TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

DEFINICIÓN

Es una alteración del neurodesarrollo y cuyas características principales conciernen la disfunción en dos ejes
principales: la comunicación e interacción social, así como un patrón de intereses y actividades que se caracteriza por
ser restringido y repetitivo.

RECUENTO HISTÓRICO

A manera de breve recuento histórico, en un inicio se consideró al autismo dentro de la etiqueta diagnóstica de las
esquizofrenias infantiles. De hecho, el término autista (pensamiento autista) fue acuñado primero por Eugene Bleuler en
1911 para describir un síntoma esquizofrénico, el deseo infantil de evitar una realidad insatisfactoria y reemplazarla con
fantasías y alucinaciones (Evans, 2013).

Fue hasta 1943, cuando Leo Kanner realizó su descripción clásica en el acuño el término “autista” que se utilizó con la
intención de describir la falta de conexión con otras personas (Volkmar, Reichow & McPartland, 2012). La descripción
realizada por Kanner en 1943 capturó los rasgos esenciales de los TEA de tal manera que dichas características son hasta
la actualidad consideradas como sus síntomas cardinales.

Kanner describió 11 casos y subrayó que la característica principal de estos niños era la inhabilidad desde el inicio de sus
vidas para relacionarse de manera ordinaria con otras personas y situaciones; los describió como “autosuficientes”,
“como en un cascarón” y “más felices cuando se dejan solos”; asimismo, describió que su habla, cuando llegaba a
desarrollarse, no era utilizada para convenir significados a otros, es decir carecía de intención comunicativa. En cuanto a
sus intereses y a su conducta, este investigador describió un “deseo ansioso obsesivo por mantener la igualdad” y
desesperación proveniente de cambios en su rutina, el arreglo de los muebles o en la manera en que se llevan a cabo los
actos cotidianos (Kanner, 1943).

CUADRO CLÍNICO Y DIAGNÓSTICO

Si bien las características esenciales de los TEA se han mantenido claras en los últimos decenios, los criterios
diagnósticos específicos han sufrido cierta evolución.

Apenas en 1980 el DSM III reconoció por primera vez y propuso criterios diagnósticos para el autismo infantil,
clasificándolo dentro de la categoría de los trastornos generalizados del desarrollo. No obstante, la definición
proporcionada era demasiado estrecha y contenía criterios muy singulares.

Para el DSM III-R, se incluyeron múltiples criterios en tres ejes de afectación (social, comunicación y conducta), aunque
aún el resultado no se consideró óptimo.

Para el DSM IV, los criterios eran lo suficientemente comprensivos para incluir casos con diversos niveles de CI y
funcionamiento, además se incluyeron nuevas entidades diagnósticas bajo la etiqueta de los trastornos generalizados
del desarrollo, éstas incluyeron al trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger, el trastorno generalizado del
desarrollo no especificado y el trastorno de Rett. Los criterios fueron agrupados en tres categorías: social, comunicación-
juego y, conductas e intereses restringidos.

Para el actual DSM-5, los ahora llamados trastornos del espectro autista se encuentran clasificados dentro de los
trastornos del neurodesarrollo e incluyen en una sola categoría a los trastornos autista, Asperger, desintegrativo infantil
y el generalizado del desarrollo no especificado.

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El DSM-5 describe siete síntomas pertenecientes a los dos ejes cardinales de disfunción: déficits persistente en la
comunicación social y la interacción social (criterio A) y, por otro lado, un patrón restringido y repetitivo de intereses o
actividades (criterio B) (American Psychiatric Asociación, 2014).

El criterio A establece que en la actualidad o como antecedentes deberán existir, deficiencias persistentes en la
comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestadas por:

1. Deficiencias en la reciprocidad socioemocional que pueden variar en diversos grados.

2. Deficiencias en las conductas comunicativas no verbales usadas para la interacción social.

3. Deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones.

El criterio B requiere de la existencia, actual o en antecedente, de patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento,

intereses o actividades, que se manifiestan a través de dos o más de los siguientes:

1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos.

2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad en sus rutinas o patrones ritualizados de comportamiento

verbal o no verbal

3. Intereses muy restringidos y fijos que sean anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés o bien

4. Hiper e hiporreactividad a los estímulos sensoriales, o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno.

Se espera que los síntomas estén presentes en las primeras fases del desarrollo, aunque pueden no manifestarse del
todo hasta que las demandas sociales superen las capacidades limitadas; a la vez, es posible que los síntomas hayan sido
enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida (criterio C).

Por otro lado, se requiere que los síntomas causen un deterioro clínico significativo en el ámbito social, laboral u otras
áreas relevantes del funcionamiento habitual (criterio D).

Por último, estas alteraciones no deberán ser mejor explicadas por la existencia de discapacidad intelectual o por la
presencia de retraso global del desarrollo (criterio E), aunque los niños con la condición de TEA y el trastorno del
desarrollo intelectual coexisten con frecuencia; para poder realizar el diagnóstico de ambos se requiere que la
comunicación social se encuentre por debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo (criterio E).

