34 Enfermedad de Hirschsprung
JACOB C. LANGER
La enfermedad de Hirschsprung (EH), también conocida como
"megacolon congénito", se caracteriza por la ausencia de células
ganglionares en los plexos mientérico y submucoso del intestino. La
primera descripción conocida de esta condición fue hecha por antiguos
cirujanos hindúes en el Shushruta Samheta, 1 y las primeras
descripciones en la literatura médica moderna datan del siglo XVII. 2 En
1887, Harald Hirschsprung, un pediatra de Copenhague, describió dos
casos de la afección que finalmente llevó su nombre. 3
En ese momento, la mayoría de los niños con megacolon congénito murieron de
desnutrición y enterocolitis. Como se desconocía la base patológica subyacente de
la enfermedad, los cirujanos extrajeron el intestino proximal dilatado de forma
masiva y realizaron una colostomía. Los intentos de reanastomosis fueron
uniformemente infructuosos. 4
Aunque la ausencia de células ganglionares en el colon distal de un niño con
EH fue notada por primera vez por Tittel en 1901 5
y las publicaciones posteriores repitieron esta observación, los médicos que
atienden a estos niños tardaron muchas décadas en darse cuenta de esta
observación. El primer reconocimiento de la aganglionosis por un cirujano como
la causa del megacolon congénito fue por Ehrenpreis en 1946. 6 Esto fue seguido
en 1949 por la primera descripción de Swenson de una operación de
reconstrucción para la EH. 7 Aunque la operación de Swenson se realizó
originalmente sin una colostomía, las dificultades técnicas en los bebés
pequeños y el estado debilitado y desnutrido en el que se presentaban muchos
niños fueron las razones por las que la mayoría de los cirujanos adoptaron un
abordaje en varias etapas con la colostomía como paso inicial. 8 En los últimos
años, las mejoras en la técnica quirúrgica y el diagnóstico más temprano han
dado lugar a una evolución hacia procedimientos de acceso mínimo y en una
etapa. Estos avances han dado como resultado una morbilidad y mortalidad
significativamente mejoradas en los lactantes con EH.
Incidencia y espectro de
Enfermedad
La EH ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacidos vivos.
Aproximadamente el 80% de los niños tienen una “zona de transición” en el
recto o el colon rectosigmoide. Otro 10% tiene afectación colónica más
proximal y alrededor del 5-10% tiene aganglionosis colónica total con
afectación variable del intestino delgado distal. En raras ocasiones, los bebés
padecen aganglionosis intestinal casi total.
Varios síndromes se asocian con la EH, como trisomía 21,
síndrome de hipoventilación central congénita, síndrome de
Goldberg-Shprintzen, síndrome de Smith-Lemli-Opitz,
neurofibromatosis y neuroblastoma ( Recuadro 34.1 ).
Etiología y base genética de la enfermedad
Las células ganglionares se derivan de la cresta neural. A las 13 semanas
después de la concepción, las células de la cresta neural han migrado de
proximal a distal a través del tracto gastrointestinal, después de lo cual se
diferencian en células ganglionares maduras. 9 Hay dos teorías principales por
las que este proceso se altera en los niños con EH. La primera posibilidad es
que las células de la cresta neural nunca lleguen al intestino distal debido a la
maduración o diferenciación temprana en células ganglionares. Los datos que
apoyan esta teoría provienen de modelos animales que muestran
aganglionosis espontánea 10,11
y de estudios de migración normal de células de la cresta neural realizados
en embriones de pollo y fetos humanos. 12,13
La segunda posibilidad es que las células de la cresta neural lleguen a su
destino, pero no sobrevivan o no se diferencien en células ganglionares
debido a un microambiente inhóspito. 14,15 Es probable que la EH sea en
realidad un grupo heterogéneo de enfermedades con múltiples causas y
etiologías genéticas.
Durante mucho tiempo se sospechó una base genética para la EH debido a la
presencia de antecedentes familiares en muchos casos y a la asociación
conocida con la trisomía 21 y otras afecciones de base genética. Durante las
últimas dos décadas, un número cada vez mayor de investigadores ha realizado
avances significativos en la identificación y elucidación de la compleja gama de
mutaciones genéticas y mecanismos responsables de esta enfermedad. 16-18 El
primer gen y el más común que se identifica es el RETIRADO protooncogén, que
codifica un receptor de tirosina quinasa. Muchas mutaciones de este gen y genes
relacionados, como la neurturina y el factor neurotrófico derivado de la línea de
células gliales ( GDNF), han sido descritos. No está claro cómo estas mutaciones
resultan en aganglionosis, pero hay evidencia de que la muerte temprana de las
células neuronales puede ser un mecanismo importante. 19,20 Las anomalías de
RET se encuentran con mayor frecuencia en pacientes con afectación familiar y
de segmento largo. Las mutaciones en la familia de genes de la endotelina,
particularmente la endotelina-3 y el receptor de endotelina-B, también se asocian
comúnmente con la EH. Muchos de estos niños tienen otras neurocristopatías
como disfunción de los melanocitos, sordera congénita, hipoventilación central y
neuroblastoma. A partir de modelos animales, hay evidencia de que las
mutaciones en la endotelina y SOX-10 Los genes pueden producir una
maduración o diferenciación temprana de las células de la cresta neural, lo que
disminuye el número de células progenitoras disponibles y evita que las células
de la cresta neural sigan migrando. 21,22 Otros genes asociados con la EH
incluyen S1P1
(ahora conocido como ZFHX1B), Phox2B, y el complejo Hedgehog-Notch. 23
557
558 Cirugía pediátrica de Holcomb y Ashcraft

Presentación clínica y
Diagnóstico
El diagnóstico prenatal de la EH es poco común y generalmente se debe a una
enfermedad colónica total que da lugar a hallazgos ecográficos (ecografía) de
obstrucción intestinal fetal. 24 La mayoría de los pacientes afectados se presentan
durante el período neonatal con distensión abdominal, vómitos biliosos e
intolerancia alimentaria. El paso retardado del meconio más allá de las primeras 24
horas está presente en aproximadamente el 90%. En ocasiones, la perforación
cecal o apendicular puede ser el evento inicial. 25 Las radiografías simples mostraron
típicamente asas intestinales dilatadas en todo el abdomen. El siguiente paso es un
enema de contraste soluble en agua. El hallazgo patognomónico de la EH es una
zona de transición entre el intestino normal y el agangliónico ( Figura 34.1 ).
En niños con enfermedad rectosigmoidea, este hallazgo se ve mejor en la proyección
lateral. Sin embargo, la ausencia de una zona de transición radiográfica no descarta
la EH, ya que aproximadamente el 10% de los recién nacidos con EH puede no tener
una zona de transición demostrable. 26 Ocasionalmente, estudios de falsos positivos
ocurrir. 27 También es importante obtener una radiografía simple 24 horas
después. La retención del contraste es muy sugerente para HD ( Figura 34.2 ).
El estudio de contraste debe realizarse con un material soluble en agua en
lugar de bario, ya que el enema puede ser potencialmente un tratamiento
definitivo para otras afecciones en el diagnóstico diferencial, como el íleo
meconial y el síndrome del tapón de meconio. Una vez que se sospecha el
diagnóstico de HD, se debe confirmar mediante biopsia rectal, que en el
neonato se puede realizar a pie de cama sin sedación.

