BASES GENÉTICAS DE LA EVOLUCIÓN

Los tres procesos naturales que forman las bases de la evolución son: La variación genética
entre los miembros de una población, causada por las mutaciones; la herencia de dichas
variaciones por los descendientes; y la selección natural que preserva genes que ayudan a los
organismos a desarrollarse en su medio. Así mismo, se han postulado varias teorías
evolucionistas. Entre ellas podemos mencionar el lamarckismo, el darwinismo, el
neodarwinismo y la deriva genética.

La evolución es un proceso que trata de explicar el origen de la diversidad biológica,

relacionando las especies actuales con las que existieron en el pasado, proponiendo que
los seres vivos son el resultado de un proceso de sucesivas modificaciones morfológicas,
fisiológicas o genéticas, a partir de uno o varios antecesores.

DIVERSIDAD GENETICA

Por diversidad genética se entiende la variación de los genes dentro de cada especie. Esto
abarca poblaciones determinadas de la misma especie o la variación genética de una
población. La diversidad genética representa la variación heredable dentro y entre poblaciones
de organismos. Esencialmente, depende de las variaciones en la sucesión de los cuatro pares
fundamentales conque se constituyen el código genético, teniendo en cuenta que en los
organismos avanzados sólo una pequeña parte (frecuentemente menos de 1%) del material
genético se expresa exteriormente en la forma y en el funcionamiento del organismo.

La función de la diversidad genética (carga genética, expresada o no en los individuos de una

especie) es la de mantener un reservorio de condiciones -de variación- de respuesta al medio,
que permita la adaptación y la supervivencia. Ante ello, la importancia de cualquier alteración
en la diversidad genética (reservorio) es incierta.
VARIACIONES FENOTIPICAS

El fenotipo constituye la expresión del genotipo y esta expresión generalmente está

influenciada por el ambiente, el color de los ojos, la estatura, etc. Las variaciones fenotípicas
que presentan los individuos guardan estrecha relación con el ambiente.

Variaciones Fenotípicas: Son aquellas variaciones originadas por el genotipo, el ambiente y la

interacción entre el genotipo y el ambiente.

Entre los factores ambientales que intervienen en el proceso podemos citar; la alimentación,
La temperatura, la luz, la humedad, las radiaciones que influyen directamente en las
variaciones fenotípicas y pueden estar representadas por rasgos físicos, bioquímicos,
fisiológicos o de comportamiento.

El color de la piel, es una condición genética que poseen los individuos, está determinada por
el contenido de melanina, pigmento presente en unas células de la epidermis llamadas
melanocitos, que dan coloración a la piel. La distribución y la cantidad de melanina de la piel
está controlada por los factores genéticos y ambientales; la luz solar oscurece la piel humana
porque estimula la producción de melanocitos, mientras que los albinos carecen de células
formadoras de melanina y por eso presentan ese color exageradamente blanco.

Los efectos ambientales sobre el fenotipo pueden ser observados en plantas, animales y en el
hombre. Debido a la interacción que el genotipo de un organismo tiene con el ambiente,
pueden manifestarse diferentes fenotipos y a esto se le llama amplitud de reacciones del
genotipo, el fenotipo que se manifiesta depende del ambiente en que el organismo se
desarrolla y esto hace difícil que la amplitud de reacción sea conocida; también puede estar
influenciada por la acción de otro genes que actúan directamente en la manifestación
fenotípica del organismo.

Algunas variaciones fenotípicas son fáciles de observar a simple vista y muchas otras que
pueden verse en el ambiente donde uno se desenvuelve, pero no todas las especies de
organismos vivos presentan variaciones fácilmente visibles, ya que se precisa de estudios
bioquímicos, médicos y biológicos que permitan confirmar que hay variaciones en los
individuos

VARIACIONES GENOTIPICAS

La constitución genética o genoma presente en el locus del cromosoma es lo que se llama

genotipo, y está representado por el conjunto o por la totalidad de la información genética que
posee un individuo.

El genotipo es la totalidad de la información genética que posee un individuo y que ha sido

heredada de sus progenitores.

