UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA

Calidad, Pertinencia y Calidez

UNIDAD ACADÉMICA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD
ESCUELA DE CIENCIAS MÉDICAS

GINECOLOGÍA
INFORME DE EXPOSICIÓN

TEMA:
Malformaciones Uterovaginales y Retraso Puberal:
Definición, diagnóstico y tratamiento
ESTUDIANTES:
Ginger Vásquez Peñafiel
Gerardo Loayza Cuenca
Paulette Segarra Valle

DOCENTE:
Dra. Agudo Gonzabay Brigida Maritza, Mgs.

DÉCIMO SEMESTRE
Paralelo A

MACHALA – EL ORO – ECUADOR

 EMBRIOLOGIA DE CONDUCTOS GENITALES
Los conductos genitales pasan por una primera etapa indiferenciada. Tanto los
embriones masculinos
como los femeninos tienen inicialmente dos pares de conductos genitales, los conductos
mesonéfricos (de Wolff) y los paramesonéfricos (de Müller).
En los embriones masculinos la producción de la sustancia inhibidora de Müller y de
testosterona hace que los conductos de Müller involucionen. Lo opuesto ocurre en los
embriones femeninos, en los cuales por ausencia de estas sustancias persisten los
conductosde Müller e involucionan los de Wolff.
El conducto paramesonéfrico aparece entre los días 44 y 48 como invaginaciones
longitudinales del epitelio celómico en la cara anterolateral del pliegue urogenital.
En dirección craneal los conductos desembocan en la cavidad celómica por medio de
una estructura
infundibuliforme.
Crecen en sentido caudal y terminan en el seno urogenital, entre los extremos de los
conductos mesonéfricos sin abrirse en el seno urogenital, se ponen en contacto con el
conducto paramesonéfrico del lado opuesto y luego se fusionan para formar el conducto
uterino.
El extremo caudal de los conductos fusionados se proyecta hacia la pared posterior del
seno urogenital,donde produce el tubérculo paramesonéfrico o de Müller. Los conductos
mesonéfricos van a desembocar a cada lado del tubérculo de Müller.
La porción craneal de los conductos paramesonéfricos dará origen a las trompas de
Falopio, cuyos orificios abiertos en la cavidad celómica constituyen las fimbrias.
La fusión de estos conductos en la línea medía dará origen a la formación del útero, éste
es rodeado por el mesénquima subyacente y se conforma de esta forma el miometrio.
Como producto de dicha fusión se genera un repliegue pelviano transverso ancho, que
se extiende desde la parte extema de los conductos paramesonéfricos hasta la pared
pelviana, originando los ligamentos anchos del útero. Estos ligamentos y el útero
dividirán la cavidad pelviana en fondo de saco uterorrectal y fondo de saco
vesicouterino.
La formación de la vagina estaría determinada por dos conductos: el paramesonéfrico
que forma el tercio superior y los dos tercios inferiores originados a partir del seno
urogenital y el epitelio del tubérculo de Müller (lámina uterovaginal). El interior de la
vagina permanece separado del introito por una lámina delgada llamada himen.
El desarrollo completo del tracto reproductor femenino depende de las hormonas
estrogénicas, probablemente secretadas por los estrógenos placentarios, maternos y de
los ovarios fetales.
Siendo así que las malformaciones mullerianas pueden deberse a ciertos defectos en el
desarrollo embriológico que podrían resumirse en:
● Falla en el desarrollo de uno o de los dos conductos de Müller.
● Falla en la unión de los conductos de Müller.
● Falla en la reabsorción del tabique entre ambos conductos.
● Falla en la unión de los conductos de Müller con el seno urogenital.

MALFORMACIONES UTEROVAGINALES M ÜLLERIANAS

Las malformaciones uterovaginales müllerianas son un grupo de alteraciones
anatómicas poco frecuentes de los genitales internos (trompas, útero, cuello uterino y las
dos terceras partes superiores de la vagina) producidas por una alteración en el
desarrollo embrionario intrauterino.
PREVALENCIA
La prevalencia de las malformaciones es incierta y difícil de precisar. Se estima que se
encuentran en el 0,16% al 10% de la población. Esta disparidad se debe a diferentes
poblaciones comparadas en los estudios (población general, pacientes estériles,
abortadoras recurrentes), diferentes clasificaciones usadas, diferentes métodos de
diagnóstico utilizados a lo largo de la historia (histerosalpingografía, ecografía,
laparoscopia, resonancia magnética), falta de estudios bien diseñados, y al hecho de que
algunas malformaciones son asintomáticas y por lo tanto pasan inadvertidas.
La prevalencia estimada es del 1% en la población general y en pacientes estériles, y del
3% en pacientes con abortados recurrentes.

