey N, Hyman S, and The Conference
Writing Panel. (2001). Measles-mumps-
rubella vaccine and autistic spectrum
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Horvath K, Papadimitriou JC, Rabsztyn A,
Drachenberg C, and Tildon JT. (1999).
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autistic disorders. J Pediatr, 135(5):559-563.
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Immunization safety review: measles-mumps-
rubella vaccine and autism. Stratton K, Gable
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Kawashima H, Mori T, Kashiwaga Y, Takekuma H,
Hoshika A, and Wakefield A. (2000). Detection and
sequencing of measles virus from peripheral
mononuclear cells from patients with inflammatory
bowel disease and autism. Dig Dis Sci, 45(4):723-
729.
Medicines Commission Agency/Committee on
Safety of Medicines. (1999). The safety of the
MMR vaccine. Curr Probl Curr Pharmacovigilance,
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Miller D, Wadsworth J, Diamond J, and Ross E.
(1997) Measles vaccination and neurological
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Singh VK, Lin SX, and Yang VC. (1998).
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Taylor B, Miller E, Farrington CP et al. (1999).
Autism and measles, mumps, rubella vaccine: no
epidemiological evidence of for a causal
association. Lancet, 353:2026-2029.
Wakefield AJ, Murch S, Anthony A, et al. (1998).
Ileal lymphoid nodular hyperplasia, non-specific
colitis, and regressive developmental disorders in
children. Lancet, 351:637-641.
Wakefield AJ, Anthony A, Murch SH, Thompson M,
Montgomery SM, Davies S, O’Leary JJ, Phil D,
Berelowitz M, and Walker-Smith JA. (2000).
Enterocolitis in children with developmental
disorders. Am J Gastroenterol, 95:2285-2295.

Para más información sobre el autismo y las investigaciones relacionadas con el mismo,
incluyendo los estudios sobre vacunas y el autismo, por favor comuníquese con el Centro
de Recursos de Información del NICHD:
Correo: P.O. Box 3006, Rockville, MD 20847
Teléfono: 1-800-370-2943
Fax : 301-984-1473
Email : NICHDClearinghouse@mail.nih.gov
Internet: www.nichd.nih.gov/autism
Usted también nos puede hacer llegar sus comentarios sobre esta hoja informativa u
otras relacionadas con las investigaciones sobre el autismo realizadas en el NICHD a
través de nuestro sitio Web.
Para más información sobre vacunas y la seguridad de las mismas, comuníquese con el
Programa Nacional de Vacunación (NIP) en los CDC al 1-800-232-2522 (inglés) o al
1-800-232-0233 (español), o visite al sitio Web del NIP en el www.cdc.gov/nip.

INSTITUTO NACIONAL DE SALUD NIH Pub. No. 01-4963(S)

INFANTIL Y DESARROLLO HUMANO abril 2002

8
NICHD Preguntas y Respuestas
sobre el Autismo para
Instituto Nacional de Salud
Infantil y Desarrollo Humano Profesionales de la Salud
El autismo es un trastorno biológico del desarrollo muy
complejo que causa problemas en la interacción social y
comunicación. Generalmente está asociado con intereses y
Institutos Nacionales comportamientos restringidos o repetitivos que duran toda la
de la Salud vida.

En el pasado se sabía poco sobre esta condición. Se pensaba

que era rara y la institucionalización era el método principal de
tratamiento; se decía que era el resultado de “madres frías”.
Desde entonces, investigadores han descubierto que todas
estas características son falsas.

Para los profesionales de la salud, el reto de cómo manejar a

un paciente con autismo es especialmente difícil debido a una
variedad de razones. Esta publicación destaca las preguntas
que comúnmente hacen los profesionales de la salud sobre el
autismo y proporciona respuestas basándose en las últimas
investigaciones sobre el autismo.

Muchas de las respuestas que se dan en este informe

provienen de los estudios realizados por la Red de la
Neurobiología y Genética del Autismo: Los Programas de
Investigaciones Excelencia en Autismo (CPEA), una red mundial de
investigación, co-auspiciada por el Instituto Nacional de Salud
sobre el Autismo Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) y el Instituto Nacional
sobre la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación
en el NICHD (NIDCD), que forman parte de los Institutos Nacionales de la
Salud (NIH). La Red CPEA realiza sus investigaciones sobre
la genética y neurobiología del autismo a través de
sociedades con más de 25 universidades en los Estados
Unidos, Canadá, Gran Bretaña y Francia. La Red CPEA, que
en la actualidad es la mayor fuente independiente de
investigación específica sobre el autismo, procura comprender
el autismo y sus múltiples facetas. Otros científicos
independientes financiados por el NICHD y los NIH también
contribuyen nuevos conocimientos a esta causa.