Además, a diferencia de categorizaciones anteriores, el DSM-5 establece una clasificación de la severidad de los
síntomas en tres niveles de acuerdo al nivel de funcionamiento en los dos ejes cardinales mencionados (American
Psychiatric Association, 2014):

-Grado 1 (requiere ayuda). Cuando no se da ayuda, las deficiencias en la comunicación social causan problemas
importantes: existen dificultades para iniciar interacciones sociales y ejemplos claros de respuestas atípicas o
insatisfactorias a la apertura social con otras personas; puede parecer que el individuo tiene poco interés en las
interacciones sociales. La inflexibilidad en el comportamiento causa una interferencia significativa con el funcionamiento
en uno o más contextos; existe dificultad para alternar actividades; los problemas de organización y de planificación
limitan la autonomía.

-Grado 2 (requiere ayuda notable). Existen deficiencias notables en las aptitudes de comunicación social verbal y no
verbal: los problemas sociales son aparentes incluso con ayuda in situ; existe un inicio limitado de interacciones sociales,
así como una reducción de respuestas o respuestas anormales a la apertura social de otras personas. La inflexibilidad en
el comportamiento, la dificultad de hacer frente a los cambios y la presencia de otros comportamientos restringidos y
repetitivos son frecuentes y claros para el observador casual e interfieren con el funcionamiento en diversos contextos;
además existe ansiedad o dificultad, o ambas, para cambiar el foco de acción.

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-Grado 3 (requiere ayuda muy notable). Existen deficiencias graves en las aptitudes de comunicación social verbal y no
verbal, las cuales causan alteraciones graves del funcionamiento; el inicio de las interacciones sociales es muy limitado y
la respuesta a la apertura social de otras personas es mínima. La inflexibilidad en el comportamiento, la extrema
dificultad de hacer frente a los cambios y la presencia de otros comportamientos interfieren de manera importante con
el funcionamiento en todos los ámbitos; existe ansiedad intensa y dificultad para cambiar el foco de acción.

Los síntomas asociados a los TEA suelen ser reconocibles durante el segundo año de vida, no obstante, pueden
observarse antes en los casos en que existe retraso del desarrollo severo o después, cuando los síntomas son más
sutiles. Las descripciones sobre el inicio del cuadro pueden incluir tanto información sobre retrasos tempranos en el
desarrollo, como pérdidas en las habilidades sociales y del lenguaje observadas en el transcurso del segundo año de
vida. Con regularidad, los primeros síntomas se relacionan a retraso en el desarrollo del lenguaje, que es común vaya
acompañado de falta de interés social o interacciones sociales inusuales, así como patrones de juego o de comunicación
poco frecuentes. En el curso del segundo año, las conductas repetidas y extrañas así como la ausencia de un juego
normal se hacen más evidentes.

Además de las características diagnósticas, existen otras que por lo regular se observan asociadas a los niños con la
condición del TEA. Una proporción importante de personas portadoras de esta condición cursan también con
discapacidad intelectual y trastornos del lenguaje.

También se ha encontrado que existe una discordancia importante entre el nivel intelectual y la capacidad adaptativa;
asimismo, son comunes los déficit motores, entre ellos, marcha especial, torpeza y signos motores anormales, por
ejemplo, caminar "de puntitas".

NEUROBIOLOGÍA DE LOS TEA

Se han encontrado múltiples diferencias a nivel neurobiológico entre personas con TEA y sujetos típicos; las cuales
incluyen cambios a nivel de la estructura y función del sistema nervioso central.

Entre las diferencias estructurales se han hallado cambios en el volumen global y de áreas específicas del cerebro; en
cuanto a las diferencias funcionales, se ha encontrado de manera consistente una disfunción en las diversas proteínas
involucradas en las sinapsis neuronales y en los genes que codifican estas proteínas, al igual que una actividad anormal
de diversos circuitos cerebrales asociados a funciones cognoscitivas y emocionales. Si bien el hallazgo de dichas
diferencias estructurales y funcionales del sistema nervioso no han logrado esclarecer cuál es la etiología del autismo, la
evidencia reunida en los últimos decenios si deja en claro que existe un componente neurobiológico relevante asociado
a los TEA.

CAMBIOS ESTRUCTURALES

El aumento en el volumen total cerebral es un hallazgo común en diversos estudios de imagen realizados a menores con
autismo; es curioso cómo estos estudios muestran una reducción en el volumen total cerebral de los niños con TEA al
nacer, una aceleración en el aumento del volumen durante el desarrollo hasta cerca de los cinco años y una atenuación
progresiva en el curso de la adultez (Stanfield, et al., 2008).

Técnicas como la resonancia magnética y las imágenes con tensor de difusión, las cuales permiten ver las fibras de
sustancia blanca, sugieren que las diferencias en volumen cerebral en los TEA se asocian a un patrón de conectividad
estructural y funcional atípico; es decir, que los TEA se asocian a un cerebro conectado de manera atípica (Anagnostou &
Taylor, 2011).

Las diferencias en regiones específicas del cerebro incluyen cambios en el volumen del cerebelo, la amígdala, los
ganglios basales, los lóbulos frontales, temporales y parietales; en el caso del cuerpo calloso, existe consenso sobre un
decremento en su volumen, lo que se traduce en una disminución en la conectividad interhemisférica en los TEA
(Anagnostou & Taylor, 2011).
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ACERCA DE SU ETIOLOGÍA

Isabel Rapin, sostiene que el autismo no es una enfermedad de etiología definida, es un síndrome de disfunción
neurológica que se manifiesta en el área de la conducta.

