República Bolivariana de Venezuela

Universidad Nacional Experimental “Francisco de Miranda”

Núcleo: Ezequiel Zamora
Áreas Ciencias Del Agro Y Del Mar
Programa: Ciências Veterinária
III SEMESTRE

UNIDAD CURRICULAR BIOQUIMICA III

UNIDAD TEMATICA
HERENCIA Y SEXO

Profesor: Ing. Heidi González Alumno: Hernández P Danny T

Cedula de identidad: 11.882.888
0426-9437110
hdanny75@gmail.com

24 de Noviembre de 2021

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 INDICE

PORTADA…………………………………………………………………………..………….1

INDICE………………………………………………….…...……….……….………………..2

INTRODUCCION…………………………………………..……….……..………………….3

UNIDAD III HERENCIA LIGADA AL SEXO………………………………..…….……....4

UNIDAD IV LOCALIZACION CROMOSOMICA…………………………………...……8

ACTIVIDAD V MUTACIONES CROMOSOMICAS……………………………………14

BIBLIOGRAFIA………………………………………………………...………………….

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 INTRODUCCIÓN

El objetivo de este documento es darle al estudiante un conocimiento de lo relacionado a

los puntos de la catedra de Genetica en las cuales se da una breve exposición por motivo de
tiempo a los puntos que tratan las unidades III IV y V las cuales se identifican a continuación
HERENCIA LIGADA AL SEXO La diferenciación sexual es la expresión fenotípica de un
conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u
otro tipo de células sexuales. Los individuos machos o de sexo masculino, son los productores
de espermatozoides, los individuos hembras o de sexo femenino, son los productores de óvulos
y los individuos hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de gametos.
LOCALIZACION CROMOSOMICA DE LOS GENES El ligamiento es la asociación de
genes u otras secuencias cercanas del ADN en el mismo cromosoma. Cuanto más cerca están
dos genes en el cromosoma, mayor es la posibilidad de que se hereden juntos, MUTACIONES
CROMOSOMICAS a alteración estable de la cadena de ADN, que puede heredarse (pasar a la
descendencia).

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 UNIDAD III

HERENCIA Y SEXO

La diferenciación sexual es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos que

determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales. Los
individuos machos o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos
hembras o de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos hermafroditas son
capaces de producir los dos tipos de gametos.

 Determinación del sexo

o Determinación fenotípica

o Determinación génica

o Determinación cromosómica

o Determinación cariotípica

 Herencia ligada al sexo

o Daltonismo

o Hemofilia

 Herencia influida por el sexo

Determinación del sexo

 Determinación fenotípica. En muchas especies, la dotación genética no determina

totalmente el tipo de sexo, y son las condiciones ambientales las que realizan dicha
determinación.

Muchas plantas superiores que producen flores hermafroditas pueden masculinizar o

feminizar sus flores cuando se las trata con alguna fitohormona.

En algunos gusanos marinos de la clase Poliquetos, los individuos jóvenes son todos
machos y los adultos todos hembras. Además cuando varias hembras crecen juntas en un ambiente
cerrado, las más jóvenes acaban transformándose en machos, por influencia de una ectohormona
elaborada por los óvulos maduros.

En especies de ranas y sapos, los machos son hermafroditas en su fase juvenil y las
hembras adultas pueden pasar a hermafroditas e incluso a machos. En Rana temporaria , las larvas
genéticamente hembras que se desarrollan a 28:C dan lugar a machos y las larvas genéticamente

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machos, y las larvas genéticamente machos que se desarrollan a menos de 10ºC, dan lugar a
hembras.

 Determinación ginica. En algunas especies la determinación sexual es producida por un gen

con varios alelos. Es el caso del pepinillo del diablo, en el que se dan tres alelos para la
sexualidad:

o Ad es el alelo dominante y determina masculinidad

o a+ es el alelo intermedio y determina plantas monoicas (plantas con flores

masculinas y flores femeninas )

o ad es el alelo recesivo y determina la feminidad

Determinación cromosómica. El caso más común de determinación sexual es aquel en el

que los genes que determinan la sexualidad se reúnen en unos cromosomas determinados que se
llaman cromosomas sexuales.