Departamento de Salud
y de Servicios Humanos
de los Estados Unidos
Servicio de Salud Pública
Institutos Nacionales de la Salud
www.nichd.nih.gov
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD
La información que se presenta aquí sobre
los síntomas y diagnóstico del autismo
también proviene del artículo The Screening
and Diagnosis of Autism Spectrum Disorders
(“La Detección y Diagnóstico de Trastornos
del Espectro Autista”) escrito por el grupo
multidisciplinario que conformó el Panel de
Consenso que se reunió en los NIH en 1998.
Este panel, compuesto por siete Institutos de
los NIH, nueve organizaciones de
profesionales, y tres grupos de padres con
hijos autistas, revisó más de 2.500
publicaciones científicas para detectar y
diagnosticar el autismo. El artículo que
resultó de esa reunión fue publicado en el
Journal of Autism and Developmental
Disabilities (“Revista Profesional sobre el
Autismo y Discapacidades del Desarrollo”) en
1999 (Volumen 29, Número 6, páginas 439-
484).
Subsiguientemente, muchas academias
médicas, organizaciones profesionales y
grupos de padres y de apoyo a las cuestiones
del autismo, encabezados por la Academia
Americana de Neurología y la Sociedad de
Neurología Infantil, se reunieron para
continuar edificando sobre la base del Panel,
desarrollando un parámetro para la práctica y
proveyendo una guía clínica para la detección
y el diagnóstico del autismo. El parámetro
para la práctica fue publicado en las revistas
profesionales Neurology en el 2000 y
Pediatrics en el 2001. Se espera que otras
revistas médicas y profesionales publiquen el
parámetro en el futuro.
Para un listado completo de los grupos
incluidos en el Panel de Consenso, o para más
información sobre los CPEA o las
investigaciones sobre el autismo en el NICHD,
por favor refiérase a la pregunta ¿Adónde
puedo dirigirme para obtener más
información sobre el autismo? al final de
2
este documento. También pueden encontrar
en esta sección las citas para los artículos
mencionados anteriormente.
P: ¿Cuál es la incidencia del autismo?
R: Aunque aún no se sabe la incidencia
exacta del autismo, los estimados indican que
en los Estados Unidos hay entre uno en cada
500 a uno en cada 1.000 personas. Las
estadísticas actuales demuestran que el
autismo ocurre en todos los grupos raciales,
étnicos y sociales y que los varones tienen
una probabilidad de 3 a 4 veces mayor de ser
afectados.
Los estudios iniciales realizados en la década
de los sesenta indican que había una tasa
de incidencia de entre cuatro a cinco casos
de autismo en cada 10.000 personas, por lo
que se consideraba que la condición era
rara. Sin embargo, los estimados actuales
sobre la incidencia no son consistentes con
las tasas de incidencia para una enfermedad
rara. Además, datos recientes en los
Estados Unidos e internacionalmente indican
que hay un aumento grande en la incidencia
de la condición.
Sin embargo, muchos epidemiólogos piensan
que los cambios recientes en los criterios
para el diagnóstico y en las condiciones que
se clasifican como trastornos del espectro
autista pueden explicar el aumento en la
incidencia.
P: ¿Qué causa el autismo?
R: Se piensa que una variedad de factores
están involucrados en la causa del autismo.
Los estudios recientes sugieren que un
elemento genético, posiblemente una
predisposición, está involucrado en causar el
autismo muy temprano en el crecimiento
 PREGUNTAS Y RESPUESTAS
intrauterino del niño. Otras causas pueden
incluir factores infecciosos, neurológicos,
metabólicos y ambientales.
Algunos de los investigadores de la Red
CPEA están concentrando sus esfuerzos en
las posibles causas genéticas del autismo.
En el 2000 los científicos de la Red CPEA
dieron a conocer los resultados de dos
estudios que encontraron a los genes
involucrados en el autismo. Los
investigadores de la Red CPEA y científicos
financiados por otros institutos de los NIH
publicaron informes adicionales en el 2001
como parte de un consorcio internacional
sobre investigación genética. Los resultados
llevaron a los científicos a pensar que
algunas personas pueden tener una
predisposición genética que les hace más
susceptibles al autismo. La Red CPEA y
otros investigadores financiados por el
NICHD también están examinando otros
factores que pueden estar involucrados en el
autismo además de la genética. Para una
bibliografía completa de las publicaciones
sobre el autismo de los investigadores de la
Red CPEA y otros científicos financiados por
el NICHD u otras instituciones de los NIH,
visite al sitio Web del NICHD sobre el
autismo al
http://www.nichd.nih.gov/autism/bib.cfm.
Aunque la comunidad científica no está
segura de la causa exacta del autismo, está
claro que la calidad del cuidado de los
padres no es una causa o un factor
contribuyente al autismo. El autismo es
una enfermedad devastadora para los
pacientes y sus familias. Cualquier
sugerencia que la familia causó la condición
sólo agrava la situación.
SOBRE EL AUTISMO PARA PROFESIONALES DE LA SALUD
P: ¿Hay alguna conexión entre el
autismo y las vacunas?
R: Hasta la fecha, no hay ninguna evidencia
científica concluyente que cualquier parte de
una vacuna o cualquier combinación de
vacunas cause el autismo. Tampoco hay
datos concluyentes de que ningún tipo de
preservativo (por ejemplo, timerisol) utilizado
para manufacturar las vacunas desempeñe un
papel en provocar el autismo. En el 2001, el
Instituto de Medicina (IOM) y la Academia
Americana de Pediatría (AAP) dieron a
conocer los resultados de sus revisiones
separadas de la evidencia disponible sobre
una posible conexión entre las vacunas y el
autismo. Ambos grupos actuando
independientemente encontraron que la
evidencia existente no apoyaba tal conexión
(Immuni-zation Safety Review Committee
2001 [Comité de Revisión del 2001 sobre la
Seguridad de la Inmunización]; Halsey y
colegas 2001).
Debido a que no hay evidencia científica
concluyente de la existencia de una conexión
entre el autismo y las vacunas, el Programa
Nacional de Vacunación (NIP) de los Centros
para el Control y Prevención de
Enfermedades (CDC), conjuntamente con la
AAP y la Academia Americana de Médicos de
Familia, sugieren que los padres sigan el
calendario recomendado de inmunización
para los niños, que es publicado todos los
años (MMWR 1998; Halsey y colegas 2001).
Se aconseja a los médicos que tomen
cuidadosamente el historial médico familiar de