Algunos genes de la población son invariables con respecto al genotipo de sus portadores
mientras que otros muestran un elevado grado de variación y esto constituye una de las bases
fundamentales del proceso evolutivo e implica cambios en la estructura genética de una
población a través de generaciones sucesivas, sin las variaciones genéticas no es posible que
las poblaciones de un organismo que la forman pueda evolucionar. No todos los individuos
manifiestan su genotipo de la misma manera, ya que existen factores que intervienen
directamente en la expresión del genotipo haciendo que éste sea diferente al esperado.
Existen dos tipos de variaciones; las Continuas y las Discontinuas.
Las Variaciones Continuas: Son gradaciones de pequeñas diferencias en un rasgo particular.
Muchos rasgos presentes en una población de animales varían de manera continua de un
extremo a otro. El peso del cuerpo, su longitud y el color de piel son rasgos en los cuales
podremos esperar encontrar un espectro completo de variaciones.

Variaciones Discontinuas: son aquellas que no admiten gradaciones en determinado rasgo.

Con respecto a ciertos rasgos, los individuos de algunas poblaciones pueden agruparse en dos
o más categorías diferentes sin intergradación entre ellas. Podemos ejemplificar este tipo de
variación con el hecho de que los seres humanos tenemos cuatro tipos de sangre que son A, B,
AB, O. Tanto la variación continua como la discontinua pueden proporcionar la materia prima
para la evolución, pero solamente si provienen de factores hereditarios y no de factores
ambientales.

Acción del ambiente: Condiciones ambientales actuales que ponen en peligro la supervivencia
y su posible efecto mutagénico en las poblaciones. Todos Los seres vivos forman parte del
ambiente donde viven, estableciéndose entre ellos conflictos por el medio físico, los individuos
no son siempre el reflejo de su condición genética, como ya sabemos la manifestación del
genotipo es el fenotipo pero interactuando con los factores ambientales (temperatura, luz,
nutrición).

Efecto de la temperatura. Los conejos del Himalaya son blancos, menos la punta de sus
extremidades, hocico, cola y orejas que son de color negro. Este fenómeno se produce debido
a la temperatura, los pelos de las extremidades son negros a temperaturas por debajo de 35ºC
pero a temperaturas superiores a 35 ºC el pelaje se vuelve blanco. Si a uno de estos animales
se le corta el pelo blanco en una región del cuerpo y se le aplica frío de manera continua el
pelo crecerá de color negro.

Efecto de luz: cuando dos plantas de genotipo similar se desarrollan una en presencia de luz y
la otra en ausencia de luz se observan cambios muy marcados; la planta que se desarrolla con
luz normal crecerá de color verde y erguida, mientras que en la oscuridad crecerá
arrastrándose por el suelo y de color amarillento.

Efecto de los nutrientes: Si una planta vive en un suelo rico en nutrientes se desarrollará
normalmente y sus frutos serán abundantes La Herencia y la Variación: El genotipo determina
el fenotipo potencial de un individuo. La herencia del genotipo puede ser poligenética o
monogenética, sin embargo las características reales no están determinadas sólo por su
genotipo sino también por el ambiente, especialmente en el caso de la herencia poligenética

ORIGEN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA

La variabilidad genética responde a diferentes existentes entre el contenido genético de un

individuo y las condiciones ambientales en que se desarrolla. El origen determinante de las
variaciones es aportado por las mutaciones, las recombinaciones y el flujo de genes
procedentes de otras poblaciones.

Mutaciones

En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética

(genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se
presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La
unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que
forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas
cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una
enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo
plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y
sin cambio la vida no podría evolucionar.

El material genético hereditario con la información genética está contenido en el ADN, y

segmentos de éste constituyen los genes, que son las unidades básicas de la herencia. Cada
célula de la especia humana tiene entre 10000 y 16000 genes, los cuales se encuentran
distribuidos en forma lineal en los 23 pares de cromosomas. Lo que somos y lo que será
nuestra descendencia depende de la transmisión de los caracteres genéticos, pero esto no
implica, de ninguna manera, que los genes se transmitan de manera idéntica a la
descendencia; y aunque este proceso es bastante exacto y preciso, es posible que al ocurrir
pueda haber errores y cambiar el proyecto genético que definirá al organismo.

