CRECIMIENTO

BAJA TALLA: niño/a cuyo tamaño alcanzado al momento de la consulta es inferior al esperado
en relación a la población general y/o a su potencial genético. La medición debe realizarse con
el niño de pie, descalzo, al final de una inspiración profunda y con el “plano de Frankfurt”
horizontal (línea que une el trago con el ángulo externo del ojo).
• Talla baja en relación a la población general: se encuentra por debajo del Percentilo 3
para las gráficas de referencia, situada a 2 DS para sexo edad y población de referencia.
(https://www.sap.org.ar/docs/profesionales/percentilos/completo.pdf).
• Talla baja en relación al potencial genético: se encuentra por debajo de la proyección
de la Talla Medioparental (TMP) ± 8.5 cm sobre las curvas de crecimiento (por debajo del
“rango genético”). Para obtener la TMP calcular: Talla Materna + Talla Paterna (+ 12,5 cm en el
niño ó – 12,5 cm en la niña) / 2

RETARDO DE CRECIMIENTO: un niño tiene un retardo en el crecimiento cuando su RITMO de

crecimiento es inferior al esperado. A diferencia del anterior, este término es LONGITUDINAL y
requiere por lo menos de 2 mediciones en distintos momentos. Pasos para el cálculo de la
velocidad de crecimiento:
• obtener el crecimiento neto (Talla 2 – Talla 1).
• determinar el intervalo de tiempo transcurrido (p, ej.: 6 meses = 0,5 año; 3 meses = 0.25 año)
• calcular la VELOCIDAD DE CRECIMIENTO en cm/año = crecimiento neto en cm / intervalo de
tiempo
• percentilar la velocidad de crecimiento en la curva correspondiente. El paciente presenta
retardo de crecimiento si la velocidad se encuentra por debajo del percentilo 3 en un intervalo
de 6 meses.

TALLA ALTA: tamaño alcanzado al momento actual por encima del percentilo 97 o por encima
del rango genético.

CRECIMIENTO ACELERADO: ritmo de crecimiento por encima del percentilo 97 en un intervalo

de 6 meses.

BAJA TALLA

El crecimiento es el patrón de salud por excelencia, por lo cual cualquier enfermedad de la

infancia puede producir alteraciones del mismo. Sin embargo, la mayoría de las consultas por
baja talla son niños sanos cuyo hipocrecimiento resulta de una variante normal del crecimiento
y del ritmo madurativo. Como ya se mencionó, baja talla es aquella situada por debajo de 2
desvíos estándar para sexo, edad y población de referencia y, en la práctica, se sitúa por
debajo del percentilo 3 de las gráficas de crecimiento.

Evaluación de la BT:
 1-
Síndrome de Turner.
2- Síndrome de Noonan.
3- Síndrome de Silver Russel
4- Acondroplasia: miembros cortos.

Clasificación
- Variantes normales (>60%):
o Baja talla familiar
o Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (madurador lento).
o Baja talla idiopática
- Trastornos primarios del crecimiento
o Displasias óseas: acondroplasia (anomalía primaria del hueso y del cartílago, baja
talla disarmónica).
o Enfermedades metabólicas: mucopolisacaridosis
o Enfermedades genéticas: Sd Down, Sd Turner (2% de las mujeres), Sd Noonan
o Restricción de crecimiento intrauterino (pequeños para la edad gestacional: 2%)
- Retraso del crecimiento secundario
o Alteraciones nutricionales: malnutrición, parasitosis, anorexia nerviosa.
o Enfermedades crónicas: enfermedad celíaca, fibrosis quística, IRC, E. inflamatoria
intestinal. Luego que se mejora la patología de base, el niño recupera la talla.
o Enfermedades endocrinas: déficit de GH, hipotiroidismo, hipercortisolismo
o Deprivación psicosocial

Los niños con Baja Talla Familiar tienen antecedentes familiares de baja talla, crecen en un
percentilo bajo pero con velocidad de crecimiento normal, su edad ósea es acorde a la edad
cronológica y la talla final es baja, pero dentro del rango genético.