En todas las células de un individuo, excepto en los gametos, existen dos series de
cromosomas, que forman parejas de homólogos, es decir su dotación cromosómica, que
representamos por 2n.

Al agrupar estas parejas de homólogos existe un par de cromosomas que es diferente según
estemos estudiando una hembra o un macho.

Estos dos cromosomas que pueden ser identificados por su forma y tamaqo, como
pertenecientes a uno de los dos sexos, se denominan cromosomas sexuales, mientras que los
restantes pares de cromosomas homólogos, que son iguales en tamaño y forma para ambos sexos
de una misma especie, se denominan autosomas. La representación gráfica de todos los
cromosomas de un individuo en cuanto al número, tamaño y forma constituye el CARIOTIPO.

Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células de los
individuos machos contienen un pan XY y las células de las hembras por un par XX. En la especie
humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares

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de autosomas más un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se
trata de un varón.

La determinación sexual queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada

por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22
autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formaran dos tipos de
espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y.

Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos
de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran hembras
y en otro 50% se formaran machos.

 Determinación cariotmpica. En Himenópteros sociales ( abejas, avispas...) el sexo viene

determinado por la dotación cromosómica: los individuos diploides son hembras y los
haploides son machos.

Herencia ligada al sexo

En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas ( el Y es

más pequeño que el X )y tienen distinto contenido génico. Están compuestos por un segmento
homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial,
en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , caracteres gonádicos, como los del
cromosoma Y, caracteres holoédricos. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento
diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados al sexo.

 Daltonismo. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente

el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento
diferencial del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE

XD Y : visión
XDXD: visión normal
normal

XDXd: Xd Y :
normal/portadora daltónico

XdXd: daltónica

 Hemofilia

Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los

factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un ® recesivo, y afecta

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fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer,
pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE

XH Y :
XHXH: normales
normal

XHXh: Xh Y :
normal/portadora hemofílico

XhXh:hemofílica (no
nace)

Herencia influida por el sexo

Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homólogas de los cromosomas
sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras.
Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales
masculinas.

Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón de
pelo blanco, y la longitud del dedo índice.

Si llamamos “A” al gen de pelo normal y “a” al gen de la calvicie. El gen “a” es dominante
en hombres y recesivo en mujeres. Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para
el pelo

Ho M
Genotipo
mbres ujeres

No N
AA
rmal ormal

Ca N
Aa
lvo ormal

Ca C
aa
lvo alva

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 UNIDAD IV

LOCALIZACION CROMOSOMICA DE LOS GENES

CAUSAS DEL LIGAMIENTO DE GENES

El ligamiento es la asociación de genes u otras secuencias cercanas del ADN en el mismo

cromosoma. Cuanto más cerca están dos genes en el cromosoma, mayor es la posibilidad de que se
hereden juntos

Concepto de ligamiento: Por definición, se dice que dos loci están ligados cuando se
encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran situados
sobre el mismocromosoma forman un Grupo de Ligamiento.

Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados ( A,a y C,c) más probable es que se dé
sobrecruzamiento entre ellos, cuanto más cerca están entre sí dos loci ligados (A,a y B,b) menos
probable es que se dé sobrecruzamiento entre ambos.