Los pacientes que se presentan más tarde en la infancia tienen estreñimiento

crónico severo. Como el estreñimiento es común en los niños, puede ser difícil
Recuadro 34.1 Anomalías congénitas y diferenciar la EH de las causas más comunes. Las características clínicas que
Afecciones comúnmente asociadas con apuntan al diagnóstico incluyen retraso en el paso del meconio al nacer, retraso
Enfermedad de Hirschsprung del crecimiento, distensión abdominal y dependencia de enemas sin encopresis
significativa. 28 Aunque un enema de contraste generalmente demuestra una zona
Síndrome de Down (trisomía 21)
de transición en niños mayores, un estudio falso negativo puede deberse a una
Síndromes de neurocristopatía
distensión rectal masiva en combinación con un segmento agangliónico muy
Síndrome de Waardenberg-Shah
Hipopigmentación yemenita sordo-ciego
corto. La reversión de la relación rectosigmoidea habitual y la retención del
Piebaldismo contraste en una placa de posvacuación de 24 horas también apoyan el
Otros síndromes de hipopigmentación diagnóstico. La manometría anorrectal es otra técnica de cribado útil, en la que la
Síndrome de Goldberg-Shprintzen presencia de un reflejo inhibidor recto-anal (RAIR), consistente en la relajación
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz refleja del esfínter anal interno en respuesta a la distensión del recto con balón,
Neoplasia endocrina múltiple 2 esencialmente descarta la EH ( Figura 34.3 ). Dado que las biopsias rectales por
Síndrome de hipoventilación central congénita (maldición de Ondina) Anomalías succión son menos fiables en niños mayores debido a un error de muestreo y,
congénitas aisladas
por tanto, es necesaria una biopsia de espesor total bajo anestesia general,
Cardiopatía congénita
realizar una manometría anorrectal puede ser un mejor primer paso en la vía de
Malrotación
diagnóstico para estos
Anomalías del tracto urinario
Anomalías del sistema nervioso central Otros

Figura 34.1 ( UN) y ( SEGUNDO) representan exámenes de enema de contraste en diferentes bebés demuestran la enfermedad de Hirschsprung. El recto agangliónico (flechas en ambos estudios) es pequeño
y contraído. El colon ganglionar proximal está dilatado. En ambos estudios se ve muy bien una zona de transición entre el colon agangliónico y ganglionar.

niños. La presencia de un RAIR claro en esta situación excluye la EH, pero la
ausencia de un RAIR puede representar un resultado falso positivo y debe ir
seguido de una biopsia rectal.
Aproximadamente el 10% de los recién nacidos con HD presentan
fiebre, distensión abdominal y diarrea debido a
Figura 34.2 Se observa retención de contraste en esta película postevacuación, que se obtuvo 24
horas después del enema de contraste.
Figura 34.3 ( UN) En el niño sin enfermedad de Hirschsprung sometido a manometría
anorrectal, el reflejo inhibitorio recto-anal es normal. Nótese la caída de la presión del esfínter
interno con distensión rectal. ( SEGUNDO) Se observa que un niño con enfermedad de
Hirschsprung tiene una contracción anormalmente aumentada del canal anal y no hay
relajación del esfínter interno con distensión rectal. (La flecha apunta al inicio de la distensión
rectal en ambos UN y SEGUNDO.)
34 • Enfermedad de Hirschsprung 559
Enterocolitis asociada a Hirschsprung (HAEC), que puede ser potencialmente
mortal. Dado que la EH causa de manera característica más estreñimiento que
diarrea, esta presentación puede ser confusa y no se puede considerar el
diagnóstico de EH. Un historial cuidadoso, incluido un historial de paso
retardado de meconio y deposición intermitente, debe conducir a una
investigación para la EH.
El estándar de oro para el diagnóstico es la ausencia de células ganglionares
en los plexos submucoso y mientérico en el examen histológico ( Figura 34.4A ). La
mayoría de los pacientes también tendrán evidencia de troncos nerviosos
hipertrofiados ( Figura 34.4B ), aunque este hallazgo no siempre está presente,
particularmente en niños con enfermedad colónica total o un segmento
aganglónico muy corto. Como normalmente hay una escasez de células
ganglionares en el área 0,5-1,0 cm por encima de la línea dentada, se debe tomar
la biopsia rectal. ≥ 1.0-1.5 cma por encima de él. Sin embargo, una biopsia
demasiado proximal puede pasar por alto un segmento agangliónico corto.
Además de la hematoxilina y la eosina, muchos patólogos también tiñen para
acetilcolinesterasa, que tiene un patrón característico en la submucosa y mucosa
en niños con HD ( Figura 34.5 ) y calretinina, que casi siempre está ausente en
pacientes con HD ( Figura 34.6 ). 29 Figura 34.7 muestra nuestro algoritmo
patológico para biopsias rectales en niños con sospecha de HD.
Preparación preoperatoria
Una vez realizado el diagnóstico de HD, el niño debe ser reanimado adecuadamente con
líquidos intravenosos y tratado con antibióticos de amplio espectro, drenaje nasogástrico y
descompresión rectal mediante estimulación y / o irrigación rectales. Los pacientes con
anomalías asociadas, como enfermedad cardíaca o síndrome de hipoventilación central
congénita, deben ser evaluados minuciosamente antes de la corrección quirúrgica. Una vez
que el bebé o el niño ha sido resucitado y estabilizado, la operación se puede realizar de
forma semi-electiva. Mientras esperan, muchos bebés pueden ser dados de alta a casa con
leche materna o una fórmula elemental, en combinación con irrigaciones rectales. Todos los
padres deben ser educados sobre el procedimiento adecuado para las irrigaciones rectales
y deben ser enviados a casa con los suministros necesarios, ya que HAEC puede ser fatal
durante este período de espera. En el niño mayor con un colon extremadamente dilatado, la
extracción debe retrasarse hasta que el diámetro del colon haya disminuido lo suficiente
como para realizar un procedimiento seguro. Ocasionalmente pueden ser necesarias
semanas o meses de irrigaciones. Algunos de estos niños pueden beneficiarse de una
colostomía inicial para descomprimir adecuadamente el colon dilatado. Algunos médicos
han abogado por el manejo no quirúrgico a largo plazo de la HD de segmento corto
mediante enemas y laxantes. Otros han sugerido que la miectomía simple puede ser
adecuada. Algunos médicos han abogado por el manejo no quirúrgico a largo plazo de la
HD de segmento corto mediante enemas y laxantes. Otros han sugerido que la miectomía
simple puede ser adecuada. Algunos médicos han abogado por el manejo no quirúrgico a
largo plazo de la HD de segmento corto mediante enemas y laxantes. Otros han sugerido
que la miectomía simple puede ser adecuada. 30 Sin embargo, estos enfoques no brindan
una buena calidad de vida a la mayoría de los bebés y niños con EH, y la mayoría de los
cirujanos pediátricos recomiendan un procedimiento de extracción incluso para la
enfermedad de segmento corto.
Manejo quirúrgico
Los objetivos del tratamiento quirúrgico para la EH son extirpar el
intestino agangliónico y reconstruir el tracto intestinal llevando el
intestino normalmente inervado hasta el
560 Cirugía pediátrica de Holcomb y Ashcraft

Figura 34.4 Hallazgos histológicos en niños con enfermedad de Hirschsprung. ( UN) Ausencia de células ganglionares en el plexo mientérico. ( SEGUNDO) Los troncos nerviosos hipertrofiados están marcados con flechas.