todos sus pacientes para traer a la luz
cualquier factor que pueda influenciar sus
recomendaciones para el calendario de
vacunación.
3
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL
La Red CPEA, financiada por el NICHD y el
NIDCD, con fondos adicionales de los CDC,
está estudiando el autismo y su relación con
la vacuna triple vírica. Los investigadores de
la Red CPEA compararán los registros de
vacunas de grupos de personas con autismo,
con aquellos que no tienen autismo, para ver
si el comienzo de los síntomas del autismo
estaba asociado con la puesta de la vacuna
triple vírica u otras vacunas. Las pruebas de
laboratorio en este estudio también
examinarán cualquier señal de infecciones
persistentes que podrían ser relacionadas a
la vacuna triple vírica.
Puede encontrar más información sobre éste
y otros estudios relacionados a vacunas y el
autismo, en la hoja informativa llamada
Investigaciones sobre el Autismo en el
NICHD—El Autismo y la Vacuna Triple Vírica
(MMR). Esta publicación y otras hojas
informativas sobre el autismo están
disponibles en el sitio Web del NICHD en
www.nichd.nih.gov/autism, o llamando al
Centro de Recursos de Información del
NICHD al 1-800-370-2943.
P: ¿Cuál es el fenotipo clínico
del autismo?
R: Debido a las similitudes y diferencias
entre las personas con diferentes formas de
autismo, los profesionales de la salud ahora
consideran que el autismo tiene un fenotipo
clínico más amplio que lo que antes se
pensaba. Este fenotipo expandido va más
allá de la definición estándar para el autismo
para incluir, según indica la cuarta revisión del
Manual Estadístico de Diagnóstico de
Trastornos Mentales (DSM-IV), un rango de
trastornos, en vez de la presencia o ausencia
absoluta de cierto tipo de comportamiento o
síntoma (DSM 1994). El DSM-IV utiliza los
términos “trastorno generalizado del
desarrollo” (PDD, por sus siglas en inglés) y
“trastorno del espectro autista (o ASD, por
4
NICHD
sus siglas en inglés)” para describir cinco
variaciones de comportamiento autista. La
Clasificación Internacional de Enfermedades
(CIE), publicada por la Organización Mundial
de Salud (OMS), tiene ocho variaciones de
trastornos generalizados del desarrollo.
P: ¿Qué trastornos están incluidos en la
clasificación de trastornos generalizados
del desarollo y de trastornos del espectro
autista?
R: De acuerdo con los criterios del DSM-
IV, la categoría global de trastornos
generalizados del desarollo y de trastornos
del espectro autista incluye:
l El trastorno autista (a veces denominado
autismo “clásico”)
l El síndrome de Asperger
l El trastorno desintegrativo de la infancia
l El síndrome de Rett
l El trastorno generalizado de desarrollo no
especificado (PDDNOS, por sus siglas en
inglés) o autismo atípico
Dependiendo de sus síntomas específicos,
una persona con autismo o con un trastorno
del espectro autista puede encontrarse en
cualquiera de estas categorías.
En 1999, los investigadores financiados por el
NICHD identificaron al gen responsable por el
síndrome de Rett, una de las condiciones
incluidas bajo la categoría de los trastornos del
espectro autista. El síndrome de Rett ocurre
solamente en las niñas y hace que desarrollen
síntomas parecidos al autismo después de un
desarrollo aparentemente normal. Este
descubrimiento puede llevar a una mejor
detección, prevención y tratamiento del
síndrome de Rett.
 PREGUNTAS Y RESPUESTAS
Los avances en la detección, prevención y
tratamiento del síndrome de Rett pueden
ayudar a entender y tratar los trastornos del
espectro autista, incluyendo aquellos
aspectos que involucran la regresión.
P: ¿Cuál es el papel del profesional de la
salud en el cuidado de un niño con
autismo?
R: Ya que el diagnóstico del autismo es
difícil, solamente un profesional de la salud
especializado en el tratamiento de niños con
autismo deberá realizar una evaluación y
diagnóstico formales para el autismo. Sin
embargo, los profesionales de la salud que
no son especialistas en esta rama pueden
ayudar a que la persona con autismo reciba
la ayuda que necesita.
El autismo es una condición tratable. Las
personas con autismo se benefician de una
intervención temprana y muestran diferentes
resultados a los tratamientos. Los
profesionales
de la salud no especializados en el autismo
pueden proporcionar el importante “primer
paso” en el proceso del diagnóstico, la
detección. Al reconocer los síntomas del
autismo, el profesional de la salud puede referir
a los niños que demuestran estos síntomas a
los especialistas apropiados para una
evaluación adicional. Al aumentar el
conocimiento sobre los síntomas comunes del
autismo y compartir esa información con los
demás colegas, personal de la oficina, familias
bajo su cuidado y otros en la comunidad, el
profesional de la salud puede asegurar que los
que necesitan ayuda la obtendrán.
SOBRE EL AUTISMO PARA PROFESIONALES DE LA SALUD
P: ¿Cuáles son los síntomas
del autismo?
R: Los síntomas del autismo varían en su
frecuencia y severidad, lo que dificulta el
diagnóstico. De acuerdo al DSM-IV, los
síntomas generales para los trastornos
autistas (de aquí en adelante referido como
autismo) incluyen los siguientes:
l Un total de seis (o más) ítems de una lista
de alteraciones cualitativas en las
siguientes categorías: 1) interacciones
sociales (por lo menos dos de este grupo),
2) comunicación (por lo menos una de
este grupo), y 3) patrones de
comportamiento, intereses
y actividades restringidos, repetitivos y
estereotipados (por lo menos uno de este
grupo).
l Retraso o funcionamiento anormal en (1)
interacción social, (2) uso del lenguaje
como comunicación social, o (3) juego
simbólico o imaginativo, con comienzo
antes de los tres años de edad.
l Síntomas que no pueden ser descritos
como pertenecientes al síndrome de Rett o
al trastorno desintegrativo de la infancia.
Por favor refiérase al DSM-IV para un listado
completo y explicación de estos criterios.
P: Usualmente, ¿cuándo se inician los
síntomas?
R: Generalmente a los 18 meses de edad
se puede medir la mayoría de los síntomas
del autismo, aunque los padres y expertos en
tratamientos autistas normalmente pueden
detectar algunos síntomas antes de este
tiempo. En general, un diagnóstico formal del
autismo puede realizarse cuando un niño
tiene 2 años de edad, pero normalmente se
hace cuando un niño tiene entre dos y tres
5
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD

años, una vez que tenga una demora notable
en el desarrollo de sus habilidades del
lenguaje.
Estudios recientes muestran que, según
informan los padres, por lo menos el 20 por
ciento de los niños con autismo experimentan
una “regresión”. Estos niños tenían un
desarrollo casi normal pero después tuvieron
una pérdida de sus habilidades sociales y de
comunicación. Existe poca información, sin
embargo, sobre este tipo de regresión, como
a que edad comienza, la severidad de la
misma, o qué lo provoca.
Para aprender más sobre la regresión en el
autismo, la Red CPEA, con financiamiento
adicional de los CDC, está realizando
investigaciones sobre el autismo, la regresión
y la vacuna triple vírica. Los científicos de la
Red CPEA compararán los registros de
vacunas de tres grupos de personas:
aquellos que tenían autismo al nacer,
aquellos que tuvieron una regresión al
autismo después de un crecimiento
aparentemente normal, y aquellos que no
tienen autismo. Mediante esta comparación,
los científicos esperan determinar si se puede
definir al autismo regresivo como un
subgrupo de los trastornos del espectro
autista y si la vacuna triple vírica desempaña
un papel en provocar el comienzo de los
síntomas de este subgrupo.

P: ¿Qué otras preocupaciones por parte de los padres deberían hacer que un
profesional de la salud evalúe a un niño para ver si tiene autismo?