FISIOPATOGENÍA
La mayoría de las malformaciones son de causa desconocida. Por la naturaleza de estos
defectos se
sugiere un mecanismo poligénicoo multifactorial.
La exposición intrauterina a radiaciones ionizantes (p. e|., rayos X), infecciones (p. ej.,
rubéola) o drogas teratogénicas (p. ej., talidomida, dietilestilbestrol) también pueden
producir malformaciones uterovaginales. También se han observado formando parte de
síndromes cromosómicos.

SINTOMATOLOGÍA
Existe una muy variada gama de síntomas relacionados con estas malformaciones, de
acuerdo con el
segmento del tracto genital afectado. Por ejemplo, las malformaciones asociadas a
agenesia de útero y vagina se presentan con amenorrea primaria frecuentemente en la
adolescencia. Son mujeres con cariotipo normal (46XX), desarrollo normal de
caracteres sexuales secundarios, pero que no presentan la menarca a la edad esperada.
Las malformaciones que producen una obstrucción a la salida de la sangre menstrual
son descubiertas en la adolescencia por presentar dismenorrea intensa por la
imposibilidad de expulsar el flujo menstrual y posterior acumulación de sangre en el
útero (hematometra)
o en la vagina (hematocolpo).
Si no obstruyen la salida de la sangre menstrual, por ser alteraciones menores del útero
o de la vagina, pueden pasar inadvertidas por años, asociándose posteriormente a
trastornos reproductivos, y ser descubiertas en el estudio de pacientes que consultan por
abortos reiterados o partos prematuros.
A veces son asintomáticas y se descubren accidentalmente en un examen de rutina o en
el momento del parto.

CLASIFICACIÓN

HIPOPLASIA-AGENESIA

Representan el 5%-10% de las anomalías müllertanas. Se produce por grados variables

de falla del desarrollo de los conductos de Müller, y de su fusión con el seno urogenital.
El resultado es un defecto en el desarrollo del útero y la vagina. La forma más común es
el síndrome de Mayer- Rokitansky-Kustner-Hauser, que se presenta con agenesia
vaginal, asociada a agenesia del útero en el 90% de los casos. Los ovarios son normales,
el cariotipo (cromosomas) es normal, y sus portadoras desarrollan normalmente los
caracteres sexuales secundarios.
Se presenta con amenorrea primaria. Las pacientes con útero rudimentario y endometrio
funcionante se presentan con amenorrea primaria y dolor pelviano cíclico debido a
acumulación de la sangre menstrual. Las anomalías urinarias se asocian en 25-50%
de los casos. La ecografía abdominal permite definir la eventual presencia del útero, los
ovarios, y valorar malformaciones urinarias asociadas. La RM caracteriza mejor los
hallazgos.
Es importante que para el manejo de estas pacientes se conforme un equipo
multidisciplinario. Hay tres aspectos importantes para considerar:
- La alteración del esquema corporal de la adolescente.
- La dificultad para mantener relaciones sexuales.
- La imposibilidad de gestación.
Existen tratamientos quirúrgicos y no quirúrgicos para crear una vagina funcional desde
el punto de vista sexual.
Los tratamientos no quirúrgicos se basan en la dilatación vaginal (que realiza la
paciente) con tutores de diámetro progresivo hasta lograr una vagina de longitud y
diámetro adecuados para mantener relaciones sexuales satisfactorias. El éxito de estas
técnicas requiere pacientes muy comprometidas.
Los tratamientos quirúrgicos se indican en pacientes en las que han fallado los
tratamientos no quirúrgicos, o que se niegan a realizar las dilataciones. Las técnicas
quirúrgicas consisten en:
• Creación de un espacio interuretrovesicorrectal y colocación de un injerto de piel
sobre un tutor vaginal.
También puede utilizarse membrana amniótica o materiales sintéticos en lugar de piel.
Además, después de la cirugía es necesario el uso de tutores por un tiempo prolongado.
• Vaginoplastia utilizando un segmento vascularízado de colon sigmoide que se
interpone en el espacio creado entre el recto y la vejiga. En este caso no son necesarios
los tutores.