Figura 34.5 Tinción de colinesterasa en ( UN) colon normal y ( SEGUNDO) colon afectado por la enfermedad de Hirschsprung.

ano mientras se conserva la función normal del esfínter. Las operaciones que
se realizan con más frecuencia son los procedimientos de Swenson,
Duhamel y Soave, aunque se han descrito varias otras operaciones, como
los procedimientos de Rehbein y State, que todavía se realizan en algunos
centros. 31 Como hay muy pocos estudios prospectivos que comparen las
operaciones, la mejor operación para un paciente individual es la que el
cirujano ha sido capacitado para realizar y que realiza con frecuencia.
Aunque la operación de Swenson se desarrolló inicialmente como un
procedimiento de una etapa, la incidencia relativamente alta de estenosis, fugas y
otros resultados adversos condujeron a la
adopción de una colostomía preliminar de rutina, con extracción definitiva
realizada 3 a 12 meses después. 32 En la década de 1980, varios cirujanos
informaron una serie de operaciones de recuperación en una sola etapa incluso
en bebés pequeños. 33,34 Durante los siguientes 10 a 15 años, muchos informes
sugirieron que un enfoque en una etapa era seguro, evitaba la morbilidad de los
estomas en los lactantes y era más rentable. 35–37 Sin embargo, puede ser
necesario un estoma para bebés y niños con enterocolitis severa, perforación,
desnutrición o intestino proximal dilatado masivamente, y en situaciones en las
que no es posible identificar de manera confiable la zona de transición en la
sección congelada.
 34 • Enfermedad de Hirschsprung 561

Figura 34.6 La tinción de calretinina se observa en ( UN) colon normal pero no en colon ( SEGUNDO) afectados por la enfermedad de Hirschsprung.

Algoritmo para el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung

NO SI Adecuado
SI Hipertrófico SI SI
Celulas ganglionares Colorrectal Acetilcolinesterasa Calretinina IHC
submucosa en troncos nerviosos
presente mucosa aumento de la tinción negativo
> 50 niveles presente

NO* NO**
SI NO NO NO SI

No Hirschsprung
Biopsia inadecuada Biopsia no concluyente Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad

Sospecha clínica
permanece

* ¿Podría ser HD de segmento muy corto o largo?

* * ¿Podría ser HD de segmento muy corto?

Repetir biopsia
+ / - espesor total

Figura 34.7 Algoritmo para el diagnóstico patológico de la enfermedad de Hirschsprung a partir de una biopsia rectal. ( Cortesía del Dr. Gino Somers y el Dr. Glenn Taylor, Departamento de Patología, Hospital for Sick
Children, Toronto.)

PROCEDIMIENTO DE SWENSON
vagina, próstata, conductos deferentes y vesículas seminales. A pesar de los riesgos
El objetivo de la extracción de Swenson es extirpar todo el colon agangliónico, teóricos inherentes a la disección pélvica profunda, los resultados funcionales a largo
con una anastomosis de extremo a extremo por encima del esfínter anal. La plazo después del procedimiento de Swenson son excelentes. 38

operación se realizó originalmente a través de una laparotomía, con la

anastomosis que se realiza desde el perineo después de evertir el recto
agangliónico ( Figura 34.8 ). Es importante mantener la disección en el plano
PROCEDIMIENTO DE SOAVE
correcto a lo largo de la pared rectal para evitar lesiones en los nervios
pélvicos profundos, vasos y otras estructuras como el El procedimiento de Soave, posteriormente modificado por Boley, fue diseñado
para evitar el riesgo de lesiones a importantes
562 Cirugía pediátrica de Holcomb y Ashcraft

estructuras pélvicas realizando una disección endorrectal submucosa y
colocando el intestino extraído dentro de un "manguito" muscular agangliónico ( Figura transanal. 41,42
34.9 ). A pesar de la preocupación de algunos de que el procedimiento de Soave
puede resultar en estreñimiento a largo plazo debido a la escisión incompleta del
recto agangliónico, 39 la mayoría de los estudios de seguimiento tardío han
informado resultados similares entre las operaciones de Soave y Swenson. 40
el procedimiento de Duhamel son inferiores a los de extracción
TRACCIÓN LAPAROSCÓPICA
Georgeson describió por primera vez el abordaje laparoscópico para la EH
en 1995. 43 Con esta técnica se realiza inicialmente una biopsia para
identificar la zona de transición, se moviliza el recto por debajo del reflejo
peritoneal y se realiza una disección breve de la mucosa por vía perineal ( Figs.

PROCEDIMIENTO DUHAMEL
El procedimiento de Duhamel consiste en llevar el colon normal hacia abajo a
través del plano sin sangre entre el recto y el sacro, y unir las dos paredes con
una grapadora lineal para crear una nueva luz que es agangliónica anterior y
normalmente inervada posteriormente ( Figura 34.10 ). Muchos cirujanos
consideran que la operación de Duhamel es más fácil y segura que los
procedimientos de Swenson o Soave. Además, da como resultado una
anastomosis muy grande, lo que reduce el riesgo de estenosis. Los resultados
reportados a largo plazo del procedimiento de Duhamel han sido similares a los
de las otras dos operaciones, aunque estudios recientes sugieren que los
resultados de
34.11–34.15 ). Luego, se prolapsa el recto a través del ano y se realiza la
anastomosis desde abajo. Este procedimiento se asocia con un menor tiempo
en el hospital, y los resultados tanto tempranos como intermedios parecen ser
equivalentes a los reportados para los otros procedimientos. 44 También se
han descrito abordajes laparoscópicos para las operaciones de Duhamel y
Swenson con excelentes resultados a corto plazo. 45,46
TRANSANAL (PERINEAL) PULL-THROUGH
El abordaje transanal fue descrito por primera vez por de la Torre y
Ortega en 1998 47 y por Langer et al. en 1999, 48 y

Figura 34.8 Los principios del procedimiento de extracción de Swenson se ven en estos dibujos. ( UN) El intestino con ganglio proximal se sujeta a través de una incisión en el muñón rectosigmoideo
prolapsado. ( SEGUNDO) A continuación, se cose el intestino ganglionar al ano.

Figura 34.9 ( UN) Para la operación de Soave, hay disección extramucosa del recto después de una incisión circunferencial de la mucosa rectal. ( SEGUNDO) Se tira del colon ganglionar a través del
manguito rectal agangliónico y se realiza una anastomosis coloanal.
 34 • Enfermedad de Hirschsprung 563

ha sido adoptado e informado por un número creciente de cirujanos. La
operación se puede realizar en decúbito prono o litotomía. 49 Se hace
una incisión en la mucosa 0.5–
1,0 cm por encima de la línea dentada, según el tamaño del niño, y
se quita la mucosa del subyacente
músculo como en la operación de Soave. La longitud de la disección
submucosa varía según el cirujano, aunque un manguito rectal más corto
puede estar asociado con una menor incidencia de enterocolitis y la
necesidad de dilatación. 50 Algunos cirujanos no realizan ninguna disección
submucosa y realizan eficazmente un procedimiento de Swenson transanal. 51

Se hace una incisión en el músculo rectal en forma circunferencial y se

continúa la disección en la pared rectal, dividiendo los vasos a medida que
ingresan al recto. Todo el recto y parte del colon sigmoide pueden salir a través
del ano.Cuando se alcanza la zona de transición, la anastomosis se realiza
desde abajo ( Figura 34.16 ). En pacientes con una zona de transición más
proximal (generalmente por encima del colon sigmoide proximal), se necesita
una laparoscopia o una pequeña incisión umbilical para movilizar el colon
izquierdo y / o el ángulo esplénico para lograr una longitud adecuada de colon
ganglionar para la extracción. 52

También se puede utilizar un abordaje transanal si el paciente ya se ha

sometido a una colostomía mediante el uso del estoma como el extremo del
intestino de extracción y la escisión rectal mediante el abordaje transanal.