R: Hay una serie de síntomas reportados por los padres que debería llamar la
atención del pediatra. Se debe evaluar al niño para ver si tiene autismo, si los padres
informan que el niño:

• No responde a su nombre • Es hiperactivo, poco • Está en su “propio mundo”

• No puede explicar lo que
quiere
• Está retrasado en su habla.
• No sigue instrucciones
• A veces parece sordo
• Parece que escucha unas
veces, pero otras no
• No señala o no sabe decir
adiós con la mano
• Decía algunas palabras,
pero ahora no
• Le dan pataletas
• Tiene patrones de
movimientos raros
cooperativo o da mucha
oposición
• No sabe cómo entretenerse
con juguetes
• Se traba con algo una y
otra vez
• No sonríe socialmente
• Parece que prefiere jugar
solo
• Trae cosas sólo para él
• Es muy independiente
• Hace cosas “muy
temprano”
• Tiene dificultad en hacer
contacto visual
• Se desconecta de los
demás
• No está interesado en otros
niños
• Camina en la punta de
los pies
• Muestra un apego
exagerado a juguetes u
objetos raros (por ejemplo,
siempre está sujetando un
juguete específico o
agarrando
un cuerda)
• Alinea cosas

6
 PREGUNTAS Y RESPUESTAS
P: ¿Hay algunas indicaciones que
requieren una evaluación inmediata para el
autismo?
R: Un niño deberá ser definitiva e
inmediatamente evaluado para el autismo, si:
l No balbucea a los 12 meses de nacido
l No hace gestos (señala, se despide con la
mano, etc.) a los 12 meses de nacido
l No dice ni una sola palabra a los 16
meses de nacido
l No dice frases de dos palabras (que no
sean por ecolalia) a los 24 meses
l Sufre cualquier pérdida de cualquier
habilidad del lenguaje o social a cualquier
edad
P: ¿Es típico que los padres reaccionen
exageradamente cuando creen que su hijo
tiene un problema?
R: Los padres son los mejores
observadores del crecimiento y desarrollo
diario de sus hijos porque pasan mucho
tiempo con ellos. En la mayoría de los casos,
los padres que sospechan que su hijo tiene
autismo informarán al pediatra en una visita
de rutina sobre la supuesta demora en el
habla o lenguaje o un problema con el
desarrollo social (con o sin un problema del
habla/lenguaje). La mayoría de los pediatras
toman seriamente las preocupaciones de los
padres sobre la demora en el habla o en el
lenguaje y hacen un seguimiento con una
evaluación que utiliza métodos
estandarizados de detección. También se
debe tomar muy en serio las preocupaciones
sobre el desarrollo social. En “Screening and
Diagnosis of Autism Spectrum Disorders”
SOBRE EL AUTISMO PARA PROFESIONALES DE LA SALUD
(Detección y Diagnóstico de Trastornos del
Espectro Autista) (Filipek y colegas 1999), el
Panel de Consenso indica:
Siempre se debe tomar en serio cualquier
preocupación relacionada a problemas con el
desarrollo social, tan en serio como la queja
de un niño mayor de un dolor de espalda o
pecho. A diferencia de los dolores de
estómago o de cabeza, que son comunes,
auto-limitantes y a menudo se pueden tratar
sintomáticamente sin necesidad de realizar un
diagnóstico, una queja de dolor de espalda o
de pecho es rara y merece ser investigada.
De igual manera, los padres rara vez se
quejan de retrasos o problemas sociales, así
que cualquier preocupación de esa índole
deberá ser investigada de inmediato. Es aún
más significativo si los padres tienen
preocupaciones adicionales en las áreas de la
comunicación y de la conducta así como en la
socialización. (452)
Los niños con autismo y sus familias recogen
muchos beneficios de una intervención
temprana. Tratar seriamente y con respeto
las preocupaciones de los padres es
importante para el niño, la familia y para la
relación que tenga usted con ellos como
profesional de la salud.
P: ¿Cómo puedo determinar si la
preocupación de los padres en realidad
constituye un problema de desarrollo
social o de la conducta?
R: Sea específico cuando haga preguntas
sobre el desarrollo del niño. Mientras más
específica la pregunta, más exacta la
respuesta.
7
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD

Por ejemplo: P: ¿Cuál es el proceso típico para

l ¿Su niño sonríe cuando alguien le sonríe?
l ¿Su niño participa en un juego recíproco
de va y viene?
l ¿Hay algo raro con el habla de su niño?
l ¿Su niño evita o limita el juego
imaginario?
Consulte con la lista de “indicadores” en la
página anterior para identificar preguntas y
temas de preguntas adicionales.
diagnosticar un niño con autismo?
R: A continuación se muestra un diagrama
de flujo general que describe el proceso
sugerido para la detección y diagnóstico.
Para una descripción más completa, por favor
consulte a los Parámetros de Práctica de la
Academia Americana de Neurología/Sociedad
de Neurología Infantil (Filipek y colegas
2000).

