 SEGUNDO PARCIAL DE GENÉTICA ENERO/2010.

1. El conocimiento de los alelos y los loci la comprensión de cómo estos interaccionan con el ambiente y como este
confiere suceptibilidad a la presentación de una enfermedad se relaciona por
HERENCIA COMPLEJA.
2. En el estudio de una enfermedad multifactorial siempre se tiene en cuenta la susceptibilidad del individuo indique
a que se refiere esta última.
ES LA RESPUESTA INTRÍNSECA DEL INDIVIDUO TRADUCIDA COMO SENSIBILIDAD O RESISTENCIA A LA
INTERACCION GENOMA –HAMBIENTE.
3. El cálculo de riesgo de recurrencia en los padecimientos multifactoriales depende de.
EL GRADO DE PARENTESCO QUE SE TENGA CON EL AFECTADO.
4. Quienes son nuestros familiares de 3er grado genético.
PRIMOS HERMANOS.
5. Usted se encuentra estudiando una enfermedad compleja en una familia donde se incluyen 5 generaciones señale
una manera de separar el factor genético como el causante de la enfermedad, de la influencia del ambiente familiar.
QUEDA PENDIENTE RESPUESTA YA QUE ELLOS DECIAN UNA Y TODOS LOS ALUMNOS OTRA.
6. No entendí la pregunta -----> respuesta es herabilidad .
7. Se dice que la____________ tiene una base genética importante por que
SU PRESENTACION ES DE MAYOR CONCORDANCIA EN GEMELOS MONOCIGOTOSQUE DICIGOTOS.
8. Señala a que puede deberse que 2 mujeres gemelas monocigoticas puedan tener diferentes indicativas en la
expresión de los alelos de los genes ligados al X en diferentes tejidos.
A LA INACTIVACION AL AZAR DEL CROMOSOMA X.
9. En la sala de parto se reciben unos gemelos monocorionicos di amnióticos uno de ellos presenta contractura en
miembros inferiores y el cráneo presenta simetría con disminución del diámetro biparietal señale como se llama esta
condición.
DEFORMACION.
10. recién nacido masculino de término de padres no consanguíneos, presenta micrognatia glosoptosis y paladar
hendido a la exploración física presenta dificultad respiratoria y no acepta alimentación por vía oral por lo que se
envía a la unidad de cuidados intensivos. Ginecólogo menciona que la madre presentaba disminución del liquido
amniótico menciona cual es el diagnóstico más probable.
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN.
11. Mencione la causa más frecuente de displasia generalizada.
ANORMALIDAD EN GENES.
12. la exposición prenatal a rubeola condiciona la presentación de múltiples defectos congénitos en un neonato diga
usted cual es el mecanismo.
EFECTO TERATOGENICO.
13. Los gemelos monocigotos con conexión de la circulación placentaria pueden presentar un patrón de oclusión
vascular o coágulo sanguíneo. Si un gemelo con un quiste cerebral ausencia de riñón paladar hendido y ausencia de
dígitos tiene.
UN SINDROME DISRUPTIVO.
14. Usted revisa a un paciente masculino de 5 meses de edad que nació con labio paladar hendido sin ninguna otra
alteración señale que tipo de defecto presenta.
DEFECTO MAYOR.
15. Recién nacido de termino con apgar de 9/9 a la exploración física se observa una mancha color purpura en la
región sacra además de un pezón supernumerario bilateral mencione que tipo de anormalidad es este hallazgo.
ANORMALIDAD CONGÉNITA MENOR.
16. Cual de las siguientes es un desorden del ciclo de la urea ligado al X.
OTC
17. Recién nacido masculino de dos días de vida presenta hipotonía pernitente y leve dificultad respiratoria también
presenta letargia, intolerancia al alimento caracterizado por vomito después de la alimentación es embarazo de
termino padres primos en segundo grado madre de 26 años, hepatitis b negativo y apgar 7 y 8 al minuto y al minuto
5 respectivamente exploración física normal tiene el antecedente de un hermano con trisomia 18 menciona que
examen le tomaría.
TAMIZ METABOLICO EN SANGRE.
18. Un recién nacido ingresa a cuidados intensivos con letargia hipotonía acidosis al poco tiempo desarrolla
convulsiones y coma la fontanela se observa abombada el tamiz neonatal le reporta elevación de alfa fetoacidos con
lo anterior se sospecha de:
ENFERMEDAD DE ORINA DE JARABE DE MAPLE (ARCE)
19. La mayoría de los errores innatos del metabolismo se deben a la ausencia parcial o total de una enzima vital para
el procesamiento de un sustrato que tipo de patrón de herencia presenta la mayoría de estas patologías.
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA.
20. Que tratamiento se maneja en un paciente que se le diagnostico galactosemia en el tamiz neonatal.
SUSPENDER SENO MATERNO Y RESTRINGIR ALIMENTOS CON LACTOSA.
21. En que trastorno del metabolismo se recomienda el no consumir el edulcorante aspárteme.
FENILCETONURIA.
22. Es una enfermedad por almacenamiento lisosomal.
GAUCHER.
23. Una causa muy frecuente de pseudohermafroditismo femenino es la hiperplasia suprarrenal congénita la cual se
hereda de manera autosómica recesiva que sexo se afecta en este (ultimo) padecimiento.
VARONES Y MUJERES.
24. Usted revisa un recién nacido con dos días de vida y encuentra ambigüedad en genitales el resto de la
exploración física no indica algún dato patológico mencione el proceso que se lleva a cabo para llegar a un
diagnóstico.