Existe controversia acerca de si la zona de transición histológica debe definirse

antes de comenzar la disección anal. Esta controversia se centra en el hecho de que
aproximadamente el 8-10% de los niños que tienen una zona de transición
rectosigmoidea en el estudio de contraste en realidad tienen una zona de transición
histológica más proximal. 53,54 Esta preocupación es particularmente importante para
los cirujanos que realizan una operación diferente para la enfermedad de segmento
largo que para la enfermedad rectosigmoidea. Una biopsia preliminar no tiene un
efecto deletéreo sobre los resultados posoperatorios, como el tiempo de
alimentación, el dolor o la duración de la hospitalización. 50,55
Figura 34.10 Con la técnica de Duhamel, el intestino ganglionar se extrae a través
de una incisión en la cara posterior del recto agangliónico nativo y se cose al ano.
A continuación, se divide el tabique entre el colon atravesado por ganglios y el
recto nativo agangliónico con una grapadora. El abordaje transanal tiene una tasa de complicaciones baja, requiere
analgesia posoperatoria mínima y se asocia

Figura 34.11 ( UN) El cirujano (S) y el asistente quirúrgico / soporte de la cámara (SA / C) se colocan sobre la cabeza del paciente con el monitor (M) colocado más allá de los pies del bebé. La enfermera de
fregado (SN) se puede colocar de acuerdo con la preferencia del cirujano, aunque parece ser ideal colocarla al pie de la mesa de operaciones. A, anestesiólogo. ( SEGUNDO) La fotografía muestra la ubicación
del puerto para esta operación. Por lo general, se requieren tres o cuatro puertos. El puerto umbilical se inserta mediante una técnica abierta y los otros puertos se introducen bajo visualización directa. El
telescopio (flecha punteada) se coloca a través del puerto de 5 mm en la parte superior derecha del abdomen. Los dos puertos de trabajo principales del cirujano son el puerto umbilical para la mano izquierda y
el puerto abdominal inferior derecho para la mano derecha. Un instrumento de retracción (flecha sólida) suele ser útil y se puede insertar a través de una incisión en la parte superior izquierda del abdomen del
bebé. Se ha introducido un catéter urinario para ayudar a descomprimir la vejiga. ( De Morowitz MJ, Georgeson KE. Extracción asistida por laparoscopia para la enfermedad de Hirschsprung. En: Holcomb GW,
Georgeson KE, Rothenberg SS, eds. Atlas de laparoscopia y toracoscopia pediátricas. Filadelfia: Elsevier; 2008, pág. 101-108. Reimpreso con permiso.)
564 Cirugía pediátrica de Holcomb y Ashcraft

Figura 34.12 ( UN) Se está realizando una biopsia intracorpórea en el colon sigmoide. Se ha utilizado un fórceps de agarre de punta fina para agarrar el sitio de la biopsia, y se utilizan tijeras de
Metzenbaum para obtener la muestra de biopsia. ( SEGUNDO) Esta biopsia se realizó a través de la incisión umbilical. Se han introducido un puerto y otro instrumento a través de la pared
abdominal del bebé. Se visualizó un sitio en el colon para la biopsia y se colocó justo debajo de la cánula umbilical. Se extrajo la cánula umbilical y se agarró y exteriorizó esta porción del colon.
Se obtuvo una biopsia extracorpórea y se cerró el sitio de la biopsia. Este es un medio alternativo para obtener la biopsia. ( De Morowitz MJ, Georgeson KE. Extracción asistida por laparoscopia
para la enfermedad de Hirschsprung. En: Holcomb GW, Georgeson KE, Rothenberg SS, eds. Atlas de laparoscopia y toracoscopia pediátricas. Filadelfia: Elsevier; 2008, pág. 101-108.
Reimpreso con permiso.)

con alimentación y alta tempranas. 55,56 Aunque no se han realizado

estudios que comparen los enfoques transanal y laparoscópico, la
mayoría de los cirujanos pediátricos, incluidos los que no tienen
habilidades laparoscópicas, y los cirujanos pediátricos en partes del
mundo donde el acceso a equipos laparoscópicos es limitado.
limitado.

AGANGLIONOSIS DE SEGMENTO LARGO

Aunque no existe un sistema formal para clasificar la longitud del intestino

agangliónico, la HD de segmento largo generalmente se define como una zona de
transición que es proximal al colon transverso medio. La forma más común es la
aganglionosis colónica total, que por lo general también incluye parte del íleon
distal ( Higo.
34,17 ). En casos raros de aganglionosis intestinal casi total, la mayor parte del intestino
delgado también es agangliónico. La mayoría de los recién nacidos con enfermedad de
segmento largo presentan una obstrucción del intestino delgado distal, aunque en
ocasiones los niños con enfermedad de segmento largo pueden no presentarse hasta
después del destete de la leche materna. El enema de contraste suele mostrar un colon
con "signo de interrogación" relativamente estrecho y corto ( Higo.

34.18 ). 57 También puede haber una zona de transición en el intestino delgado.

Figura 34.13 Cuando la zona de transición es proximal al colon medio sigmoide, se debe
desarrollar un colgajo pediculado para la tracción endorrectal. En esta situación, el colon
de extracción derivará su irrigación vascular de la arteria marginal. Por lo tanto, para
movilizar el colon descendente y el ángulo esplénico, es necesario ligar y dividir la arteria
mesentérica inferior justo distal a su origen desde la aorta (como se ve en este dibujo) o la
arteria cólica izquierda justo después de que surge de la arteria inferior. arteria
mesentérica. Al ligar estos vasos en estos sitios, el suministro arterial a través de la arteria
marginal no se ve comprometido.
(De Morowitz MJ, Georgeson KE. Extracción asistida por laparoscopia para la enfermedad de
Hirschsprung. En: Holcomb GW, Georgeson KE, Rothenberg SS, eds. Atlas of Pediatric
Laparoscopy and Thoracoscopy. Filadelfia: Elsevier; 2008, p. 101-108. Reimpreso con
permiso.)
La biopsia rectal muestra ausencia de células ganglionares, pero en muchos
casos no hay nervios hipertróficos ni anomalías en la tinción con
acetilcolinesterasa.
El abordaje quirúrgico inicial implica biopsias colónicas secuenciales en busca
de células ganglionares en la sección congelada. Estas biopsias se pueden realizar
mediante laparotomía o laparoscopia, o mediante una incisión umbilical. El uso del
apéndice para la biopsia inicial puede dar como resultado un diagnóstico falso
positivo de aganglionosis colónica total, ya que puede haber escasez de células
ganglionares en el apéndice en niños con enfermedad del segmento más corto. 58 Por
tanto, es preferible una biopsia del ciego. Una vez que se identifica el nivel de
aganglionosis, la mayoría de los cirujanos crean un estoma, esperan las secciones
permanentes y realizan el procedimiento reconstructivo definitivo más tarde.
Aunque se ha realizado una extracción primaria sin ileostomía para la enfermedad
colónica total, este abordaje requiere un alto grado
 34 • Enfermedad de Hirschsprung 565