Algoritmo para el Diagnóstico del Autismo

Nivel 1
Vigilancia de Rutina del Desarrollo—realizada por todos los
profesionales de la salud en cada visita de rutina del niño.
Los indicadores absolutos para una evaluación inmediata incluyen:
l No balbucea a los 12 meses de nacido

l No señala ni hace otros gestos a los 12 meses de nacido

l No dice ni una sola palabra a los 16 meses de nacido

l No dice frases espontáneas de dos palabras a los 24 meses

l CUALQUIER pérdida de CUALQUIER habilidad del lenguaje o

social a CUALQUIER edad

Pasa la evaluación Volver a evaluar en

la próxima visita.

No pasa Nivel 1 – Investigación de Laboratorio

Evaluación formal de audiología
Detección de plomo (si hubiese señales de
pica)
Y

Evaluación Específica para Detectar el

Autismo Por ejemplo, CHAT, PDDST- Etapa 1,
Escala Australiana, etc.

No pasa Pasa
Refiérase a Intervención
Temprana o al Distrito Escolar Refiérase al Nivel 2, según
Local. Proceda al Nivel 2. sea indicado.

Nivel 2: Diagnóstico y Evaluación del Autismo

l Procedimientos Formales de Diagnóstico
Instrumentos de entrevista: GARS, PIA, PDDST-Etapa 3, ADI-R
Instrumentos de observación: CARS, STAT, ADOS-G
Diagnóstico clínico: DSM-IV
l Evaluación Ampliada Médica y Neurológica
l Evaluaciones Específicas para Determinar el Perfil de Desarrollo
Habla-lenguaje-comunicación, conducta cognitiva y adaptiva, terapia ocupacional,
evaluación de los recursos de la familia, evaluación neurosicológica, conductual y académica
l Evaluación Ampliada de Laboratorio (sólo si fuese indicado)
Pruebas metabólicas y genéticas, electrofisiología, imágenes neurológicas