Los niños con Retraso Constitucional del crecimiento y desarrollo tienen antecedentes
familiares de retraso puberal, tienen una edad ósea retrasada, inician la pubertad después de
los 12 años en las niñas y de los 13 años en
los varones, y alcanzan una talla final normal,
dentro del rango genético (familiar).

Niños nacidos PEG tienen un peso y/o

longitud al nacer <P3 de acuerdo a su edad
gestacional. El 80-90% experimentan un
crecimiento de recuperación, parcial o total,
durante el primer o segundo año de vida y
alcanzarán una talla dentro del rango normal
(+/- 2DS). En el 40% la causa es desconocida, 1/3 se debe a factores fetales y 2/3 factores
maternos y uteroplacentarios. Tienen mayor riesgo de desarrollar anomalías hormonales y
metabólicas en la infancia y en la edad adulta: adrenarca prematura, resistencia a la insulina,
hiperandrogenismo ovárico, obesidad, DM2, dislipidemia, HTA y ECV.

Los niños con Baja Talla Idiopática no tienen antecedentes familiares ni ninguna causa
etiológica que explique el retardo de crecimiento (se diagnostica una vez descartadas las
demás causas). En el caso de las enfermedades crónicas, una vez que son tratadas se produce
un crecimiento recuperatorio o “catch-up growth”.

Causas endocrinas representan el 1 – 2 % de las causas de baja talla.

Déficit de GH: puede ser congénito (hipoglucemias neonatales, colestasis, micropene,

criptorquidia, nacen con talla normal pero a los 6 meses se desacelera el crecimiento) o
adquirido (desaceleración del crecimiento abrupto y en edades mayores), aislado o múltiple,
asociado a malformaciones de la línea media, TEC, tumores o infecciones del SNC, radioterapia
craneal, BT armónica. Se manifiesta por hipoglucemias neonatales, desaceleración del
crecimiento con edad ósea retrasada y un fenotipo característico: cara de muñeca, voz aguda,
incremento de la grasa abdominal, manos y pies pequeños. En el laboratorio se caracteriza por
disminución del IGFI y de su proteína transportadora IGFBP3, y la disminución de la respuesta
de la GH al estímulo con la prueba de arginina, clonidina o hipoglucemia (pico máximo en la
prueba inferior a 5 ng/mL).

Síndrome de Laron: mutación del rcp de GH AR, que genera una

alteración en su función y una resistencia absoluta la GH, hay un
retraso del crecimiento grave, fenotipo característico.
Laboratorio: niveles elevados de GH, IGF1 bajo.

Hipotiroidismo puede ser congénito o adquirido. Actualmente el

primero se diagnostica entre el 3° y el 7° día de vida por pesquisa
neonatal obligatoria en la sangre del talón, antes de presentar
manifestaciones clínicas o retardo mental. La causa más común de
hipotiroidismo adquirido en la infancia es la tiroiditis autoinmune, y se manifiesta por un
retardo de crecimiento y de la edad ósea, piel seca, constipación, somnolencia, hipoactividad,
sobrepeso y retardo del inicio puberal. El tratamiento es con levotiroxina, de 25 a 100 mcg/día
según la edad.

Hipercortisolismo por lo general es secundario a la administración crónica de corticoides

exógenos y se caracteriza por retraso severo del crecimiento, obesidad centrípeta,
hipertensión, hirsutismo, acné, estrías rojizas y equimosis.

Diagnóstico: Tratamiento
 ALTERACIONES DEL DESARROLLO SEXUAL
Se pueden manifestar en distintas etapas de la vida:
- Perinatal: desórdenes de la diferenciación sexual (DSD), antiguos estados intersexuales,
hermafroditismo o ambigüedad genital.
- Adolescencia: alteraciones del proceso puberal, empuje de crecimiento puberal,
adquisición de caracteres sexuales secundarios,
adquisición de nuevas habilidades (sociales,
cognitivas, emocionales).

Inicio de la pubertad:
Está mediado por la inactivación de proteínas
inhibitorias del proceso puberal (MKRN3) y la
activación de proteínas estimulatorias
(kisspeptina), llevando a la secreción pulsátil de
GnRH en algunos núcleos hipotalámicos.

