ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL

NUMERO DE CROMOSOMAS

ASIGNATURA: BIOLOGIA
APELLIDOS Y NOMBRES: Quisbert López Luz Noelia
GRADO Y PARALELO: 6 B
 ¿Qué es?
Es una alteración genética que se produce por la
presencia de un cromosoma extra.

¿Dónde ocurre?
Las personas con síndrome de Down tienen tres
cromosomas en el par 21.

Causas Síntomas
Las causas se desconocen, Es una alteración  Cardiopatías congénitas.
cromosómica que se produce durante la gestación. El  Patologías gastrointestinales.
problema surge en la réplica del cromosoma. Y puede  Trastornos del sistema inmune.
originarse de las siguientes maneras:  Apnea del sueño.
 Obesidad.
 Problemas en la columna
vertebral.
Trisomía 21  Leucemia infantil.
Es el resultado de un error genético que tiene  Enfermedad de Alzheimer en la edad
lugar muy pronto en el proceso de reproducción adulta.
celular.  Problemas de audición y de visión.
Translocación cromosómica
Durante el proceso de división celular, un Tratamiento
cromosoma 21 se rompe y alguno de esos
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo
fragmentos se une de manera anómala a otra pareja
tanto, no se trata médicamente. En todo caso, la
cromosómica, generalmente al 14.
atención precoz de las distintas complicaciones que
pueden surgir mejora significativamente la calidad de
Mosaicismo o trisomía en mosaico vida de estas personas.

Fecundado el óvulo, en el proceso de división el

material genético no se separa correctamente, de
modo que una de las células hija tiene tres
cromosomas en su par 21 y la otra solo uno.
 trisomia 18
¿Qué es?
Es un tipo de aneuploidía humana que se
caracteriza por la presencia de un
cromosoma completo adicional en el par 18.
También se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma 18

Causas Síntomas

 Occipucio prominente
 Frente estrecha
 Micrognatia
La presencia de un cromosoma 18 adicional  Cuello alado
(tercero) en todas las células.
 Dislocación de caderas
 Dedos sobrepuestos
 Ventriculomegalia
La presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas  Quiste de plexo coroídeo
células.  Microcefalia
 Mielomeningocele
 Labio leporino
 Anomalías cardiovasculares
La presencia de una parte de un cromosoma
 Anomalías gastrointestinales
18 adicional en las células.
 Anomalías genitourinarias
 Micropene
 Anomalías de extremidades
 Arteria umbilical única
Síndrome de
Klinefelter

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 Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es
un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de
baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Las alteraciones genéticas del síndrome de

Turner pueden ser una de las siguientes:
La ausencia completa de un cromosoma X
generalmente ocurre debido a un error en el
espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre.
Algunas células del cuerpo tienen dos copias
completas del cromosoma X. Otras células solo
tienen una copia del cromosoma X.
Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales
de los cromosomas X. solo algunas células tendrán
las partes anormales o faltantes en uno de los
cromosomas X (mosaicismo).
 Retraso en el crecimiento
 Sin períodos de crecimiento en los
momentos esperados en la niñez
 Estatura baja mucho menor que la esperada
para un miembro de sexo femenino de la
familia
 Falta del comienzo de los cambios sexuales
esperados durante la pubertad
 Desarrollo sexual que se «detiene»
durante los años de adolescencia
 Finalización precoz de los ciclos
menstruales que no se debe al embarazo
 Para la mayoría de las mujeres que padecen
el síndrome de Turner, incapacidad de quedar
embarazadas sin un tratamiento para la
fecundidad

Algunas células tienen una copia del cromosoma X y

otras células tienen una copia del cromosoma X y
algún material del cromosoma Y.