Cap 8.

Mutaciones y Variación

Profesora: María del Rosario Castro

Curso: Genética
Dpto: Biología
Facultad de Ciencias
UNALM
 Función e Importancia de la
Variación

• Para la Evolución

• Para la Selección
Pinzones
de las Islas
Galápagos
Filogenia de los Pinzones de
Galápagos
 Darwin conocía de selección artificial y
argumentó de que un proceso similar debía
ocurrir en la naturaleza

Mostaza
silvestre y las
cruciferas
domésticas Perros Domésticos

Cánidos Silvestres
 Ejemplos de los cambios evolucionarios en tiempo real.:
Natural selection is also
El desarrollo de la
resistencia al pesticida

• Resistencia a
antibióticos en las
bacteriasantibiotic
resistance in
bacteria

• Resitencia a herbicidas
en las malas hierbas

• Resistencia del HIV a

las drogas anti-
retrovirales
Evolución del HIV

HIV = Virus de la Inmunodeficiencia Humana

El agente causal del SIDA (síndrome de la inmunodeficiencia adquirida)

HIV es un tipo de retrovirus que ataca los componentes celulares del

sistema inmune en humanos mediante la reversión del proceso normal
de transcripción del ADN.
Se puede construir
un árbol familiar
del HIV y sus
parientesA través
del análisis
genético del ARN
viral.

Esta filogenia
muestra que los
monos fueron la
fuente original del
virus que
posteriormente
saltó hacia los
humanos llegabdi a
ser el HIV.
Fuentes Principales de Variación

• Mutaciones

• Recombinación genética
 es cualquier cambio en una secuencia de ADN.
Mutación
Las mutaciones pueden deberse a errores en la
replicación del ADN o a radiaciones o sustancias
químicas del medio ambiente.
Ubicación del material Genètico
Mutación Mutación
Somática Germinal
Mutación
Somática Mutación Germinal
 Ocho Mutaciones Morfológicas de
Drosophila
Silvestre Ojos en Barra Alas cortadas Abdomen torcido

Alas vestigiales Alas Curvadas

 Mutaciones Génicas

Proceso por el cual los genes cambian de una

forma alélica a otra.

Las mutaciones pueden producirse de manera

espontánea, por ejemplo: errores en la replicación y
las lesiones fortuitas del ADN.

Los mutágenos son agentes que aumentan la

frecuencia de mutagénesis, generalmente alterando
el ADN.
 Tipos de Mutaciones Génicas a Nivel
Molecular
a) Mutaciones directas
variaciones respecto del alelo silvestre. Son cambios en un
único par de nucleótidos (par de bases).

En el DNA
Transición: Purina sustituida por otra purina diferente ó
pirimidina sustituida por otra pirimidina diferente:
AT GC

Transversión: Purina sustituida por una pirimidina ;

pirimidina sustituida por una purina:
AT CG
Mutación Silenciosa :
Codón que determina el mismo aminoácido.
AGG GGA ambos determinan Arg

Mutación Sinónima:
Codón que determina un aminoácido distinto pero funcionalmente
equivalente. AAA AGA
Lys Arg

Mutación de cambio de sentido

Codón que determina un aminoácido distinto y no funcional.

Mutación sin sentido:

Codón de terminación de la traducción. CAG UAG
gln codón de fin

Mutación de Cambio de Fase de lectura en el ADN:

Cualquier adición ó deleción de pares de bases
El Código Genético
 Aminoácidos

AA hidrófobos

AA polares

AA básicos

AA ácidos
Reversiones :
Son cambios que transforman un alelo mutante
en el alelo silvestre.
Reversión exacta
AAA(Lys) GAA(Glu) AAA(Lys)
Silvestre mutante silvestre

Reversión Equivalente
UCC (Ser) UGG (Cys) AGC (Ser)
Silvestre mutante pseudosilvestre
 Mutación Nula de Pérdida de Función

La mutación m provoca una pérdida completa de función

(es una mutación nula)
 Mutación rezumante de pérdida de Función M1

El alelo mutante m1 mantiene parte de su función, pero

en el homocigoto no hay suficiente producto para que el
fenotipo sea silvestre.
 Mutación de Ganancia de Función

La mutación M ha provocado la aparición de una nueva

función celular, representada por el producto génico de color verde.
b) Mutaciones Supresoras Intragénicas

• CATCATCATCATCATCAT
(+) (-)

• CATXCATATCATCATCAT
• ( y )( y )

(+) Adición de una base

(-) Deleción de una base
 Mutaciones Supresoras
Intergénicas

• Supresores de mutación sin sentido

• Supresores de cambio de sentido
• Supresores de cambio de fase
• Supresores fisiológicos
 Sistema de
detección de
Mutaciones en un
locus específico de
Maíz

El alelo C determina la acumulación

de un pigmento púrpura en el grano,
mientras que c provoca ausencia de
dicho pigmento.
Sistema de Detección de Mutaciones Somáticas
Recesivas en Siete Loci implicados en el color del pelaje
del ratón
Frecuencias de Mutación en Varios Organismos
Replica en placa para demostrar la existencia
de mutantes antes de la selección
Cromosomas Humanos mostrando las
posiciones de varios protooncogenes
conocidos (puntos negros)
Comparación
de las
diferentes
consecuencias
de una
mutación
somática en
un protoongén
o en otro gen
cualquiera
Mejora Genética por Mutación

Potenciella fruticosa silvestre (centro)

Mutaciones
Inducidas
en Plantas
Cultivadas
Retinoblastoma
Transposones
 Transposición
El movimiento de
pequeños segmentos
de ADN, conocidos
como elementos
transponibles (TEs)
desde una región del
genoma a otra.
 Dos Clases de Transposones
• A) Transposones de ADN, que son los responsables
del cambio de color en los maíces, se mueven a lo largo del
genoma en una suerte de copia y pega.
 Estructura y
transposición
del elemento
transponible
 Variaciones de
Color del grano
de Maíz son
causados por
transposones de
ADN.