Desarrollo puberal femenino:

- Efectores estrogénicos: desarrollo de mamas,
útero, vagina y vulva.
- Efectores androgénicos: aparición de vello pubiano y axilar y sudoración apocrina.
- Estadios de Tanner: del 1 al 5, están de acuerdo a el cambio que se observa el examen
clínico (tamaño y trofismo mamario).
- El estirón o empuje puberal coincide en la niña con el estadio de tanner 2, es precoz en el
desarrollo puberal (telarca).
- Secuencia de eventos puberales fisiológica: lo primero que aparece es el desarrollo del
botón mamario seguida del desarrollo del vello pubiano posteriormente el pico de estirón
puberal (Tanner 2-3) y cuando éste se vuelve decreciente (Tanner 4) aparece la menarca.

Desarrollo puberal masculino: comprende cambios en los caracteres sexuales 1rios y 2rios.
- Primarios: área genital y comprenden el aumento de la pigmentación y rugosidad del
escroto, el aumento de la longitud y diámetro del pene con desarrollo del glande y un
aumento progresivo del vello pubiano. Esto constituye los cinco estadios de Tanner.
- Secundarios: comprenden el desarrollo de la laringe o nuez de
adán, cambio del timbre de la voz, aumentó la masa muscular
el hábito androide (la cintura escapular es mayor que la
cintura pelviana) y la distribución pilosa masculina.
- Empuje puberal: es más tardío que en la niña, se produce en
correlación con un volumen testicular de 12 centímetros
cúbicos o longitud de 4,4 centímetros de eje longitudinal
mayor (si no se tiene orquidómetro), pueden medir el eje
longitudinal mayor y esto corresponde a un estadio de Tanner
4 y también coincide con la aparición del sesamoideo del
pulgar en la radiografía de edad ósea.
- Secuencia fisiológica de eventos: primero hay un aumento del volumen testicular a 4ml o
más seguido de la aparición del vello pubiano, el aumento del tamaño del pene y en
Tanner 4 (volumen testicular 12) aparece el estirón puberal que es un evento más tardío.

VARIANTES DEL DESARROLLO PRECOZ (incompletas no progresivas):

- TELARCA PRECOZ AISLADA: aparición de desarrollo mamario antes de los 8 años en las
niñas, NO ASOCIADO a otros signos de desarrollo ni a aceleración de crecimiento o edad
ósea. LH/FSH relación prepuberal, deben ser controlados periódicamente porque un
pequeño porcentaje puede evolucionar con el tiempo a una pubertad precoz verdadera.
- PUBARCA PRECOZ AISLADA: aparición de vello pubiano de características sexuales antes de
los 8 años en las niñas o de los 9 años en los varones, NO ASOCIADO a otros signos de
desarrollo ni a aceleración del crecimiento o edad ósea. Es benigna y autolimitada se debe
a la maduración precoz de la zona reticular de la corteza adrenal (Adrenarca prematura),
muy común en las niñas nacidas PEG con bajo peso, evolucionen posteriormente hacia la
obesidad y el principal DD: hiperplasia suprarrenal congénita virilIzante.

PUBERTAD PRECOZ:
Es más frecuente en las niñas que en los niños, Incidencia: 1/5000-1/10000 RN. Es más grave a
< edad de comienzo, trae aparejado problemas de conducta, inserción social y negativa
imagen corporal. Presenta una maduración esquelética rápida con fusión epifisaria precoz, por
lo que resulta en una baja talla adulta.
- En la niña: aparición de signos de desarrollo puberal (telarca con o sin pubarca) antes de
los 8 años, de carácter progresivo, asociada a aceleración de crecimiento y avance de la
 edad ósea. Tener en cuenta que en la pubertad precoz verdadera o central siempre se
respeta la cronología normal (primero telarca, seguida de estirón y posteriormente
menarca) mientras que en la pseudo-pubertad precoz o periférica puede no respetarse la
cronología normal (p. ej. menarca sin estirón). Esto es muy importante para el diagnóstico
diferencial. La PCC idiopática es la más frecuente.
- En el niño: aparición de signos de desarrollo puberal (aumento del volumen testicular,
rugosidad y pigmentación escrotal, vello pubiano) antes de los 9 años, de carácter
progresivo, asociado a aceleración de talla y a avance de edad ósea. Tener en cuenta que
en la pubertad precoz verdadera o central siempre hay aumento del volumen testicular,
mientras que en la pseudo-pubertad precoz o periférica los testículos permanecen
pequeños. Esto es muy importante para el diagnóstico diferencial. En más del 40% de los
casos se debe a una causa orgánica.

