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Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar: dolor abdominal a
causa del estreñimiento grave, náuseas e inapetencia, heces pálidas o color arcilla, de
olor fétido, que tienen moco o que flotan, perdida de peso
Los síntomas relacionados con los pulmones pueden abarcar: Tos, fatiga, episodios
recurrentes de neumonía. También se presentan problemas de esterilidad y pancreatitis.
Herencia Recesiva Ligada a X
1. Daltonismo: defecto en donde hay dificultad para distinguir los colores, debido a
problemas con las proteínas de los conos y bastones (células sensoriales de la retina
que reaccionan en respuesta a la luz) y ausencias ellos mismos. Existen varios tipos
de daltonismos, como:
-Acromático: El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo solo puede
ver en blanco y negro.
-Monocromático: Se presenta cuando faltan dos o los tres pigmentos de los conos y
la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
-Dicromático: Protanopia, Deuteranopia y Tritanopia.
*Protanopia: La protanopia consiste en la ausencia total de los fotorreceptores
retinianos del rojo
*Deuteranopia: La deuteranopia se debe a la ausencia de los fotorreceptores
retinianos del verde.
*Tritanopia: Es una condicion muy poco frecuente en la que estan ausentes los
fotorreceptores de la retina para el color azul.
4. Síndrome de Alport: se debe a una alteración en la síntesis del colágeno afecta a los
riñones, oídos y ojos causando sordera y tratornos de la vita, incluyendo
megalocornea y cataratas. Se debe a una mutación en el gen del colágeno COL4A5,
localizado en el cromosoma X. Los síntomas abarcan: color de orina anormal,
hinchazón de tobillos y pie, sangre en la orina, disminución o pérdida de la visión,
megalocórnea, pérdida de la audición, hinchazón alrededor de los ojos y
generalizada.