ÚTERO UNICORNE

▪ Representa el 20% de las anomalías.

▪ Resulta de grados variables de falla en el desarrollo de uno de los conductos de
Müller.
 ▪ En dos de cada tres pacientes se presentan distintos grados de desarrollo del
conducto, lo que genera un cuerno rudimentario. Puede existir comunicación o
no con la cavidad endometrial del cuerno contralateral.
▪ Tasas del 50% de abortos espontáneos, 15% de partos prematuros y 40% de
partos a término.

Clínica: acumulación de la sangre menstrual, con hematometra y dismenorrea intensa

que se manifiesta desde la menarca

Diagnóstico: La HSG muestra una cavidad fusiforme. En la ecografía el útero aparece

de menor tamaño y generalmente desviado de la línea media, además detecta
hematometra. La RM es el estudio que mejor define las características anatómicas de
esta malformación.

Tratamiento: Está indicada la resección quirúrgica del cuerno rudimentario para el

alivio de los síntomas, incluso en casos con cavidad endometrial con comunicación. Si
el cuerno rudimentario carece de endometrio no tendría indicación la resección
quirúrgica.

ÚTERO BICORNE

▪ Representa el 10% de las anomalías.

▪ Resulta de la fusión incompleta de los conductos de Müller a nivel del cuerpo
uterino.
▪ Consiste en la presencia de dos cavidades uterinas simétricas, unidas a nivel del
istmo. Si la separación llega hasta el orificio cervical interno se lo denomina
útero bicorne completo. El fondo uterino siempre es cóncavo.
▪ Tasas de abortos del 30%, de partos pretérmino del 20% y de supervivencia fetal
del 60%.

Diagnóstico: En la HSG y ecografía se aprecian dos cavidades uterinas fusiformes

comunicadas entre sí. En la RM se puede ver claramente el contorno del fondo uterino
cóncavo.

Tratamiento: No tiene indicación quirúrgica en pacientes asintomáticas. En pacientes

con antecedentes de abortos o partos pretérminos se indica la metroplastia por
laparotomía con técnica de Strassman, Jones, o Tomkins.
ÚTERO DIDELFO

▪ Representa el 5% de las anomalías.

▪ Resulta de la falla completa de fusión de los conductos de Müller.
▪ Cada conducto desarroll,.a un cuello y un hemiútero. No hay comunicación entre
ambas cavidades. Si se acompaña de tabique vaginal completo existen, además,
dos canales vaginales independientes.
▪ Tasas de aborto del 45%, de partos pretérmino del 38% y de supervivencia fetal
del 55%.

Clínica: desde el inicio de su vida sexual la mujer utiliza un solo canal vaginal y
fecundará siempre un solo hemiútero. Si el tabique vaginal obstruye la salida de la
sangre menstrual se produce un hematocolpos y posterior hematometra con
dismenorrea.

Diagnóstico: La HSG con contraste, muestra dos canales endocervicales independientes

que se abren en dos cavidades fusiformes sin comunicación entre ellas, observado
también en la ecografía en cortes transversales. La RM identifica perfectamente dos
úteros separados, divergentes, y sus dos cuellos.

Tratamiento: No tiene indicación quirúrgica si la paciente no ha tenido abortos o partos

pretérmino. En casos seleccionados se recomienda la metroplastia tipo Strassman.

ÚTERO TABICADO

▪ Es la más común de las anomalías de los conductos de Müller (55%).

▪ Resultado de la falla completa o parcial de reabsorción del tabique uterovaginal.
▪ El tabique (tejido muscular y fibroso con anormal vascularización) llega desde el
fundus hasta el orificio cervical externo. Puede acompañarse de tabique vaginal.
▪ Tasas de aborto hasta 65%, partos pretérmino del 20% y supervivencia fetal
30%.

Diagnóstico: La identificación del fondo uterino es crucial para diferenciar el útero

tabicado del bicorne. La HSG identifica dos cavidades, pero no puede diferenciarlo del
bicorne, al igual que en la ecografía con cortes transversales, a diferencia de la RM que
identifica el contorno uterino y evalúa la extensión del tabique.
Tratamiento: El hallazgo de un útero tabicado, por sí solo, no basta para una indicación
quirúrgica absoluta. A las pacientes con pérdidas reiteradas de embarazos o en
evaluación por infertilidad se les sugiere la cirugía.