Un diagnóstico de autismo no dice nada acerca de su causa o etiología, pero implica que un sistema cerebral específico
aún indefinido es disfuncional y que esa disfunción es responsable de los síntomas clínicos que se toman en cuenta para
el diagnóstico.

En el orden de los factores orgánicos, investigaciones más actualizadas han estudiado con detenimiento las
anormalidades neurofisiológicas, bioquímicas y la micro química encefálica en los cuadros con perturbaciones psíquicas
y han conseguido avances en la explicación de este trastorno (Lien de Rozental, 1988).

En 1989, Ritvo describe al autismo como una patología que puede tener una etiología genética o ser consecuencia de la
rubéola congénita, u otro trastorno.

Otro autor interesado en el estudio de este fenómeno postula que es posible hallar una localización en el cerebro y
determinar la emergencia de la sintomatología (Fejerman N. Y otros, 1996).

Washington (AFP) - Trabajos conjuntos de un equipo de investigadores estadounidenses y europeos junto a los Institutos
Nacionales de la Salud (NIH) de los Estados Unidos consiguió establecer el papel de algunos genes causantes del
autismo. El grupo de investigadores logró identificar algunas zonas de cuatro cromosomas que parecían ligadas a este
desorden neurológico y del desarrollo humano. “Estos resultados confirman el papel de los genes en el autismo y
constituyen un avance mayor en la investigación

REVISIÓN DE ALGUNAS TEORÍAS NEUROFISIOLÓGICAS DEL AUTISMO

Teniendo en cuenta las funciones conocidas en distintas regiones del cerebro y basándose en datos neuropatológicos y
de las investigaciones de neuroimágenes, han surgido varias propuestas que asocian al autismo con disfunciones en tres
ejes neurales fundamentales:

1. El lóbulo temporal y el sistema límbico (Bachevalier, 1994; Bauman y Kemper, 1985). Basada en datos de
neuropatología postmortem y de neuropsicología animal.

2. El córtex frontal y el estriado (“sistemas frontoestriados”) (Damasio y Maurer, 1978). Basada en teorías
Neuropsicológicas que se apoyan en datos neurológicos y de neuroimagen.

3. El cerebelo y el tronco encefálico (Bauman y Kemper, 1985; Courchesner y Colls, 1988). Basada en técnicas de
neuroimagen y datos de neuropatología (Russell, J.1999).

SÍNTOMAS

Los principales síntomas del TEA son dos:

1. Dificultades persistentes en la comunicación y la interacción social

2. Patrones de comportamiento e intereses restringidos y repetitivos (APA, 2013).

El TEA es muy variable entre un caso y otro. Puede variar desde una forma leve, compatible con una vida adulta
autónoma, hasta un panorama más grave asociado con un deterioro cognitivo marcado. Esta es la razón por la que
utilizamos la expresión “espectro autista”. Algunas personas tienen características recurrentes; aquellas que a menudo
están aisladas y con problemas de aprendizaje tienen gran dificultad para interactuar con los demás.

El término “autismo” viene, de hecho, a partir del griego autos, o auto, que quiere decir “uno mismo”, o sea que
autismo es la condición de la persona que a menudo se encierra en sí mismo y en su propio mundo.
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Además de las relaciones sociales, la comunicación se altera; la comunicación verbal y gestual puede estar
completamente ausente o se utiliza de una manera inadecuada. Las personas con autismo tienen comportamientos
repetitivos, que no tienen un fin o un objetivo específico, además de que sus intereses suelen ser muy limitados. (APA,
2013).

• Alteraciones cualitativas de la interacción social.

La interacción social recíproca, es decir, la interacción con otras personas se altera en su calidad, si es que no se
encuentra completamente ausente. La variabilidad es enorme, con una gran cantidad de síntomas sociales que van
desde la falta total de conciencia sobre las otras personas a su alrededor, hasta enfoques sociales extraños que no
toman en cuenta el contexto. Algunos niños con TEA, por ejemplo, hacen contacto visual; pueden ver a los ojos de otra
persona, pero sólo por breves momentos y sin usar el contacto para dirigir la atención del otro hacia objetos o
acontecimientos de interés compartidos con un adulto. Esto es lo que se conoce como “atención conjunta”. Algunos
niños pueden ser completamente pasivos, con una falta de iniciativa social y un estilo de relación que se caracteriza
principalmente por la observación del otro. También pueden mostrar un comportamiento extraño, al establecer, por
ejemplo, un contacto indiscriminado con desconocidos. La capacidad de establecer y mantener relaciones sociales es a
menudo inadecuada. Los niños más pequeños pueden mostrar una falta de interés social y de conciencia sobre el otro.
Por lo general no tienen amigos, son socialmente aislados y pueden ser víctimas de intimidación y acoso. Les resulta
difícil entender los pensamientos y sentimientos de otras personas y les cuesta ver las situaciones de acuerdo con la
perspectiva de los demás. Los niños con TEA experimentan dificultades para regular sus emociones, a veces tienen
episodios de llanto o explosiones inadecuadas para su edad. A menudo dicen que tienen “amigos” pero no parecen
entender plenamente los principios de reciprocidad ni el intercambio de intereses que son esenciales en la amistad. Los
chicos con buenas habilidades cognitivas y verbales pueden tener “un amigo”, pero, como la calidad de la memoria es
limitada y con frecuencia se basa en un solo interés común, tal como un juego de computadora en particular, a veces
resulta difícil mantener esa amistad.