LE INDICA UN CARIOTIPO Y LA DETERMINACION DE 17 HIDROXIPROGESTERONA.
25. Que enfermedad hay que descartar cuando tenemos una paciente adulta con amenorrea e infertilidad primaria
con fenotipo femenino. Se reporta en un cariotipo 46XY normal, perfil hormonal con testosterona poco aumentada,
LH y FSH normal y estrógenos normales o elevados.
SINDROME DE FEMINIZACION TESTICULAR.
26. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos se hereda de modo recesivo ligado al X que sexo se afecta en este
padecimiento.
UNICAMENTE VARONES.
27. Es la hormona responsable de que involucionen los componentes mullerianos en el varón.
FACTOR INHIBIDOR MULLERIANO.
28. Es el efecto de la enzima 5 alfa reductasa.
REDUCE LA TESTOSTERONA A DIHIDROTOSTESTERNA EL PRINCIPAL ANRÓGENO DEL FETO.
29. Paciente masculino de 5 años de edad que es traído a consulta para valoración de talla baja a la exploración física
usted encuentra la talla por debajo de del percentil A3 con peso y perímetro cefálico debajo de lo normal presenta
cuello corto alado pecho escavado mencione su probabilidad diagnostica.
SINDROME DE NOONAN.
30. Paciente de 6 meses de edad que peso y talla altos pre y posnatal macroglocia visceromegalia onfalocele
hipoglicemia neonatal y tumor de wilms sugiere.
SINDROME DE BECKWITH WIEDEMANN.
31. Para la valoración de un recién nacido con retraso mental (psicomotor) menciona que prueba es útil para la
búsqueda del diagnostico.
PRUEBAS DE FUNCIONAMIENTO TIROIDEO
32. Usted acude a valorar a una recién nacida que presenta peso en percentil 3 y talla por debajo de la percentil 3 de
normalidad usted nota que los pezones están muy espaciados presenta cuello corto y alado ambos pies presentan
linfadema en el dorso y en la región sacra usted nota una mancha mongólica con todos estos síntomas señale su
posibilidad diagnostica.
SINDROME DE TURNER.
33. Que estudio le indicaría a un hombre que ha tenido dos matrimonios y no ha podido tener hijos su fenotipo es de
talla alta y al examen físico se observa testículos pequeños.
ESTUDIO CITOGENETICO O CARIOTIPO.
34. Un paciente diagnosticado con síndrome de klinefelter de 28 años presenta retraso mental menciona que factor
predispone para el retardo mental.
LA PRESENCIA DE MAYOR NUMERO DE X.
35. La siguiente aseveración es característica del síndrome de X frágil
EL GEN INVOLUCRADO ES EL FMR1
36. Cual es la enfermedad que se considera como primera causa de retraso mental esporádico.
TRISOMIA 21.
37. El diagnostico de aneuploidia cromosómica en un feto se hace normalmente mediante la combinación de
amniocentesis cultivo celular y cual de los siguientes procesos.
CARIOTIPO.
38. El diagnostico prenatal de anencefalia se hace mediante.
LA DETERMINACION DE ALFA FETO PROTEINAS.
39. Cual de los siguientes casos es indicación de amniocentesis.
NACIMIENTO PREVIO DE UN HIJO CON ANOMALIA CROMOSOMICA.
40. Existe evidencia suficiente de que los defectos del tubo neural pueden ser prevenidos mediante.
ACIDO FOLICO SUPLEMENTARIO
41. Cual de los siguientes es una ventaja de la biopsia de vellosidades coriales sobre la amniocentesis.
LA B. DE VELLOSIDADES CORIALES SE PUEDE HACER EN ETAPA MAS TEMPRANA.
42. Es indicación para realizar amniocentesis cuando por ultrasonido al feto se le detecta.
HIDROMA QUISTICO CON HIDROS-FETALIS.
43. En que tipo de células se realiza en cariotipo cuando se obtiene la muestra por cordocentesis.
LINFOCITOS.
44. Genes que suelen producirse como consecuencia de mutaciones de ganantes de función que facilitan la
transformación maligna y el crecimiento del tejido.
ONCOGENES.
45. Paciente femenina de 18 meses de edad acude al control del niño sano el pediatra nota un reflejo blanco en el
ojo derecho la madre no a notado nada anormal en la niña pero tiene el antecedente de que cuando ella era niña
sufrió una enucleación de su ojo izq. De acuerdo a estos datos menciona tu probabilidad diagnostica.
RETINOBLASTOMA.
46. Cual de las siguientes enfermedades sigue el modelo de dos eventos (two-hit o p´la raza 2 golpes)
NEFROBLASTOMA Y CANCER DE COLON. (SI DOS RESPUESTAS)
47. Sobre el cáncer la hipótesis de knudson señala.
QUE DEBE OCURRIR PRIMERO UNA MUTACION GERMINAL Y LUEGO OTRA SOMATICA PARA QUE SE PRESENTE UN
CANCER.
48. Cual de la siguientes enfermedades esta relacionada con alteraciones en un gen supresor con función regulatoria
del ciclo celular.
SINDROME DE LI FRAUMENI Y CANCER DE MAMA.
49. Cual de las siguientes enfermedades esta relacionada con alteraciones en un gen involucrado en la reparación del
ADN
CANCER DE MAMA Y ATAXIA TELANGIECTASIA.
50. Son síndrome de inestabilidad cromosómica por lo que aunque tenga un patrón de herencia autonómica recesiva
el diagnóstico lo confirma el cariotipo con técnica de intercambio de cromatides hermanas.
SINDROME DE BLOOM