Causas que influyen en la Probabilidad de Sobrecruzamiento

La probabilidad de sobrecruzamiento (2r) está influenciada por muchos motivos, uno de

ellos es el sexo de los individuos, de manera que en algunos organismos la probabilidad de
sobrecruzamiento es mayor por el lado masculino que por el femenino, mientras que en otros
sucede al contrario, siendo mayor por el lado femenino y menor por el masculino. En la
especie humana la frecuencia de quiasmas es mayor por el lado femenino que en el lado
masculino, siendo por consiguiente mayor la frecuencia de sobrecruzamiento en la meiosis
femenina que en la meiosis masculina. Como consecuencia el mapa genético humano femenino
tiene una mayor longitud que el mapa masculino. Incluso, se encuentran situaciones extremas,
como en Drosophila melanogaster, en la que los machos (XY) son aquiasmáticos (no hay
sobrecruzamiento, 2r = 0), mientras que las hembras (XX) si muestran quiasmas y tienen
sobrecruzamiento. También las hembras (WZ, sexo heterogamético) del gusano de seda Bombyx
mori son aquiasmáticas (carecen de quiasmas, 2r = 0), mientras que los machos (ZZ, sexo
homogamético) tienen quiasmas.

También, se ha demostrado que la edad y la temperatura influyen en la frecuencia de

sobrecruzamiento.

En Drosophila melanogaster y en saltamontes se ha descrito una disminución de la

frecuencia de sobrecruzamiento con la edad, aunque no de una manera gradual.

Otra cuestión importante es que la frecuencia de sobrecruzamiento no es igual en

todas las regiones cromosómicas. La frecuencia de sobrecruzamiento es menor en las
regiones centroméricas y mayor en las regiones teloméricas.

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 Cuando se realizan estudios genéticos en cualquier especie, se pueden plantear dos
situaciones diferentes:

a) Planteamiento directo: Sabemos que dos loci están ligados, conocemos la probabilidad de
sobrecruzamiento entre ambos, la fracción de recombinación y la distancia genética. A
partir de estos datos, deseamos averiguar en un determinado tipo de cruzamiento
(cruzamiento prueba o F2) los diferentes tipos de descendientes y sus frecuencias.

b) Planteamiento inverso: Hemos realizado un cruzamiento (cruzamiento prueba o F2) y hemos

obtenido un determinado número de descendientes de cada tipo. A partir de los datos de
esta descendencia deseamos saber si los loci que segregan son independientes o si se
comportan como ligados. En el caso de que se comporten como ligados tendremos que
averiguar la probabilidad de sobrecruzamiento, fracción de recombinación y distancia genética.

CONSECUENCIAS DEL LIGAMIENTOS Y EL ENTRECRUZAMIENTO

Cuando los genes están en el mismo cromosoma pero muy separados, se segregan
independientemente debido al entrecruzamiento (recombinación homóloga). Este es un proceso
que sucede al principio de la meiosis, en el cual los cromosomas homólogos intercambian
fragmentos equivalentes de forma aleatoria. El entrecruzamiento puede poner combinar nuevos
alelos en el mismo cromosoma, lo que causa que vayan hacia el mismo gameto. Cuando los genes
están muy separados, el entrecruzamiento sucede con la frecuencia suficiente para que todos los
tipos de gametos se produzcan con 25% de frecuencia

Cuando los genes están muy juntos en el mismo cromosoma, aún sucede el
entrecruzamiento, pero el resultado (en términos de tipos de gametos producidos) es diferente. En
lugar de segregarse independientemente, los genes tienden a “mantenerse juntos” durante la
meiosis. Es decir, los alelos de los genes que ya están juntos en un cromosoma tenderán a
transmitirse como una unidad a los gametos. En este caso, los genes están ligados. Por ejemplo,
dos genes ligados pueden comportarse así:

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 VALORES DE DISTANCIA DE MAPAS Y COEFICIENTES DE INTERFERENCIA Y
COINCIDENCIA

En primer lugar, hay que tener siempre presente que para poder utilizar el ligamiento y la
recombinación para elaborar mapas genéticos, hemos de basarnos en la realización de cruces entre
individuos di-híbridos o tri-híbridos (obtenidos generalmente mediante el cruce entre dos razas
puras) y el homocigoto recesivo para todos los genes en consideración (cruce de prueba).
Cualquier otro tipo de cruce no permitirá, generalmente, este tipo de análisis genético. En un cruce
de prueba, la distribución de fenotipos en la descendencia refleja fielmente la distribución de
gametos producidos por el híbrido, ya que el homocigoto sólo aporta gametos recesivos.