• Alteraciones cualitativas de la comunicación

Las alteraciones cualitativas de la comunicación son también muy variadas. Van desde un retraso en el desarrollo del
lenguaje, hasta la completa ausencia del lenguaje verbal. Un comportamiento característico de muchos niños con TEA es
utilizar la mano de otra persona para obtener un objeto deseado, uso instrumental del adulto.

Otros niños, más “independientes”, tienden a no pedirles a los adultos sino que adquieren estrategias para obtener por
sí mismos lo que quieren. A los niños más pequeños aunque tengan la habilidad de expresarse verbalmente casi
siempre es difícil entenderles, sobre todo en oraciones complejas. Algunos niños no responden por su nombre cuando
les llaman sus padres y a menudo dan la impresión de ser sordos.

La prosodia (o entonación en el habla) es atípica; la voz puede ser plana, monótona, sin inflexiones emocionales
particulares, lo que hace difícil modular un estilo conversacional en diferentes contextos.

Si el lenguaje verbal está presente, los niños parecen incapaces de iniciar o mantener una conversación de forma
bidireccional. El niño con la condición de TEA también puede utilizar neologismos (palabras inventadas como por
ejemplo, “petaloso”), invertir el uso de pronombres (no saber usar y revertir el “tú” y el “yo”) o presentar ecolalia
(repetición de frases o palabras). La ecolalia inmediata, que es la tendencia a repetir automáticamente lo que acabamos
de escuchar, es un aspecto que se presenta en el desarrollo típico del lenguaje pero se convierte en un aspecto anormal
si persiste después de dos años y si se convierte en la forma dominante de expresión.

Las dificultades en el uso de la comunicación, esto es, la pragmática del lenguaje, son en efecto, muy frecuentes.

Los niños con la condición de TEA también tienen problemas en la comunicación no verbal, que incluye el uso de gestos
para indicar o mostrar algo que les guste.

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 - En muchas ocasiones, sí señalan algo que necesitan pero no señalan para compartir su interés.
- No juegan juegos de simulación sino que tienden a utilizarlos mecánica y repetitivamente sin ser poder jugar a
«fingir» hacer algo o ser alguien diferente.
- Por último, los niños con buenas habilidades cognitivas y verbales pueden ser buenos para inventar un mundo
de fantasías que tiende, sin embargo, a convertirse en el único foco de su juego repetitivo.
- Las habilidades de imitación son escasas o ausentes, como también sus habilidades para participar en juegos
sociales. Los más pequeños no imitan juegos de rutina.

Comportamientos, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas

Algunos niños muestran un interés inusual y persistente sobre ciertos objetos o actividades. Otros niños están absortos
en rutinas y rituales diarios fijos. Muchos niños con la condición de TEA necesitan que todo se mantenga igual (tanto en
el hogar como en la escuela); cada pequeño cambio puede causar intensas reacciones emocionales e incluso agresión.

Los comportamientos repetitivos comúnmente observados en niños con TEA incluyen estereotipos, es decir, la
repetición de una secuencia de conducta constante y sin cambios. Hay muchos tipos de estereotipos: movimientos,
verbales, juegos, comunicación escrita, dibujo, comportamientos, etc. Ejemplos de ello son la tendencia a caminar de
puntitas, el movimiento de las manos, la oscilación continua del cuerpo, la repetición constante de pequeñas palabras o
frases, la alineación de los objetos de una manera fija. Algunos niños muestran anormalidades sensoriales y parecen
estar muy interesados o alterados por estímulos auditivos, visuales, táctiles o kinestésicos que afectan la percepción de
su cuerpo en el espacio.

¿Por qué existe un porcentaje alto de comorbilidad en el autismo?

Probablemente las razones son múltiples: mecanismos comunes de patogénesis, efectos secundarios relacionados al
crecer con TEA o criterios de diagnóstico que se puedan empalmar como, por ejemplo, el trastorno esquizotípico de la
personalidad.

Describiré breve y esquemáticamente algunas de las condiciones clínicas que más frecuentemente se asocian al TEA.

• Epilepsia:

La epilepsia se presenta en alrededor de un tercio de los individuos con TEA, y es una condición neurológica que se
caracteriza por manifestaciones frecuentes e imprevisibles llamadas “crisis epilépticas”. También se conoce como el
“gran mal”, por la pérdida de conciencia y violentos movimientos convulsivos de los miembros del cuerpo. Estos eventos
pueden tener una duración muy breve o prolongada y pueden pasar desapercibidos. La epilepsia es más frecuente en los
niños que tienen también un déficit cognitivo asociado y es mucho menos frecuente en los niños con desarrollo normal.
Existen diferentes tipos de crisis epilépticas. Las más dramáticas, por la manera en que se manifiestan, son las crisis
denominadas “gran mal” (tónico-clónicas). Las otras se conocen como “pequeño mal” (ausencias), que se caracterizan
por una breve suspensión de la conciencia, con una interrupción de la actividad en curso por parte del niño. Las crisis de
ausencia, sobre todo las de breve duración, pueden pasar desapercibidas por mucho tiempo.