8
 PREGUNTAS Y RESPUESTAS
P: ¿Hay algún instrumento para la
detección o diagnóstico que el profesional
de la salud puede utilizar para identificar a
niños que puedan necesitar una
evaluación adicional?
R: Sí. El Panel de Consenso que redactó
la Detección y Diagnóstico de los Trastornos
del Espectro Autista recomienda varios
instrumentos para la detección del desarrollo:
l El Cuestionario de Edades y Etapas
(The Ages and Stages Questionnaire)
l Los BRIGANCE® Screens
l Los Inventarios de Desarrollo Infantil (The
Child Development Inventories)
l Evaluación del Nivel de Desarrollo por
parte de los Padres (The Parents’
Evaluation of Developmental Status –
PEDS)
Además, hay una serie de instrumentos de
detección específicos al autismo, que
incluyen:
l Prueba de Detección del Trastorno
Generalizado del Desarrollo (Pervasive
Developmental Disorders Screening Test -
PDDST)
l Lista de Verificación para el Autismo en
Niños de Uno a Dos Años y Medio de Edad
(Checklist for Autism in Toddlers – CHAT)
l Escala Australiana para el Síndrome de
Asperger (Australian Scale for Asperger’s
Syndrome)
El Panel también indica que no se
recomienda la prueba Denver II (antes
conocida como la Prueba Denver Revisada
de Detección del Desarrollo) como una
herramienta de medición del desarrollo para
la detección del autismo.
SOBRE EL AUTISMO PARA PROFESIONALES DE LA SALUD
Los profesionales del cuidado de la salud
deberán realizar la detección para el
desarrollo en todas las visitas de rutina del
niño desde su nacimiento hasta los años pre-
escolares. Si el niño muestra cualquiera de
las características listadas anteriormente
como indicadores definitivos para una
evaluación adicional, el niño y su familia
deben ir a un especialista en desarrollo infantil
o a otro profesional de la salud apropiado para
comenzar las pruebas para el autismo.
Para una lista completa y descripción de estas
herramientas de diagnóstico, consulte los
Parámetros de Práctica de la Academia
Americana de Neurología/Sociedad de
Neurología Infantil. (Filipek y colegas 2000).
P : ¿Que hago después que un niño bajo
mi cuidado ha sido diagnosticado con
autismo?
R: De acuerdo con la Ley Pública 105-17:
Ley sobre Individuos con Discapacidades
–IDEA (1997), el profesional encargado de los
cuidados primarios de la salud del niño está
obligado a referir la familia a un servicio de
intervención temprana. Los servicios varían
según el estado. Se debe referir a una familia
con un niño menor de 3 años al sistema de
servicios comunitarios de cero a tres años. El
distrito escolar local debe proveer servicios
gratuitos y adecuados para una familia con un
niño de 3 años en adelante. Debe asegurarse
que el niño y su familia acompañen el
diagnóstico con el cuidado y tratamiento
adecuado.
9
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL
P: ¿Hay cura para el autismo?
R: Hasta la fecha, no hay una cura para el
autismo y los síntomas no desaparecen con
el crecimiento. Sin embargo, hay disponible
un número de tratamientos que pueden
ayudar a las personas con autismo y a sus
familias a llevar vidas más normales.
Las intervenciones intensas individualizadas
de conducta, que comienzan antes de los 2H o
3 años de edad, han ofrecido las mejoras más
dramáticas y duraderas, en algunos casos
resultando en un funcionamiento normal o casi
normal. Cualquier demora en el diagnóstico y
en referir a servicios puede disminuir los
beneficios de las intervenciones tempranas
intensivas. Además, hay tratamientos
farmacológicos que no curan el autismo pero
pueden aliviar algunos de sus síntomas.
P: ¿Hay tratamientos para el autismo?
R: Muchas familias de niños y adultos con
autismo encuentran nueva esperanza en la
variedad de tratamientos para el autismo.
Estos tratamientos incluyen (pero no están
limitados a):
l Los Programas Educativos
Individualizados (IEP, por sus siglas en
inglés) son una manera efectiva de
prevenir problemas de comportamiento
típicamente asociados con el autismo. Los
IEP involucran una variedad de
intervenciones, incluyendo algunas de las
mencionadas a continuación, y están
diseñados para ayudar al niño o adulto con
autismo a sobreponerse a sus problemas
específicos. Los niños con autismo
parecen responder muy bien a los IEP que
han sido diseñados adecuadamente y
puestos en práctica sistemáticamente.
10
NICHD
l Los Programas Integrales de
Tratamiento comprenden un número de
diferentes teorías sobre el tratamiento del
autismo. Estos programas abarcan desde
métodos específicos de aprendizaje al
análisis de conducta aplicada, hasta lograr
ciertas metas de desarrollo. En general, los
niños necesitan estar en este tipo de
programa de unas 15 a 40 horas
semanales, por dos o más años, para
cambiar su conducta y recibir los
beneficios.
l El Análisis de Conducta Aplicada (ABA,
por sus siglas en inglés) generalmente se
concentra en disminuir comportamientos
problemáticos específicos y enseñar nuevas
habilidades. Recientemente los programas
de ABA han ampliado su alcance para incluir
intervenciones que se usan antes o entre
episodios de conducta problemática además
de las intervenciones que son beneficiosas
durante o después de estos episodios.
Cuando se le enseña a los niños o adultos
con autismo a manejar situaciones como un
cambio en el horario, muebles que se han
movido de lugar o conocer personas nuevas,
el ABA puede disminuir las posibilidades que
estas situaciones provoquen las conductas
problemáticas.
l Las Intervenciones y Apoyo a la
Conducta Positiva (PBS, por sus siglas
en inglés) constituyen un enfoque que
trata de aumentar los comportamientos
positivos, disminuir la conducta
problemática, y mejorar el estilo de vida
de la persona con autismo. El método
PBS mira a las interacciones entre las
personas con autismo, su medio
ambiente, su comportamiento y sus
procesos de aprendizaje para desarrollar
el mejor estilo de vida para ellos.
l Los tratamientos farmacológicos
también pueden ser efectivos para mejorar
el comportamiento o las habilidades de una
persona con autismo. En general, estos
 PREGUNTAS Y RESPUESTAS
medicamentos se llaman “psicoactivos”
porque las drogas afectan al cerebro de la
persona con autismo. A menudo se utiliza
el medicamento para tratar una conducta
específica, como para reducir el
comportamiento de hacerse daño a sí
mismo o la agresión, lo que le permitiría a
la persona con autismo concentrarse en
otras cosas, como el aprendizaje.
Cuando se consideran las opciones de
tratamientos es importante que se evalúe a
los pacientes con autismo para ver si también
tienen otras condiciones comórbidas
potencialmente tratables, como convulsiones,
alergias, problemas gastrointestinales, o
trastornos del sueño. El tratamiento de estas
características comórbidas tal vez no cure el
autismo pero puede llevar a mejorar la
calidad de vida tanto de los pacientes como
de sus familias.
Referencias:
Manual Estadístico de Diagnóstico de Trastornos
Mentales, cuarta edición. (1994). Washington DC:
Asociación Psiquiátrica Americana.
Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek GT,
Cook, Jr EH, Dawson G, Gordon B, Gravel JS,
Johnson CP, Kallen RJ, Levy SE, Minshew NJ,
Ozonoff S, Prizant BM, Rapin I, Rogers SJ, Stone
WL, Teplin SW, Tuchman RF, and Volkmar FR.
(1999). The screening and diagnosis of autism
spectrum disorders. Journal of Autism and
Developmental Disabilities, 29(6):439-484. Este
artículo proporciona explicaciones, descripciones y
razonamientos más detalladas para la mayoría de
las recomendaciones presentadas en este
documento.
El Panel de Consenso responsable por este artículo
incluye a los siguientes institutos y organizaciones:
Academia Americana de Audiología; Academia
Americana de Neurología; Academia Americana de
Psiquiatría Infantil y del Adolescente; Academia
Americana de Pediatría; Academia Americana de
Retraso Mental; Asociación Americana sobre el Retraso
SOBRE EL AUTISMO PARA PROFESIONALES DE LA SALUD
Mental; Asociación Psiquiátrica Americana; Sociedad
Americana de Psicología; Asociación Americana del
Habla-Lenguaje-Audición; Sociedad de Neurología
Infantil; Sociedad Americana del Autismo; Fundación de
la Sociedad Americana del Autismo; Instituto de
Investigaciones del Autismo; Comité Nacional del
Autismo; Cure el Autismo Ahora; Alianza Nacional de
Investigaciones sobre el Autismo; y FRAXA (Fundación
de Investigación sobre el Síndrome de la X Frágil), con
enlaces del NICHD, el NIDCD, el Instituto Nacional de
Salud Mental (NIMH), y el Instituto Nacional de
Trastornos Neurológicos y Apoplejía (NINDS). Para un
entendimiento más completo de los instrumentos y
métodos de detección que aquí se presentan, consulte
al texto completo del artículo.
Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek GT,
Cook, Jr EH, Dawson G, Gordon B, Gravel JS,
Johnson CP, Kallen RJ, Levy SE, Minshew NJ,
Ozonoff S, Prizant BM, Rapin I, Rogers SJ, Stone
WL, Teplin SW, Tuchman RF, and Volkmar FR.
(2000). Practice parameter: screening and
diagnosis of autism; Report of the Quality
Standards Subcommittee of the American
Academy of Neurology and the Child Neurology
Society. Neurology, 55:468-479.
Este parámetro de práctica también proporciona
explicaciones, descripciones y razonamientos
detallados para la mayoría de la información presentada
en este documento. Tal vez desee consultar a su propia
organización profesional para más información sobre su
parámetro de práctica.
Halsey N, Hyman S, and The Conference Writing
Panel. (2001). Measles-mumps-rubella vaccine
and autistic spectrum disorders. Pediatrics,
107(5):e84-107.
Immunization Safety Review Committee, Board on
Health Promotion and Disease Prevention,
Institute of Medicine. (2001). Immunization safety
review: measles-mumps-rubella vaccine and
autism. Stratton K, Gable A, Shetty P, and
McCormick M (Eds.). Washington DC: National
Academy Press.
MMWR. (1998). Measles, mumps, and rubella
vaccine use and strategies for elimination of
measles, rubella, and congenital rubella syndrome
and control mumps: recommendations of the
advisory committee on immunization practices.
MMWR, 47(RR8).
11
INSTITUTO NACIONAL DE SALUD INFANTIL Y DESARROLLO HUMANO

