COMPRENDEMOS COMO LOS FACTORES EXTERNOS A LOS

ORGANISMOS MODIFICAN SU ESTRUCTURA GENETICA

Argumenta sus medidas de prevención para disminuir un potencial riesgo de

salud, diagnosticando a tiempo enfermedades genéticas, mediante un ensayo.

El análisis de numerosas patologías genéticas es hoy técnicamente

posible, debiéndose insistir en que el punto de partida de toda estrategia de
diagnóstico molecular es el razonamiento clínico. Todo proceso de
diagnóstico genético conlleva una precisa caracterización clínica del caso
índice o propósitos, que constituye la clave de los resultados que se pueden
esperar de un diagnóstico molecular. Exceptuando algunas
cromosomopatías, en la mayoría de las enfermedades de base genética es
poco probable que el diagnóstico molecular vaya a ser de utilidad si no se
realiza previamente una adecuada orientación clínica. En muchas
ocasiones, el diagnóstico genético es un elemento más de un diagnóstico
diferencial en el que se pretende confirmar o contrastar, frente a distintas
opciones, la causa de una determinada patología previamente caracterizada
clínicamente.
Para el diagnóstico, frecuentemente necesitamos determinadas
exploraciones complementarias. Son muchas las estrategias para el
diagnóstico genético, y en ocasiones es posible obtener resultados similares
con aproximaciones diferentes. Las estrategias directas son aquellas en las
que realizamos el diagnóstico identificando las diferentes mutaciones del
gen en cuestión. Las estrategias de diagnóstico indirecto no implican el
conocimiento del gen responsable, y se fundamentan en el estudio de la
herencia conjunta de marcadores anónimos y el locus de la enfermedad
estudiada.

JONATHAN CONDO