• Condiciones genéticas:

Algunos niños con TEA pueden presentar una condición genética visible. Hay que recordar que las condiciones genéticas
asociadas con más frecuencia a esta población clínica son el síndrome de X frágil, el síndrome de Angelman, la esclerosis
tuberosa y el síndrome de duplicación del cromosoma 15. Algunos de estos síndromes pueden presentarse en otros
miembros de la familia.

• Problemas gastrointestinales

Muchos padres reportan la presencia de síntomas gastrointestinales en los niños con TEA, tales como gastritis,
estreñimiento crónico y gastroesofagitis. En general, si su niño padece síntomas gastrointestinales, la mejor opción es
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consultar con el pediatra de la familia y, eventualmente, el gastroenterólogo el cual, de preferencia, debe tener
experiencia con niños con la condición de TEA. Es importante evidenciar que los niños con TEA, en muchas ocasiones no
tienen la habilidad de comunicar de manera clara el dolor y otros síntomas que sufren. Por tanto, el dolor tiene que
sospecharse como consecuencia de un cambio repentino en el comportamiento del niño. Un aumento de las
estereotipias y la aparición de autoagresión son señales importantes que no deben ser subestimadas.

• Trastornos del sueño:

Los trastornos del sueño no deben ser subestimados; son comunes en los niños y en los adolescentes afectados por TEA.
Un niño con trastorno del sueño puede causar graves incomodidades a todo el núcleo familiar y el no dormir de manera
adecuada tiene repercusiones negativas en la terapia. Algunas veces el trastorno del sueño puede ser causado por
condiciones médicas asociadas como, por ejemplo, la apnea nocturna y el reflujo gastroesofágico. En otros casos, no se
consigue identificar una causa médica responsable del trastorno y una adecuada terapia conductual, o sea una terapia
enfocada a la modulación de los síntomas de los niños puede ayudar a reducir el impacto.

• Trastornos psiquiátricos:

Los niños con TEA presentan frecuentemente otros trastornos psiquiátricos asociados. Sin embargo, a causa de las
características típicas del autismo, diagnosticar las comorbilidades psiquiátricas puede resultar particularmente difícil.

Hacer un diagnóstico a tiempo de esos trastornos asociados es importante para realizar un tratamiento específico y
enfocado a las características de cada niño. En general, si se nota un cambio repentino en los síntomas o si hay varios
comportamientos inadecuados que no había antes se aconseja consultar con su pediatra y, eventualmente, también con
un neuropsiquiatra infantil o paidopsiquiatra.

• Compromiso de la integración sensorial y la selectividad alimentaria

Las problemáticas relacionadas con la integración sensorial son muy comunes en los niños con TEA y es frecuente
encontrar hipo o hipersensibilidad como consecuencia de estímulos sensoriales visuales, auditivos, táctiles, olfativos o
gustativos. Así, algunos estímulos que en los niños típicos no llegan a ser un problema pueden ser desagradables o
incómodos en los niños con TEA. Por ejemplo puede pasar que una canción como EL FELIZ CUMPLEAÑOS, que se canta
durante de una fiesta de cumpleaños sea desagradable o molesta para el niño y pueda provocar reacciones enormes,
hasta desembocar en crisis de llanto, de agresividad, gritos u otras cosas.

La hipersensibilidad sensorial es la base de uno de los comportamientos que más frecuentemente se encuentran en los
niños con TEA, o sea, la selectividad alimentaria.

Los niños con TEA tienen una dieta excesivamente limitada, lo que indica una verdadera selectividad alimentaria. Esto
consiste en una fuerte rigidez en la elección de los alimentos, de un consumo limitado de alimentos, que se acompaña
de un rechazo extremo para aceptar comida nueva.

La integración sensorial es un proceso neurobiológico innato e implica la capacidad de coordinar y comprender los
diferentes estímulos sensoriales del entorno que constantemente llegan al cerebro a través de las vías nerviosas.
Cuando hay dificultades de integración sensorial, los diferentes estímulos no están integrados ni organizados de manera
adecuada en el cerebro. Este hecho puede producir problemas con distintos grados de severidad en el desarrollo,
procesamiento de información y comportamiento. Una teoría general de la integración sensorial y su tratamiento es la
que se desarrolló durante el decenio de 1970-79

Los factores que determinan la selectividad alimentaria están asociados generalmente a la hipo e hipersensibilidad que,
como ya sabemos, caracterizan a estos niños.

Por ejemplo: La consistencia de la comida (prefieren comida líquida o sólida).

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El olor y el color (excluyen comida con algunos colores específicos, por ejemplo, el verde de los vegetales).

Algunos niños con selectividad alimentaria requieren una presentación de la comida particular (como la disposición de
los alimentos en el plato); una preparación específica de la mesa o determinados rituales durante la comida. Otros
requieren comer exclusiva mente comidas de algunas marcas o comida hecha sólo de una determinada manera. Entre
las hipótesis más avanzadas para explicar los mecanismos que producen la selectividad alimentaria hay una que la
relaciona con los trastornos gastrointestinales (como la gastritis, el estreñimiento crónico y el reflujo gastroesofágico)
que frecuentemente tienen los niños con TEA. En realidad, aunque muchos padres de niños con TEA reporten trastornos
gastrointestinales en sus hijos, estos no parecen ser más frecuentes que en la población con desarrollo neurotípico.