Existen distintos tipos de problemas en este apartado, en función del número de genes a
analizar simultáneamente y del planteamiento que hagamos. En relación con el número de genes,
los problemas más típicos son los de cruce di-híbrido y tri-híbrido, aunque también podemos
manejar más de tres genes en un mismo problema. En cuanto al planteamiento, podemos
encontrarnos problemas con planteamiento directo, en los que nos pedirán predecir el tipo y
frecuencia de descendientes que se espera en un cruce de prueba, conociendo el número total de
descendientes y las distancias genéticas, y problemas con planteamiento inverso, en los que a partir
de los datos de un cruce de prueba, nos pedirán calcular las distancias genéticas. Estos problemas
pueden complicarse además en aquellos casos en que existe ligamiento al sexo o alguna
interacción génica entre ellos. Veamos como deberemos abordar la resolución de cada uno de
estos tipos de problemas de ligamiento y recombinación en organismos diploides.

El coeficiente de coincidencia ® nos permite saber si se da interferencia cromosómica (I),

es decir,si el hecho de que se de un sobrecruzamiento en una determinada región (por ejemplo
entre el locus A,a y el B,b) favorece o impide el que se den más sobrecruzamientos en una
región próxima a la anterior (por ejemplo entre el locus B,b y el C,c).

La interferencia (I) se define como I = 1 – c, pudiendo ser positiva cuando c es menor que
uno y negativa cuando c es mayor que 1. Cuando c es igual a 1 (igual cantidad de dobles
sobrecruzamientos observados y esperados) se dice que no hay interferencia

Es importante destacar que para determinar el locus central y calcular las fracciones de
recombinación y distancias genéticas es necesario analizar los tres loci en los mismos
descendientes. Podría darse el caso (normalmente bastante frecuente) de que no se haya
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podido determinar el fenotipo de algunos individuos para alguno de los tres loci estudiados.
Por ejemplo, en un individuo AB- se habría determinado su fenotipo

A para el locus A,a, su fenotipo B para el locus B,b y no se habría podido averiguar su
constitución genética en el locus C,c. En otro individuo de la descendencia puede ser otro locus
diferente el que no se haya podido analizar.

Para determinar el orden es necesario emplear descendientes en los que haya sido posible
determinar el fenotipo en los tres loci estudiados.

Posteriormente, calculamos los valores de la fracción de recombinación.

Fracción de recombinación entre A,a y B,b; r1

En genética la Interferencia se expresa como la medida del grado de los entrecruzamientos,

que se calcula sustrayendo el coeficiente de coincidencia del valor 1. Mientras que el coeficiente
de coincidencia se define en términos generales; como el cociente entre el número de dobles
entrecruzamientos observados y el esperado.

     Se sabe que en la mayoría de los organismos superiores, la formación de un quiasma (Ver
Imagen N° 1), reduce la probabilidad de formación de otro quiasma en la región inmediatamente
adyacente del cromosoma. Puede considerarse que esta reducción en la formación de
entrecruzamientos entre cromáticas no hermanas, se deba a la incapacidad física de las mismas,
para plegarse sobre sí dentro de cierta distancia mínima.

Imagen N° 1. Formación de Quiasma.

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     Si el entrecruzamiento de una pareja de cromátidas no afectase el entrecruzamiento de una
pareja vecina, se espera que los dobles entrecruzamientos se presenten con una frecuencia igual al
producto de ambas frecuencias. Sin embargo si la frecuencia observada es menor a la esperada,
aparentemente el entrecruzamiento en una región interfiere con el entrecruzamiento en una región
vecina.