P: ¿Adónde me puedo dirigir para obtener más información sobre el

autismo?

R: El Centro de Recursos de Información del NICHD proporciona información

sobre el autismo e investigaciones relacionadas así como sobre otros temas
referentes a la salud de niños, adultos y familias. Se puede comunicar con los
especialistas de información en el Centro de Recursos de Information de la
siguiente manera:
Correo: P.O. Box 3006, Rockville, MD 20847
Teléfono: 1-800-370-2943
Fax : 301-984-1473
Email : NICHDClearinghouse@mail.nih.gov
La página Web del autismo del NICHD, www.nichd.nih.gov/autism, también ofrece
información relacionada a las investigaciones sobre el autismo realizadas por el
NICHD, incluyendo la Red CPEA, subvenciones actuales, mecanismos de
financiamiento, ensayos clínicos actuales y el Comité de Coordinación del Autismo
de los NIH. Con información variada sobre temas relacionados a esta condición, el
sitio Web del autismo del NICHD es un buen lugar para comenzar su búsqueda de
información. También puede enviar sus comentarios sobre las hojas informativas
de la serie Investigaciones sobre el Autismo en el NICHD a través del mismo sitio
Web.

P: ¿Hay otros recursos de información sobre el autismo que yo pueda consultar?

R: La Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) ofrece los siguientes servicios:

l MEDLINEplus, que actúa como un portal para acceder a todos los recursos de los NIH
sobre el autismo, incluyendo la página Web de autismo del NICHD y sitios Web de otros
Institutos que están investigando los diferentes aspectos del autismo. También ofrece enlaces
a artículos recientes de noticias sobre esta enfermedad, así como enlaces a organizaciones
no-gubernamentales con un enfoque en el autismo. Para acceder a MEDLINEplus vaya al
www.nlm.nih.gov/medlineplus, y haga una búsqueda para “autismo”;

l MEDLINE, le permite buscar cientos de revistas médicas profesionales, millones de

resúmenes médicos y los títulos de temas médicos de la NLM;

l Loansome Doc, que, por un costo, le permite pedir copias impresas de los artículos de
las revistas profesionales.

INSTITUTO NACIONAL DE SALUD NIH Pub. No. 01-4964(S)

INFANTIL Y DESARROLLO HUMANO abril 2002

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