Por el contrario, es necesario decir que una alimentación no equilibrada y selectiva puede ser responsable de trastornos
gastrointestinales variados a largo plazo, con problemas conductuales acentuados. Recientemente, en el Journal of the
Academy of Nutrition and Dietetics se han publicado guías internacionales para los niños con TEA (Berry et al 2015).
Estas guías recomiendan que los niños con TEA con síntomas gastrointestinales asociados se sometan a una evaluación
médica completa, así como sucede en la práctica clínica de los niños con desarrollo típico. Sin embargo, dado que las
manifestaciones de estos síntomas pueden ser diferentes en los niños con autismo, estas guías dan indicaciones
específicas que hay que adoptar para cada uno de los síntomas gastrointestinales que se presentan en los niños con TEA
y recomiendan la importancia del trabajo en equipo entre los profesionales involucrados.

NEURONAS EN ESPEJO

Neuronas que se activan frente a la percepción de una acción, de la misma manera que si dicha acción fuese realizada
por el observador.

El sistema de NE es una representación supra modal de la acción, es un puente entre procesos visuales elevados y la
corteza motora.

Al activarse este grupo de NE frente a la observación de la acción de un otro, se pone en marcha la red interna que
conduce al objetivo, y de esta manera se conoce de antemano la intencionalidad de la acción que se observa. De esta
manera se revela un elemento primario de cognición social, la intencionalidad de los actos que observamos en los seres
humanos. Poder anticipar la intención de los demás está en la base de la intersubjetividad y es clave en la conducta
social. En relación a la interacción social, Ferrari y cols. (2003) describe un grupo de neuronas, “neuronas espejo
comunicativas” que se activan frente a gestos faciales comunicativos y transitivos efectuados por un experimentador
frente al mono; estos movimientos, fundamentalmente de la boca y el resto de la cara, serían utilizados por los macacos
para comunicarse entre sí, siendo la base de su interacción social. El sistema de neuronas espejo en los humanos es más
complejo y multimodal.

Por otro lado, ya mencionamos que la zona F5 de la corteza frontal de los macacos, corresponde anatómicamente al
área de Broca de los humanos por lo que cabe suponer la participación de las NE en la percepción y emisión del
lenguaje. Del trabajo de Aziz-Zadeh y cols. (2006) nos muestra la activación del área de Broca durante la lectura labial,
diferente a la respuesta animal a estímulos relacionados. La posibilidad de la existencia de un mecanismo de simulación
interna de los movimientos del habla, mediados por el sistema de NE, corroboraría la teoría motora de la percepción del
habla (Liberman y Mattingly, 1985) para la cual el objetivo de la apreciación del lenguaje no son las señales acústicas
sino los gestos fonéticos, y que la percepción y producción del habla están íntimamente ligados.

Esta hipótesis, que sostiene que nuestro cerebro distingue el habla simulando que las palabras son producidas por
nosotros mismos, ha sido corroborado por múltiples trabajos con electrofisiología y con imágenes, pero también,
simplemente, con la observación de la orientación de la mirada del bebé hacia los labios del emisor durante la fase de
aprendizaje del lenguaje. También apoya la idea de la participación del sistema de NE en la comunicación el hecho de
que las mismas se activan frente a la observación de gestos icónicos, emitidos durante el discurso, y que ayudan a su

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comprensión por el interlocutor, y no lo hacen frente a gestos rítmicos, emitidos inconscientemente por el hablante
pero que no contribuyen a una mejor comunicación.

Hay también experiencias que han mostrado la existencia de interconexiones entre el sistema de neuronas espejo y
varias estructuras en el cerebro profundo implicadas en las emociones, el llamado sistema límbico. Las propiedades del
sistema no son innatas, sino que son resultado del aprendizaje. Este hallazgo implica que una interacción social
insuficiente y las consiguientes experiencias sensoriales alteradas podrían influir en el desarrollo del sistema de
neuronas espejo, por ejemplo, en niños con autismo.

Desde la biología se postula las fallas del sistema de NE como causa del cuadro y sus consecuentes alteraciones sociales;
pero otra lectura es pensar que el aislamiento social determina la alteración del desarrollo del sistema de NE por falta de
estímulos adecuados.

Luego de muchos años de investigación en primates y humanos, hoy sabemos que el cerebro tiene respuestas más
holísticas que aisladas; que percepción y acción pueden ser codificadas por los mismos grupos neuronales, y que las
neuronas espejo no se limitan a las áreas motoras; están presentes en distintas zonas del sistema nervioso,
constituyendo los llamados circuitos compartidos.

Se denominan circuitos compartidos a aquellas áreas cerebrales que no solo se activan cuando el individuo realiza una
acción, recibe estímulos sensoriales o está inmerso en un estado emotivo, sino también al observar la realización del
mismo acto, la percepción sensorial o implicarse en la situación emotiva de un tercero.