Figura 34.14 ( UN) La disección perineal comienza con la colocación de suturas de tracción de seda 2-0 circunferenciales desde la línea dentada hasta el perineo, 2-3 cm hacia afuera del ano. ( ANTES DE CRISTO) Se
utiliza un electrocauterio con punta de aguja para hacer una incisión circunferencial en la mucosa rectal aproximadamente 5 mm proximal a las columnas anales. Luego, se colocan suturas de tracción de seda fina
en la mucosa rectal para ayudar a retraer la mucosa durante la disección circunferencial. ( De Morowitz MJ, Georgeson KE. Extracción asistida por laparoscopia para la enfermedad de Hirschsprung. En: Holcomb
GW, Georgeson KE, Rothenberg SS, eds. Atlas de laparoscopia y toracoscopia pediátricas. Filadelfia: Elsevier; 2008, pág. 101-108. Reimpreso con permiso.)

de confianza en el patólogo, ya que requiere realizar una colectomía total sobre la
base del análisis de la sección congelada únicamente. Además, hay muchos
informes de áreas de “salto” en niños con aganglionosis colónica total, por lo que
se recomiendan las secciones permanentes antes de considerar la colectomía
total. 59
Finalmente, algunos cirujanos creen que los resultados después de la extracción son
mejores una vez que las heces se han espesado, lo que generalmente ocurre entre
los 6 meses y varios años de vida. Hay tres tipos de operaciones disponibles para
niños con enfermedad de segmento largo: extracción directa usando una de las
técnicas estándar (Swenson, Duhamel o Soave), parche de colon usando el colon
izquierdo (Martin) ( Figura 34.19 ) o el colon derecho (Kimura) ( Figura 34.20 ) y bolsa
en J ileal. No existen series prospectivas o bien controladas que informen los
resultados a largo plazo de las operaciones para HD de segmento largo. Aunque los
procedimientos de parche de colon teóricamente dan como resultado una
En raras ocasiones, casi todo el tracto intestinal es agangliónico, dejando
habitualmente entre 10 y 40 cm de yeyuno normalmente inervado. Estos niños
requieren nutrición parenteral total (NPT) desde el nacimiento. En el momento
de la primera exploración, el objetivo es determinar la extensión de la
aganglionosis basándose en secciones congeladas y crear un estoma en el
punto más distal que normalmente ha inervado el intestino o más distalmente
con el intestino agangliónico. 63 Se debe insertar un catéter venoso central para
la NPT y se debe considerar una gastrostomía para la alimentación continua
con leche materna o fórmula elemental.
Estos niños son mejor tratados por un grupo multidisciplinario enfocado en la
insuficiencia intestinal. 64 Es importante prestar una atención estricta a la prevención de la
sepsis, el tratamiento del crecimiento excesivo de bacterias, el uso de alimentos tróficos y la

disminución en la producción de heces debido a una mejor absorción de agua, el prevención de la colestasis relacionada con la NPT mediante una variedad de estrategias,

colon agangliónico tiende a dilatarse y muchos de estos pacientes desarrollan incluidos los lípidos omega-3. sesenta y cinco

enterocolitis grave, lo que requiere la extracción del parche o un estoma permanente.

Los niños que se someten a una extracción directa o una bolsa en J tienden a
experimentar una frecuencia de deposiciones que disminuye gradualmente con el
tiempo, con una calidad de vida aceptable. 60–62 Nuestra preferencia es un Duhamel
corto, que proporciona un reservorio y se asocia con una tasa aceptable de
complicaciones.
El tratamiento posterior debe ser individualizado, según la longitud del
intestino normalmente inervado y el estado clínico del niño. 66 Para los
bebés y los niños que desarrollan una dilatación significativa del intestino
normalmente inervado, pueden ser útiles procedimientos de
estrechamiento, imbricación o alargamiento intestinal como el
procedimiento de Bianchi o enteroplastia transversal en serie (STEP). 67,68 El
procedimiento de "miectomía-miotomía" descrito por Zeigler
566 Cirugía pediátrica de Holcomb y Ashcraft

UN segundo

C re

Figura 34.15 ( UN) Se ha dividido el manguito muscular del recto y se ha exteriorizado el colon ganglionar a través del canal anal. Tenga en cuenta que la anastomosis se realizará próxima al sitio
de la biopsia (flecha). ( SEGUNDO) El colon de extracción se secciona completamente por encima del sitio de la biopsia y se prepara para la anastomosis coloanal. ( C) La anastomosis se realiza
con suturas absorbibles 4-0 interrumpidas. ( RE) Se cortaron las suturas del tirante evertidor, permitiendo que la anastomosis se retraiga cefálicamente. ( De Morowitz MJ, Georgeson KE. Extracción
asistida por laparoscopia para la enfermedad de Hirschsprung. En: Holcomb GW, Georgeson KE, Rothenberg SS, eds. Atlas de laparoscopia y toracoscopia pediátricas. Filadelfia: Elsevier; 2008,
pág. 101-108. Reimpreso con permiso.)

implica miectomía de una longitud de intestino delgado agangliónico distal a la zona de

transición. 69 Para algunos de estos pacientes, el trasplante de intestino delgado o el
trasplante combinado de intestino delgado e hígado pueden ofrecer la única posibilidad
de supervivencia a largo plazo sin NPT. 70
Manejo posoperatorio
Resultados a largo plazo
Los problemas a largo plazo en los niños con EH incluyen síntomas obstructivos
continuos, suciedad y enterocolitis. 73 Es importante que el cirujano siga de cerca a
estos niños, al menos hasta que hayan completado el proceso de aprendizaje
para ir al baño, a fin de identificar y proporcionar un tratamiento oportuno para
estos problemas. 40,74,75

La mayoría de los niños que se someten a una extracción laparoscópica o

transanal pueden ser alimentados de inmediato y dados de alta en 24 a 48 horas.
La anastomosis se calibra con un dilatador o un dedo del tamaño adecuado una a
dos semanas después del procedimiento. Aunque la mayoría de los cirujanos
instruyen a los padres para que realicen dilataciones diarias, un programa de
calibración semanal por parte del cirujano es menos traumático y se asocia con
resultados similares. 71 Se debe instruir a los padres para que protejan las nalgas
con una crema protectora para evitar la rotura de la piel perineal. Además, se
debe educar a la familia y al médico de atención primaria sobre los signos y
síntomas de la enterocolitis posoperatoria, ya que esto puede resultar en una
enfermedad grave rápida e incluso la muerte en algunos pacientes. 72
SÍNTOMAS OBSTRUCTIVOS
Los síntomas obstructivos pueden tomar la forma de distensión abdominal,
hinchazón, vómitos o estreñimiento severo continuo. Hay cinco razones
principales para estos síntomas después de un pull-through: obstrucción
mecánica, aganglionosis recurrente o adquirida, motilidad desordenada en el
colon residual o intestino delgado, acalasia del esfínter interno o megacolon
funcional causado por el comportamiento de retención de heces ( Recuadro
34.2 ). El médico tendrá mucho más éxito en el tratamiento de estos
pacientes difíciles si se adopta un enfoque organizado. 76 Un algoritmo
propuesto se muestra en

Figura 34.21 .
 34 • Enfermedad de Hirschsprung 567

Figura 34.16 Se muestran los puntos más destacados para una extracción transanal de Soave. ( UN) Se utiliza una incisión umbilical para una biopsia preliminar. Un dilatador de agar se usa para empujar el
colon sigmoide hacia la incisión umbilical. ( SEGUNDO) Se colocan suturas de eversión en el ano y se usa un espéculo nasal para proporcionar exposición al canal anal. Se realiza una incisión circunferencial 5
mm por encima de la línea dentada. ( C) La disección submucosa se realiza 2-3 cm. ( RE) El intestino de extracción se divide al menos 2 cm por encima del sitio de la biopsia que tiene células ganglionares y se
realiza la anastomosis. Se debe tener cuidado de realizar la anastomosis a la mucosa rectal, no al epitelio de transición. De lo contrario, se perderá la sensación normal y aumentará el riesgo de incontinencia.

