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Deteccion genética.
90% de los canceres ováricos hereditarios se debe a mutaciones de la línea germinal en los genes BRCA
1 y BRCA 2. Por lo tanto cualquier paciente que venga de una mutacion de estas conocida en la familia,
se debe someter a pruebas.
Son genes supresores tumorales, cuyos productos proteínicos son BRCA1 Y BRCA 2.
Mutaciones de estos genes causa una inestabilidad genética y somete a la células a un mayor riesgo
transformación maligna
El riesgo de por vida calculado de cancer ovarico con una mutacion BRCA1 Y BRCA2 es de 65-74%.
Ambos genes se heredan de forma autosómica dominante. Pero con penetrancia variable.
Una portadora tiene 50% de probabilidad de transmiritlo a su hijo o hija. Pero no es seguro si una
persona con la mutacion génica en realidad desarrollara cancer mamario u ovarico.
Prevención
Aparte de las pruebas genéticas, también se han valorado otras estrategias de detección para cancer
ovario.
Sin embargo no hay pruebas que disminuyan las tasas de mortalidad; entre las que se han efectuado
son, marcadores séricos, ecografía o exámenes pélvicos.
Lo mas frecuente es medir la concentración del antigeno canceroso 125 (CA125) y hacer una ecografía
transvaginal.
Por tanto las mujeres protadoras de BRCA1 y BRCA2 que no desean someterse a cirugía profiláctica,
puede ofrecerse una estrategia de detección que combine exploración eplvica mucinosa, examen
ecográfico transvaginal y análisis sanguíneo de CA125.