Se sabe hoy en día, que estos circuitos son responsables de la imitación, de la empatía, de la transferencia, la
proyección, etc.; es decir que son fundamentales para la comprensión de uno mismo, de los sentimientos del otro, de
compartir emociones; son el eje de la intersubjetividad, por lo cual no es sorprendente que se encuentren alterados en
los TEA. Como hemos mencionado, también ciertas fallas del lenguaje podrían ser explicadas por esta participación de
las NE.

CAUSAS

Las primeras teorías explicativas del autismo, aquellas que planteaban la relación de los síntomas con un vínculo afectivo
distante entre los padres/madres con el niño o niña han dado paso, afortunadamente, a explicaciones en las que juegan
un papel relevante las neuronas espejo, las funciones ejecutivas y, especialmente, la conectividad neuronal y el
procesamiento de la información, es decir, las redes neuronales.

En comorbilidad con los TEA, pueden existir otras condiciones como el TDAH, afecciones de salud mental que incluyen
trastornos de ansiedad y depresión (particularmente frecuentes); comportamiento obsesivo-compulsivo; una condición
médica asociada con frecuencia es la epilepsia, la cual se ha relacionado a mayor discapacidad intelectual y menor
habilidad verbal (American Psychiatric Asociación, 2013).

También algunas anomalías físicas relacionadas con el TEA incluyen fenilcetonuria, síndrome de X frágil, esclerosis
tuberosa y antecedentes de sufrimiento perinatal.

Explicaciones actuales.

Las hipótesis explicativas del espectro autista han ido madurando y complicándose hasta llegar al punto actual en el que,
algunos modelos neuropsicológicos, defienden la naturaleza neurobiológica del autismo. Sugieren que en el autismo
falla el desarrollo de las redes neuronales y que ese fallo da lugar a una pobre conectividad que afecta particularmente a
las regiones cerebrales distantes.

Concepto de autismo.

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(TEA) es un trastorno heterogéneo del neurodesarrollo con grados y manifestaciones muy variables que tiene causas
tanto genéticas como ambientales.

El autismo es un trastorno de origen neurobiológico que origina un curso diferente en el desarrollo de las áreas de la
comunicación (verbal y no-verbal), en las interacciones sociales y en la flexibilidad de la conducta y de los intereses.

Además el término TEA resalta la noción dimensional de un “continuo” (no de una categoría) en el que se altera
cualitativamente un conjunto de capacidades en la interacción social, la comunicación y la imaginación.

En la actualidad se habla de los trastornos del espectro autista (TEA) para hacer referencia a todas las variaciones en la
manifestación del cuadro, es decir, incluyendo el autismo típico, también conocido como tipo Kanner, y el síndrome de
Asperger, que en ciertos manuales clasificatorios se diferencia del autismo porque no hay retraso del lenguaje
clínicamente significativo y porque sus habilidades cognitivas son normales.

Con la excepción del subtipo antes conocido como trastorno de Asperger, el TEA no se había reconocido del todo hasta
que Leo Kanner introdujo el término autismo infantil temprano en 1943. A partir de entonces, el concepto extendió su
campo de acción y desarrolló subdivisiones nuevas (el DSM-IV enumeró cuatro tipos además del muy general sin otras
especificaciones); no obstante, en la actualidad, volvió a contraerse para constituir el concepto unificado que presenta el
DSM-5.

Disponemos de dos sistemas de clasificación diagnóstica principales: uno establecido por la Asociación Psiquiátrica
Norteamericana, el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (DSM), que constituye el sistema más
utilizado para la investigación internacional y otro, el desarrollado por la Organización Mundial de la Salud, la
Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), que se utiliza de manera oficial para codificar las enfermedades en
muchos países.

Se trata, por tanto, de un conjunto de conductas alteradas de forma simultánea en tres niveles, en el funcionamiento a
tres aspectos fundamentales y con rasgos característicos del espectro estas son:

Los síntomas se incluyen dentro de tres categorías amplias (el DSM-5 conjunta las primeras dos).

• Comunicación.

A pesar de tener una audición normal, el lenguaje oral de los pacientes con TEA puede presentar un retraso de incluso
varios años. Sus deficiencias varían en gran medida en alcance e intensidad, desde lo que solíamos denominar trastorno
de Asperger (estas personas pueden hablar con claridad y tienen inteligencia normal o incluso superior) hasta los
individuos con afectación tan intensa que apenas pueden comunicarse. Otros pueden mostrar patrones de expresión
oral inusual y uso idiosincrásico de frases. Pueden hablar con un volumen excesivo o carecer de la prosodia (cadencia)
que determina la musicalidad del lenguaje normal. También es posible que no utilicen el lenguaje corporal u otra
conducta no verbal para comunicarse, por ejemplo, las sonrisas o los movimientos de la cabeza con los que casi todos
nosotros expresamos aprobación. Suelen no entender la base del sentido del humor (p. ej., el concepto de que las
palabras que la gente utiliza pueden tener significados múltiples o abstractos). A menudo, los niños con autismo tienen
dificultad para iniciar o sostener una conversación; antes bien, pueden hablar a sí mismos o sostener monólogos sobre
temas que les interesan, pero no con otras personas. Tienden a formular preguntas una y otra vez, incluso después de
que han obtenido respuestas repetidas.