     El resultado neto de esta interferencia es la observación de que se presentan menos

entrecruzamientos dobles, de los que habría de esperarse de acuerdo con las distancias de mapa
establecidas. La fuerza de la interferencia, varía en diferentes segmentos del cromosoma y se
expresa comúnmente en términos del coeficiente de coincidencia, o el cociente entre los
entrecruzamientos dobles observados y los esperados.

     La Fórmula del Coeficiente de Coincidencia se expresa de la siguiente manera:

La coincidencia es el complemento de la interferencia (Coincidencia + Interferencia = 1.0), en

función a esto cuando la interferencia es completa (1.0), no se observarán entrecruzamientos
dobles y la coincidencia tendrá un valor de cero. Por el contrario cuando se observan todos los
entrecruzamientos dobles esperados, la coincidencia es uno y la interferencia cero.

Ejemplo:

Dadas las distancias de mapa A – B – 20 u.m y B – C de 30 u.m, entonces se espera 0.2X0.3 =

0.06 o 6% de entrecruzamientos dobles si no hay interferencia. Suponga que se observa 1.3% de
entrecruzamientos dobles en una cruza de prueba experimental.

Coincidencia = 1.3/6.0 = 0.2.

Esto significa simplemente que sólo se observa el 20% de los entrecruzamientos dobles que se
esperan sobre la base de combinar las probabilidades independientes (distancias de mapa).

Interferencia = 1.0 – 0.2 = 0.8.

Así, el 80% de los entrecruzamientos dobles no se formó debido a la interferencia.

La estimación del valor de la fracción de recombinación ® a partir de los datos

obtenidos en un cruzamiento se puede realizar de varias formas distintas. Sin embargo, uno de los
métodos más empleados es el método de máxima verosimilitud, que en síntesis consiste en
hacer máxima la probabilidad de haber obtenido una descendencia determinada.

Cuando se trata de un cruzamiento prueba, el cálculo de r es bien sencillo, ya que la

apariencia externa de los descendientes coincide con el tipo de gametos que produce el

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parental diheterocigótico, y es posible identificar sin ambigüedades a los individuos que
proceden de un gameto parental y a los originados a partir de un gameto recombinante. Además,
sabemos que cuando dos loci están ligados los individuos recombinantes aparecen con
menor frecuencia mientras que los parentales son los más abundantes. Por tanto, la forma
de estimar la fracción de recombinación r en un cruzamiento prueba es tan sencilla como
dividir el número de recombinantes por el total de descendientes:

Si suponemos el siguiente cruzamiento prueba en fase de acoplamiento, la manera de

estimar r sería:

La fracción de recombinación es r = 0,2, de forma que existen un 20% de recombinantes.

Por consiguiente, la distancia genética entre estos dos loci sería d = 20 Cm.

En el caso de un cruzamiento prueba, el método de máxima verosimilitud demuestra de

manera matemática que la mejor estima de la fracción de recombinación r es:

UNIDAD V

MUTACIONES CROMOSOMICAS

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¿QUÉ ES UNA MUTACIÓN?

Llamamos mutación a cualquier alteración estable de la cadena de ADN, que puede

heredarse (pasar a la descendencia).

Las mutaciones que pueden transmitirse a la descendencia son las que están presentes o
ocurren en las células germinales. (Óvulos y esperma); puede dar lugar a pequeños cambios,
grandes cambios (que causan enfermedad) o ser silencio.

Llamamos mutaciones heredadas a los cambios que obtenemos de nuestros padres. A los
cambios que surgen en un individuo sin que ninguno de sus padres muestre el mismo cambio,
llamamos mutaciones de novo.

TIPOS DE MUTACIONES

Las mutaciones pueden ocurrir en tres niveles diferentes:

1. Moleculares (genéticas o puntuales): son mutaciones a nivel molecular, que afectan la

constitución química de los genes, es decir, las bases ("letras") del ADN.

