DEFINICIÓN:

La enfermedad de Hirschsprung (EH), también conocida como aganglionosis intestinal,

es un trastorno congénito poco común causado por aganglionosis en longitudes
variables del intestino, que comienza en el recto y se extiende en sentido proximal.

FISIOPATOLOGIA
Las células ganglionares de los plexos submucoso (Auerbach) y mientérico (Meissner)
coordinan la relajación. Su ausencia → contracción espástica del segmento afectado,
impidiendo el paso de las heces → obstrucción funcional distal con posterior dilatación
proximal al segmento agangliónico → megacolon.
B. Ausencia debido a la detención prematura de la migración de la cresta neural
durante el inicio de la gestación (semanas 5 a 12) con falla del sistema nervioso
entérico (ENS)
C. La EH es un trastorno de neurocristopatía.

CLASIFICACIÓN

A. Enfermedad de segmento corto: (80% de los casos) hasta el ángulo esplénico.

B. Enfermedad de segmento largo: (20% de los casos) rectosigmoides.
C. Se han informado variantes raras, que incluyen:
1. Aganglionosis colónica total: (5% -10% de los casos) todo el colon está afectado.
2. Aganglionosis entérica total: todo el intestino delgado se ve afectado, la mayoría
forma grave asociada con morbilidad y mortalidad de alto riesgo
3. Enfermedad del segmento ultracorto: el recto distal debajo del piso pélvico y el ano
se ven afectados.
4. Zonal o segmentaria: las células ganglionares están presentes en el recto distal pero
no en un segmento proximal.
5. Aganglionosis de doble zona: omitir áreas en las que los segmentos aganglionares
residen entre los ganglionares.
EPIDEMIOLOGÍA:
A. EH: incidencia de trastorno de motilidad congénita más común: 1 de cada 5000
nacidos vivos
B. Proporción hombre: mujer: 4: 1 en el segmento corto o 2: 1 en la enfermedad del
segmento largo
C. La HD es un fenómeno aislado en el 70%; presente con otras anomalías congénitas
en el 20% o sindrómicas en el 10%
D. La trisomía 21 es el síndrome asociado más común que afecta aproximadamente al
5% de la EH. La trisomía 21 conlleva un riesgo 100 veces mayor de EH.
E. Sidrome de Waardenburg-Shah, maldición de Ondina, neoplasia endocrina múltiple
tipo 2, neurofibromatosis y neuroblastoma.
GENETICA
A. Fuerte evidencia de una base genética, pero la herencia (no sencilla) es poligénica
con baja penetrancia y expresividad variable
B. 9 genes asociados con la EH, incluido el protooncogén RET 1. El gen RET en el
cromosoma 10 (10q11.2) codifica un receptor de tirosina quinasa, transduce señales
para el crecimiento y diferenciación celular y juega un papel crítico en la proliferación
normal de ENS. Las mutaciones RET se identifican en la mayoría de los casos aislados y
sindrómicos: hasta el 35% de los casos esporádicos y el 50% de los familiares.
Mutaciones de RET encontradas en el 70% -80% de los pacientes con enfermedad de
segmento largo y homocigotos en la aganglionosis colónica total . Las pruebas
genéticas moleculares de RET pueden ser útiles para brindar asesoramiento genético
en circunstancias en las que existe una enfermedad altamente penetrante y de
segmento largo.Aunque raro, HD