UN segundo

Figura 34.17 Estas dos fotografías ( A, B) representan neonatos con aganglionosis total de colon. En cada fotografía, la flecha sólida marca el íleon terminal agangliónico contraído y la zona de transición al
íleon ganglionar está marcada con la flecha punteada. En ( SEGUNDO), el intestino delgado proximal a la zona de transición está especialmente dilatado.
568 Cirugía pediátrica de Holcomb y Ashcraft
Figura 34.18 Este enema de contraste se realizó en un niño con aganglionosis colónica
total. No hay zona de transición en el colon y el colon está acortado con una configuración
de "signo de interrogación".
Figura 34.19 Este diagrama muestra el procedimiento de Martin para la aganglionosis total del colon.
Obstrucción mecánica
La causa más común de obstrucción mecánica después de una operación de
extracción es una estenosis. Este problema es más común después de una
operación de Swenson o Soave ( Higo.
34.22A ). Los pacientes que se someten a un procedimiento de Duhamel
pueden tener un "espolón" retenido que consiste en el intestino agangliónico
anterior, que puede llenarse de heces y obstruir el intestino extraído ( Figura
34.22B ). En otros casos, puede haber obstrucción secundaria a una torsión en
el intestino extraído ( Figura 34.22C ), o estrechamiento debido a un manguito
muscular largo en niños que han tenido una operación de Soave.
La obstrucción se puede descubrir con un tacto rectal y un enema
de contraste. El tratamiento inicial de una estenosis anastomótica
consiste en la dilatación repetida con un dedo, dilatador o balón. Para
estenosis recalcitrantes, dilatación anterógrada con dilatadores de
Tucker, 77 esteroide intralesional, 78 o mitomicina tópica
Figura 34.20 ( UN) El intestino delgado ganglionar se anastomosa de lado a lado con el colon
derecho y se saca como un estoma. ( SEGUNDO) Después de varios meses, cuando el colon
derecho ha adquirido un suministro de sangre del intestino delgado, el íleo-colon se lleva hasta
el ano como un tirón.
Recuadro 34.2 Causas de síntomas obstructivos después de una
operación por enfermedad de Hirschsprung
Obstrucción mecánica
Aganglionosis recurrente o residual
Trastorno de la motilidad que afecta al intestino ganglionar Acalasia
del esfínter anal interno
Megacolon funcional (comportamiento de retención de heces)
C 79 se puede probar. En algunos casos, es necesaria la revisión del
pull-through. 80–82 Los espolones de Duhamel se pueden resecar desde
arriba o tratar extendiendo la línea de grapas desde abajo. Los tirantes
torcidos y los puños musculares estrechos suelen requerir un tiraje
repetido, aunque ocasionalmente se puede dividir un brazalete muscular
por vía laparoscópica.
Aganglionosis persistente o adquirida o un pull-through de
la zona de transición
Este problema puede deberse a un error en el análisis histológico, 83 una zona
de transición de paso, 84,85 o pérdida de células ganglionares, 86 y se puede
diagnosticar realizando una biopsia por encima de la anastomosis coloanal
buscando la presencia y número de células ganglionares. Algunos cirujanos
creen que la medición del diámetro del tronco nervioso es un marcador útil
para la extracción de una zona de transición, aunque esto sigue siendo
controvertido. 87 Se debe revisar la muestra de la operación original y se deben
tomar secciones adicionales circunferencialmente en el margen de resección
ya que la zona de transición puede ser asimétrica en niños con HD. 88 En la
mayoría de los casos, el mejor tratamiento para la aganglionosis persistente o
adquirida es la repetición de la extracción, que se puede lograr utilizando un
enfoque de Swenson, Soave o Duhamel. 81
 Examen rectal y
enema de contraste

No mecanico Estricción, giro, otro

obstrucción obstrucción mecánica

Dilatación o revisión
Biopsia rectal
cirugía

Aganglionosis o No significativo

evidencia de transición neuromuscular

pull-through de zona patología

Toxina botulínica
Rehacer pull-through
inyección

No clínico
Mejoría clínica
mejora

Repetir botulinum
Examen de motilidad
toxina según sea necesario

Anormal
Normal Anormal (focal)
(generalizado)

Manejo intestinal
estoma o ECA * Resección colónica

procedimiento

Figura 34.21 Algoritmo para la investigación y el tratamiento del niño con síntomas obstructivos después de un pull-through. ECA, enema de colon anterógrado.

Figura 34.22 Se muestran las causas de la obstrucción mecánica después de un tirón. ( UN) Estricción siguiendo un procedimiento de Soave. ( SEGUNDO) Espuela agangliónica anterior (asterisco) después de un procedimiento
de Duhamel. ( C) Pasado transanal retorcido.
570 Cirugía pediátrica de Holcomb y Ashcraft

Trastorno de motilidad Recuadro 34.3 Causas de suciedad después de la cirugía

para la enfermedad de Hirschsprung
Los niños con EH suelen tener una motilidad anormal en todo el tracto
intestinal, incluido el reflujo gastroesofágico y el vaciamiento gástrico Sensación anormal
retardado. 89 Estas anomalías pueden ser focales, por lo general afectando al Incapacidad para sentir la distensión rectal
colon izquierdo, o pueden estar generalizadas y pueden estar asociadas o no Pérdida del epitelio de transición Función

con otras anomalías histológicas como la displasia neuronal intestinal (IND). anormal del esfínter

Las técnicas para diagnosticar trastornos de la motilidad incluyen un estudio de "Pseudo-incontinencia"

Asociado con estreñimiento severo
forma radiológica, 90 estudio de tránsito de colon de radionúclidos, 91 manometría
Asociado con hiperperistaltismo del intestino atravesado
colónica, 92 y biopsias laparoscópicas en busca de evidencia de IND. 93 Si se
encuentra una anomalía focal, se necesita resección con extracción repetida
utilizando intestino normal. La dismotilidad difusa se trata mejor con manejo
intestinal, que puede incluir enemas anterógrados a través de un tubo de
cecostomía o apendicocecostomía de Malone (MACE), 94 y el uso de agentes
procinéticos.