ÚTERO ARCUATO

Se caracteriza por una indentación a nivel del fondo uterino, y es el resultado de la casi
completa reabsorción del tabique uterovaginal. El contorno uterino es normal. Los
resultados reproductivos son muy buenos, y no requiere tratamiento.

ANOMALÍAS VAGINALES

Tabiques vaginales transversales

La falla del proceso de fusión y posterior canalización de los conductos de Muller

determina la formación de tabiques vaginales transversales. Estos pueden ser delgados o
gruesos y fibrosos.

- Tabiques obstructivos: pueden ser detectados en el período neonatal por la

acumulación de secreciones y síntomas de compresión de órganos vecinos. En la
adolescencia el cuadro se presenta con amenorrea primaria y dismenorrea. El
tratamiento es quirúrgico, preferentemente por vía vaginal.
- Tabiques no obstructivos: pueden pasar inadvertidos y descubrirse cuando la
paciente inicia su vida sexual, o en un examen ginecológico de rutina.

Tabiques vaginales longitudinales

Se originan por falla de fusión de los conductos de Müller o una falla en la reabsorción
del tabique utero-vaginal de dichos conductos. Generalmente acompañan a las
malformaciones uterinas (didelfo, bicorne o tabicado).

Los tabiques no obstructivos son generalmente asintomáticos y se descubren en el

examen ginecológico. Si bien se sugiere su resección, pacientes asintomáticas la
rechazan. Cuando terminan distalmente fusionados a la pared lateral de la vagina y
obstruyen la salida de la sangre menstrual se indica su resección.

ANOMALÍAS NO MULLERIANAS

Himen imperforado
Es una falla de canalización en el seno urogenital. El himen se presenta con ausencia de
escotaduras de diferente tamaño y forma, que permiten la salida de la sangre menstrual.

Puede presentarse en una adolescente con caracteres sexuales secundarios normales,

amenorrea primaria y dolor pelviano cíclico. La sangre menstrual se acumula generando
un hematocolpos y una posterior hematometra. El tratamiento es la incisión en forma de
cruz. Se deben hacer controles periódicos para evitar la recidiva.

Malformaciones de labios menores

Existen agenesias, hipoplasias, o hipertrofias. Sólo se tratan por cuestiones estéticas.

Malformaciones del clítoris

La partición del clítoris es rara, y en general forma parte de malformaciones complejas

más graves. Clitoromegalia

ANOMALÍAS GENITALES ASOCIADAS A ANOMALÍAS ANORRECTALES

Fístula rectovestibular

Consiste en la terminación anómala del recto en el vestíbulo de la vagina, en asociación

con la presencia de un ano imperforado. Requiere colostomía temporaria hasta
corrección definitiva.

Fístula rectocutánea o rectovulvar

El ano está imperforado y el recto desemboca en el periné entre la horquilla vulvar y el

ano imperforado.

Cloaca

Es la desembocadura del tracto urinario, digestivo y genital en un canal común.

Requiere una colostomía inicial para luego planificar la reconstrucción de los tres
aparatos.

Malformaciones genitales asociadas a anomalías de la vía urinaria inferior

Complejo extrofia epispadia

La vejiga y la uretra están abiertas y fusionadas a la pared abdominal anterior. Es más

frecuente en mujeres y generalmente está asociada a malformaciones ginecológicas, ano
imperforado y falta de fusión del pubis a nivel de la sínfisis. La epispadia aislada es
muy rara.

Seno urogenital

Es la desembocadura de la vía urinaria y la vagina en un canal común. La vagina se abre

en la uretra a distintos niveles (tercio inferior, medio o superior).
RETRASO PUBERAL

El concepto incluye la detención de la pubertad ya iniciada o si su progresión es muy

lenta y no alcanza el estadio final en tiempo normal y trascurren más 5 años entre los
primeros signos de pubertad y la menarquia en la mujer (amenorrea primaria). Ausencia
de cualquier signo de pubertad a la edad en que la ha iniciado el 97% de la población
general de la misma área geográfica. El retraso puberal puede presentarse de diferentes
maneras:

- No se inició nunca.
- Se inició, pero se detuvo.
- Se inició, pero tuvo un progreso asincrónico.