Un gen normal (Bz) da a los granos de maíz un color oscuro, mientras

que una versión mutante (bz) le confiere una coloración anaranjada. Si
el gen es interumpido por un tranposon (bz-m) da una coloración
anaranjada, pero si en algunas células del grano de color anaranjado el
transposon salta a a otro lugar del genoma, se da la restauración de su
función produciendo granos con puntos oscuros en el lugar donde el
transposon se retiró.
Efectos de transposición de los patrones de color en los
granos de maíz
• Mosaicismo en Antirrhinum majus debido a mutagénesis con un
transposon

• La planta tiene dos alelos del gen implicado en la síntesis de las

antocianinas inactivadas por la inserción de un transposón
 B) Transposones de ARN, ó
retrotransposones
• Trabajan muy diferentemente. Se piensa que se han originado a partir de
virus que se han insertado en el genoma de la célula. Ellos han infectado,
donde ellos permanecen dormantes y son pasivamente copiados junto con
el genoma del hospedero cada vez que la célula se divide.

• Con el tiempo estos durmientes virus pueden mutar, como otra parte del
genoma y perder su habilidad de formar nuevos viruses e infectar nuevas
células.

• Sin embargo , a menudo retienen , al menos por un tiempo su habilidad de

copiarse asimismos, y estas copias pueden ser insertadas en algún lugar del
genoma.

• Los retrotransposones se mueven vía la transcripción reversa del ARN

intemedio.
Transposición del
retrotransposon
• Así los transpososnes de ADN saltan", y los
retrotransposons se "copian" asimismos y se dirigen a
una nueva localización.
 Mutaciones Cromosómicas

• A) Cambios en la Estructura de los

Cromosomas.

• B) Cambios en el Número de los Cromosomas.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS:
CLASIFICACIÓN
Aneuploidías

En el número Poliploidías

Anomalías Mosaicismo
cromosómicas

Translocaciones
En la estructura
Delecciones
 Mutaciones:
Por Cambios en la Estructura Cromosómica

• Tipos de Reorganizaciones Cromosómicas:

• A) Deleciones
• B) duplicaciones
• C) Inversiones
• D) Translocaciones
Cromosomas en Humanos
Cromosomas Humanos
 Mutaciones
Cromosómicas

Deleciones
Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Inversiones
 Translocación :
Sindrome de Cri Du Chat
Translocaciones Robertsonianas
Cambios en el Número de
Cromosomas

• Euploides
• Aneuploides
 A) Euploides:
Los organismos que contienen múltiplos del
número monoploide de cromosomas (Número
Monoploide (X) es el número de cromosomas
que constituye una dotación básica) .
.
a) Euploides normales: haploides y diploides
(2X)
b) Euploides raros: Poliploides: triploides (3X);
tetraploides (4X), pentaploides (5X) y
hexaploides (6X), etc.
Formación de una Planta Monoploide
mediante cultivo de Tejidos
Producción un diploide a partir de un
monoploide

Tratamiento con Colchicina

 Mejoramiento Genético

Las paredes de las células haploides se eliminan

y se exponen a un mutágeno
Cambios en el Número de
Cromosomas

En Tabaco se puede
apreciar cambios en el
tamaño de los estomas
Orquídeas
Poliploides
Poliploidia en Animales?
 Anfidiploide
Planta obtenida duplicando la dotación
cromosómica de un híbrido
interespecífico F1.

Los híbridos de este tipo que se forman

espontáneamente se denominan
alopoliploides. Forma abreviada:
anfiploide.
Formación de un Anfidiploide

Anfidiploide
Fértil
 Importancia
AA de la
2n=2x=18
Anfidiploidía
en la
producción
de nuevas
BB especies de
2n=2x=16
Brassica
Experimentos en el Trigo

Técnicas para construir el anfidiploide Triticale

 Aneuploidia
• El aneuploide es un organismo cuyo
número de cromosomas difiere del silvestre,
en solo ó un número pequeño de
cromosomas.
• Nulisómicos: (2n-2)
• Monosómicos (2n –1)
• Trisómicos (2n + 1)
Trigos Nulisómicos

Trigo hexaploide puede tolerar la nulisomía

Producción de gametos aneuploides por falta de
disyunción en la primera división meiotica
Falta de Disyunción en la Segunda División
Meiótica
 Sindrome de Turner
Es un ejemplo de MONOSOMIA
Sindrome de
Klinefelter
(XXY)
Sindrome de Down
Trisomía del par 21
Destino de un millón de cigotos implantados
Ginandromorfo de Polilla ?