El 

sindrome de West o de síndrome de espasmos infantiles es

una encefalopatía epiléptica de la infancia, una enfermedad que es
grave pero poco frecuente. Se caracteriza por tres
elementos: espasmos epilépticos, retardo del desarrollo
psicomotor e hipsarritmia en el electroencefalograma, aunque
uno de estos puede estar ausente.

Esta condición se presenta aproximadamente en 1 de cada 4 mil

a 6 mil bebés y predomina en el sexo masculino. Los niños con
síndrome de West suelen manifestar la condición entre los 3 y 7
meses de edad, aunque ha habido casos en los que aparece hasta
pasados los 2 años. Pese a que se han tenido avances en su
tratamiento, ha habido casos en los que no se detecta a tiempo,
especialmente cuando los síntomas son leves, ya que las
convulsiones se pueden confundir con hipo, cólicos o dolor
abdominal.

¿Qué es el síndrome de Lennox-Gastaut?

El síndrome de Lennox-Gastaut es un trastorno convulsivo. Los niños con
síndrome de Lennox-Gastaut tienen:

1. varios tipos distintos de convulsiones

2. algún grado de discapacidad intelectual
3. hallazgos anormales en un EEG (una prueba que permite ver las ondas
cerebrales / la actividad eléctrica)

Este trastorno se inicia en los niños cuando tienen entre 3 y 5 años de edad. Se
trata de una afección de por vida que requiere de muchos cuidados.

¿Qué tipo de convulsiones ocurren en el síndrome de Lennox-

Gastaut?
Los distintos tipos de convulsiones propias del síndrome de Lennox-Gastaut
pueden presentarse con una variedad de síntomas.
Tipos de convulsiones

Convulsiones tónicas:

 los músculos se ponen rígidos de repente

  duran unos 20 segundos
 suelen implicar ambos lados del cuerpo
 a menudo ocurren durante el sueño

Convulsiones atónicas:

 los músculos se debilitan o se ponen flácidos brevemente y de forma

inesperada (lo que recibe el nombre de “ataque de caída”)
 duran menos de 20 segundos
 pueden abarcar a todo el cuerpo o solo ciertas partes del mismo
 después de la convulsión, el niño se recupera deprisa.

Otros tipos:

 Convulsiones de ausencia atípicas: episodios de quedarse mirando

fijamente con parpadeo, chasquido de labios, mascar o frotarse las manos
entre sí (llamados automatismos)
 Convulsiones mioclónicas: breves sacudidas o contracciones musculares
de cuello, hombros, parte de los brazos y cara
 Convulsiones tónico-clónicas: convulsiones con sacudidas rítmicas,
rigidez muscular, pérdida de la conciencia y ojos en blanco

¿Cuáles son las causas del síndrome de Lennox-Gastaut?

El síndrome de Lennox-Gastaut puede tener muchas causas posibles. Por
ejemplo, una lesión cerebral precoz provocada por una infección o un golpe, por
causas genéticas o por una malformación cerebral pueden llevar a un síndrome
de Lennox-Gastaut.
A veces, el síndrome de Lennox-Gastautn no tiene una causa clara.

¿Cómo se diagnostica?
Este síndrome lo diagnostican los neurólogos pediátricos (unos médicos
especializados en el cerebro, la columna vertebral y los problemas que afectan al
sistema nervioso). Las pruebas que suelen aplicar incluyen:

 Un EEG. Los niños con síndrome de Lennox-Gastaut presentan un patrón

de “punta-onda lenta generalizada”.
 Un V-EEG, o video-electroencefalograma (un EEG provisto de grabación de
vídeo)
 Técnicas de diagnóstico por imagen, como la TAC y la RM para observar el
cerebro por dentro

¿Cómo se trata?
Las convulsiones en el síndrome de Lennox-Gastaut no suelen responder bien a
los medicamentos. Otros tratamientos incluyen:

 la neuroestimulatión (un dispositivo que estimula los nervios para frenar las
convulsiones)
 la dieta cetogénica (una dieta estricta a base de grasas y baja en hidratos
de carbono).
 la cirugía, como la callosotomía, donde se corta el “puente” que conecta
ambos hemisferios cerebrales. Esta operación funciona mejor en las
convulsiones tónicas y atónicas, y puede no ayudar en otros tipos de
convulsiones.