En la gran mayoría de los casos no hay una causa patológica, sino que constituyen
variantes normales del desarrollo; por lo tanto, son simples retrasos del desarrollo
atribuibles a factores constitucionales y no asociados a ninguna causa patológica

La minoría restante es atribuible en su mayor parte a patología del eje gonadal o a otras
patologías.

Cambios físicos puberales

El estirón puberal o pico de crecimiento de la niña se registra en este momento y ocurre

dos años antes en las mujeres que en los varones. El crecimiento de las piernas antecede
seis meses al crecimiento del tronco. Entre las mediciones deben transcurrir por lo
menos seis meses de distancia.

Cambios del aparato genital

- Ovarios: en la niñez están formados fundamentalmente por estroma; más tarde,

al inicio de la maduración prepuberal, aparecen los folículos preantrales con
diferenciación de la teca y se produce un aumento gradual del volumen (el
diámetro es de 17,5 a 35 mm aproximadamente). Los folículos se presentan de
diferentes tamaños y de aspecto multiquísticos. Comienza la ovulación.
- Trompas uterinas: adquieren movilidad y crecen en largo y espesor.
- Útero: comienza el crecimiento del cuerpo que excede al del cuello y está
directamente relacionado con los niveles crecientes de estradiol.
- Vagina: el crecimiento se produce en largo. Hay mayor número de pliegues y
empieza la colonización de los bacilos de Doderlein (lactobacilos).
 - Vulva: se ensanchan los labios, aumenta el espesor y se pigmentan. El clítoris
adquiere erección al mismo tiempo que comienza la secreción de las glándulas
vestibulares.

Desarrollo puberal femenino y estadios de Tanner

Tanner 1 2 3 4 5

Vello axilar No No No Sí Sí

Vello Ningún vello Algunos Se extiende a No se extiende Se extiende a

pubiano pubiano pelos largos pubis a los muslos los muslos
sobre labios
mayores

Mamas Preadolescente Botón Crónica Cupulina Adulta

mamario

Aceleración No No Pico máx. Desaceleración Estatura casi

máximo de crec. de crecimiento definitiva
crecimiento

Menarca No No Probable Sí Ciclos

menstruales

Caracteres sexuales secundarios

Desarrollo de mamas

Estadio 1 Estadio 2 Estadio 3 Estadio 4 Estadio 5

Solamente Mamas en Mayor Proyección de Etapa de

elevación del etapa de botón; agrandamiento la aréola y madurez:
pezón elevación de y elevación de pezón para proyección del
mama y pezón mama y la formar un pezón
en forma de un aréola, sin montículo solamente,
pequeño separación de secundario por debido a la
montículo sus contornos encima del recesión de la
nivel de la piel aréola al nivel
 de la mama. de la piel de la
mama.

Desarrollo de vello pubiano

Estadio 1 Estadio 2 Estadio 3 Estadio 4 Estadio 5 Estadio 6

El vello Crecimiento Vello más Las Vello Extensión

sobre el de vellos oscuro, característic adulto en hasta la
pubis es largos, áspero y as del vello calidad y línea alba.
igual al de suaves y rizado. Se son de tipo cantidad,
la pared ligeramente extiende en adulto pero con límite
abdominal, pigmentado forma rala la superficie superior
es decir, no s, lacios, sobre el cubierta es horizontal.
hay vello principalme pubis todavía
pubiano. nte a lo menor que
largo de los en el adulto.
labios
mayores.
Clasificación etiológica

Retraso puberal constitucional

Variante normal de la maduración puberal. No se encuentra patología asociada.

En estos cuadros no se encuentra patología asociada, solamente un inicio más tardío del
desarrollo y, una vez en marcha, generalmente su tiempo de evolución y progresión es
el mismo que en toda paciente normal. Es frecuente encontrar el antecedente de uno o
ambos padres.

Estas pacientes alcanzan en forma espontánea el desarrollo completo y la fertilidad. Los

signos clínicos de pubertad empiezan a una edad ósea apropiada, aproximadamente los
11-12 años en las niñas, y no se retrasan más allá de los 16 años de edad cronológica.
Las niñas alcanzan de forma espontánea, aunque más tarde, una maduración puberal
completa y, la mayoría, una talla adulta normal y adecuada para la talla genética.