Acalasia del esfínter interno

Este término se refiere a los síntomas obstructivos causados por la falta de un
RAIR normal, que se encuentra en todos los niños con EH (ver Figura 34.3 ). La
mayoría de los niños finalmente superan este problema con el tiempo,
generalmente a la edad de 5 años. El diagnóstico puede confirmarse
demostrando una respuesta clínica a la toxina botulínica intraesfinteriana. 95 El
abordaje quirúrgico tradicional para la acalasia del esfínter interno ha sido la
esfinterotomía interna o miectomía. 96,97 Sin embargo, debido a que este
problema puede resolverse por sí solo y existe la preocupación de que las
operaciones de corte de esfínteres afecten la continuidad, preferimos utilizar la
esfinterotomía química con toxina botulínica intraesfinteriana. 98-100 En muchos
casos, es necesaria la inyección repetida de toxina botulínica o la aplicación de
pasta de nitroglicerina o nifedipina tópica mientras se espera la resolución del
problema.
Megacolon funcional
El megacolon funcional es el resultado del comportamiento de retención de
heces, que es muy común en niños normales. 101 Este comportamiento puede ser
incluso más común en niños con EH debido a su predisposición al estreñimiento. 102
Este problema se trata mejor con un régimen de manejo intestinal que consista
en laxantes y estrategias de modificación del comportamiento. En casos graves,
el niño puede requerir enemas anterógrados o incluso un estoma proximal. En
muchos casos, la cecostomía o el estoma se pueden revertir cuando el niño llega
a la adolescencia.
SUCIEDAD FECAL
Hay tres causas generales de suciedad después de un tirón: función
anormal del esfínter, sensación anormal o "pseudo-incontinencia" ( Recuadro
34.3 ). La función anormal del esfínter puede deberse a una lesión del
esfínter durante la extracción o a una miectomía o esfinterotomía previa, y
generalmente se puede identificar mediante manometría anorrectal o
ecografía endorrectal. Hay dos formas de sensación anormal. El primero es
la falta de sensación de un recto completo, que también se puede identificar
mediante manometría anorrectal, y el otro es la incapacidad de detectar la
diferencia entre gases y heces. Este problema suele deberse a la pérdida
del epitelio transicional porque la anastomosis se realizó por debajo de la
línea dentada. Esta distinción suele ser evidente en el examen físico ( Figura
34.23 ). Ni debilidad del esfínter ni
Figura 34.23 Se observa pérdida de la línea dentada en este niño al que se le hizo una extracción
transanal con una anastomosis demasiado baja.
la sensación anormal es susceptible de una solución quirúrgica. La mayoría de estos
niños se tratan mejor con una rutina intestinal, que puede incluir una dieta para el
estreñimiento, laxantes estimulantes y enemas rectales o anterógrados. Se ha
recomendado el entrenamiento de biorretroalimentación, especialmente para aquellos
niños con debilidad del esfínter. En algunos casos, lo mejor para el niño es una
colostomía.
Si tanto el esfínter como la sensibilidad están intactos, la causa más
probable de ensuciamiento después de un tirón es la pseudoincontinencia. 103 Esto
puede deberse a un estreñimiento severo con un recto muy distendido y un
desbordamiento de heces líquidas. Otros pacientes pierden pequeñas
cantidades de heces durante el día, creando “marcas de deslizamiento” en la
ropa interior de forma constante. Otros niños pueden sufrir hiperistaltismo del
intestino atravesado, lo que da como resultado la incapacidad del esfínter anal
para lograr el control a pesar de la función normal del esfínter. 92 La diferencia
entre el estreñimiento y las formas de hiperperistaltismo de
pseudo-incontinencia se puede demostrar en un enema de contraste ( Figura
34.24 ) y se confirmó mediante estudios de motilidad colónica.
El manejo exitoso de la suciedad en un niño con HD depende de una
comprensión clara de las razones de la suciedad. La evaluación requiere una
anamnesis y exploración física cuidadosas, e investigaciones como
radiografías abdominales, enema de contraste, manometría anorrectal y, en
algunos casos, estudios de motilidad colónica. Los niños con estreñimiento
severo se beneficiarán de la terapia con laxantes. Sin embargo, si el esfínter
y / o la sensación son inadecuados, los laxantes pasivos como lactulosa o
PEG 3300 empeorarán el problema, y el niño debe ser tratado con laxantes
estimulantes como
 34 • Enfermedad de Hirschsprung 571

UN segundo

Figura 34.24 La diferencia entre el estreñimiento y las formas de hiperperistaltismo de pseudo-incontinencia se puede demostrar con un enema de contraste. ( UN) Con estreñimiento, el recto está muy
dilatado y el colon sigmoide puede ser muy redundante. ( SEGUNDO) Con hiperperistaltismo, el calibre del sigmoides y el recto es más normal.

senna o bisacodilo. Si estos son inadecuados para lograr el vaciamiento rectal,

Cuadro 34.1 Enterocolitis asociada a Hirschsprung
el niño puede requerir enemas retrógrados o anterógrados. Por otro lado, los
(HAEC) Puntuación
niños con comportamiento de retención de heces que tienen función y sensación
normales del esfínter a menudo experimentarán una exacerbación del problema Puntuación

de conducta después de enemas retrógrados o cualquier otro tipo de HISTORIA DE CRITERIOS

manipulación anal. Los niños sin estreñimiento que tienen hiperperistaltismo del
Diarrea con heces explosivas Diarrea con 2
intestino atravesado o función o sensación anormal del esfínter se beneficiarán heces malolientes Diarrea con heces 2
de una dieta para el estreñimiento y medicamentos como la loperamida. Por otro sanguinolentas Historia previa de 1
lado, los niños con estreñimiento de tránsito lento o comportamiento de enterocolitis 1

retención de heces se beneficiarán de una dieta rica en fibra y una terapia EXAMEN FÍSICO
laxante pasiva. El tratamiento de la suciedad debe basarse en una comprensión Descarga explosiva de gases y heces en el 2
clara del problema subyacente del niño. examen rectal
Abdomen distendido 2
Disminución de la perfusión periférica. 1
Letargo 1
Fiebre 1

ENTEROCOLITIS RADIOLOGÍA

Múltiples niveles hidroaéreos 1

La etiología de HAEC se desconoce y probablemente sea multifactorial. La estasis Asas dilatadas del intestino Aspecto de 1
causada por la obstrucción funcional permite el crecimiento excesivo de bacterias con diente de sierra con 1
una infección secundaria. Agentes infecciosos como Clostridium difficile o rotavirus se revestimiento mucoso irregular

han postulado como causales, pero hay pocos datos que apoyen un patógeno Signo de corte en rectosigmoide con ausencia 1
de aire distal
específico. 104 Existe alguna evidencia que implica alteraciones en la producción de
Neumatosis 1
mucina intestinal y en la producción de inmunoglobulinas en la sangre, lo que
LABORATORIO
presumiblemente da como resultado la pérdida de la función de barrera intestinal y
permite la invasión bacteriana. 105,106 Leucocitosis 1
Cambiar a la izquierda 1

TOTAL 20
La enterocolitis puede estar presente tanto antes como después de la
corrección quirúrgica, y su gravedad puede variar de leve a potencialmente mortal. Una puntuación de 10 o más se asoció con un diagnóstico positivo de HAEC por
HAEC es más común en niños más pequeños, 107 enfermedad del segmento más un panel internacional de expertos. 108
largo y trisomía 21. La presentación clínica incluye fiebre, distensión abdominal,
diarrea, recuento elevado de leucocitos y evidencia de edema intestinal en una
radiografía abdominal. Debido a que existe una superposición entre HAEC y otras que puede ser útil en el futuro tanto en el ámbito clínico como en el de la
afecciones como la gastroenteritis, se desconoce la verdadera incidencia. Se ha investigación ( Cuadro 34.1 ). 108

desarrollado una puntuación HAEC, El tratamiento de la HAEC posoperatoria incluye drenaje