Los genes de los individuos mutan en diferentes grados y, de acuerdo con la especia de que
se trate, originan variados efectos, que van desde la poca significación en los procesos
biológicos hasta los que puedan producir la muerte. Casi todas las mutaciones observables en
los organismos son negativas, y cuando producen efectos severos, como la muerte, son
llamadas mutaciones letales.

Las consecuencias genotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios
hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para
su detección.

1. Mutaciones morfológicas: Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal.

Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen
producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en
humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria,
relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma
17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones
principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de
color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide,
adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y
macrocefalia.

2. Mutaciones letales y deletéreas: Son las que afectan la supervivencia de los individuos,
ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no
produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o
reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse
por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia
del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan
solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X
en humanos.

3. Mutaciones condicionales: Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en

determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la
característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas).
Un ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las
puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25ºC
 (las cuales son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas
homocigóticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo
condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18ºC, las moscas Curly manifiestan su
fenotipo mutante.

4. Mutaciones bioquímicas o nutritivas: Son los cambios que generan una pérdida o un
cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada
enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o
proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto
determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo
de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por
sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina
mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un
gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que
se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la via o ruta metabólica que
se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o
nutritiva.

5. Mutaciones de pérdida de función: Cuando desaparece alguna función. Suelen ser

recesivas.

6. Mutaciones de ganancia de función: Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es

que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde
una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese
gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer
paso en la evolución.

Las bases genéticas de la evolución

Principios básicos de la genética de poblaciones
1. La genética de poblaciones es la síntesis entre la teoría darwiniana y los principios de la
genética mendeliana. Los principales conceptos que estructuran los modelos de esta
disciplina son los de población, reservorio génico, frecuencias genotípicas, frecuencias
génicas y panmixia.
2. La población es una unidad definida por su reservorio génico, que es el conjunto de todos
los alelos de todos los genes de sus individuos que la integran. Cada individuo es el
depositario temporal de una pequeña muestra del reservorio génico.
3. Las características del reservorio génico pueden ser descritas a través de parámetros
estadísticos que indican la frecuencia de los diferentes alelos y de sus combinaciones
genotípicas. Si una población está constituida por un número N de organismos diploides, un
número d de organismos homocigóticos dominantes, un número h de heterocigóticos y un
número r de homocigóticos recesivos, entonces d + h + r = N. Las frecuencias relativas de
cada genotipoestán representadas por las letras D, H y R, respectivamente.
4. Cada gameto contiene sólo uno de los dos alelos de cada uno de los sistemas genéticos
que constituyen el genotipo del individuo que lo produce. En consecuencia, son los alelos y
no los genotipos los que tienen continuidad hereditaria.
5. Los N  individuos de una población se forman por la unión de dos copias de cada uno de
los alelos, de modo que el número total de alelos en dicha población es 2N. Si cada
individuo Aa tiene un solo alelo A y los homocigotas AA tienen dos alelos A, el número total
de alelos A en la población es 2d + h. Si p es la frecuencia relativa de alelos A y q la
proporción de alelos a, entonces p + q = 1.
6. La panmixia es un patrón reproductivo en el que los individuos se aparean al azar, con
exclusión de toda preferencia fenotípica. En general, en una población, esta condición sólo se
cumple para algunos genes.
Un estado estacionario: el equilibrio de Hardy-Weinberg
7. En 1908, Godfrey Hardy y Wilhelm Weinberg demostraron que, en ciertas condiciones, las
combinaciones que resultan del apareamiento y reproducción en los organismos diploides no
involucran un cambio en la composición general del reservorio génico de una población.
8. Las condiciones del modelo de Hardy-Weinberg son las siguientes:
- No ocurren mutaciones.
- No hay inmigración ni emigración.
- La población es lo suficientemente grande como para que se apliquen las leyes de la
probabilidad.
- El apareamiento entre individuos es al azar.
- Todos los genotipos presentan el mismo éxito.
9. En una población donde se cumplen todas las condiciones del modelo, las frecuencias de
los alelos A y a no cambian de una generación a otra. Tampoco cambian las frecuencias de
los genotipos AA, Aa y aa.
10. El equilibrio alcanzado se expresa mediante la ecuación: p2 + 2pq + q2 = 1,
donde p2 representa la frecuencia de individuos homocigóticos para un alelo, q2 la frecuencia
de los homocigóticos para el otro alelo y 2pq la frecuencia de los heterocigóticos. El modelo
de Hardy-Weinberg se aplica también en los casos de alelos múltiples, pero la ecuación que
representa el equilibrio es más compleja.
Fig. 18-2. Frecuencias de genotipos según la ley de Hardy-Weinberg
Supongamos que las frecuencias relativas de A(0,8) y a  (0,2) son
iguales tanto en los machos como en las hembras (como ocurre con
la mayoría de los alelos en las poblaciones naturales). Supongamos
ahora que los machos y las hembras se aparean al azar con
respecto al hecho de ser portadores de los alelos A y  a. Podemos
calcular las frecuencias de los genotipos resultantes dibujando
un tablero de Punnett. Las proporciones de los genotipos en la población producida por este
apareamiento al azar serán 64%  AA, 32% Aa y 4%  aa. En este caso, estamos suponiendo
que el  gen  no está ligado al sexo y que los alelos tienen las mismas frecuencias en los
machos y en las hembras.
El concepto de aptitud
11. Para la genética de poblaciones, la evolución es el cambio intergeneracional de
frecuencias alélicas en las poblaciones. La aptitud (fitness) representa el éxito diferencial de
los genotipos, y se mide por el número relativo de descendientes vivos que deja un
individuo, que indica en qué medida sus genes estarán presentes en la siguiente generación.

