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Introducción:

Actualmente sabemos que muchas de las características de las personas, desde el


color de su pelo hasta su altura y riesgo de diabetes, está influenciado por los genes.
También sabemos que los genes son la manera en la que los padres pasan las
características a sus hijos (incluidas cosas como los hoyuelos o, en el caso de mi padre
y yo, una voz terrible). En los últimos cien años, hemos llegado a comprender que los
genes son en realidad fragmentos de ADN que se encuentran en
los cromosomas y específicas proteínas. En realidad, no siempre supimos sobre esto,
hace aproximadamente 150 años, un monje llamado Gregor Mendel público un trabajo
que propuso por primera vez la existencia de genes y presentó un modelo de cómo se
heredaban. El trabajo de Mendel fue el primer paso de un largo camino, en el que
participaron muchos científicos trabajadores, que condujo a nuestra actual comprensión
de los genes y lo que hacen.

En esta práctica, reconoceremos los experimentos y el razonamiento que llevó a Gregor


a formular su modelo para la herencia de los genes individuales.

Este demostró que las características heredables son llevadas en unidades discretas
que se heredan por separado en cada generación. Estas unidades discretas, que
Mendel llamó elemente, se conocen hoy como “genes”. 
Mendel presentó sus experimentos en 1865. 

En esa época el conocimiento científico andaba por:

► La teoría celular es comúnmente aceptada.

► Se describieron los principales orgánulos visibles con microscopía óptica.

► Se había publicado El Origen de las especies de Darwin que presentaba la selección


natural como mecanismo de transmisión de ciertos caracteres.

Las leyes de Mendel (conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de reglas


básicas sobre la transmisión por “herencia genética” de las características de los
organismos padres a sus hijos. Constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se
derivan del trabajo sobre cruces entre plantas realizado por Gregor Mendel, un monje
agustino austriaco, publicado en 1865 y en 1866, aunque fue ignorado durante
mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900
Mendel estudió las plantas de guisantes y rastreó la herencia de una variedad de
características, incluidos el color de la flor, la posición de la flor, el color de la semilla y
la forma de la semilla. Para ello, comenzó cruzando dos plantas progenitoras
de genética pura con diferentes formas de una característica, como las flores violetas y
blancas. Genética pura significa que cuando la planta se autofecunda durante muchas
generaciones, siempre tendrá más descendencia como ella misma.
En la generación de los padres, Mendel cruzó una planta de flores violeta de genética
pura con una planta de flores blancas de genética pura. Cuando las recolectó y plantó
las semillas producidas en este cruzamiento, Mendel encontró que el 100% de las
plantas en la siguiente generación, tuvo flores violetas.
La sabiduría convencional en aquel momento hubiera predicho que las flores de
híbridos deben ser violeta pálido, es decir que los rasgos de los padres deben
mezclarse en la descendencia. En cambio, los resultados de Mendel demostraron que
el rasgo de flor blanca había desaparecido totalmente. Llamó al rasgo que era visible en
la generación (flores violetas) rasgo dominante y al rasgo que estaba oculto o perdido
(flores blancas) rasgo recesivo.

Con base en sus resultados, Mendel ideó un modelo para la herencia de las
características individuales, como el color de la flor.

En el modelo de Mendel, los padres transmiten los "factores hereditarios", que ahora
llamamos genes, que determinan los rasgos de los descendientes. Cada individuo tiene
dos copias de un gen dado, como el gen del color de la semilla. Si estas copias
representan versiones diferentes, o alelos, del gen, un alelo —el dominante— puede
ocultar al otro alelo —el recesivo—. Para el color de la semilla, el alelo dominante
amarillo oculta al alelo recesivo verde.

El juego de alelos portado por un organismo se conoce como su genotipo. El genotipo


determina el fenotipo, las características observables de un organismo. Cuando un
organismo tiene dos copias del mismo alelo, se dice que es homocigoto para ese gen.
Si, en cambio, tiene dos copias diferentes, podemos decir que es heterocigoto. El
fenotipo también puede verse afectado por el ambiente en muchos casos reales,
aunque esto no tuvo un impacto en el trabajo de Mendel.
Pero este modelo no explica por qué Mendel vio exactamente esos patrones
hereditarios. Para eso, necesitamos la ley de segregación de Mendel.

De acuerdo a la ley de segregación, solo una de las dos copias de los genes
presentes en un organismo se distribuye a cada gameto (óvulo o espermatozoide) que
produce, y la asignación de las copias de los genes es al azar. Cuando un óvulo y un
espermatozoide se unen en la fertilización, forman un nuevo organismo, cuyo genotipo
consiste de los alelos contenidos en los gametos. 
La ley de segregación nos permite predecir cómo se hereda una sola característica
asociada a un solo gen. 

En esa época el conocimiento científico andaba por:

► La teoría celular es comúnmente aceptada.

► Se describieron los principales orgánulos visibles con microscopía óptica.

► Se había publicado El Origen de las especies de Darwin que presentaba la selección


natural como mecanismo de transmisión de ciertos caracteres.

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