Es más frecuente en el varón (la relación es 9 a 1) y en el 50% de los casos hay

antecedentes familiares.

Hipogonadismo hipogonadotrófico

En este caso el retraso puberal (clínico) se acompaña de gonadotrofinas (FSH y LH)

disminuidas y finalmente amenorrea. Sus causas pueden ser:

Congénitas

- Síndrome de Kallman 🡪 Se asocia con defectos en la línea media facial, como

anosmia y paladar hendido o labio leporino, y con acromatopsia.
- Déficit aislado de las gonadotrofinas
- Déficit de GnRH
- Síndromes polimalformativos

En las pacientes con patología de origen congénito el retraso puberal va acompañado de

amenorrea primaria y presentan otros signos clínicos; este cuadro es irreversible.

Adquiridas

Enfermedades que afectan el eje hipotálamo – hipófiso – gonadal interfiriendo la

liberación de gonadotrofinas.

- Tumores (craneofaringioma, etc.) 🡪 Interfieren con la síntesis de GnRH y, en

consecuencia, con la estimulación y secreción de gonadotropinas hipofisarias.
- Infecciones
- Accidentes vasculares
- Traumatismos
- Secundario a cirugías o radioterapia 🡪 El efecto de la radioterapia es acumulativo
y el hipopituitarismo aparece siguiendo un patrón previsible: el déficit de GH
aparece en primer lugar, seguido por la afectación de las gonadotropinas, ACTH
y TSH.
- Endocrinopatías 🡪 Déficit de GH, hipotiroidismo primario, diabetes mellitus,
hipercortisolismo, hiperprolatinemia.
Estas enfermedades, si bien no son causas específicas de amenorrea, pueden afectar el
eje hipotálamo-hipófiso-gonadal interfiriendo la liberación de gonadotrofinas.

Funcionales

- Anorexia nerviosa
- Sobreentrenamiento físico 🡪 Particularmente en actividades que requieren bajo
peso (ballet y gimnasia rítmica), genera retraso y enlentecimiento de la pubertad,
amenorrea primaria y una mayor incidencia de irregularidades menstruales tras
la menarquia.
- Estrés 🡪 Interfiere en el ciclo menstrual y puede producir anovulación crónica y
amenorrea hipotalámica funcional.
- Dietas crónicas
- Desarraigo

Hipogonadismo hipergonadotrófico

Las gonadotrofinas elevadas denotan la indemnidad del eje hipotálamo-hipofisario con

una falta de respuesta ovárica. Se asocia con alteraciones en el cariotipo. El hallazgo de
un hipergonadotrofismo con retraso puberal se asocia frecuentemente con alteraciones
en el cariotipo.

Las causas de hipogonadismo hipergonadotrófico son:

