OBESIDAD MONOGÉNICA o

MENDELIANA

“SIGNIFICADOS EXTRA” DEFINICIÓN

Es el tipo de obesidad que es provocado por un gen

TIPOS DE OBESIDAD
disfuncional a causa de una mutación.
• Grado 1: IMC entre 30-34,9 kg/m2
Se le denomina "Mendeliana" por que la transmisión a la
• Grado 2: IMC entre 35-39,9 kg/m2 progenie (hijos) sigue las leyes de Mendel
• Grado 3: IMC mayor o igual a 40kg/m2 Se le denomina "obesidad mórbida"

ADIPOCITOS BLANCOS
Tipo de adipocitos que tienen una gran gota de lípido semilíquido ocupando todo el
espacio citoplasmático/ Diferente a los adipocitos marrones que poseen gotas GENERALIDADES
pequeñas dispersas • Tiene incidencia muy baja
ANGIOGÉNESIS • Causa de 5% aprox. obesidad mórbida en humanos de
Formación de vasos sanguíneos etapa infantil

PROTEÍNAS STAT • A nivel general, el 0,01% es obesidad severa en la

población
Proteínas transductores de señales y activadores de la transcripción.​Participan en
procesos de proliferación, inmunidad, apoptosis, y diferenciación celular • Suelen venir acompañado con trastornos
neuroendocrinos, del desarrollo y alteraciones de la
CCDS
conducta
El proyecto Consensus CDS (CCDS) es un esfuerzo colaborativo para identificar un
• Hasta la fecha se han reportado cerca de 200 tipos de
conjunto básico de regiones codificantes de proteínas humanas y de ratón que se
obesidad debido a la mutación o variación de UN SOLO
anotan constantemente y son de alta calidad. El objetivo a largo plazo es apoyar la
GEN
convergencia hacia un conjunto estándar de anotaciones genéticas.

GEN LEP (Leptina) Las mutaciones en este gen ( LEPTINA

que hacen que la proteína
• Ubicación: 7q32.1 Consta de 167 aminoacidos
leptina esté truncada yo
• Gen de un solo transcrito (ARNm) inactiva) y sus regiones 21 son peptidos señal ( que son los primeros que aparecen
• reguladoras causan obesidad cuando se está sintetizando la cadena polipeptídica. El
Longitud: 3420pb
severa y obesidad mórbida péptido señal decide sobre el destino, la ruta de transporte
• Homologo al gen ob de los ratones con hipogonadismo en y la eficiencia de secreción de una proteína)
• homocigoto para la mutación pacientes humanos.
La leptina circulante se une al receptor de leptina en el
hipotálamo, en los núcleos hipotalámicos

La leptina es secretada por los adipocitos de tal forma que

la leptinemia es reflejo de las reservas grasas del cuerpo
FENOTIPO: estableciendo entonces un circuito de retroalimentación
negativa donde la leptina circulante inhibe ,en el núcleo
• Obesidad antes de los 5 años

arcuato del hipotálamo, la producción de NPY.

Acumulación de grasa subcutanea en el tronco y las extremidades
Las moléculas de leptina atraviesan la membrana
• Hiperfagia
hematoencefálica mediante transcitosis. También puede
• Anormalidades en las células T (numero como en ser captada desde el líquido cefalorraquídeo
• Hiperinsulinemia NPY aumenta la ingesta y disminuye la termogénesis. El
principal mecanismo por el que la leptina regula el apetito
• (algunos adultos) diabetes mellitus tipo 2 en la 3° o 4° década de su vida (
es, por lo tanto, inhibiendo la síntesis y secreción de NPY.
cuando la células de tu cuerpo, adipocitos, hepáticos, etc.)
Las neuronas neuropeptidérgicas del núcleo arcuato
• Hipogonadismo hipogonadotrópico

señalizan al núcleo paraventricular y al área hipotalámica

(El hipogonadismo es una afección en la cual los testículos en los hombres y
lateral donde se encuentran los centros reguladores del
los ovarios en las mujeres producen pocas o ninguna hormona sexual. El
apetito y allí provocan la producción de péptidos
hipogonadismo hipogonadotrópico (HH) es una forma de hipogonadismo que
estimulantes del apetito y la vigilia como la orexina o el
se debe a un problema con la hipófisis o el hipotálamo.
propio NPY que a su vez señalizan sobre los centros del
CASOS: Son muy escasos tronco encefálico produciendo la sensación de hambre.

El primer caso fue identificado en 1977 por un grupo de científicos de la Además, en ausencia de estimulación de las neuronas
Universidad de Cambridge. Fueron un par de primos con obesidad severa. Origen neuropeptidérgicas, en el núcleo arcuato están
paquistaní funcionando las neuronas POMC/CART que tienen función
inhibitoria del apetito, entre otras.
TRATAMIENTO:

Aplicación de leptina recombinante

Resultados:
Esta proteína también tiene varias funciones endocrinas y
• Reducción de peso y masa en grasa participa en la regulación de las respuestas inmunes e
inflamatorias, hematopoyesis, angiogénesis, reproducción,
• Reducción de la hiperfagia
formación ósea y cicatrización de heridas.

1. Disminución del apetito por estimulación de péptidos anorexigénicos (que producen pérdida de apetito) y supresión de la producción de los péptidos
orexigénicos (del griego orexis que significa apetito)

2. Aumento del gasto energético elevando la tasa de metabolismo basal y la temperatura corporal, además de la modificación del punto de equilibrio
hormonal para reducir la lipogénesis (producción de grasas) y aumentar la lipólisis (uso de grasa acumulada para producir energía) en el tejido
adiposo.