organelo Funcion Patologia

 Protección a la celula Enfermedad de Wilson.

 Membrana
 Transporte de nutrientes
 Determina la forma celular
La enfermedad de Wilson o dege
hepato-lenticular es consecuenci
alteración congénita  del metabo
cobre (es decir, el defecto bioquí
enfermedad de Wilson está prese
el nacimiento) que cursa con una
disminución de su excreción bilia
una acumulación progresiva de e
en prácticamente todos los tejido
organismo, especialmente en el h
cerebro,  la cornea y los riñones.
producida por Mutaciones en el g
codificante de una ATPasa depen
cobre.
La Enfermedad de Wilson está cla
causada por la toxicidad del cobr
metal es un potente tóxico celula
está libre, es decir, en forma ióni
que las células se defienden neut
mediante su unión a proteínas y
ligandos intracelulares de metale
Cuando el depósito del metal es
los mecanismos de defensa fraca
produce daño tisular. La evolució
daño, sin tratamiento adecuado,
progresiva, irreversible y fatal.

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Membrana-celular

http://infocienciasysalud.blogspot.com/2012/11/patologias-de-la-membrana.html

http://biomodel.uah.es/model2/lip/membranas-func.htm
 Organelo Función patologia

 Producir energía El síndrome de encefalom

 Mitocondria neurogastrointestinal (MN

se hereda de forma autos

 Regulador de temperatura
recesiva y está causado po
mutaciones en el gen TYM
codifica para una proteína
en la fosforilación de la tim
Estas mutaciones conduce
anulación completa de la
enzimática, la acumulació
timidina y deoxiuridina en
líquidos y tejidos biológico
como a un desequilibrio e
replicación y la reparación
mitocondrial, que provoca
deleciones y en ocasiones
depleción parcial.

 Almacenamiento de calcio
 Regulación de hormonas celulares
 Control del ciclo celular

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mitocondria

https://www.significados.com/funcion-de-las-mitocondrias/

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=298#:~:text=El%20s
%C3%ADndrome%20de%20encefalopat%C3%ADa%20mioneurogastrointestinal,externa
%20progresiva%20cr%C3%B3nica%20y%20leucoencefalopat%C3%ADa.