ENFERMEDAD DE GAUCHER:

TRES VARIACIONES Y
MUTACIONES DEL GEN GBA
Ruiz Dex, Gonzales Xiomara, Alejo Andrés, Mendoza Raúl
Universidad Ricardo Palma. Surco, Lima-Perú.
Enfermedad de Gaucher Células de Gaucher

Células que al tener una

Es la más común del grupo de enfermedades de
falla en la degradación de
almacenamiento de glucolípidos, esta se presenta
glucosilceramida, la
por mutaciones en el gen GBA, responsable de
almacenan en su matriz
sintetizar una enzima hidrolítica encargada de la
celular, haciendo que su
degradación de glucosilceramida.
aspecto difiera de las otras
células.
Síntesis de glucosilceramida
Figura 3. Células de Gaucher en matriz ósea

Serina + Tres variaciones de la enfermedad

palmitoil-CoA

TIPO 1: No neurológica.
ceramida sintasa esfingomielinasa caracterizada por organomegalia,
afectación ósea y citopenia.
esfingosina ceramida esfingomielina
acumulación anormal de lípidos en
el bazo, la médula ósea, el hígado y
glucosilceramida sintasa β-glucocerebrosidasa los pulmones, y en ocasiones,
también en el cerebro.
glucosilceramida

Figura 1. Formación de glucosilceramida TIPO 2: Neurológica aguda.

Caracterizada por un inicio
temprano de grave
Gen GBA, ubicación y mutaciones afectación neurológica del
tronco encefálico,
generalmente conduce a la
muerte antes de los 2 años

exones: 12
TIPO 3: Neurológica subaguda,
caracterizada por encefalopatía
Figura 2. La flecha indica la posición del gen GBA1 sobre el brazo progresiva y asociada con las
largo del cromosoma 1
manifestaciones sistémicas
(organomegalia, afectación ósea,
Enfermedad de Gaucher tipo 1:
citopenia) de la EG tipo 1.
(>300 mutaciones)
N370S
R463C o R496H
(Judíos Ashkenazi)
CONCLUSIONES
Enfermedad de Gaucher tipo 2 o 3:
Europeos (no JA):
Mutaciones en un solo gen como es el caso del
L444P/ otras mutaciones severas
GBA, pueden traer consigo múltiples
Asiaticos: enfermedades, muchas muy difíciles de tratar. En el
L444P, F252I (Homocigotos) caso de la EG, se puede observar la necesidad de
una correcta sintetización de proteínas para la
Fenotipos específicos: degradación de glucolípidos.
N188S, G377S, V394L (Homocigotos):
EG tipo 3 (epilepsia mioclonica)
D409H / D490H:
REFERENCIAS
EG tipo 3 (calcificación de válvula
P. Miguel Bases moleculares del tratamiento en la enfermedad de
aórtica)
Gaucher

N370S: sustitución de aminoácidos (N: Asparagina, S: M. Giulietta GBA, Gaucher Disease, and Parkinson’s Disease: from
Serina, 370: ubicación) Genetic to Clinic to New therapeutic Approaches