2. Cromosómicas: son mutaciones en las que se ve afectado un segmento más grande de un

cromosoma (que implica más de que un gen), es decir, no es la constitución la que se ve afectada,
sino la estructura.

3. Genómicas: son mutaciones que afectan a todo el genoma, aumentando (poliploidía) o

disminuyendo (haploidía) o monoploidía) el número total de conjuntos cromosómicos o, de una
manera más moderada, cambiando el número de cromosomas de cada par individual, ya sea por
defecto o por exceso (p. ej., trisomía 21 o síndrome de Down).

En este módulo, solo nos referiremos al primer grupo de cambios: mutaciones a nivel molecular.

MUTACIONES MOLECULARES O PUNTUALES

Llamamos mutación puntual a la alteración de un solo nucleótido ("letra") o de un grupo

reducido de nucleótidos. ("Letras") del ADN. De forma muy sencilla, podemos decir que el efecto
de estos el cambio se compara con cambiar una sola letra en una oración completa.

La secuencia de ADN de un gen se puede cambiar de diferentes formas, cada una

correspondiente a un tipo definido de mutación. Diferentes mutaciones tendrán diferentes efectos
sobre la salud de las personas que los padecen, según el lugar donde se produzcan; en cambiar o no
la función esencial de las proteínas; o de afectar su proceso normal de lectura, transcripción y
traducción.

Por lo general, la literatura científica mantiene la nomenclatura anglosajona utilizada para

distinguir los diferentes tipos de mutaciones, ya que las "traducciones literales" pueden crear cierta

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confusión y dificultan la comparación de datos. En este artículo intentaremos no introducir sólo la
denominación internacional, pero también la traducción portuguesa, para familiarizar el lector con
ambas posibilidades y facilitar la lectura adicional.

Podemos clasificar los diferentes tipos de mutaciones en:

1. Mutaciones silenciosas

En este tipo de mutación, hay un cambio en una de las bases del ADN que hace que el
triplete de nucleótidos se convierta en diferente de la secuencia normal, aunque acaba codificando
el mismo aminoácido. Esto se debe a que uno de los características del código genético es su
"redundancia", es decir, el código tiene un cierto margen de seguridad, existen varias
combinaciones diferentes de tripletes que codifican el mismo aminoácido. Por ejemplo: los
tripletes CCA y CCC determinan que, en la posición correspondiente de la proteína, habrá una
prolina. Por lo tanto, si se produce un cambio A> C por error en la última base (nucleótido) de un
triplete, a pesar de la secuencia de ADN si cambia, la proteína permanecerá

2. Polimorfismos

En este tipo de mutación existe una alteración de una de las bases del ADN, de manera que
el triplete de nucleótidos del cual es parte de él cambia, pero incluso si lleva a un cambio de
aminoácido, el aminoácido que entra en la mancha en cuestión resulta tener poco o ningún impacto
en la función de las proteínas. Los polimorfismos pueden incluso conducir a una reducción de la
función de la proteína en cuestión, pero por sí mismos no son suficientes. Causar enfermedad (de
lo contrario no se llamarían polimorfismos sino mutaciones patógenas). Puede, en el Sin embargo,
conviene tener en cuenta los factores de riesgo a la hora de incorporarse a más de uno.

Un ejemplo paradigmático en el área de los errores innatos del metabolismo son los
polimorfismos del gen MTHFR: cuando los dos más comunes aparecen al mismo tiempo, en un
solo individuo, confiriendo susceptibilidad a ciertos cambios.

3. Mutación sin sentido

En este tipo de mutación existe una alteración de una de las bases del ADN, de manera que
el triplete de nucleótidos del cual es parte de él cambia, comenzando a codificar un aminoácido
incorrecto (diferente de lo que se esperaría en la posición proteína correspondiente). Esto puede
alterar la función de la proteína en mayor o menor grado, dependiendo de la ubicación e
importancia de ese aminoácido en particular.

