ABERRACIONES NUMERICAS

Aneuploidias

- No es multiple exacto del aploide

- Trisomia, presencia de tres cromosomas

Trisomias tienen origen en la MEIOSIS a mayor edad mas posibilidad de no disyunción y trisomia

Monosomia resultado de perdida de un cromosoma, fracaso en la anafase

AUTOSOMICOS

1. Trisomia 21,
a. Sindrome de Down
b. Elevada frecuencia
c. Caracteristica
i. Talla reducida
1. Adomen grande
a. HIPOTONIA
2. Genitales
a. Poco desarrollados
3. Mano corta
a. Dedos cortos
b. Pliegue transversal
i. Bilateral
ii. Unilateral
4. Mal formación cardiaca
a. Mortalidad de joven
ii. Cráneo redondo y pequeño
1. facies característica
a. luna llena
b. Hendiduras Palpelabres oblicas hacia arriba y afuera
c. Interno, ojos
i. Epicanto
ii. Nodulitos en el iris
d. Naris chata
e. Orejas mal orleadas
f. Boca pequeña
i. Lengua grande
1. Protuncion
2. Hipoplasia mandibular
3. Fisurada y con surcos
a. Dificultad de palabra
 ii. Dientes
1. Erupción tardia
2. Mal alineados
g.
iii. Occipucio plano
iv. Mal formación cardiaca
1. Mortalidad de joven
v. Retraso Psicomotor
1. Retraso mental
2. Oligofrenia
3. No superando los 70 en el CI
vi. Cuidados Medicos
1. Vida normal
2. Infecciones cutanes
3. Infecciones respiratorias
a. Nasofaringe
vii. Diagnostico
1. Analisis cromosomico
2. Signos
a. Facies típica
b. Hipotonia muscular generalizada
c. Alteraciones dermatoglificas
viii. Cariotipo
1. Trisomia 21 libre
a. Frecuencia
i. 1 de 700 nacidos vivos
ii. Por Edad Materna
1. 30 años 0,5 de cada 1000
2. 35 años 4 de cada 1000
3. 45 años 20 de cada 1000
2. Trisomia 21 por translocación
a. Translocscion D21
b. Translocacion G21
2. 18 Trisomia E
a. Aspecto clínico
i. Craneo
1. Pequeño
2. Aplanado transversalmente
3. Prominencia occipital (dolicocefalia externa)
ii. Rasgos salientes
1. Microretrognatismo
2. Orejas con anomalías
 a. Oblicuas y puntuagudas
3. Hwndidura palpebral hacia abajo y afuera con PTOSIS
PALPEBRAL
4. Boca
a. Pequeña
b. Paladar ovjival
5. Alteracion ocular
a. Epicanto e hipertelorismo
6. Cuello
a. Corto con teriguion colli
7. Musculos del tronco
a. Poco desarrollados
b. Pezones hipoplasicos
8. Extremidades
a. Antebrazos flexionados
b. Manos en supinación
c. Uñas hipoplasicas
9. Malformacion cardiovascular
a. Comunicación interventricular
i. Muerte
10. Anomalia Cromosomica
a. Cromosomas 3 en el 18
11. Frecuencia de enfermedad
a. POR EDAD MATERNA
i. NACEN MAS NIÑAS
12. Diagnostico
a. Bajo peso al nacer
3. Trisomia 13 Trisomia D, Sindrome de Patau
a. Aspecto clínico
i. Cráneo
1. Pequeño ( microcefalia)
2. Frente huidiza
3. Aberración del cuero cabelludo
4. Microretragnotismo
ii. Boca
1. Labio leporino
a. Influye en la respiración
b. Deglución
c. Articulaciones de palabra
iii. Malformacion Ocular
1. Parpado cerrado
a. Microoftalmia
 b. Anoftalmia
iv. Naris
1. Chata
v. Orejas
1. Malformadas
a. Sordera
vi. Extremidades
1. Polidactalia
2. Uñas hipoplasticas
vii. Malformacion
1. Cardiovascular
a. Comunicaciones interventriculares
b. Interauriculares
c. Arrinencefacilia
d. Apnesia del cuerpo calloso
2. Digestiva
3. Genital
viii. Dermatoglifos
1. Triradio axial muy distal
ix. Retraso Psicolmotor,
1. CONSTANTE
x. Anomalia cromocomica
xi. Los dos sexos aumentan por igual
xii. Pronostico de vida
1. Mejor que los de T18
2. VIVEN 10 AÑOS
4. Sindrome Grito de gato
a. Es la mas frecuente de las delecciones
b. Monosomia del par 5
c. Aspecto Clinico
i. Cara típica
1. Hipertelorismo
2. Epicanto
3. Estrabismo
4. Hendiduras palpebrales de abajo hacia afuera
5. Micrognatismo
6. Orejas
a. Bajas
7. Malformacion cardiovascular corriente
8. Llanto típico
a. Tonalidad quejumbrosa
b. Timbre agudo
 c. Hipoplasia e inmadurez de laringe
9. Retraso psicomotor
a. Retraso mental profundo
10. Pronostico de vida
a. No hay esperanza de vida
i. Cardiopatía
11. Frecuencia
a. No hay influencia de edad materna
b. Niñas son mas afectadas