Las dificultades más significativas de las personas con TEA en este aspecto se refieren al uso social del lenguaje, esto es,
al uso espontáneo, a la facultad innata de los humanos para expresar a otras personas deseos, pensamientos y
experiencias; pero también incluye la posibilidad de comprender y responder a los mensajes que los demás transmiten.
La demora en la aparición del lenguaje es uno de los síntomas que comienzan a alarmar a los padres y madres durante la
primera infancia aunque, incluso antes (desde la etapa prelingüística) ya se hayan encontrado diferencias al presentarse

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menor cantidad de intenciones comunicativas, de mostrar interés en algo, combinando gestos, verbalizaciones y
contacto visual con el interlocutor.

• Socialización.

La maduración social de los pacientes con TEA es más lenta que la de los niños típicos, y las fases del desarrollo pueden
ocurrir fuera de la secuencia esperada. Los progenitores con frecuencia se inquietan durante los segundos seis meses de
vida, cuando su hijo no establece contacto visual, no responde con sonrisas o se acurruca; en vez de esto, el bebé se
aleja del abrazo del progenitor y se queda mirando el espacio vacío. Los lactantes mayores no señalan los objetos o
juegan con otros niños. Pueden no estirar los brazos para ser cargados o mostrar la ansiedad normal al separarse de los
progenitores. Quizá como resultado de la frustración por la incapacidad de comunicarse, el niño con la condición del TEA
tiene como consecuencia frecuente berrinches y agresividad en niños pequeños. Con poca necesidad aparente de
cercanía, los niños mayores tienen pocos amigos y no parecen compartir sus alegrías o tristezas con otras personas.

Las personas con TEA manifiestan poca motivación por interactuar y a menudo tienen dificultad para comprender, de
manera espontánea, los códigos, normas y principios que rigen las interacciones sociales. Desde muy temprana edad se
han encontrado diferencias significativas entre niños/as posteriormente diagnosticados con autismo y pares sin autismo
en conductas como el contacto visual, la sonrisa social, la imitación, el interés social y la expresión de emociones.

Conductas repetitivas e inflexibilidad mental. La tercera característica de las personas con TEA, evidente desde los
primeros años, se refiere a la preferencia por acciones que se repiten con cierto patrón, ya sea con su cuerpo o con
objetos, y la fascinación por determinados elementos, temas o actividades que a veces resultan poco funcionales e
incluso interfieren con otras actividades cotidianas, con el aprendizaje y con su participación en el entorno social. Es
decir, el gusto o necesidad de repetición y rutina, o la insistencia en la invariabilidad, da lugar a una resistencia al cambio
que se traduce a menudo en reacciones emocionales o en comportamientos intensos que pueden llegar a ser
disfuncionales.

• Conducta motriz.

Las metas del desarrollo motor de pacientes con TEA suelen alcanzarse a tiempo; los tipos de conducta que eligen los
distinguen de otros. Incluyen acciones compulsivas o rituales, sin un fin determinado (denominadas estereotipias), girar,
balancearse, aplaudir, golpearse la cabeza y mantener posturas corporales extrañas. Chupan los juguetes o los hacen
girar en vez de utilizarlos como símbolos para un juego imaginario. Sus intereses restringidos los conducen a
preocuparse por las partes de los objetos. Tienden a resistirse al cambio y prefieren apegarse de manera rígida a la
rutina. Pueden parecer indiferentes al dolor o a las temperaturas extremas, así como mostrar inquietud por oler o tocar
objetos. Muchos de estos pacientes se lesionan al golpearse la cabeza, pincharse la piel o hacer otros movimientos
repetitivos.

Características esenciales del trastorno del espectro autista

Desde la niñez temprana, el contacto con otros afecta en cierto grado casi todos los aspectos del desempeño de estos
pacientes.

Las relaciones sociales varían desde un desajuste leve hasta una carencia casi completa de interacción. Puede existir
sólo una disminución de la capacidad para compartir intereses y experiencias, pero algunos pacientes son por completo
incapaces de dar pie o responder al acercamiento de otros.

Tienden a hablar con pocas señales físicas usuales que la mayor parte de la gente utiliza: contacto visual, ademanes,
sonrisas y movimientos de la cabeza.

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 Las relaciones con otras personas zozobran, de manera que los individuos con TEA tienen dificultades para adaptar su
comportamiento a las distintas situaciones sociales; pueden carecer de interés general en otros individuos y hacer pocas
amistades, si las hay la repetición y el enfoque estrecho caracterizan sus actividades e intereses.

Resisten incluso a los pequeños cambios en sus rutinas (quizá solicitar exactamente el mismo menú en cada almuerzo o
repetir de manera interminable preguntas ya respondidas). Pueden sentirse fascinados con el movimiento (como girar
sobre sí mismos) o con partes pequeñas de objetos. La reacción a los estímulos (dolor, ruidos intensos, temperaturas
extremas) puede ser débil o excesiva. Algunos muestran preocupación inusual en torno a las experiencias sensoriales:
les fascina el movimiento visual o los aromas particulares, o en ocasiones temen o rechazan ciertos sonidos o la
sensación que generan algunas telas. Pueden recurrir a un lenguaje peculiar o mostrar estereotipias conductuales, como
aplausos, balanceo del cuerpo o ecolalia.

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