4. Mutación sin sentido

En este tipo de mutación existe una alteración de una de las bases del ADN, de manera que
el triplete de nucleótidos del cual es parte de él cambia, comenzando a codificar un codón de
terminación (señal del final de una cadena de aminoácidos). Eso es el la proteína naciente se trunca

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(corta) prematuramente. Dependiendo de dónde se trunca la proteína, puede o no, conserva parte
de la función.

Aplicado a los errores innatos del metabolismo, existen algunos medicamentos que pueden
hacer que el ribosoma no se detenga, “Salte” este error y proceda con la síntesis, ignorando la señal
de STOP presente en la secuencia. Tenemos como ejemplo de estos ataluren ’(PTC124) y
gentamicina.

Estos fármacos se han utilizado [y probado] a menudo para "tratar" la fibrosis quística y la
distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, también existen estudios que fomentan su
aplicación en la aciduria metilmalónica tipo Mut, que es a menudo causado por una mutación sin
sentido.

En el segundo ejemplo, es probable que la proteína tenga una mayor capacidad funcional en
comparación con la primera proteína, mucho más truncada.

5. Insertos

En este tipo de mutación hay una adición de bases en relación con la secuencia de ADN
original. Como consecuencia, el marco de lectura de proteínas se puede cambiar (ver punto 8), o se
pueden insertar aminoácidos 'extra' que, aunque no cambian la cuadrícula de lectura, son
inapropiadas.

6. Supresiones

En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un tramo de ADN,
con la consiguiente alteración de la cadena proteica que debe formarse y su función. Como en el
caso anterior, puede cambiar el marco de lectura de proteínas (ver punto 8), o eliminar
aminoácidos que pertenecían a la cadena proteica original. En algunos En los casos, las delaciones
son tan grandes que pueden comprometer un gen completo o incluso varios genes contiguos.

7. Duplicaciones

En este tipo de mutación hay un fragmento de ADN que aparece copiado una o más veces
con respecto a la secuencia. ADN original. Como consecuencia, el marco de lectura de proteínas se
puede cambiar (ver punto 8) o insertar aminoácidos "extra" que, aunque no alteran el marco de
lectura, son inadecuados.

8. Mutaciones de desplazamiento de marco (alteración del marco de lectura)

Este tipo de mutación se produce cuando, por inserción o pérdida de bases, se modifica el
marco de lectura. Como se mencionó en otras secciones, en la traducción las bases se leen cada
tres, es decir, cada triplete de bases [secuencia de tres nucleótidos] determina un aminoácido. Por
lo tanto, si se cambia la cuadrícula de lectura, la forma de agrupar estas tres bases juntas y se

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insertan aminoácidos incorrectos, con la posibilidad adicional de formar un codón STOP
prematuro. Inserciones, duplicaciones y deleciones pueden dar lugar a este tipo de mutación.

9. Repita expansiones (a menudo no se consideran mutaciones puntuales)

Se trata de la repetición de pequeñas secuencias de ADN de 3 o 4 pares de bases que se

repiten en serie. Una mutación de expansión es una mutación en la que ha aumentado el número de
repeticiones, lo que puede conducir a, en la Al final, la proteína no funciona correctamente.

Ejemplos paradigmáticos de enfermedades causadas por este tipo de mutación son los
síndromes del X frágil y las ataxias. Ataxia espinocerebelosa (SCA). En el último caso, los
pacientes tienen una repetición de la Triplete CAG, que se refleja en la síntesis de una enorme
cadena de glutaminas (poliglutamina).

10. Otros

Por último, existen muchos tipos de mutaciones que no afectan a la proteína en sí, sino a la
cantidad de proteína que es produce, así como las circunstancias y ubicaciones (tejidos y células)
en las que se produce. Estas mutaciones se deben a cambios en la expresión del ADN.