ALOSOMICOS cromosoma sexual

Los varones no poseen cormatina sexual en sus células, aparece en el 6to dia de gestación en la
mujeres

1. S de Klinefelter 47;xxy
a. Talla elevada
i. Ausencia de barba y bigotes
b. Aumento de gonadotropinas
c. Distribucion de vello pubiano en forma triangular
d. Testículos pequeños – esclerosis tubular- aspermia
e. 25% de casos con debilidad mental
f. En todas las células somaticas se inactiva un cromosoma x formando una
cromatina positiva
g. Hay tendencia y habitos femeninos
h. La edad materna tiene influencia cuando tienen 30 años
i.
2. Monosomia Xo
3. S de Turner 45;xo
a. Cuadro clínico
i. Disformismo facial
ii. Insercion baja de cabellos en la nuca
iii. Inserción baja de orejas
iv. Epicanto
v. Microbnatismo
vi. Pala dar alto
vii. Implantacion irregular de los dientes
viii. Cuello ancho y corto por el peterigium colli
ix. Torax en coraza y pezones hipoplasicos
x. Manos y pies
1. Los metacarpianos y metacarcianos son cortos
xi. Piel
1. Lunares abundantes
 xii. En lactantes
1. Pliegues cutáneos laxos
xiii. Malformaciones
1. Cardiovascular
a. Estenosis de la aorta
2. Riñon
a. Herradura
b. Hipoplasia renal
c. Hidronefrosis
xiv. Talla reducida
1. Disgenesia gonadal
a. Hipoplasia mamaria
b. Hipotrofia genital
c. Amenorrea primaria
xv. Inteligencia media y trastornos de carácter
xvi. No influye la edad materna
1. 20 a 30 de todos los abortos pertenecen a este síndrome

4. Trisomía x 47 ;xxx
Metahembra

i. Anenorrea secundaria
ii. Infantilismos sexual
iii. Menopaucia precoz
iv. Cliclo menstrual irregular
v. No son esteriles
vi. Son hiperlaxos – rodillas y muñecas-
vii. Retraso mental
viii. Casos infrecuentes de caritipos con cuatro o cinco cromosomas x

5 Variedades de cariotipo

Sindrome Klinefer

(1) Talla elevada y agresividad

Individuos con dos cromosomas y Y
ii. Talla elevada y agresividad pero estos no son esteriles
iii. Cariotipo XYY
iv. Tarea de investigación científica
CONCLUSION
La citogenética proporciona una contribución al estudio de malformaciones congénitas y de
debilidad mental
 La frecuencia global de las anomalías es de 1%

Poliploidas

-multiplo del haploide

- aborto, festilizacion del ovulo por dos espermatozoides.