GÉNETICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR DE LAS CARDIOPATÍAS

CONGÉNITAS Y ADQUIRIDAS

Autores: Cruz, D. ; De la Peña, A.; Arce,M; García, J.; Pérez,O. & Vargas, G.

Año de publicación:  Diciembre, 2005

Archivs de cardiología de México, vol 75(4), p. 467-482

Resumen:

Debido a que el corazón es el órgano más importante para la vida humana es

importante que tenga un buen desarrollo y se evite cualquier riesgo en su
formación. Se conoce que estas posibles malformaciones generados por
diferentes genes y cromosomas suelen ser por factores genéticos y
moleculares
En este estudio se trata de poder conocer las mutaciones que causan esta
enfermedad, para ello se ha extraído información a partir de los avances
recientes en la genética molecular y toda la información que ya ha sido
obtenida por diferentes análisis genéticos y moleculares en el diagnóstico,
tratamiento y entendimiento de la patogénesis de las enfermedades
cardiovasculares
También se ha podido identificar en el cariotipo humano los genes que pueden
llegar a ser afectados para producir cardiomiopatías y la localización en cada
uno de los cromosomas. Para el caso de la cardiopatía congénita esta
asociada a mutaciones simples en una amplia cantidad de genes involucrados
en la estructura y funcionamiento cardíaco, se ha encontrado que estos genes
se llegan a asociar con síndromes con presentación neuromuscular sistemática
que están ligados al corazón provocando diversos defectos cardiacos.
Cuando se habla de arritmia también se tiene relación con la mutación génica,
puede ser por un gen SCN5A que es el encargado de codificar un canal
responsable del inicio del potencial de acción; y así este articulo habla de
diferentes enfermedades cardiacas producidas por defectos autosómicos,
mutaciones en genes, etc. Los cuales muchos de estos genes nucleares ya
han sido mapeados por análisis de ligamento en las familias afectadas
permitiendo poder identificar genes candidatos para clonación posicional o
secuenciación

Participante:
Saavedra Porroa , Katherine 20190248

Bibliografía
Cruz Robles, D., de la Peña Díaz, A., Arce Fonseca, M., García Trejo, J. D. J.,
Pérez Méndez, Ó. A., & Vargas Alarcón, G. (2005). Genética y biología
molecular de las cardiopatías congénitas y adquiridas. Archivos de cardiología
de México, 75(4), 467-482.