nasogástrico, fluidos intravenosos, amplio espectro
572 Cirugía pediátrica de Holcomb y Ashcraft
Figura 34.25 La enterocolitis puede ser una causa importante de morbilidad y mortalidad, tanto antes de
cualquier procedimiento quirúrgico para la enfermedad de Hirschsprung como en el período
posoperatorio. La mayoría de las muertes en el postoperatorio están relacionadas con enterocolitis. En
esta muestra de autopsia, observe las diversas áreas de perforación (flecha punteada) a lo largo del colon
debido a enterocolitis significativa. También tenga en cuenta que el paciente se había sometido a una
colostomía de derivación y tenía una fístula mucosa (flecha sólida).
antibióticos y descompresión del recto y el colon mediante irrigación o
estimulación rectal. 109 El riesgo de HAEC puede reducirse mediante el uso
de medidas preventivas como irrigaciones de rutina o la administración
crónica de metronidazol o agentes probióticos, particularmente en aquellos
que se cree que tienen un mayor riesgo de padecer este problema por
motivos clínicos o histológicos. Como la enterocolitis es la causa más común
de muerte en niños con EH ( Figura 34.25 ) y puede ocurrir en el
postoperatorio incluso en niños que no lo tuvieron antes de la operación, es
muy importante que el cirujano eduque a la familia sobre el riesgo de esta
complicación y exhorte a regresar temprano al hospital si el niño desarrolla
síntomas preocupantes. 72
A pesar de la aparición relativamente común de síntomas obstructivos
posoperatorios, ensuciamiento y enterocolitis, la mayoría se resuelve después
de los primeros 5 años de vida. Los estudios de adolescentes y adultos con EH
sugieren que la función sexual, la satisfacción social y la calidad de vida
parecen ser relativamente normales en la gran mayoría de los pacientes una
vez que llegan al final de la adolescencia. 74,110 Las excepciones incluyen niños
con enfermedad de segmento largo, que tienen un mayor riesgo de
enterocolitis, incontinencia y deshidratación que los niños con enfermedad de
segmento más corto, niños con trisomía 21 que tienen un mayor riesgo de
enterocolitis e incontinencia, 111-113 y los niños con otras comorbilidades, como
los que tienen síndrome de hipoventilación central congénita, cardiopatías
congénitas y síndromes asociados con retraso mental u otras formas de
discapacidad. 114
INFLAMATORIO ASOCIADO A HIRSCHSPRUNG
ENFERMEDAD GASTROINTESTINAL
Hay un pequeño grupo de niños con EH que desarrollan una afección similar
a la enfermedad de Crohn cuando crecen. 115
Consiste en inflamación crónica y, en algunos casos, formación de fístulas.
Los factores de riesgo de esta afección incluyen la enfermedad de segmento
largo y la trisomía 21. No está claro si esta afección es una forma crónica de
HAEC o tiene una etiología distinta. En muchos casos, el uso de biológicos y
otros
Los medicamentos antiinflamatorios que se usan comúnmente para tratar la
enfermedad de Crohn son ineficaces y algunos de estos niños finalmente requieren
un estoma.
Enfermedad de Hirschsprung variante
Variante de EH es el término que se usa a menudo para describir a los niños
que presentan un cuadro clínico que sugiere EH, pero con células
ganglionares en la biopsia rectal. 116 Existe una gran controversia en torno a
las definiciones y características de muchas de estas condiciones. 117 En
algunos casos, incluso se ha cuestionado su existencia.
DISPLASIA NEURONAL INTESTINAL
La displasia neuronal intestinal (IND) fue descrita por primera vez por Meier-Ruge en
1971. 118 Generalmente se describen dos tipos. 119
El tipo A es menos común y se caracteriza por una inervación simpática
disminuida o ausente de los plexos mientérico y submucoso, junto con
hiperplasia del plexo myentérico. El tipo B consiste en displasia del plexo
submucoso con fibras nerviosas engrosadas y ganglios gigantes, aumento
de la tinción con acetilcolinesterasa e identificación de células
ganglionares ectópicas en la lámina propia. El tipo B puede ocurrir de
forma independiente o concomitante con la EH. Además, IND puede ser
difuso o focal.
A pesar de las múltiples publicaciones, el tema de la IND continúa
generando mucha controversia entre los cirujanos y patólogos pediátricos. 120,121
Las técnicas histológicas sofisticadas, que incluyen tinciones especiales y el
uso de secciones gruesas, a menudo son necesarias para un diagnóstico
preciso. 117 Además, existe alguna evidencia de que el hallazgo histológico de
IND puede, en algunos casos, ser secundario a una obstrucción crónica más
que a su causa. En muchos casos, puede que no haya una buena correlación
entre el hallazgo histológico de IND y la motilidad intestinal. 122
HIPOGANGLIONOSIS
La hipoganglionosis se caracteriza por ganglios pequeños y escasos,
generalmente en el intestino distal, a menudo asociados con anomalías en
la distribución de la acetilcolinesterasa. El tratamiento apropiado es la
resección del colon anormal con un procedimiento de extracción como se
haría para un niño con EH, aunque es mejor documentar también un área
focal de motilidad anormal mediante un estudio funcional antes de someter
al niño a operación. 123 Esta afección debe diferenciarse de los ganglios
inmaduros, que se ven en niños prematuros, y no deben tratarse
quirúrgicamente. 124
ACHALASIA ESFINTER INTERNA
Hay algunos niños que tienen células ganglionares normales en la biopsia
rectal, pero que carecen del RAIR en la manometría anorrectal y desarrollan
síntomas de EH. Esta condición se ha denominado acalasia del esfínter
interno. 125 El tratamiento inicial es un régimen de manejo intestinal que
consiste en dieta, laxantes y enemas o irrigaciones. Si esto no tiene éxito,
algunos cirujanos han abogado por la miectomía del esfínter anal. 126,127 Debido
a que el estreñimiento asociado con esta afección generalmente mejora
durante los primeros cinco años de

vida, el tratamiento incluye medidas de relajación temporal o reversible del
esfínter, como la toxina botulínica, 128 pasta de nitroglicerina, 129 o nifedipina
tópica, como se discutió anteriormente.
HIRSCHSPRUNG “SEGMENTO ULTRA-CORTO”
ENFERMEDAD
Algunos cirujanos usan este término para describir a los niños con células
ganglionares normales en la biopsia rectal, pero con ausencia de RAIR, que
es sinónimo de la definición de acalasia del esfínter interno. Preferimos
reservar este término para los niños que tienen un segmento agangliónico
documentado de <3-4 cm. En los niños con esta afección, los hallazgos de
nervios hipertróficos y tinción anormal de colinesterasa pueden estar
ausentes. 130 El tratamiento de la HD de segmento ultracorto es controvertido.
Algunos autores abogan por una miectomía simple del esfínter anal, 131,132 mientras
que otros prefieren la escisión del segmento agangliónico con un tirón.
DESMOSIS COLI
Ésta es una condición poco común caracterizada por estreñimiento crónico
asociado con una falta total o focal de la red de tejido conectivo en los
músculos circulares y longitudinales, así como la capa de tejido conectivo
del plexo entérico, sin anomalías en el sistema nervioso entérico. 133 Se ha
descrito una familia en la que coexistían la EH y la desmosis coli, 134 aunque
son entidades separadas en la mayoría de los casos.
Direcciones futuras
Hay una serie de áreas en las que la investigación futura podría mejorar
potencialmente los resultados para los niños con HD. Quizás lo más importante
es nuestra comprensión cada vez mayor de la base genética de la
aganglionosis y la tremenda variabilidad en las mutaciones genéticas que
pueden resultar en el espectro completo de la enfermedad clínica. La formación
de grandes grupos de investigación multidisciplinarios como el Hirschsprung
Disease Research Collaborative ( https://hdrcstudy.org/home ) conducirá a una
mejor correlación entre la información genética y los resultados patológicos y
clínicos. Esta comprensión conducirá en última instancia a enfoques más
personalizados para los niños con HD, adaptando el manejo operatorio y
posoperatorio de manera más precisa a la forma específica de la enfermedad.
Otra área interesante de trabajo futuro es el concepto de repoblación del
intestino agangliónico con células madre neuronales. 135 Hay algunos trabajos
preliminares que utilizan sistemas in vitro. 136 y modelos animales. 137 Esta
investigación puede resultar en la aplicación clínica de esta tecnología, que
puede ser particularmente útil para niños con aganglionosis intestinal casi total
o total.
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