DIAGNOSTICO
A. Obstrucción intestinal distal neonatal
1. El 90% de los casos se identifican en el período neonatal y deben considerarse en
recién nacidos a término sanos que no logran eliminar el meconio en las primeras 24 a
48 horas de vida.
2. Algunos recién nacidos presentan distensión abdominal y intolerancia a la
alimentación dentro de las primeras 48 horas de vida, a menudo acompañada de
emesis biliosa. El diferencial es amplio:
A.enf h.
B. Íleo meconial / fibrosis quística
C. Tapón de meconio
D. Síndrome del colon izquierdo pequeño (observado en bebés de madres diabéticas)
mi. Atresia ileal
F. Atresia colónica
g. Malformación anorrectal perdida
h. Malrotación con vólvulo
I. Septicemia
3. Algunos bebés, especialmente los amamantados, pueden pasar el meconio
apropiadamente y no desarrollar estreñimiento hasta el destete de la leche materna
B. Estreñimiento crónico en niños mayores o raramente en adultos 4D
1. La EH se puede diagnosticar más tarde en la infancia o incluso en adultos con
estreñimiento severo, distensión abdominal crónica, vómitos y retraso del crecimiento.
2. La HD debe considerarse en niños estreñidos, especialmente aquellos que necesitan
intervenciones como estimulación rectal, supositorios o enemas para defecar.
C. Enterocolitis asociada a Hirschsprung (HAEC)
1. Con poca frecuencia, la EH se presenta con diarrea aguda, heces explosivas y
distensión abdominal.
2. Puede confundirse con gastroenteritis simple
3. Esta forma conlleva un alto riesgo de morbilidad y mortalidad con inicio rápido de
megacolon tóxico, hemorragia rectal y shock.
4. Un índice de suspensión bajo es fundamental para diagnosticar e iniciar el
tratamiento, con hidratación, lavados rectales y antibióticos
5. Factores de riesgo de HAEC
Trisomía 21 y otros síndromes genéticos, como hipoplasia de cartílago y cabello
B. Retraso en el diagnóstico más allá de 1 semana de edad con una edad neonatal
promedio informada para enterocolitis de 16 días.
C. Presencia de anomalías congénitas asociadas importantes (cardíacas,
gastrointestinales, genitourinarias o del sistema nervioso central)
D. Enfermedad de segmento largo
E. Complicaciones posoperatorias, como estenosis u obstrucción
F. Antecedentes familiares de EH
6. HAEC es principalmente un diagnóstico clínico, aunque los hallazgos sobre. Las
imágenes radiológicas (abdominales simples) pueden ayudar a hacer el diagnóstico,
que incluyen:
A. El signo de corte en el colon rectosigmoideo con ausencia de aire distal
b. Asas intestinales dilatadas
C. Niveles hidroaéreos
D. Neumatosis intestinal
E.La apariencia de dientes de sierra con revestimiento intestinal irregular.
F. Aire intraabdominal libre (perforación)
g. Estos hallazgos radiológicos son sensibles (90%) pero bajos en especificidad (24%)
VII. DIAGNÓSTICO
A. Histopatología: el estándar de oro. La aganglionosis es patognomónica. Muestras
obtenidas mediante biopsia por succión rectal (RSB) o con biopsia rectal de espesor
total (estándar de oro).
1. Las fibras nerviosas hipertróficas se identifican en la mayoría de los casos de HD
2. La RSB de cabecera tiene una sensibilidad del 93% y una especificidad del 98%
3. La muestra óptima debe tomarse 2-3 cm proximal a la línea dentada (para evitar
resultados falsos positivos ya que 1-2 cm distal del recto son normalmente
hipoganglionares) e incluyen la submucosa
4. Las tinciones auxiliares ayudan a aumentar la precisión del estudio histopatológico.H
A, La acetilcolinesterasa ayuda a identificar los troncos nerviosos hipertrofiados
B. La nueva tinción de calretinina mejora la precisión histológica en condiciones
subóptimas
muestras
B. Otros métodos de diagnóstico menos específicos incluyen:
1. Las radiografías simples muestran distensión intestinal.
2. El enema de contraste soluble en H2O no preparado muestra forma de embudo
zona de transición
3. La manometría anorrectal se ha utilizado para el diagnóstico de la EH con una
precisión del 95%.Ausencia del reflejo anal inhibitorio.
TRATAMIENTO
A. Cirugía: tratamiento definitivo
1. Resección de la zona agangliónica y de transición (identificada en la sección
congelada) con anastomosis de intestino sano (extracción)
2. La zona de transición es el área entre los segmentos normales y anormales. Tiene
células ganglionares, pero un ENS anormal → motilidad alterada.
3. Tipos de cirugía
un. El pull-through de Swenson conserva un segmento agangliónico corto
B. El procedimiento de Soave retiene una parte de la pared rectal posterior afectada
C. Duhamel utiliza pinzas quirúrgicas para anastomosar el pull-through con el recto
PRONOSTICO
R. Aunque la corrección quirúrgica mejora la calidad de vida, solo alrededor del 50%
desarrollará una función intestinal óptima. Peores resultados con enfermedad de
segmento largo.
B. Resultados desfavorables como consecuencia de la enfermedad en sícomo
complicación de la cirugía.
1. Función intestinal anormal
2. Rendimiento deficiente del esfínter anal
3. Incontinencia fecal
un. Ocurre> 1/3 con enfermedad de segmento largo
B. Peor en la trisomía 2
4. Estreñimiento
5. Disfunción sexual
6. Disfunción urinaria
7. Enterocolitis (alta morbilidad y mortalidad sustancial