Harrison.

Principios de Medicina Interna, 19e >Trastornos del metabolismo de las purinas y pirimidinas
Dennis Kasper, Anthony Fauci, Stephen Hauser, Dan Longo, J. Larry Jameson, Joseph Loscalzo+
CUADRO 431e-3
Metabolopatías congénitas de purinas

Enzima Actividad Mecanismode herencia Manifestaciones clínicas Datos de estudios de laboratorio

Automutilación, coreoatetosis, gota y

Hipoxantinafos-forribosiltransferasa Deficiencia completa Ligado al cromo-soma X Hiperuricemia, hiperuricosuria
litiasis de ácido úrico

Deficiencia parcial Ligado al X Gota y litiasis de ácido úrico Hiperuricemia, hiperuricosuria

Fosforribosilpirofosfatosintetasa Hiperactividad Ligado al X Gota, litiasis de ácido úrico y sordera Hiperuricemia, hiperuricosuria

Adenina fosforribosiltransferasa Deficiencia Autosómico recesivo Litiasis de 2,8-dihidroxiadenina —

Xantina oxidasa Deficiencia Autosómico recesivo Xantinuria y litiasis de xantina Hiperuricemia, hiperuricosuria

Adenilsuccinatoliasa Deficiencia Autosómico recesivo Autismo y retraso psicomotor —

Miopatía con intolerancia al ejercicio o

Mioadenilatodesaminasa Deficiencia Autosómico recesivo —
asintomática

Enfermedad por inmunodeficiencia

Adenosina desaminasa Deficiencia Autosómico recesivo combinada grave y displasia —
osteocondral

Inmunodeficiencia mediada por

Fosforilasa del nucleósido de purina Deficiencia Autosómico recesivo —
linfocitos T

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