Clasificación:
- Central, completa o verdadera: activación de la actividad pulsátil de las neuronas GnRH del
hipotálamo y del eje hipotálamo hipófisis o gonadal, respetando la secuencia de la puerta
normal pero adelantada es la forma más frecuente de pubertad precoz en el 95% de los
casos y es siempre isosexual (feminiza a las niñas y masculiniza a los varones).
o Idiopática: mutaciones en las proteínas de los genes mencionados
anteriormente o de otros genes aún no conocidos.
o Neurogénica: patología del SNC (hamartomas, gliomas, astrocitomas,
pinealomas, disgerminomas, inflamación, irradiación craneal, silla turca vacía,
infecciones, malformaciones vasculares, neurofibromatosis.
- Periférica, pseudo precoz o incompleta : aumento de esteroides sexuales que no está
mediado por la activación de GnRH (se activa la esteroidogénesis gonadal en forma
autónoma o por otros mecanismos independientes del GnRH) y ésta puede ser iso o
heterosexual (puede masculinizar a las niñas o feminizar a los varones). Puede deberse a
quistes o tumores funcionantes del ovario tumor de células granulosas) tumores adrenales
(masculinizantes o feminizantes), síndrome de McCune Albright, hipotiroidismo severo
(similitud estructural de la TSH con la LH, hiperplasia suprarrenal congénita y tumores
testiculares.

Diagnóstico:
- Historia clínica: antecedentes familiares, contacto con estrógenos exógenos (soja: tiene
fitoestrógenos, sintéticos), antecedentes que pueden hacer pensar en una causa orgánica
(cefaleas y convulsiones).
- Examen físico: talla y la velocidad de crecimiento aumentadas en relación a la edad
cronológica, al igual que el estadio de Tanner y evaluar bien la secuencia de los cambios
puberales (si respeto la fisiología o no).
- Exámenes complementarios: es característica la relación LH/FSH >0.3 (pre púberes es
menor), pedir la alfa fetoproteína y la subunidad beta cuando se piensa en tumores de la
línea germinal, edad ósea siempre adelantada y la ecografía ginecológica en las niñas
indica aumento de tamaño del útero >35 mm y los ovarios >1 cc.
RETARDO PUBERAL:
Agrandamiento testicular posterior a los 14 años en los varones o el desarrollo mamario
posterior a los 13 años en las mujeres (> 2DS).
- Causa más común es el retardo constitucional del crecimiento, que es un diagnóstico de
exclusión y es una variante de la normalidad, más frecuente en varones (65%), hay una
historia familiar positiva en la mayoría de los casos y son niños que crecen siempre en el
percentilo 3, son los más bajos durante toda la infancia y hacen un estirón puberal tardío,
terminando a una estatura normal sin pérdida de talla final (salvo excepciones), VC baja
p/EC pero adecuada p/EO y se caracterizan por tener todo el proceso puberal, incluido la
adrenarca.

DD:
- Hipogonadismo: ausencia de desarrollo de caracteres sexuales en niñas de 13 años o en
varones de 14 años.

Diagnóstico:
- Historia clínica.
- Exámenes complementarios: permiten diferenciar el retardo puberal del hipogonadismo.
o Imágenes: RMN, Rx de silla turca, ecografía pélvica.
o Cariotipo.
o Niveles hormonales basales y estimulados: testosterona, estradiol, FSH, LH,
TSH, T4L, PRL, Test GnRH.
 o Edad ósea.
o Agudeza y campo visual.
o Test de olfato.

Tratamiento: en casos donde hay un intenso sufrimiento y una desinserción social.