Congénitas

- Síndrome de Turner 🡪 Causa más frecuente. Se define por la combinación de

una clínica determinada (talla baja, disgenesia gonadal, fenotipo característico:
hábito recio, cara triangular y cuello alado) y ausencia total o parcial de un
cromosoma X. La disgenesia gonadal determina una ausencia de pubertad e
infertilidad, si bien, hasta un 20% puede iniciar un desarrollo puberal
espontáneo, pero no es progresiva.
Síntomas 🡪 Cuello ancho o palmeado, orejas de implantación baja, pecho ancho
con pezones de gran separación, paladar (techo de la boca) alto y estrecho,
Retraso en el crecimiento, finalización precoz de los ciclos menstruales que no
se debe al embarazo, falta del comienzo de los cambios sexuales esperados
durante la pubertad,
 Diagnostico 🡪 El análisis comprende la toma de una muestra de sangre. En
ocasiones, el médico también puede solicitar un raspado de la mejilla (frotis
bucal) o una muestra de piel. El análisis de cromosomas determina si falta un
cromosoma X o si uno de ellos presenta anomalías.
Los análisis para detección prenatales que evalúan el ADN del bebé en la sangre
de la madre (análisis para la detección de ADN fetal libre o análisis para
detección prenatal no invasivo) también pueden indicar un riesgo elevado de
padecer síndrome de Turner. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, se
recomienda realizar un cariotipo durante el embarazo o después del parto.
Tratamientos 🡪 Hormona del crecimiento. Para la mayoría de las niñas, se
recomienda la terapia de la hormona del crecimiento (generalmente en forma de
inyecciones diarias de la hormona del crecimiento humana recombinante) para
aumentar la estatura tanto como sea posible, en momentos adecuados de la niñez
hasta los primeros años de la adolescencia. Comenzar el tratamiento en forma
temprana puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo. (Oxandrolona es una
hormona que ayuda a aumentar la estatura al incrementar la producción de
proteína del organismo y mejorar la densidad mineral ósea).
Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben
iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la
pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos comienza alrededor de los 11 o
12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y mejorar el
tamaño (volumen) del útero. El estrógeno contribuye a la mineralización ósea y,
cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede ayudar a la
estatura (1).
- Disgenesia gonadal pura
- Disgenesia gonadal 46 XY
- Deleción del cromosoma X 🡪 Cuando ocurren a nivel del brazo corto (Xp)
cursan con fenotipo del síndrome de Turner y talla baja, aunque generalmente no
suelen producir disfunción ovárica. Por otra parte, las que comprometen el brazo
largo (Xq) se asocian con amenorrea primaria, falta de desarrollo mamario y
falla ovárica completa.
- Síndrome del X frágil
Las disgenesias gonadales, y más específicamente el síndrome de Tumer, constituyen
una de las causas más frecuentes (1/2.500 recién nacidos vivos) de hipogonadismo
hipergonadotrófico.

Adquiridas

- Infecciosas
- Latrogénicas 🡪 Por castración traumática o quirúrgica.
- Inmunológicas 🡪 La ooforitis autoinmunitaria produce lesión ovárica por
infiltración de linfocitos, dando lugar a detención de la pubertad y amenorrea
primaria; puede presentarse de forma aislada, o asociada a otras endocrinopatías
autoinmunitarias.
- Quimioterapia, radioterapia 🡪 La afectación del ovario es mayor si se dan en
estadio puberal avanzado y a mayor edad; si se da en la prepubertad, puede
recuperarse. El daño por radioterapia depende la dosis: la insuficiencia ovárica
completa se da con dosis superiores a 5 – 10 Gy directas, que se manifiesta
clínicamente por detención de la pubertad, amenorrea, infertilidad y menopausia
precoz.

La quimioterapia en la niñez determina muy probablemente un retraso puberal con

amenorrea primaria y gonadotrofinas elevadas en el momento del desarrollo.

Retraso puberal secundario a enfermedades crónicas

Considerado a menudo como una consecuencia de la patología que presenta la paciente.

Entre las principales causas para tener en cuenta se destacan:

- Desnutrición
- Enteropatías: enfermedad celíaca, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn
- Drogadicción; cocaína, heroína
- Infecciones: tuberculosis, sida
- Metabólicas y endocrinas: diabetes tipo I, hipotiroidismo, etcétera.
- Colagenopatías
- Enfermedad hematológica: anemia
- Insuficiencia renal, insuficiencia hepática
- Cardiopatía congénita o adquirida
- Neoplasias, leucemias, linfoma
 - Neumopatía: asma o enfermedad fibroquística.

El mecanismo por el cual estas patologías pueden determinar un retraso puberal es el

daño gonadal o la inhibición de las gonadotrofinas.

Diagnóstico

Se hace en base a la clinica, pero es importante tener en cuenta los antecedentes.

Antecedentes

Historia familiar: evaluar antecedentes de pubertad tardía en primera y segunda

generación en ambos padres; esterilidad, anosmia, hiposmia, malformaciones, etcétera.

Historia personal: trastornos nutricionales durante el embarazo y el parto. Deficiencia en

la niñez. Antecedentes de trastornos de la conducta alimentaria. Alteraciones olfatorias.
Conductas purgativas. Enfermedad psiquiátrica. Debe pesquisarse siempre la
posibilidad de enfermedades crónicas generales previas.

La tendencia familiar en el retraso puberal Constitucional se presenta más del 70% de

las pacientes. En algunos casos está asociado a disturbios psicosociales, algunos graves,
aunque la mayoría de las veces es consecuencia de la talla baja y la falta de desarrollo
de caracteres sexuales secundarios.

Examen físico

Se deben evaluar talla, peso y velocidad de crecimiento, según las tablas

correspondientes, y la presencia de estigmas físicos sugestivos de alteraciones genéticas.