Diapo 4
Ausencias infantiles: Epilepsia Rolándica Beningna
Es una epilepsia focal de la infancia caracterizada por crisis consistentes en síntomas
sensitivo-motores faciales unilaterales, con un electroencefalograma (EEG) que muestra
ondas bifásicas agudas en la región rolándica.

Se trata de uno de los dos síndromes idiopáticos de epilepsia benigna de la infancia reconocidos
en la Clasificación Internacional. Es la epilepsia benigna de la infancia con puntas
centrotemporales, o EPILEPSIA ROLANDICA BENIGNA, a diferencia del síndrome con paroxismos
occipitales o epilepsia occipital benigna. La identificación y clasificación de las epilepsias parciales
benignas constituyen un importante desarrollo en las epilepsias pediátricas (Fejerman y Di Blasi,
1987), aunque su definición no es aún completa (Lerman y Kivity, 1991). Los criterios diagnósticos
incluyen la ausencia de déficits neurológicos o intelectuales, historia familiar de epilepsia, edad de
aparición después de los 2 años, crisis breves que son estereotipadas en su manifestación clínica,
con mayor ocurrencia durante el sueño y remisión espontánea en la adolescencia (Holmes, 1993>.
El principal criterio diagnóstico electroencefalográfico incluye actividad de fondo normal, picos con
una particular morfología y localización, activación de la actividad epileptiforme

l síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que

se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la
fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año,
tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño.

Son factores determinanetes realizar un diagnóstico precoz (cuando el niño

presenta síntomas clínicos se confirma mediante un test genético) y ofrecer un
tratamiento muldisciplinar.
 ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de
Dravet?
 Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en situaciones habituales
que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula,
cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden
ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante.
 Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas
conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que
dificultan la escolarización.
 Presencia de problemas asociados como trastornos
ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de
alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.
 Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que
son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto
diagnóstico.
Historia de Mikel, un niño con síndrome de Dravet.

Los síntomas más habituales son:

 Crisis epilépticas frecuentes.

 Estancamiento en el desarrollo cognitivo.
 Hiperactividad.
 Trastornos ortopédicos.

¿Tiene alguno de estos síntomas?

¿Cuáles son las causas?
La incidencia del síndrome de Dravet es de 1 cada 20.000-40.000 niños.
Considerada una “enfermedad rara”, se calcula que la padecen entre 250 y 450
niños y adolescentes españoles menores de 19 años.

En los últimos 10 años, los avances en genética molecular han permitido

identificar distintas alteraciones en el gen SCN1A como causa del síndrome de
Dravet en el 80% de los casos.
Además, esta alteración genética provoca otros tipos de epilepsias que cursan
frecuentemente con crisis febriles.

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Dravet?

Es muy importante conocer y administrar el tratamiento adecuado, ya que
algunos de los antiepilépticos tradicionales pueden empeorar las crisis.

Al ser una enfermedad poco frecuente, existen pocos especialistas con

experiencia en el diagnóstico y manejo de esta patología.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de

Dravet?

Es esencial llegar a un correcto diagnóstico de manera temprana

En muchos casos, el diagnóstico suele retrasarse hasta los 3-4 años cuando el
retraso cognitivo es evidente y la dificultad para controlar las crisis es mayor.
Este retraso, implica la realización de pruebas innecesarias al niño y el uso de
determinados fármacos antiepilépticos que se han demostrado nocivos en los
niños con síndrome de Dravet.

En la actualidad, es posible hacer el diagnóstico en el primer año de vida.

 ¿Cómo es el tratamiento de los niños con
síndrome de Dravet?
 Tratamiento
Es una enfermedad muy difícil de tratar. Son muy pocos los pacientes que
consiguen eliminar sus crisis por completo con el tratamiento.

No obstante, un tratamiento especializado permite acortar el número de crisis

prolongadas. Casi el 50% de los pacientes tratados en la Clínica Universidad
de Navarra consiguen tener tan solo una crisis al mes o incluso menos.

Por otro lado, hay una serie de fármacos, como algunos antiepilépticos, que
pueden empeorar las crisis en estos pacientes.