- Objetivo: inducir los caracteres sexuales secundarios y el estirón puberal, prevenir las
consecuencias sociales, psicológicas y de personalidad.
- Se adminitran hormonas sexuales durante 4 meses para posteriormente suspender y
reevaluar la situación, si la pubertad continúa su camino espontáneamente se trataba de
un retardo puberal y si se vuelve a estancar estamos probablemente en presencia de un
hipogonadismo.
o Varones: enantato de testosterona 100 miligramos IM mensual.
o Mujeres: etinilestradiol 5-10 pg/d o estrógenos conjugados 0.3 mg/día por vía
oral o como parches transdérmicos.

DESORDEN DE DIFERENCIACIÓN SEXUAL

La diferenciación sexual que tiene la etapa cromosómica la diferenciación gonadal y de los
genitales internos y externos, se va a corresponder en la pubertad y adolescencia con un
desarrollo psicosexual, que a su vez comprende la identidad de género, el rol de género y la
orientación sexual.

A partir de una gónada bipotencial indiferenciada se puede producir la diferenciación a

testículo en presencia del cromosoma Y, del gen SRY, otros genes y factores de transcripción,
con la consiguiente diferenciación de los genitales internos y externos masculinos. A partir de
rudimentos comunes se puede llegar a la diferenciación completa de los genitales externos
masculinos y femeninos.

En ausencia del cromosoma Y y presencia de otros genes y factores de transcripción se puede

llegar a la diferenciación del ovario y la consiguiente diferenciación de genitales internos y
externos femeninos.

En la presencia de mutaciones o alteraciones cromosómicas en algunos de estos puntos donde

llegamos a la presencia de los desórdenes de la diferenciación sexual.

En presencia de un neonato con un DSD muy importante realizar un minucioso examen clínico,
observar detenidamente la zona genital, la simetría, la forma y tamaño del falo, la posición del
meato urinario la presencia y posición de las gónadas la rugosidad y pigmentación de los
repliegues labio-escrotales. Con esto se puede determinar que el paciente tenga uno de los
cinco estadios de Prader (1: femenino completo, 5: masculino completo, pasando por los
estadios intermedios, que se conocían anteriormente como ambigüedad genital), que no
permiten reconocer a la simple inspección si estamos en presencia de un niño o de una niña.

Etiología:

DSD 46 XX: exceso de andrógenos

generalmente la hiperplasia suprarrenal
congénita clásica en la niña.

DSD 46 XI: anomalías de la síntesis o acción

de los andrógenos y entre éstas la
resistencia parcial o total a los andrógenos
o síndrome de feminización testicular.
Diagnóstico y Tratamiento:

Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de

21 hidroxilasa forma clásica perdedora de sal:
estado que se caracteriza por dar una crisis
salina en la tercera semana de vida.

GINECOMASTIA: crecimiento mamario en el varón. Hallazgo muy común en los adolescentes y

también en algunos recién nacidos, de carácter por lo general transitorio (ginecomastia
puberal, neonatal). Es importante diferenciar la ginecomastia fisiológica, del recién nacido y
del adolescente, que no requieren tratamiento (salvo excepciones), de la ginecomastia
patológica que puede darse a cualquier edad, y requiere tratamiento.

PESQUISA NEONATAL OBLIGATORIA

Es una prueba sencilla a partir de una muestra de sangre seca sobre papel de flitro, obtenida
del talón del recién nacido antes de su egreso de la maternidad, preferentemente entre las
48hs-72hs de vida (hasta el 5to día). Este análisis permite detectar de manera precoz alguna de
las siguientes enfermedades congénitas en su etapa preclínica:
• Hipotiroidismo congénito primario
• Fenilcetonuria
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Fibrosis quística
• Galactosemia
• Deficiencia de Biotinidasa

En nuestro país, todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito y obligatorio.
La ley 26.279 establece la obligatoriedad de realizarlo tanto en los hospitales públicos como
privados del país.

¿Por qué es importante este análisis? En etapas tempranas estas patologías son inaparentes
(ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes) por lo que a través de la pesquisa se pueden
detectar precozmente e implementar un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades
irreversibles a nivel mental y/o físico en el recién nacido, e incluso la muerte (en caso de la
crisis perdedora de sal de la hiperplasia suprarrenal congénita). La clave, en todos los casos, es
poder diagnosticarlas a tiempo para tratarlas y mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los
niños.