Algunas regiones del ADN tienen como función principal regular la expresión de genes:
son zonas reguladoras, que determinan qué regiones de ADN se silencian y cuáles se expresan en
un momento dado. Las mutaciones en estos genes reguladores pueden provocar cambios en más de
un gen, ya que actúan como “Maestros” de la expresión proteica.

DIFERENCIA ENTRE GENICA Y CROMOSOMICA

Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen. Mutación: cromosómica: mutación
que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes. Mutación genómica: mutación
que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos
completos.

MUTACIÓN

Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se
producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del ambiente que
dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún
efecto. Las mutaciones que ocurren en las células que dan origen a los óvulos o los
espermatozoides se heredan; las mutaciones que ocurren en otros tipos de células no se heredan.
Ciertas mutaciones producen cáncer u otras enfermedades. Las mutaciones a veces se llaman
variantes

MUTANTE

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De mutar y -nte.

1. adj. Que muta. U. t. c. s.

2. m. Biol. Cromosoma u organismo que resulta de una mutación.

DEFINICIÓN: Se considera variación cromosómica a cualquier cambio que afecte a la disposición

lineal de los genes sobre los cromosomas o al número de éstos.

CLASIFICACIÓN: Atendiendo a la definición dada, las anomalías cromosómicas se clasifican en:

VARIACIONES ESTRUCTURALES y VARIACIONES NUMÉRICAS.

Las variaciones numéricas suponen, respecto al número de cromosomas de la especie, un

cambio en el número de cromosomas del individuo analizado.

En cuanto a la variaciones estructurales, antes de definirlas se debe considerar que en este

programa con anterioridad se habló de la estructura del cromosoma refiriéndose a la composición
molecular y a los cambios habidos a lo largo del ciclo celular, pero al hablar de anomalías el
término estructural nada tiene que ver con la composición y sólo se justifica desde el punto de vista
histórico: En el año 1929

Darlington definió la estructura de los cromosomas como el orden potencialmente lineal de

partículas, cromómeros o genes en los cromosomas. Teniendo presente este concepto
darlingtoniano, las variaciones estructurales se definen como CUALQUIER CAMBIO EN LA
DISPOSICIÓN DE LOS GENES O FRAGMENTOS CROMOSÓMICOS.

TIPOS DE VARIACIONES ESTRUCTURALES: Para establecer una clasificación de las

anomalías estructurales se atiende normalmente a la combinación de dos criterios diferentes:
Número de cromosomas implicados y existencia de pérdida o ganancia de material cromatínico.
Las variaciones estructurales que suponen pérdida de material cromosómico (y afectan por
supuesto solamente a un cromosoma) son las deleciones. Las variaciones estructurales que
implican ganancia de material cromatínico por multiplicación de un segmento cromosómico son
las duplicaciones y suelen afectar a un solo cromosoma. (Cuando el segmento duplicado se
encuentra en otro cromosoma se supone que además de la duplicación ha ocurrido otro cambio
cromosómico).

En otros casos no hay ni pérdida ni ganancia de material, el cambio consiste en una

alteración en el orden o disposición de los genes en los cromosomas. Cuando ocurre un cambio en
el orden de genes o segmentos cromosómicos sin desplazamiento a otro lugar de cromosomas o a
otro cromosoma se trata de una inversión que, por tanto, afecta a un solo cromosoma.

Por último, aquellos casos en los que lo que cambia es, por desplazamiento, la posición de
los genes o segmentos cromosómicos, se trata de una translocación que puede implicar a un solo
cromosoma (si el desplazamiento es de una zona a otra del mismo cromosoma) o a dos

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cromosomas si hay paso de un segmento de un cromosoma a otro o se intercambian dos segmentos
de diferentes cromosomas.

BIBLIOGRAFIA

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https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/probabilities-in-
genetics

https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/17-Ligamiento%20y%20recombinaci
%C3%B3n%20en%20eucariontes.pdf

https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/probabilities-in-
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