La variabilidad: materia prima del cambio evolutivo

12. Las variaciones de los componentes bióticos y abióticos del ambiente ejercen presiones
sobre el reservorio génico de las poblaciones.
13. En la década de 1960, Richard C. Lewontin y J. L. Hubby estudiaron la variación de
enzimas individuales mediante la técnica de electroforesis. Este método subestima la
variación, porque muchos cambios en la secuencia de nucleótidos no se traducen en cambios
en la secuencia de la proteína o afectan regiones de DNA no codificante.
14. En la década de 1980, mediante la técnica de PCR seguida por la secuenciación del DNA
amplificado, se puso de manifiesto gran cantidad de variabilidad que previamente no se
había detectado. Estos estudios revelaron que las poblaciones naturales son más variables
de lo que inicialmente se había estimado.
15. Dos escuelas intentan explicar los niveles elevados de polimorfismoobservados en las
poblaciones. La escuela seleccionista afirma que toda variación con base genética afecta
directa o indirectamente la aptitud. Los neutralistas, en cambio, sostienen que la mayor
parte de las variantes genéticas son neutras o confieren diferencias tan pequeñas en la
aptitud que su pérdida o preservación no depende de la selección natural. Para esta escuela,
la variación intrapoblacional y la divergencia entre poblaciones son el resultado del
surgimiento por mutación de nuevas variantes neutras y su pérdida a causa de la deriva
génica.

Origen y preservación de la variabilidad genética

16. Las mutaciones constituyen la materia prima del cambio evolutivo, ya que
proporcionan las variaciones sobre las que operan otras fuerzas evolutivas.
17. Se ha propuesto que los genes que hoy componen los genomas se originaron a partir de
unos pocos protogenes que se duplicaron y se modificaron por acumulación de mutaciones.
Este proceso de duplicación y subsiguiente mutación continuaría operando en el presente y
podría explicar el origen y la diversificación de las diversas familias génicas que componen
los genomas eucariontes.
18. La reproducción sexual, principal mecanismo que promueve la variabilidad,
produce nuevas combinaciones genéticas mediante tres mecanismos:
- La distribución independiente de los cromosomas durante la meiosis.
- El entrecruzamiento.
- La combinación al azar de los genomas parentales en la fecundación.
19. La recombinación no es efectiva en presencia de homogeneidad genética, pero
las poblaciones poseen mecanismos que favorecen la exogamia. Se trata de
patrones de apareamiento que minimizan la probabilidad de que se apareen dos individuos
emparentados.
20. La diploidia contribuye a preservar la variabilidad en los eucariontes, a través
del almacenamiento de alelos recesivos en los individuos heterocigóticos. Aun tratándose de
alelos que confieran desventajas a los homocigóticos, cuanto menor sea su frecuencia,
menos expuestos estarán y más lentamente serán eliminados por la selección natural.