Evaluación ginecológica: inspección de genitales externos para evaluar la

estrogenización de mucosas. Evaluación de estadio de Tanner mamario y de vello
sexual. El examen ginecológico completo se realiza solo en la adolescente que haya
iniciado relaciones sexuales.

Estudios complementarios

Diagnóstico por imágenes

Radiografía simple de mano y muñeco izquierda (método de Tanner-Greulich y Pyle):

para evaluación de la edad ósea según las tablas correspondientes. La Edad ósea es útil
para confirmar el diagnóstico de variantes normales de crecimiento (como la talla baja
familiar con maduración normal del esqueleto y el retraso constitucional del crecimiento
con edad ósea retrasada), de la PP (diagnóstico diferencial con la pubarquia y telarquia
precoz) o en condiciones de hiperandrogenismo, como la hiperplasia suprarrenal
congénita (edad ósea avanzada). La EO también es útil en la evaluación de un niño con
retraso en el crecimiento y pubertad avanzada o retrasada, así como a la hora de decidir
el momento adecuado para iniciar el tratamiento sustitutivo en un niño con
hipogonadismo, y en el seguimiento de niños en la terapia de reemplazo con hormona
de crecimiento

La EO está retrasada en niños con retraso constitucional del crecimiento y desarrollo,

pequeños para la edad gestacional (hasta el momento de la pubertad, donde a veces hay
un pequeño acelerón), déficit de hormona del crecimiento (GH), síndrome de Turner
(especialmente a partir de los 10 años, cuando falta el estímulo estrogénico),
hipotiroidismo, malnutrición, insuficiencia renal crónica y otras enfermedades crónicas
(2).

Resonancia magnética de la silla turca: ante la sospecha de patología tumoral

hipotálamo-hipofisaría con hipogonadismo hipogonadotrófico.

Evaluación oftalmológica: cuando su causa es la hiperprolactinemia.

Ecografia pelviana: permite evaluar el tamaño uterino y la relación entre cuerpo y

cuello, tamaño y volumen de los ovarios y la presencia de formaciones quísticas
sugestivas de actividad hormonal.

Laboratorio

Gonadotrofinas plasmáticas (FSH-LH)

Son esenciales para diferenciar el retraso puberal hipergonadotrófico del

hipogonadotrófico.

Estrógenos

Los estrógenos (17 P estradiol) pueden hallarse bajos y luego normales. También se
puede pedir un urocitograma (valoración hormonal en orina), que resulta valioso para el
seguimiento de la terapia hormonal sustitutiva.

Hormonas tiroideas
El hipotiroidismo puede ocasionar retraso puberal, por lo que se aconseja evaluar
siempre el eje tiroideo (pedir determinación de tirotrofina ultrasensible [TSHus]); puede
ir acompañado de retraso en la estatura, sueño, cansancio, sequedad de la piel, etcétera.

Andrógenos

En los casos de presencia de hiperandrogenismo (acné, hirsutismo, alopecia, seborrea)

es conveniente pedir androstenediona, testosterona total y libre, SDHA y 17 HO
progesterona.

Tratamiento

En el caso del RPC sólo es necesario esperar su evolución con control estricto y
periódico de talla, peso, estadios de Tanner y edad ósea; en algunas ocasiones se
necesita apoyo psicológico (conflicto con baja talla y ausencia de caracteres sexuales
secundarios).

En los casos de desnutrición, la paciente con adecuado soporte nutricional modifica

prontamente el peso y la talla. Además, logra la aparición de la menstruación.

Ante conflictos psicológicos se pueden administrar pequeñas dosis de estrógenos por

tiempo limitado para contribuir a la sensibilización del eje gonadal.

El inicio de la terapia estrogénica debe realizarse en edades de mayores de 13 años de

edad cronológica o mayor de 11-12 años de edad ósea
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:

Clinic M. Mayo Clinic. [Online].; 2018 [cited 2021 Noviembre 18. Available from:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-
causes/syc-20360782.
Elsevier. Elsevier. [Online].; 2019 [cited 2021. Available from:
https://www.elsevier.es/es-revista-anales-pediatria-continuada-51-articulo-el-uso-
edad-osea-practica-S1696281814702045.
Testa R. Ginecología Fundamentos para la práctica clínica. 1386;283.