IDP Genética y clínica Diagnóstico

ALX (agammaglobulinemia Mutación del gen BTK (tirosina kinasa de Bruton). Edad pediátrica (9 – 12 meses). Hasta los 6
ligada al X, enfermedad de Linfocitos en estadio pro-B no pueden pasar a pre-B, meses el bebé tiene los anticuerpos
Bruton) no habiendo linfocitos B. maternos.

Mutación en alguno de los siguientes genes:

× Igα
× Igβ
× Cadena pesada μ Edad pediátrica (9 – 12 meses). Hasta los 6
× Cadena liviana sustituta meses de vida, los niños tienen anticuerpos
Agammaglobulinemia AR × BLNK IgG (1,2 y 3) provenientes de la madre que
Todos los genes codifican elementos constitutivos del adquirieron en el paso placentario y la
pre-BCR, involucrados en la señalización por el BCR o lactancia gracias al FcRn.
son factores de transcripción del linaje B.
No se pasa del estadio pre-B a B maduro, por lo que
no hay linfocitos B.

Mutación en alguno de los siguientes genes:

ID de Acs

× CD40L (ligada al X)
× CD40
× AID En la edad pediátrica ante las repetitivas
× NEMO infecciones (por la falta de anticuerpos
Síndrome de hiper IgM
× UNG protectores, ya que no se genera
× PMS2 memoria).
No ocurre la hipermutación somática ni el cambio de
isotipo, por lo cual se ve un aumento de la fracción
de IgM y poca o nula fracción de IgG, IgA e IgE.

Mutación en alguno de los siguientes genes:

× ICOS
× CD19
× BAFF-R En la pubertad, ya que hay pocos
IDCV
× TACI anticuerpos, pero los que existen sirven
(hipogammaglobulinemia)
El tejido linfoide se hipertrofia. como protección durante la infancia.
Siempre hay una disminución de la fracción de IgG +
otra inmunoglobulina.
↓IgG + ↓otro Ac
 Mutación LT LB NK
γ común /
No B1 - BZM No
JAK3
ADA No No No
RAG 1 – 2 /
No No Sí
Artemis
CD3 No B1 – BZM Sí
CMH-II No Sí Sí En menores de 3 meses, debido a las
Cuando hay mutaciones en la enzima ADA se infecciones recurrentes.
acumula 2-deoxyadenosina, que resulta tóxica para
IDCS los linfocitos. Se requiere como tratamiento trasplante
Artemis participa en la reparación del ADN y la de médula ósea ya que la propia es
recombinasa de VDJ. altamente deficiente (a nivel adaptativo),
Los pacientes con alguna de estas mutaciones sino se pueden llegar a morir.
presentan:
• Candidiasis oral recurrente.
• Diarreas.
• Detención del crecimiento.
• Infección por patógenos como CMV, EBV,
enterovirus, Haemophilus influenzae,
Streptococcus pneumoniae, Mycobacterium
tuberculosis, Aspergillus spp, etc.

Por FISH o secuenciación, al poco tiempo

de nacer.
ID asociadas a síndromes

FISH: la técnica sirve para detectar una

Deleción del brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2) secuencia de ADN específica en un
Síndrome de Di genera aplasia tímica (fenotipo completo). cromosoma, el cual se expone a una sonda
George Hay linfocitos T bajos o ausentes. Algunos mueren al
definidos

que tiene pegada una molécula fluorescente.

nacer o pocos días después. En caso que el cromosoma tenga la secuencia
complementaria va a hibridar, lo cual podrá
verse mediante un microscopio de
fluorescencia.

Mutación en el gen FOXP3 (ligada al X).

Prenatal.
IPEX Causa enteropatía + autoinmunidad + afección de
la piel. La mayoría de los embarazos suelen terminar
 en aborto; en caso de llegar a término, causa El tratamiento se basa en trasplante de
enfermedades autoinmunes por falta de nTreg precursores hematopoyéticos.
(CD4+CD25+FOXP3+).

Mutación en alguno de los siguientes genes:

× Fas
× FasL
ALPS × Caspasas 8 y/o 10 A los 24 meses, promedio.
Causa linfadenopatía, proliferación linfocítica
masiva, y enfermedades autoinmunes (anemia,
neutropenia, hepatoesplenomegalia).

Mutación en la β2-integrina. Por citometría de flujo (anti-CD18, separa

LAD-1
Causa falla en la adhesión de los leucocitos. granulocitos).
Defecto de la

Mutación de la enzima fucosil transferasa (participa

migración

LAD-2 en la síntesis de motivos de sialomucinas). Por citometría de flujo.

Causa falla de la migración – rolling de los leucocitos.

Mutación en RAP-1 (participa en la activación de

integrinas por medio del receptor de quimiocinas).
LAD-3 Por citometría de flujo.
Fallan tanto la adhesión como el rolling de los
leucocitos.

Reducción de Nitroblue Tetrazolium (NBT).

Mutación en alguno de los siguientes componentes El compuesto es incoloro, y difunde dentro de
de la NADPH oxidasa: la célula PMN que fue separada de la muestra
× CYB/gp91 1/3 de sangre del paciente. Los EROs producidos
× Gp22 por la NADPH oxidasa tornan el NBT en
formazán, que tiene color azul oscuro-negro, el
× Gp47 2/3
EGC (enfermedad cual se ve al microscopio óptico.
Defecto en × Gp67
granulomatosa En la ECG no hay cambio de color porque al
la función Las mujeres pueden ser portadoras por lionización del estar mutada la NADPH oxidasa no se generan
crónica)
X (gp91). EROs.
No hay EROs en los fagocitos que puedan degradar Oxidación de dihidrorodamina (DHR).
patógenos, llevando a que el paciente sufra El fenómeno del estallido respiratorio se ve por
infecciones bacterianas recurrentes, y formación de citometría de flujo (miles de células PMN a la
granulomas en el tubo digestivo y el tracto urinario. vez en pocos segundos).
Citometría de flujo.
 C1, C4, C2, C3 Aumenta la incidencia de infecciones por bacterias
complemento
Deficiencia

(incluye al género de las Neisserias). Dosaje de componentes del

C5, C6, C7, C8, C9 complemento por ELISA o IDR.
del

Los pacientes sufren angioedema hereditario (por Función de la capacidad hemolítica del
C1 inhibidor activación espontánea del sistema de complemento complemento.
hay hinchazón sin prurito, calor ni enrojecimiento).

Mutación en alguno de los siguientes genes:

× Receptor de IFN-γ
× Receptor de IL-12
× STAT-1
Susceptibilidad a infecciones por
× NEMO
micobacterias
Todos están involucrados en la vía de señales IL-
12/IFN-γ.
Aumenta la susceptibilidad a infecciones por
Salmonella y algunos virus.