ACTIVIDAD

BIOLOGÍA GENERAL
FACULTAD DE INGENIERÍA
Mg. ERICA LORENA GARZÓN SILVA
ANOMALIAS CROMOSOMICAS

JUAN SEBASTIAN ROMERO DIAZ

20201188193

SINDROME DE KLINEFELTER:

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace
con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección
genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad
adulta.

El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y

genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor
producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa
muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los
efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y
síntomas.

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de

esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que
algunos hombres con esta afección tengan hijos.
Determina:
1. Sexo : MASCULINO
2. Que tipo de anomalía tiene: Una anomalía numérica , la cual específicamente es
Síndrome de Klinefelter
3. Características principales de dicha anomalía (mínimo 6 características):

Características de anomalías numéricas:

 Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de

uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier
cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.
 las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante
la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis),
dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma
de menos.
Características del síndrome de Klinefelter :

 el síndrome de Klinefelter como un conjunto de rasgos fenotípicos

derivados de un complemento cromosómico sexual que incluye dos o más
cromosomas X y uno o más cromosomas Y.
 Este síndrome no representa un problema pediátrico importante ya que,
aparte de la infertilidad, casi todos los niños afectados pueden llevar una
vida normal.
 Estatura ligera o claramente superior a la media
 Ginecomastia la cual aparece en la pubertad, con desarrollo de areola de
tipo femenino.
 Esterilidad, por azoospermia (ausencia de espermatozoos) en el 90-93% de
los casos.
 Hipogonadismo y alteraciones en los testículos
 Alteración y falta de caracteres sexuales secundarios propios del sexo
masculino
 Alta incidencia de psicosis, asma y diabetes.
 Retraso mental en 1 de cada 4 pacientes
 normalmente el Síndrome de Klinefelter no se detecta hasta pasada la
pubertad. Incluso la forma más clásica sólo se detecta sobre los 17 años.

4. Tasa de frecuencia y mutación de dicha anomalía.

el síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos genéticos más frecuentes

entre los varones: se da en 1 de cada 576, según un estudio hecho en Dinamarca
a principios de los 90 por el Hospital Psiquiátrico de Aarhus.
También se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones.
Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las
mujeres más jóvenes.

5.Por que a medida que avanza la edad de la mujer aumenta el riesgo de las
alteraciones cromosómicas en sus descendientes.

La mujer nace con una dotación ya establecida de ovocitos que

progresivamente van desapareciendo por un fenómeno que se llama atresia,
de forma que al llegar a la pubertad quedan aproximadamente 300.000
ovocitos en los ovarios. En cada ciclo menstrual se desarrollará un ovocito
hasta la ovulación y unos 1.000 se perderán. De esta forma, a los 35 años
quedan aproximadamente el 10% de los ovocitos. Cuantos menos ovocitos
quedan peor es su calidad. Es frecuente que una mujer de 38-40 años ya haya
agotado la reserva de ovocitos capaces de dar lugar a un niño sano.
Los ovocitos son las únicas células de la mujer que tienen 23 cromosomas, o sea
la mitad que el resto de las células. Para ello es necesario que durante la
formación del ovocito los 46 cromosomas se coloquen frente a frente unidos por
unos filamentos específicos. Posteriormente los cromosomas se irán separado a
medida que se desprendan los filamentos que los unen hasta que finalmente
resten 23 cromosomas (este proceso se llama meiosis).